PRINCIPALELE TIPURI DE BOLI GENETICE

In functie de cantitatea de ADN afectat, de celulele unde se gaseste acesta si de influenta

factorilor de mediu la producerea bolii se deosebesc urmatoarele categorii:

1. Boli cromozomiale

 produse de anoamalii ale numarului cromozomilor, aflati in plus sau in minus fata de numarul
normal (46 la om) sa 919f57j u structurii lor: excesul, lipsa sau aranjamentul anormal al unor
fragmente de cromosomi.
 Sunt relativ rare: 4 la mie sau 1 la 250 de nou-nascuti vii.
 De obicei riscul pentru rude este destul de mic, dar aceasta nu este o regula generala.
 Cele mai frecvente sunt: sindromul Down (pacientii prezinta un cromosom 21 in plus),
sindromul Turner (femei ce au un cromosom X in minus), sindromul Klinefelter (barbati cu un
cromozom X in plus - 47,XXY), sindromul velo-cardio-facial (lipsa unui fragment din
cromosomul 22)

2. Bolile monogenice (mendeliene)

 Determinate de mutatia unei singure gene (fragment de cromosom ce determina formarea

unei proteine sau caracter).
 Se transmit ereditar dupa niste criterii foarte precise (stabilite de catre Mendel) care pot fi
recunoscute usor daca se analizeaza familia afectata.
 Pricipalele tipuri sunt: boli autosomal dominante (AD), autosomal recesive (AR) sau boli legate
de cromosomul X (LX) dominante si recesive. In aceasta categorie se pot include si bolile
mitocondriale, in care genele afectate sunt situate pe ADN-ul din mitocondrii.
 Riscul de reaparitie a bolii la una din rudele pacientului este de obicei mare.
 Exista foarte multe boli monogenice (peste 5000), descrise in catalogul McKusick (OMIM)
unele foarte cunoscute precum hemofilia, albinismul, fenilcetonuria, mucoviscidoza, deficienta
in G6PD etc
 Frecventa globala a bolilor monogenice este de 10 la mie - nn, din care 7 la mie AD, 2.5 la mie
AR si 0.5 la mie LX. Dar daca le consideram separat, frecventa fiecarei boli in parte este destul
de mica.

3. Bolile multifactoriale

 Produse prin interactiunea dintre mai multe gene (poligenie) si mai multi factori de mediu.
Factorii genici determina numai o predispozitie genetica la boala iar factorii de mediu prin
orezenta lor pot declansa manifestarea propriu-zisa a bolii
 Au un caracter familial dar nu se transmit la urmasi ca si bolile monogenice, dupa niste criterii
clare
 Includ doua mari categorii: malformatiile congenitale izolate (luxatia congenital de sold,
anencefalia, defectele septale cardiace etc) si majoritatea bolilor comune ale adultului
(hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat, ulcerul duodenal etc)
 Se intalnesc cu frecventa mare: 47 la mie
 Riscul ca ele sa reapara la rudele persoanelor afectate este variabil dar se considera a fi totusi mic
3-5%.

4. Bolile produse prin mutatii somatice

 Sunt produse de modificari ale ADN-ului aparute numai in unele celule ale organismului, dupa
nastere.
 Determina producerea unor tipuri de cancer sau boli degenerative