Sumar

Maladii genetice umane

Mutaii genice i cromozomiale Cariotip uman normal i patologic

Maladii genomice aberatii numerice Sindromul Down (Trisomia 21) Sindromul trisomiei 18 (Edwards) Sindromul trisomiei 13 (Patau)
Maladii cromozomiale iptul pisicii (Cri du chat) Maladii genice Polidactilie Sindactilie Sindromul Marfan Albinismul Anemia falciform Guta Hemofilia Daltonismul

Mutaii genice i cromozomiale

Mutaia modificare n structura materialului genetic, determinat de aciunea unor factori mutageni( fizici, chimici, biologici) Mutatiile pot aparea spontan la orice organism, sau pot fi rezultatul inducerii experimentale. Indiferent de originea factorilor mutageni care au dus la apariia mutaiilor, (spontane sau induse),mutaiile pot afecta orice organism. Omul este supus n aceeai msur aciunii factorilor mutageni, care pot afecta: 1. genomul 2. cromozomii 3. genele

Cariotipul uman normal

Cariotip uman normal i patologic

Cariotip uman normal La om garnitura normal de cromozomi (2n=46), sunt ordonai n apte grupe notate cu majuscule de la A la G. Modificrile cariotipului uman pot fi: POLIPLOIDII, ANEUPLOIDII i RESTRUCTURRI CROMOZOMIALE.

Maladii genomice aberaii numerice

Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de baz de cromozomi (n). Aneuploidia reprezinta variatia numarului de cromozomi n + sau - (2n+1;2n+2;2n-1;2n-2); Poate fi: autozomal afecteaz cromozomii autozomi una din cele 22 de perechi; heterozomal afecteaz cromozomii: XX sau XY Restructurarile cromozomiale afecteaz structura cromozomilor(adiie, deleie,inversie); de ex. iptul pisicii.

In cazul Trisomiei 21 sau Sindromul Down - fiecare celul a organismului respectiv are trei cromosomi n perechea 21 ca rezultat al nondisjunciei cromozomilor la unul din prini, n urma meiozei.

Cauze
Exist o serie de factori determinani: - tulburri hormonale, radiaii, infecii virale, probleme imunologice, dar s-a constatat importana vrstei mamei. Exist o probabilitate statistic ridicat de a avea un copil cu sindromul Down astfel: la 20 ani riscul este 1 la 1600,la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.

Sindromul Edwards (trisomia 18 ) frecvena- 1: 3000 nateri Manifestri: - greutate mica la nastere
- intarziere pronuntata n dezvoltare - nasul scurt - urechi jos inserate i deformate - malformatii ale feei - toracele scurt - napoiere mental grav - malformaii asociate grave cardiace, renale, digestive

Sindromul Patau (trisomia 13)

Sindromul Edwards(trisomia 18)

Sindromul Patau

(trisomia 13 )
FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500 nasteri

Manifestri: - defecte ale oaselor

craniului - malformatii ale encefalului - surditate - malformatii ale fetei - malformatii viscerale: cardiace, biliare, pancreatice

Maladii cromozomiale
iptul de pisic. Se manifesta prin anomalia laringelui la natere, mai exact de o hipoplazie laringian. Plnsul se manifesta ca un tipt slab i ascuit. Cauza : deletia unui segment din braul scurt al cromozomului 5

Maladii genice Polidactiliile - sunt malformaii congenitale(autozomale) care se caracterizeaz prin existenta unui deget suplimentar.

Sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor.

Sindromul Marfan este o maladie neobinuit care afecteaz ambele sexe. (gena responsabil e localizat n perechea 15 de cromozomi; tip dominant). Se manifest prin : tulburri primare n cretere, afeciuni ale sistemului cardiovascular i ochilor; coloana vertebral curbat, statur nalt n comparaie cu ceilali membri ai familiei; tulburri ale ritmului inimii, tonus sczut al vaselor sangvine; tulburri oculare miopie, megalocornee ,,ochi roii.

Albinismul. Se manifest prin lipsa de pigmeni din piele, par si ochi, imunitate sczut. Albinoticii -cei care sufer de aceast afectiune -sunt foarte sensibili la lumin.

Albinismul la animale

Anemia falciform
Afectiune se caracterizeaza prin hemoglobina anormal HbS, hematii deformate.
CAUZE:

- mutaie prin substitutia acidului glutamic cu valina, n pozitia a sasea lantului proteinei.

Guta este o boal metabolic n care se produce n exces acid uric. Acesta nu se elimin prin urin, asa cum este normal, ci se depune, sub form de urai, n articulaiii pe care le deformeaza.
Cauze: - metabolizarea anormal a bazelor azotate din acizii nucleici.

Maladii X linkate provocate de transmiterea de la mama purttoare, a unei gene anormale aflat pe cromozomul X. Hemofilia
Manifestare: - deficiene de hemostaz prin absenta unui factor de coagulare a sngelui - afecteaz in special sexul brbtesc

Daltonismul este incapacitatea funcional de a deosebi culorile, n special culoarea roie de verde. - afecteaz in special sexul brbtesc