Albinismul

Generalitati Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate. Simptome Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna, aparente la o persoana care sufera de aceasta bola, sub forma unor modificari a culorii pielii, parului si al ochilor. Indiferent de efectul pe care il are albinismul asupra aspectului, toti bolnavii au probleme cu vederea. Pielea Cel mai usor, albinismul se recunoaste prin pielea, de un alb laptos. Pigmentarea pielii poate varia de la alb la cea a parintilor sau fratilor fara albinism. In cazul unor persoane cu albinism, pigmentatia pielii nu se modifica niciodata. Pentru altii, productia de melanina poate incepe sa creasca in timpul copilariei sau adolescentei, rezultand mici modificari in pigmentatie. Prin expunerea la soare, unele persoane pot dezvolta: - pistrui; - alunite cu sau fara pigment; - pete mari asemanatoare cu pistruii (lentiginele); - capacitatea de a se bronza. Parul Culoarea parului poate varia de la foarte alb la saten inchis Culoarea ochilor Culoarea ochilor poate varia de la albastru foarte deschis pana la caprui si se poate modifica o

data cu varsta. Datorita lipsei de pigment a irisului, ochii devin translucizi. De aceea, ochii care au culoare deschisa pot uneori sa para rosiatici in unele unghiuri de lumina Vederea Semnele si simptomele albinismului care se manifesta la nivelul functiei ochilor includ: - miscari rapide si involuntare ale ochilor (nistagmus); - incapacitatea de a fixa privirea ambilor ochi in acelasi punct sau de a o misca in acelasi timp (strabism); - miopie sau hipermetropie avansata; - sensibilitate la lumina (fotofobie); - astigmatism. Tipuri de albinism Sistemul de clasificare al tipurilor de albinism are la baza tipul de gene care au provocat tulburarea. Cu toate acestea, cele mai multe tipuri de albinism au anumite caracteristici care le disting de altele. Principale tipuri de albinism includ: 1. Albinism oculocutanat -Aceasta mutatie are caracteristice semne si simptome legate de vedere (tulburari oculare) si cutanate, de culoarea parului si a irisului. - Albinismul oculocutanat de tip 1 este cauzat de o mutatie a unei gene asupra cromozomului 11. Cele mai multe dintre persoanele cu acest tip de albinism au pielea laptoasa, parul alb si ochi albastri la nastere. - Albinismul oculocutanat de tip 2, este cauzat de o mutatie a unei gene asupra cromozomului 15. Parul acestora poate fi blond, saten, roscat, iar ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare alba inca de la nastere. - Albinismul oculocutanat de tip 3, este o forma mai rara de albinism, cauzata de o mutatie genetica asupra cromozomului 9. Acestea au pielea rosie-bruna, parul roscat si ochii caprui sau maro inchis. - Albinismul oculocutanat de tip 4 cauzat de o mutatie genetica a cromozomului 5. Acest tip de albinism se intalneste cel mai frecvent in randul persoanelor de origine japoneza. 2. Albinismul ocular x-linkat - prespune o mutatie genetica a cromozomului x. De aceea, se intalneste aproape exclusiv la barbati. 3. Sindromul Hermansky-Pudalk - este o forma rara de albinism. Au semne si simptome asemanatoare cu cele ale albinismului oculocunatat, dar si boli pulmonare, intestinale, dar

si boli de sange. 4. Sindromul Chediak-Higashi - este o forma rara de albinism. Parul este de obicei saten sau blond, cu luciu argintiu, iar pielea este alba galbuie catre gri. Oamenii cu acest sindrom au o disfunctie a celulelor albe ale sangelui, care are drept rezultat o sensibilitate la infectii.