Boli genetice

Proiect realizat de Selyebi Robert

Scoala Gimnaziala Nichita Stanescu
Clasa a VIII-a B
 Ce este o boala genetica?
• Boala genetica este o anomalie
aflata in genomul unui individ care
joaca un rol semnificativ in
aparitia unei maladii. Exceptand
mutatiile spontane, bolile genetice
sunt ereditare.
 Tipuri de boli genetice
• 1. Boli monogenice (acestea implica o gena mutanta care se va transmite
mendelian de la parinti la urmasi)
• 2. Boli multifactoriale si poligenice (sunt determinate de asocierea
exprimarii fenotipice a mai multor gene, adica polialele, sub influenta
factorilor ambientali)
• 3. Boli citogenice (sunt datorate de alterarile de numar sau structura ale
cromozomilor din complementul cromozomial uman)
 Transmiterea bolilor monogenice
• Se transmite in urmatoarele moduri:
Autozomal dominant – o singura gena mutant dintr-un cuplu alelic este necesar
pentru ca individul sa fie infectat.
Autozomal recesiv – sunt necesare doi copii ale genei pentru ca o persoana sa fie
afectata de boala, adica ambele alele ale cuplului alelic trebuie sa fie gene mutante.
X-linkat dominant si recesiv – bolile cu acest tip de transmitere sunt cauzate de o
gena mutanta existenta pe cromozomul X.
Y-linkat – sunt boli cauzate de mutatii ale genelor de pe cromozomul Y.
 (acum o sa
urmeze…)

Bolile genetice
rare din viata de
zi cu zi
 Hemofilia
• Este o tulburare de coagulare a
sangelui, cei afectati prezentand
hemoratii puternice la traumatisme
minore. Este o maladie X-linkata
recesiva determinata de prezenta
unei gene mutante pe cromozomul
X si este transmisa de la mama la
fiu.
Daltonism
• Este o maladie X-linkat recesiva în
care sunt afectati barbatii
hemizigoti si femeile homozigote
pentru gena implicata. Se transmite
în acelasi mod ca si hemofilia si se
manifesta prin incapacitatea de a
sesiza si de a discrimina în special
culorile rosu si verde.
 Sindromul Down
• Numit si trisomia 21, este o anomalie
cromozomiala prezenta înca de la nastere
fiind data de existenta unui cromozom 21
suplimentar. Pacientii sunt afectati de
hipoacuzie sau surditate, malformații cardiace
congenitale (defect septal atrial) i sunt mai
predispuși către leucemii și limfoame.
Alterarea coeficientului de inteligentă incepe
încă din primii ani de viata.
Multumesc
pentru
atentie!