Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Adina UDROIU
Omul, Homo sapiens sapiens, are n celulele somatice 46 cromozomi, dintre care 44 autosomi i 2 heterosomi sau cromozomi ai sexului, X la i Y la . Pentru identificarea structurii fiecrui cromozom din cariotipul uman s-au folosit metode de bandare a cromozomilor, metode ce constau n tratarea standardizat a cromozomilor metafazici cu ageni chimici sau fizici care induc un spectru de benzi clare i ntunecate. Determinismul cromozomal al sexului este de tip Drosophila, fiind homogametic i avnd cromozomii sexului XX, iar brbatul este heterogametic, el avnd 2 tipuri de cromozomi ai sexului, XY. Cariotipul uman este alctuit din 7 grupe de cromozomi, notate n ordinea mrimii, cu literele mari ale alfabetului, de la A G. Grupa A: cromozomi de dimensiuni mari, att metacentrici (1-3), ct i submetacentrici (2); Grupa B: cuprinde cromozomi submetacentrici de dimensiuni mari (4-5); Grupa C: cuprinde cromozomi metacentrici (6, 7, 8, 11) i cromozomi submetacentrici de dimensiuni mijlocii (9, 10, 12); Grupa D: cuprinde cromozomi acrocentrici de dimensiuni mijloci cu satelii (13, 14, 15); Grupa E: cuprinde cromozomi submetacentrici de dimensiuni mici (17, 18); metacentrici (16) i cromozomi
Grupa F: cuprinde cromozomi metacentrici de dimensiuni mici (19, 20); Grupa G: cuprinde cromozomi acrocentrici cu satelii (21, 22); sunt cei mai mici cromozomi ai complementului cromozomal. Cromozomul X este un cromozom metacentric similar cromozomilor din grupa C. Cromozomul Y este un cromozom acrocentric mic, apropiat ca mrime de cromozomii din din grupa G; el reprezint 1/3 din mrimea cromozomului X.
Adina UDROIU
Bolile ereditare pot s apar prin mutaii cromozomale i genice. Modificrile structurii i numrului de cromozomi afecteaz de obicei major fenotipul. Aberaiile numerice cromozomale sunt provocate de accidentele din timpul meiozei sau mitozei, n timpul procesului de ovogenez. Ele afecteaz att autosomii, ct i heterosomii. Poliploidiile au efect letal, iar aneuploidiile produc afeciuni grave ncadrate sub numele de sindrom totalitatea semnelor i simptomelor care apar n cursul unei stri patologice, avnd aceeai cauz.
Adina UDROIU
Guta: este produs de mutaia unei gene care intervine n metabolizarea bazelor azotate purinice. Acidul uric care rezult n mod normal se elimin prin urin. La bonavii de gut el se produce n exces i crete cantitatea lui n snge. Datorit faptului c este greu solubil, nu poate fi eliminat n ntregime n urin i precipiteaz n articulaiile de la extremiti producnd o reacie inflamatorie. Tot prin precipitare acidul uric formeaz calculi reanali.
Adina UDROIU
cretinismul de iod.
Tirozinoza: bolnavul prezint slbiciune muscular. Excesul de tirozin se elimin prin urin. Alcaptonuria: acidul homogentisic care nu mai poate fi degradat se elimin prin urin. El formeaz un pigment negru, prin oxidare n urina expus la aer. Galactosemia: se caracterizeaz prin leziuni la nivelul creierului, a ficatului i a ochilor. - talasemia: este o mutaie genic ce conduce la sinteza unei unei catene a Hb mai scurte. Indivizii homozigoi recesivi prezint anemie hemolitic, deformare scheletic, facies mongoloid, etc.
Adina UDROIU
Hemofilia: se caracterizeaz prin absena unor factori necesari coagulrii sngelui. pot fi sntoase XX, purttoare XhX, sau bolnave - XhXh. O bolnav XhXh, manifest boala i o va transmite n descenden la toi bieii, indiferent de constituia genetic a ttlui. fiind hemizigoi (posed un singur cromozom X), vor manifesta boala n cazul prezenei genei recesive pe cromozomul X - XhY.
XX X XhX X XY x Xh XhX XY XhY Y XhXh XhX Xh XhY x X XhY Xh XhX Y XY
XhX Xh X
XY X Y Xh
XhXh Xh
x Xh
XhY Y
XhX
XhY
XX
XY
XhXh
XhY
XhXh
XhY
Adina UDROIU
Boli Y linkate:
Sunt determinate de gene plasate pe cromozomul Y al sexului. Aceste gene se manifest numai pe linie patern, de la tatl afectat la toi bieii i nici o fat nu va fi afectat.
BOLILE CROMOZOMIALE:
Bolile cromozomiale se produc ca urmare a modificrii numrului de cromozomi (anomalii numerice) sau a structurii cromozomilor (anomalii structurale). Anomaliile numerice sunt viabile atunci cnd sunt implicai cromozomii sexului, absena cromozomului X fiind incompatibil cu viaa, sau cromozomi de talie mic. De obicei, bolile cromozomiale nu sunt ereditare, deoarece modificarea numrului sau a structurii cromozomilor afecteaz grav viabilitatea purttorilor (anomaliile sunt de obicei letale), iar n cazul n care purttorii sunt viabili, este afectat fertilitatea lor.
Adina UDROIU
se caracterizeaz prin prezena a trei cromozomi din perechea 21; este ntlnit la ambele sexe, avnd o frecven la natere de 1/600 1/800; boala este mai frecvent n cazul mamelor n vrst (peste 45 de ani); majoritatea copiilor afectai mor la scurt timp dup natere sau n primii ani de
via;
copii au talie scund, capul mic, aspectul feei caracteristic i o profund napoiere
mintal;
au frecven redus; sunt asociate cu tulburri i malformaii grave; copiii mor afectai n primii ani de via.
Adina UDROIU
tratamentul prelungit cu testosteron poate aduce unele ameliorri; indivizii afectai prezint n celulele somatice corpusculul Barr.
boal ntlnit la femei, care prezint cariotipul 2n = 45 = 44 + XO; persoanele afectate prezint: talie redus, atrofia ovarelor nsoit de
sterilitate,malformaii cardiace, dezvoltare mintal apropiat de normal;
pacientele cu Sindromul Turner nu prezint corpusculul Barr; tratamentul de timpuriu cu estrogeni poate iniia maturizarea sexual.
Trisomia X:
cariotipul este 2n = 47 = 44 + XXX; persoanele afectate se caracterizeaz prin: dezvoltare normal, uoar sterilitate
i ntrziere mintal uoar;
Adina UDROIU
Sindromul cri du chat: apare ca urmare a deleiei pariale a braului scurt al cromozomului 5; indivizii afectai prezint : malformaii faciale, ale laringelui, cardiace, renale,
ntrziere mintal, prezint ipt caracteristic ipt de pisic.
Sindromul Prader Willi: se caracterizeaz prin deleia unui fragment din braul lung al cromozomului
15;