Referat

La biologie
Colaborat de ctre
eleva clasei a IX-a A
Dohocher Mihaela
Profesor:
Drumea Mariana
 BOLILE GENETICE

Bolile genetice sunt determinate de modificari (mutatii) ale structurii

sau functiei moleculelor de ADN - organizate in gene si cromozomi -
care contin informatiile despre alcatuirea si functionarea organismului.
Bolile genetice prezinta o serie de caracteristici generale, care permit
deseori definirea unei afectiuni ca fiind genetica. Ele sunt produse de
mutatii ale genelor sau cromozomilor; de aceea este firesc sa fie ereditare
(in sensul transmiterii lor in succesiunea generatiilor). Dar cei doi termeni
nu sunt echivalenti. Multe boli cromozomiale sau monogenice sunt genetice
dar neereditare, fie pentru ca sunt letale inainte de perioada de
reproducere, fie pentru ca determina o incapacitate de procreare. De
asemenea, trebuie subliniat ca prezenta unei afectiunii la bolnavi din
generatii diferite poate fi determinata si de factori de mediu; astfel, nu se
poate vorbi de tuberculoza ereditara si nici de sifilis ereditar, ambele
bolifiind produse de infectii cu microroganisme. Termenul de boala
genetica este deci mai general si nu se suprapune obligatoriu cu cel de
boala ereditara.
Bolile genetice sunt deseori familiale regasindu-se si la alti
membri ai familiei bolnavilor. Aceasta nu este o regula absoluta deoarece
exista destule boli genetice sporadice, in care bolnavul (ce a suferit o
mutatie noua) este singurul membru afectat al familiei, sau exista boli
negenetice familiale prezente la mai multe persoane dintr-o familie care au
acelasi mediu de viata (de exemplu, hipotiroidia prin carenta de iod in
alimentatie sau alcoolismul).
Bolile genetice sunt determinate inainte de nastere si deci sunt
congenitale, prezente la nastere. Totusi unele dintre ele se pot manifesta
mai tarziu in alte perioade de viata, inclusiv la adult. De asemenea este
important sa punem semnul egalitatii intre congenital si genetic, deoarece
exista anomalii congenitale negenetice, produse de agresiuni embrio-fetale
exercitate de unii agenti externi (virusul rubeolei, alcoolismul matern sau
unele medicamente).
Nu este intotdeauna usor de raspuns cu 'DA' sau 'NU' la intrebarea:
'boala pacientului este determinata genetic?'. In principiu, orice
afectiune care nu este cert si evident cauzata de factori externi poate
fi considerata genetica dar aceasta este doar o generalizare.

Frecventa si gravitatea bolilor genetice in populatie

5-8% din persoanele sub 25 de ani au o boala determinata sau
conditionata genetic.
Bolile genetice sunt numeroase, afectind orice organ, la orice virsta.
Ele sunt boli cronice ('de o viata') si deseori grave, producind un
handicap fizic, motor, senzorial sau mental
Datorita frecventei ridicate (cel putin 1:20 nn) si a caracterului invalidant
ce implica cheltuieli mari, bolile genetice sunt considerate probleme
majore de sanatate publica.

PRINCIPALELE TIPURI DE BOLI GENETICE

In functie de cantitatea de ADN afectat, de celulele unde se
gaseste acesta si de influenta factorilor de mediu la producerea bolii
se deosebesc urmatoarele categorii:

1. Boli cromozomiale

produse de anoamalii ale numarului cromozomilor, aflati in plus

sau in minus fata de numarul normal (46 la om) sau structurii
lor: excesul, lipsa sau aranjamentul anormal al unor fragmente
de cromosomi.
Sunt relativ rare: 4 la mie sau 1 la 250 de nou-nascuti vii.
De obicei riscul pentru rude este destul de mic, dar aceasta nu
este o regula generala.
Cele mai frecvente sunt: sindromul Down (pacientii prezinta un
cromosom 21 in plus), sindromul Turner (femei ce au un
cromosom X in minus), sindromul Klinefelter (barbati cu un
cromozom X in plus - 47,XXY), sindromul velo-cardio-facial (lipsa
unui fragment din cromosomul 22)

2. Bolile monogenice (mendeliene)

 Determinate de mutatia unei singure gene (fragment de cromosom ce
determina formarea unei proteine sau caracter).
Se transmit ereditar dupa niste criterii foarte precise (stabilite de catre
Mendel) care pot fi recunoscute usor daca se analizeaza familia afectata.
Pricipalele tipuri sunt: boli autosomal dominante (AD), autosomal
recesive (AR) sau boli legate de cromosomul X (LX) dominante si
recesive. In aceasta categorie se pot include si bolile mitocondriale, in
care genele afectate sunt situate pe ADN-ul din mitocondrii.
Riscul de reaparitie a bolii la una din rudele pacientului este de obicei
mare.
Exista foarte multe boli monogenice (peste 5000), descrise in catalogul
McKusick (OMIM) unele foarte cunoscute precum hemofilia, albinismul,
fenilcetonuria, mucoviscidoza, deficienta in G6PD etc
Frecventa globala a bolilor monogenice este de 10 la mie - nn, din care
7 la mie AD, 2.5 la mie AR si 0.5 la mie LX. Dar daca le consideram
separat, frecventa fiecarei boli in parte este destul de mica.

3. Bolile multifactoriale

Produse prin interactiunea dintre mai multe gene (poligenie) si

mai multi factori de mediu. Factorii genici determina numai o
predispozitie genetica la boala iar factorii de mediu prin orezenta
lor pot declansa manifestarea propriu-zisa a bolii
Au un caracter familial dar nu se transmit la urmasi ca si bolile
monogenice, dupa niste criterii clare
Includ doua mari categorii: malformatiile congenitale izolate
(luxatia congenital de sold, anencefalia, defectele septale
cardiace etc) si majoritatea bolilor comune ale adultului
(hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat, ulcerul duodenal etc)
Se intalnesc cu frecventa mare: 47 la mie
Riscul ca ele sa reapara la rudele persoanelor afectate este
variabil dar se considera a fi totusi mic 3-5%.

4. Bolile produse prin mutatii somatice

Sunt produse de modificari ale ADN-ului aparute numai in unele

celule ale organismului, dupa nastere.
Determina producerea unor tipuri de cancer sau boli
degenerative
Limitele dintre aceste categorii de boli nu sunt nete.
Producerea si gravitatea unor boli monogenice pot fi
influientate de factori de mediu sau invers, in unele
boli multifactoriale aspectul clinic este determinat de
doar cateva gene mai importante (majore).