ALBINISMUL

Sirbulescu Diana, Medicina generala, Seria A, grupa 4

Ce este albinismul? Albinismul este o afectiune ereditara ( mostenita) care este datorata absentei melaninei. Melanina este pigmentul sintetizat de melanocite care ofera culoare pielii, parului si ochilor. Tipul si cantitatea de melanina produsa de organism determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Se intampla insa ca uneori corpul unui nou-nascut sa nu poata sintetiza cantitatea suficienta de melanina, ceea ce duce la lipsa pigmentului in piele, par si ochi.

Albinismul afecteaza oameni de toate rasele, desi este mai vizibil la cei cu pielea inchisa la culoare. Se estimeaza ca albinismul afecteaza 1 persoana din 20 000. Muli sunt de prere c termenul albinism a fost folosit prima oar n secolul al XVII-lea de exploratorii portughezi. Navignd de-a lungul coastei vest-africane, portughezii au zrit att oameni cu 1

pielea neagr, ct i oameni cu pielea alb. Creznd c erau de rase diferite, pe cei cu pielea neagr i-au numit negroes, iar pe cei cu pielea alb, albinos, cuvinte care n portughez nseamn negri, respectiv albi.

Cauza aparitiei In cazul albinismului, numarul de melanocite din epiderm si foliculii de par este normal, in schimb apare un defect legat de modul in care organismul foloseste aminoacidul tirozina. In mod normal tirozina este convertita in melanina; in caz de albinism aceasta conversie este blocata sau redusa. Deci in cazul albinismului numarul de melanocite este normal, dar exista mutatii genetice la nivelului genei tirozinazei, enzima care este necesara pentru producerea melaninei ( conversia tirozinei in melanina).

Transmiterea acestei boli este autozomal recesiv, aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala, persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte , persoana este purtatoare ,dar nu manifesta boala. Gena purtatoare se poate transmite de la o generatie la alta fara efecte vizibile.

Simptomele -pielea si parul persoanei afectate vor avea o culoare deschisa ce poate varia de la alb, la blond sau maro deschis. De asemena ochii vor avea o culoare mult mai deschisa decat normal. De aceea, cateodata, din cauza lumnii reflectate de retina acestia par a avea ochii rosii. -pe pielea persoanei pot aparea nevi si alunite benigne, Keratoza solara (ingrosarea stratului cornos al pielii ce poate aparea dupa expunerea la soare) si lentigo (mici pete brune ce apar pe piele dupa expunerea la soare). -un alt organ afectat va fi ochiul din cauza absentei pigmentului la nivelul irisului. Simptomele oculare ce pot aparea sunt: fotofobia (sensibilitatea la lumina), scaderea acuitatii vizuale ce poate merge pana la orbire, astigmatism (anomalia curburii corneei), strabism (privire crucisa), nistagmus (miscari involuntare si sacadate de amplitudine mica ale ochilor) si vedere monoculara atunci cand campurile vizuale ale celor 2 ochi nu se suprapun.

Tipuri de albinism Albinismul oculocutanat. Albinismul oculocutanat este cauzat de o mutatie la nivelul uneia din cele

patru gene implicate in aparitia albinismului. Aceste mutatii duce la tulburari oculare si la nivelul pielii si parului. Albinismul oculocutanat poate fi: - de tip 1 ce afecteaza o gena de pe cromozomul 11 si se caracterizeaza prin absenta complete a pigmentului din piele par si ochi si o mare sensibilitate la radiatiile UV -de tip 2 cauzat de o mutatia a unei gene de pe cromozomul 15. Parul poate fi blond sau roscat, ochii albastri sau gri, iar pielea alba. Dupa expunerea la soare pot aparea pistrui, lentigo, nevi pigmentari -de tip 3 ce afecteaza o gena a cromozomului 9. Aceasta forma a fost identificata in primul rand la negrii sud-africani -de tip 4 cauzat de o mutatie pe cromozomul 5 si este o forma mai rara. Manifestari similar cu cel de tip 3

2 insa predomina la persoanele de origine japoneza Albinismul ocular. Albinism ocular apare aproape exclusiv la barbati si este asociat cu o mutatie

genetica pe cromozomul X. Persoanele care au albinism ocular au probleme in dezvoltarea si functionarea ochilor, dar pielea, parul si culoarea ochilor sunt in general normale. Sindromul Hermansky- Pudlak. Acest sindrom este o afectiune rara care asociaza semne si

simptome ale albinismul oculocutanat, tulburari in dezvoltarea plamanilor (boala pulmonara interstitiala), boli intestinale (colita) si tulburari ale coagularii (diateza hemoragica prin disfunctie plachetara). Sindromul Chediak- Higashi. Sindromul Chediak- Higashi este o forma rara de albinism cauzata

de o mutatie nivelul unei gene de pe cromozomul 1. Semnele si simptomele sunt similare cu cele ale albinismului oculocutanat. Sindromul este caracterizat prin anomalia leucocitelor (globulele albe), abolirea activitatii lor fagocitare, ceea ce determina o sensibilitatea marcata la infectii. Se asociaza cu defecte de pigmentare a pielii, ochilor si parului. Parul este de obicei maro sau blond, cu o stralucire argintie, iar pielea este de obicei culoare alba pana la crem gri.

Tratament Nu exista tratament pentru albinism insa se poate apela la unele masuri de protectie. Ochelarii de soare intunecati si lentilele de contact colorate pot slabi efectele luminii puternice. Tratamentul chirurgical poate fi, de asemenea, recomandat pentru imbunatati vederea sau aspectul ochilor. Nu exista tratament pentru miscarile oculare involuntare (nistagmus), iar tratamentele pentru problemele de focalizare (chirurgical sau lentile de contact) nu sunt eficiente in toate cazurile. Strabismul poate fi tratat in copilarie, utilizand tampoane pentru ochi, chirurgical sau tratament injectabil. Ochii si pielea persoanelor cu albinism trebuie sa fie protejate de soare. Se recomanda evitarea cat mai mult posibil a soarelui. Atunci cand persoana cu albinsim se expune la soare se recomanda ochelari de soare care blocheaza radiatiile ultraviolete si creme de protectie solara cu cel mai mare factor de protectie solara disponibil (SPF) pentru protectia pielii. De asemenea se recomanda imbracaminte care acopera complet pielea. Controalele periodice pentru screening-ul cancerului de piele sunt in general recomandate pentru toti pacientii cu albinism. Examenele oftalmologice periodice sunt de asemenea recomandate.

Referinte: http://www.i-medic.ro/boli/albinismul http://curiozitati.net/medicina/albinismul/ http://www.sfatmedical.ro/Boli_si_afectiuni/Boli_genetice/Albinismul