Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
1
1.DEFINITIE : boala determinata de o mutatie in transmiterea informatiei genetice 2. CLASIFICARE : BOLI : - genetice : - genice monogenice (determinate de mutatia unei singure gene) - poligenice ( multifactoriale determinate de mutatia mai multor gene nealele ) - cromozomiale numerice determinate de existenta unui numar variat de cromozomi (aneuploidii ) - structurale determinate de modificarea structurii cromozomilor - partial genetice : determinate de interactiunea dintre factorii ereditari si factorii de mediu 3.EXEMPLE :
unul dintre parinti sufera de boli neuron-psihice, este alcoolic, consumator de droguri
LECTIA NR.2
Maladii determinate de aneuploidii heterozomale :
Aneuploidiile heterozomale sunt mai frecvente decat cele autozomale. Cauza : non-disjunctia cromozomilor sexuali fie in ovogeneza femeii ,fie in spermatogeneza barbatului unui cuplu sau la ambii
TRISOMIA X
2n = 47 = 44 XXX (superfemele) Se manifesta la fete la 1/1000 de nasteri Se manifesta o usoara scadere a fertilitatii si o usoara intarziere mintala Se asociaza o oarecare tendinta de virilitate pilozitate pe fata si corp.
SINDROMUL KLINEFELTER
2n = 47 = 44XXY Este intalnit la barbati Frecventa 1/ 1000 Se caracterizeaza prin: dispunerea tesutului adipos de tip feminin , musculatura slab dezvoltata , pilozitate redusa , atrofiere testiculara, sterilitate, ginecomastie (dezvoltarea mamelelor) , afectiuni psihice .
SINDROMUL XYY
2n = 47 = 44XYY(supermasculi ) Este intalnit la barbati Frecventa 1/1000 de nasteri Se caracterizeaza prin: talie inalta , musculatura dezvoltata, oarecare inapoiere mintala, comportament antisocial violent Nu au fost semnalate cazuri cu cariotip de genul 2n = 45 = 44 Y0 , deoarece absenta cromozomului X este letala (cromozomul X fiind essential pentru supravietuire ) Genele plasate pe cromozomul Y se transmit exclusiv pe cale paterna : gena pentru trichomie ( prezenta de smocuri mari de par in urechi sau in nas ) si gena pentru unele forme de calvitie ( prezenta cheliei ).
Mutatiile cromozomiale sunt restructurari ale cromozomilor determinate de ruperea unor fragmente de cromozomi sub actiunea factorilor de mediu . Fragmentul desprins accidental contine un anumit numar de gene si : - Se poate reatasa cromozomului respective in pozitie inversa = inversie; - Se poate atasa cromozomului omolog care astfel va dobandi gene in dublu exemplar = duplicatie; - Se poate atasa unui cromozom neomolog = translocatie ; - Se poate pierde = deletie . Viabilitatea purtatorilor depinde de fragmentul afectat : marimea sa si constitutia genetica .
LECTIA NR.3
Mutatiile genice pot afecta genele in totalitate sau numai anumita pereche de nucleotide. Mutatii genice autozomale dominante - recesive - heterozomale se transmit cu o frecventa diferita la cele doua sexe ( majoritatea sunt recesive)
HEMOFILIA
maladie sex-linkata ,recesiva determinata de prezenta unei gene mutante pe cromozomul X; persoanele afectate au hemoragii puternice la cele mai mici traumatisme gena fiind recesiva ,o femeie in stare heterozigota este normala fenotipic , dar un barbat purtator al genei pentru hemofilie este bolnav fenomenul se numeste hemizigotie femeile pot fi : sanatoase, dar purtatoare sau hemofilice ( cand gena este in stare homozigota recesiva ) barbatii pot fi ori sanatosi si nepurtatori , ori hemofilici .
DALTONISMUL
este o maladie sex-linkata,recesiva; sunt afectati barbatii hemizigoti si femeile homozygote este determinat de o gena plasata pe cromozomul X; se transmite in acelasi mod ca si hemofilia; se manifesta prin incapacitatea de a sesiza si discrimina in special culorile rosu si verde.
MIOPATIA DUCHENNE
cunoscuta si sub numele de distrofie musculara cauzata de o mutatie a unei gene situate in cromozomul X se manifesta prin anomalii ale mersului la copiii mici ,pentru ca la 20 de ani , tinerii sa nu mai poate merge deloc ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii . fetele pot fi heterozigote si nu manifesta boala