Albinismul

Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza

printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul
si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea
pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt
sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer
de piele.
Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din
aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si
functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care
sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru
evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea
intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi
discriminate.
Simptome
Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna, aparente
la o persoana care sufera de aceasta bola, sub forma unor modificari a culorii
pielii, parului si al ochilor. Indiferent de efectul pe care il are albinismul asupra
aspectului, toti bolnavii au probleme cu vederea.
Pielea
Cel mai usor, albinismul se recunoaste prin pielea, de un alb laptos.
Pigmentarea pielii poate varia de la alb la cea a parintilor sau fratilor fara
albinism. In cazul unor persoane cu albinism, pigmentatia pielii nu se
modifica niciodata. Pentru altii, productia de melanina poate incepe sa
creasca in timpul copilariei sau adolescentei, rezultand mici modificari in
pigmentatie.
Prin expunerea la soare, unele persoane pot dezvolta:
- pistrui;
- alunite cu sau fara pigment;
- pete mari asemanatoare cu pistruii (lentiginele);
- capacitatea de a se bronza.
Parul
Culoarea parului poate varia de la foarte alb la saten inchis. Persoanele din
Africa sau Asia care au albinism, pot avea culoarea parului: blond, roscat sau
saten. Culoarea parului, se poate monifica incepand din maturitatea
timpurie.

Culoarea ochilor
Culoarea ochilor poate varia de la albastru foarte deschis pana la caprui si se
poate modifica o data cu varsta.
Datorita lipsei de pigment a irisului, ochii devin translucizi. Acest lucru
inseamna ca nu pot bloca in totalitate lumina care intra in ochi. De aceea,
ochii care au culoare deschisa pot uneori sa para rosiatici in unele unghiuri
de lumina. Acest lucru este explicabil prin faptul ca se vizualizeaza lumina
reflectata in partea din spate a ochiului si care trece inapoi prin iris - aspect
similar cu efectul de ochi rosii care apare intr-o fotografie.
Vederea
Semnele si simptomele albinismului care se manifesta la nivelul functiei
ochilor includ:
- miscari rapide si involuntare ale ochilor (nistagmus);
- incapacitatea de a fixa privirea ambilor ochi in acelasi punct sau de a o
misca in acelasi timp (strabism);
- miopie sau hipermetropie avansata;
- sensibilitate la lumina (fotofobie);
- astigmatism.
Tipuri de albinism
Sistemul de clasificare al tipurilor de albinism are la baza tipul de gene care au
provocat tulburarea. Cu toate acestea, cele mai multe tipuri de albinism au
anumite caracteristici care le disting de altele.
Principale tipuri de albinism includ:
1. Albinism oculocutanat - cauzat de o mutatie la nivelul uneia din cele 4
gene. Aceasta mutatie are caracteristice semne si simptome legate de vedere
(tulburari oculare) si cutanate, de culoarea parului si a irisului.
- Albinismul oculocutanat de tip 1 este cauzat de o mutatie a unei gene asupra
cromozomului 11. Cele mai multe dintre persoanele cu acest tip de albinism au
pielea laptoasa, parul alb si ochi albastri la nastere. Unele persoane cu aceasta
tulburare nu isi schimba niciodata pigmentatia, totusi pot exista cazuri in care
nivelul de melanina sa creasca in timpul copilariei si adolescentei. Parul lor
poate deveni blond auriu sau saten deschis. Pielea de obicei, nu isi schimba
culoarea, dar uneori se poate bronza. Irisul isi poate modifica, de asemenea,
culoarea si isi poate pierde o parte din transluciditate.
- Albinismul oculocutanat de tip 2, este cauzat de o mutatie a unei gene asupra
cromozomului 15. Este mai des intalnit in cazul persoanelor care traiesc in
Africa Subsahariana si a afro-americanilor, decat la alte grupuri de populatie.
Parul acestora poate fi blond, saten, roscat, iar ochii pot avea culoare albastru-

gri, iar pielea este de culoare alba inca de la nastere. La persoanele de origine
africana, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei
este de obicei alba. In ambele cazuri, culoarea pielii este apropiata de cea a
familiei, un pic mai deschisa. Prin expunerea la soare se pot dezvolta
pistrui, alunite sau lentiginele.
- Albinismul oculocutanat de tip 3, este o forma mai rara de albinism, cauzata de
o mutatie genetica asupra cromozomului 9, identificata mai ales la persoanele
de culoare din Africa de Sud. Acestea au pielea rosie-bruna, parul roscat si ochii
caprui sau maro inchis.
- Albinismul oculocutanat de tip 4 cauzat de o mutatie genetica a cromozomului
5, este o forma rara si caracterizata de semne si simptome similare cu cele ale
albinismului oculocutanat de tip 2. Acet tip de albinism se intalneste cel mai
frecvent in randul persoanelor de origine japoneza.
2. Albinismul ocular x-linkat - prespune o mutatie genetica a
cromozomului x. De aceea, se intalneste aproape exclusiv la barbati. Persoanele
care sufera de albinism ocular au probleme de dezvoltare si manifesta tulburari
vizuale. Totusi, culoarea parului, a ochilor si a pielii, este in general in limite
normale sau usor mai deschisa decat cea a celorlalti membrii din familie.
3. Sindromul Hermansky-Pudalk - este o forma rara de albinism, cauzata
de mutatia a cel putin uneia din cela sapte gene. Persoanele cu aceasta tulburare
au semne si simptome asemanatoare cu cele ale albinismului oculocunatat, dar
si boli pulmonare, intestinale, dar si boli de sange.
4. Sindromul Chediak-Higashi - este o forma rara de albinism, cauzata de o
mutatie a unei gene asupra cromozomului 1. Semnele si simptomele sunt
similare cu cele ale albinismului oculocutanat. Parul este de obicei saten sau
blond, cu luciu argintiu, iar pielea este alba galbuie catre gri. Oamenii cu acest
sindrom au o disfunctie a celulelor albe ale sangelui, care are drept rezultat o
sensibilitate la infectii.
Examenul va include o evaluare a potentialului
de nistagmus, strabism si fotofobie. In acest scop se va folosi un dispozitiv
pentru analiza retinei si pentru a se determina daca exista semne de dezvoltare
anormala. De asemenea, poate fi necesara electroretinograma care masoara
undele cerebrale produse atunci cand lumina straluceste in ochi, care poate
indica prezenta unor anomalii ale nervilor optici. Daca este afectat un singur
ochi al copilului dvs., cauza poate fi alta decat albinismul.