1

Cursul 7

LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂŢII

Trăsăturile care se transmit constant, cu mare fidelitate, de-a lungul generaţiilor, de la ascendenţi la descendenţi, se
numesc caractere ereditare.
Primul om de ştiinţă care a înţeles că transmiterea caracterelor ereditare nu se face direct, ca atare, de la
mamă şi de la tată, la copii, ci indirect, prin intermediul unor factori ereditari, a fost Gregor Johan Mendel.
Pe baza analizei modului cum se transmit caracterele ereditare de-a lungul generaţiilor, în urma hibridărilor efectuate la
mazăre (Pisum sativum), G. Mendel a formulat teoria factorilor ereditari şi a descoperit legile transmiterii caracterelor ereditare,
devenind astfel fondatorul geneticii ca ştiinţă, în anul 1865.
Gregor Mendel (1822-1884), călugăr la mănăstirea din Brno (Cehia) şi profesor de matematică şi ştiinţele naturii, a
studiat modul cum se transmit caracterele ereditare de la organismele parentale la descendenţi şi a formulat primele legi ale
eredităţii. Studiile sale, publicate în anii 1865 şi 1866, au fost iniţial controversate. Ulterior, în 1990, trei botanişti: Hugo de
Vries în Olanda, E. Tschermak în Austria şi C. Correns în Germania au redescoperit aceste legi ale eredităţii ce au devenit o parte
esenţială a geneticii clasice. S-a constat că legile mendeliene se aplică şi în cazul modului de transmitere au unor caractere
normale şi patologice ale omului (vezi cursurile următoare).

LEGILE LUI MENDEL

1. LEGEA UNIFORMITĂŢII PRIMEI GENERAŢII HIBRIDE F1

2. LEGEA SEGREGĂRII SAU DISJUNCŢIEI GENELOR ÎN GENERAŢIA A DOUA HIBRIDĂ F2
3. LEGEA COMBINĂRII LIBERE A GENELOR SAU A SEGREGĂRII INDEPENDENTE A
CARACTERISTICILOR

Ereditate (lat. hereditas- moştenire)– proprietatea tuturor fiinţelor vii de a transmite cu mare fidelitate unele caractere de la
ascendenţi (genitori) la descendenţi.

Variabilitatea – proprietatea apariţiei unor diferenţe în manifestarea trăsăturilor ereditare la indivizii uneia şi aceleiaşi specii.

Genetica – ştiinţa care studiază ereditatea şi variabilitatea organismelor vii

Genă (factor ereditar) = un segment de ADN care determină un anumit caracter.

Gene alele (alele) = variante ale unei gene care determină variante ale aceluiaşi caracter; genele alele sunt situate în acelaşi locus
(loc) pe cromozomii omologi (materni şi paterni).

Genotip = totalitatea genelor unui individ.

Fenotip = totalitatea caracterelor unui individ; fenotipul este rezultatul interacţiunii dintre genotip şi mediu (vezi fig.)

GENOTIP FENOTIP

MEDIU

Fig. Relaţia genotip-fenotip-mediu

Genom = setul haploid de gene al unei specii.

 2

Hibridare = reproducerea încrucişată (în genetică se reprezintă folosind simbolul „x”) între părinţi (organisme homozigote, pure
din punct de vedere genetic), care se deosebesc prin unul sau mai multe caractere ereditare. Organismele ce aparţin varietăţilor
sau soiurilor de plante, precum şi raselor de animale, sunt organisme homozigote.

Hibrid – produsul hibridării.

Linie pură = linie homozigotă

Homozigot – individ care conţine, pentru un singur caracter, una din alele în dublu exemplar (AA- homozigot dominant, aa –
homozigot recesiv)

Heterozigot - individ care conţine, pentru un singur caracter, două alele diferite (Aa)

Monohibridare = încrucişarea între părinţi care se deosebesc în privinţa unui singur caracter (de exemplu, încrucişarea între un
soi de mazăre cu bobul neted şi un soi de mazăre cu bobul zbârcit)

Dihibridare = încrucişarea între părinţi care se deosebesc în privinţa a două caractere (de exemplu, încrucişarea între un soi de
mazăre cu bobul neted şi un soi de mazăre cu bobul zbârcit)

Celule somatice – celule corpului, de exemplu, celulele epiteliale, neuronii, celulele musculare.

Celule diploide - celulele somatice, care conţin un set dublu de cromozomi (notat cu 2n)

Celule haploide – celulele reproducătoare (gameţii), care conţin un singur set de cromozomi (notat cu n)

Caracter dominant = caracterul care apare în prima generaţie hibridă F1

Caracter recesiv = carcaterul care rămâne în stare ascunsă şi nu apare în prima generaţie hibridă F1

Se poate nota astfel:

 perechea 1 de gene alele (A,a) A – determină bob neted (varianta dominantă a primului caracter D1)
( determină caracterul a – determină bob zbârcit (varianta recesivă a primului caracter r1)

forma bobului = caracterul1)

 perechea 2 de gene alele (B, b) B - determină bob galben (varianta dominantă a celui de-al doilea
( determină caracterul caracter D2)

culoarea bobului = caracterul2) b – determină bob verde (varianta recesivă a celui de-al doilea

caracter2)

În celulele somatice, pentru un caracter există două gene alele, identice (AA sau aa), sau diferite (Aa). Un gamet nu
conţine decât una din cele două alele (alelele sau factorii ereditari pereche se despart în momentul formării gameţilor prin
meioză; în prezent se ştie că meioza duce la înjumătăţirea numărului de cromozomi, deci şi a genelor situate pe aceşti
cromozomi). Organismele homozigote sunt cele în care factorii ereditari pereche sunt de acelaşi fel, iar la organismele
heterozigote factorii ereditari pereche sunt diferiţi. O genă dominantă se exprimă în fenotip atât în stare homozigotă, cât şi în
stare heterozigotă. O genă recesivă se exprimă în fenotip numai în stare homozigotă şi nu are posibilitatea de a funcţiona în
prezenţa genei dominante. Caracterul dominant se notează cu literă mare, iar cel recesiv se notează cu literă mică şi se pune în
genotipul heterozigot după cel dominant.

Pentru fiecare caracteristică, un organism moşteneşte două gene, câte una de la fiecare părinte. Cele două alele din
genomul unei celule somatice segregă în timpul producerii gameţilor, fiecare gamet primind o singură alelă a unei gene, astfel
încât, în momentul fecundării, zigotul va avea pentru fiecare caracter o alelă de la mamă şi una de la tată. Aşa se explică de ce în
zigot şi în celulele somatice există câte două alele pentru fiecare caracter.

Tabelul nr.
 3

MONOHIBRIDARE DIHIBRIDARE

Neted x zbârcit (forma bobului) Neted, galben (D1D2)x zbârcit, verde (r1r2)
(forma, culoarea)

Părinţi _ AA_ x __aa_ Părinţi

N z NG ♀ x zv ♂

♀ ♂

Gameţi A a Gameţi ? ?

F1 Aa /N 100% plante cu bobul F1 NG (100% plante cu bob neted şi galben D1D2)

neted

Autofecundare F1: Aa /N x Aa /N Autofecundare F1: NG ♀ x NG ♂

♀ ♂

Gameţi A a A a Gameţi: ?

F2 Aa Aa Aa aa F2
aa
a

N (75% neted= D1) z

(25% zbârcit =r1)
 4

Raport fenotipic în F2: 3: 1 (75% plante cu bob Raport fenotipic în F2: 9:3:3:1 (9/16 plante cu
bob neted şi galben = D1D2, 3/16 plante cu bob
neted=D1, 25% plante cu bob zbârcit= r1)
neted şi verde.
Raport genotipic: 1:2:1

Pentru a afla mai uşor genotipurile şi fenotipurile din F2 putem folosi metoda şahului de combinaţii (pătratul lui Punett):

Gameţii materni (♀) A a

Paterni (♂)

A AA Aa

D(N) D(N)

a Aa aa

D(N) r(z)

Genotipuri:

 Homozigot dominant (AA)

 Heterozigot (Aa)
 Homozigot recesiv (aa)

Fenotipuri:

 Dominant (D), adică neted (N)

 Recesiv (r), adică zbârcit (z)
Mendel a ales ca material pentru experimentele sale diferite soiuri de mazăre întrucât mazărea este o plantă autogamă care se reproduce prin
autoplolenizare. Soiurile sunt linii pure care prezintă caractere ce sunt transmise în descendenţă cu fidelitate. Soiurile alese de Mendel se
deosebeau prin caractere ereditare contrastante, precum: bob neted-bob zbârcit, bob galben-bob verde, floare roşie- floare albă, plantă înaltă-
plantă pitică.

Pe baza experienţei de monohibridare, Mendel a descoperit şi principiul dominanţei şi uniformităţii hibrizilor din F1 (legea 1) şi a formulat legea
segregării în F2 a perechii de caractere contrastante, în raport de ¾ dominant, faţă de ¼ recesiv (legea 2). În F2 Mendel a obţinut un număr de 402
plante, din care 299 aveau bobul neted şi restul de 103 aveau bobul zbârcit. Fenomenul apariţiei celor două tipuri de plante în generaţia F2 a fost
numit de Mendel segregare. Raportul de segregare fenotipică de 3:1 este întâlnit în toate experienţele de monohibridare, cu dominanţă completă.

Legea a 3-a a fost enunţată în urma observaţiilor efectuate în cadrul unor experimente de dihibridare (vezi cursul 8).

Mendel a presupus că trăsăturile ereditare se transmit indirect, prin intermediul unor factori din nucleul celulei, pe care i-a numit
factori ereditari. Fiecare factor ereditar este determinat de un factor distinct (simbolizat prinr-o literă), aflat sub formă de pereche sau în dublu
exemplar, în celulele corpului (celulele somatice), iar în gameţi într-un singur exemplar sau sub formă simplă, deoarece, la formarea gameţilor, în
timpul meiozei, factorii ereditari din pereche se separă în gameţi diferiţi. De aceea, gameţii sunt puri din punct de vedere genetic. Unirea gameţior
de sex opus în procesul de fecundaţie, se realizează pe bază de probabilitate sau de hazard. Orice gamet de sex femel are şansa de a se uni cu
oricare din gameţii de sex opus. Astfel rezultă toate combinaţiile posibile de factori ereditari. În procesul de fecundaţie, în zigot, factorul ereditar
din gametul mascul se alătură factorului ereditar din gametul femel şi astfel în celula somatică se reface perechea de factori ereditari.

LEGILE LUI MENDEL

 5

1. LEGEA UNIFORMITĂŢII PRIMEI GENERAŢII HIBRIDE F1

2. LEGEA SEGREGĂRII SAU DISJUNCŢIEI GENELOR ÎN GENERAŢIA A DOUA HIBRIDĂ F2
3. LEGEA COMBINĂRII LIBERE A GENELOR SAU A SEGREGĂRII INDEPENDENTE A PERECHILOR DE
CARACTERE.

Cursul 8

Ereditatea umană monogenică

Caractere umane simple (mendeliene)

S-a observat că mare parte dintre caracterele umane normale sau patologice se transmit constant în succesiunea generaţiilor. Acele caractere care,
fiind condiţionate genetic, se supun legilor lui Mendel, au fost numite caractere simple. Un asemenea caracter simplu este condiţionat de un
singur locus genetic şi este rezultatul acţiunii unei singure gene. Se pare că expresia genei care codifică (specifică) pentru caracterul respectiv nu
este afectată de mediul extern.

În genetica umană se cunosc peste 5000 de caractere care se supun legilor lui Mendel.

Exemple de caractere umane simple care se supun legilor mendeliene:

1. Caracterul de gustător PTC (poziţia *171200 în OMIM – Online Mendelian Inheritance);

2. Factorul secretor (Se) (poziţia *182100 în OMIM);
3. Sistemele de grup sangvin:
a. Sistemul ABO (poziţia *110300 în OMIM);
b. Sistemul Rh (poziţia *11680 în OMIM);
c. Sistemul MN (poziţia *111300 în OMIM);
d. Sistemul Ss (poziţia *111740 în OMIM)
4. Sistemul hemoglobinelor;
5. Sistemul haptoglobinelor (poziţia *140100 în OMIM)

Validarea legilor mendeliene a determinat dezvoltarea cercetărilor de genetică umană şi a dus la descoperirea faptului că unele caractere ereditare
se transmit după tipul mendelian. La om, ca şi la alte vieţuitoare, caracterele şi însuşirile sunt determinate de structuri genetice, iar transmiterea
lor de la o generaţie la alta are loc conform legilor ereditătii descoperite de Gregor Mendel.

Studiile de genetică umană au arătat modul cum se transmit de la ascendenţi la descendenţi multe dintre caracterele normale şi patologice. S-a
demonstrat că mutaţiile genelor nu determină întotdeauna maladii ereditare, ci, în multe situaţii, ele duc la apariţia unor genotipuri şi respectiv
fenotipuri variate, fapt care măreşte variabilitatea în interiorul speciei umane. Existenţa unei semnificative variabilităţi intraspecifice contribuie la
realizarea unei adaptări mai bune la condiţiile schimbătoare ale mediului.

Caracterele ereditare monogenice (controlate de o singură pereche de gene) transmise, de regulă, după modelul mendelian, sunt reprezentate de
diferite sisteme de grup, precum cel sangvin (ABO), Rh, MN etc.), serice (Hp, Tf etc), enzimatice (PAE, G6PD etc.).

Sistemele genetice, alcătuite de componentele de bază care sunt genele şi produşii activităţii lor reprezentaţi în general de proteine, pot fi
clasificate în:

Sistemul genetic al hemoglobinei

Hemoglobina este pigmentul respirator din eritrocite (vezi biochimie).

Molecula de hemoglobină este un tetramer format din patru grupări hem şi globina constituită din două perechi de lanţuri polipeptidice. Hemul,
partea fiziologic activă, este format dintr-o moleculă de protoporfirină legată de un atom de fier. Fiecare hem este legat de un lanţ polipeptidic la
exteriorul moleculei.

Au fost descrise mai multe tipuri de hemoglobină, în funcţie de momentul sintezei:

- Hemoglobina embrionară;
- Hemoglobina fetală;
- Hemoglobina de tip adult
Genele hemoglobinei sunt repartizate în două familii situate pe cromozomi diferiţi:

- Familia genelor alfa-globinei, situată la capătul distal al braţului scurt al cromozomului 16;
- Familia genelor beta-globinei, situată la extremitatea distală a braţului scurt al cromozomului 11
 6

Există multe variante de hemoglobine patologice, rezultate prin: substituirea unui aminoacid din lanţurile globinice sau prin lipsa unuia sau mai
multor aminoacizi. Anomaliile structurale ale moleculei de hemoglobină determină modificarea proprietăţilor fizicochimice şi funcţionale ale
hemoglobinei.

Hemoglobina S (HbS) este cea mai cunoscută hemoglobină anormală cauzată de substituţia unei singure baze zotate din structura genei, tradusă
prin înlocuirea unui singur aminoacid din structura lanţului polipeptidic: acidul glutamic, din poziţia 6 a lanţului β al globinei este înlocuit cu
valina. Starea homozigotă HbS/HbS determină o boală gravă numită anemia drepanocitară, cunoscută şi sub numele de anemie falciformă
(siclemia), caracterizată prin hematii cu o formă caracteristică de seceră, formă ce blochează capilarele sangvine. Hematiile îşi pierd capacitatea
de a transporta suficient oxigen şi nu pot traversa peretele capilarelor. Simptomatologia bolii mai este caracterizată de dureri (osoase, viscerale),
anemie, icter, tromboze vasculare, infarcte splenice, stare generală alterată, determinând în lipsa unui tratament corespunzător chiar decesul.
Starea heterozigotă este, în general asimptomatică sau pot apărea complicaţii ca: hematuria (prezenţa sângelui în urină), infarcte splenice sau
pulmonare.(vezi şi cursul 11).

Sistemul de grup sangvin

Karl Landsteiner este considerat descoperitorul sistemului ABO, primind în 1930 Premiul Nobel pentru aceasta. Încă din anul 1900, el a remarcat
că prin amestecarea globulelor roşii ale sângelui de la o persoană, cu serul sangvin de la altă persoană, în unele cazuri se observă fenomenul de
aglutinare, iar la altele nu.

Sistemul AB0 se bazează pe existenţa a două antigene (aglutinogene), notate A şi B, şi a anticorpilor (aglutinine) specifici: α (anti-A)
şi β (anti-B) (tabelul ). Landsteiner a observat o regulă a excluziunii reciproce, concretizată în faptul că indivizii care prezintă pe eritrocite un
aglutinogen nu au niciodată în plasmă aglutinina omoloagă.

Întotdeauna există aglutinine corespunzătoare aglutinogenului care lipseşte, iar când sunt prezente atât A, cât şi B, nu vor exista aglutinine.
Aglutininele nu trebuie să ajungă în contsct cu aglutinogenele de acelaşi fel deoarece produc aglutinarea şi lizarea hematiilor.

Trei alele sunt implicate în determinismul genetic al sistemului ABO: L A, LB şi l, situate pe cromozomul 9. Relaţiile funcţionale dintre ele sunt
următoarele: L A şi LB sunt codominante, adică atunci când există amândouă caracterul rezultat este intermediar (grupa de sânge AB), deoarece
ambele gene funcţionează simultan.

LA şi LB sunt dominante faţă de l, adică atunci când există în genotip alături de A sau B va apărea caracterul corespunzător lui L A (adică grupa A)
sau respectiv lui LB (adică grupa B). Caracterul determinat de alela l (adică grupa 0) se manifestă doar în condiţie homozigotă (ll), iar în stare
heterozigotă (L Al sau LBl) nu se manifestă (vezi tabelul).

Fenotip (grupa de Gena/genele alele Genotip (alele în celulele somatice) Antigeni prezenţi pe Anticorpi prezenţi
sânge) care determină hematii în ser
grupa

O l ll homozigot recesiv O α şi β

A LA LA LA homozigot dominant A β

LAl heterozigot

B LB LB LB homozigot dominant B α

LBl heterozigot

AB LA şi LB LA LB codominanţă A şi B -

Sistemul Rh

Cel mai important antigen care determină caracterul Rh este antigenul D. În funcţie de prezenţa sau absenţa antigenului D, persoanele se clasifică
în Rh pozitive sau Rh negative. La nivelul populaţiei globale, frecvenţa fenotipurilor Rh este: 84% cu Rh+ şi 16% cu Rh-.

Rh+ este determinat de toate genotipurile care prezintă gena dominantă D (vezi tabelul):

Tabelul Genotipuri şi fenotipuri pentru sistemul Rh

Fenotip Genotip Antigeni prezenţi pe hematiii Anticorpi prezenţi în ser

 7

Rh pozitiv Dd sau DD Antigeni D absenţi

Rh negativ Dd - absenţi

Sistemul secretor-nesecretor

Indivizii care prezintă antigenele eritrocitare de grup ABH în alte celule sau tumori (salivă, plasmă, sudoare) sunt denumiţi secretori şi reprezintă
75% din populaţie. Indivizii care prezintă antigenele pe eritrocite sunt 25% şi sunt nesecretori. Genele răspunzătoare de acest caracter sunt Se şi
se aflate în raport de dominant-recesiv, generând trei genotipuri corespunzătoare celor două fenotipuri, redate în tabelul .

Tabelul

Genotipuri şi fenotipuri pentru caracterul secretor

Genotip Fenotip

Se/Se; Se/Se Secretor

Se/se Nesecretor

Sistemul gustător-negustător

Caracterul de gustător este dat de abilitatea unor persoane de a simţi gustul amar al substanţei feniltiocarbamidă (PTC).

Genele care controlează acest caracter sunt G, g aflate în raport de dominant recesiv şi pot forma trei genotipuri conform tabelului 8.X.

Tabelul

Genotipuri şi fenotipuri pentru caracterul gustător

Genotip Fenotip

G/G; G/g Gustător

g/g Negustător

Cea mai mare frecvenţă în Europa o au genotipurile homozigote dominante. Se pare că gustătorii prezintă un risc mai crescut de a dezvolta boal
Basedow-Graves (guşa toxică difuză în care întreaga glandă tiroidă este mărită, moderat sau exagerat) decât negustătorii, care prezintă mai
frecvent guşă adenomatoasă.

Transmiterea caracterelor patologice la om

Ereditatea şi mediul sunt factorii esenţiali care configurează diferenţele dintre indivizi. Ereditatea este cea care asigură transmiterea caracterelor
de la ascendenţi la descendenţi. Fiecare părinte transmite descendentului său jumătate din numărul de cromozomi şi, implicit, jumătate din genele
sale. Copilul este o sinteză a cellor doi părinţi, o sinteză a celor doi bunici, a celor 8 stăbunici, a celor 16 străstrăbunici etc. Deci, pe măsură ce
creşte numărul ascendenţilor în progresie aritmetică, contribuţia lor în descendenţi scade în progresie geometrică.

Moştenirea genetică a unei persoane (%)

Părinţi 50%;

Bunici 25%;

Străbunici 12,5 %;

Stră-străbunici 6,25%; stră-străbunici 1,56%.

Caracterele monogenice sunt cele controlate de o pereche de gene alele şi care se transmit conform legilor lui Mendel, iar ca racterele poligenice
sunt condiţionate de mai multe perechi de gene nealele şi tarnsmiterea lor nu respectă legile mendeliene.
 8

Boli monogenice

Bolile monogenice (mendeliene) sunt afecţiuni determinate de mutaţia unei gene care se transmite de-a lungul generaţiilor, cu impact asupra
persoanei afectate şi familiei. Există peste 4 000 de boli genetice cauzate de defecte monogenice. Multe dintre acestea devin evidente clinic încă
din perioada neonatală sau din copilărie, după pubertate debutează clinic doar aproximativ 10% din ele şi cca 1% se manifestă clinic în perioada
adultă (ex. boala Huntington).

Transmiterea caracterelor monogenice se împarte în mai multe tipuri: autozomal dominantă, recesivă sau gonozomal dominantă şi recesivă:

Ereditate:

1. Monogenică;
 Autozomală
o Dominantă;
o recesivă
 heterozomală (gonozomală)
o X-linkată;
 Dominantă;
 recesivă
o holandrică
2. poligenică

Transmiterea autozomal dominantă

În transmiterea autozomal dominantă caracterul patogen este determinat de o genă mutantă dominantă localizată pe un cromozom autozom.

Caracteristiciile transmiterii autozomal dominante sunt:

 caracterul se transmite din generatie în generaţie, având o dispoziţie verticală pe arborele genealogic şi poate fi eliminat de selecţia
naturală (unul din factorii perturbatori ai echilibruluui unei populaţii).
 Deoarece gena răspunzătoare de caracterul transmis autozomal dominant este situată pe un autozom, caracterul este prezent la ambele
sexe în proporţii relativ egale (excepţii de la regulă: există şi boli, precum gutra şi calviţia frontală, care favorizează sexul masculin).
Caracterul se manifestă la persoanele hemozigote dar şi heterozigote pentru mutatia cauzatoare a patologiei.
 Raportul de segregare al caracterelor este condiţionat de genotipurile parentale; persoana afectată are cel puţin unul dintre părinţi
bolnav; majoritatea apar prin căsătoria unui individ afectat, heterozigot cu un individ normal. Un individ heterozigot afectat şi o
parteneră neafectată vor avea în descendenţă 50% copii afectaţi (fig. 9.3).
 Doi indivizi heterozigoţi afectaţi pot avea şi copii sănătoşi (AaxAa=1AA; 2Aa; 1aa)
 Când o persoană este bolnavă datorită unei mutatii ce se trasnmite autozomal dominant riscul de a avea un copil afectat este de 50%
dacă este heterozigotă şi respectiv 100% dacă este homozigotă.
 Genele autozomal dominante tind să fie variabile ca exprimare; variabilitatea manifestărilor clinice depinde de expresivitatea genei.
Astfel, genotipul homozigot pentru gena MUTANTă ESTE LETAL În boli ca: acondroplazia (formă de nanism), brahidactilia, aceste
boli existând doar în formă heterozigotă. Caracterul în stare heterozigotă pentru majoritatea bolilor ese mai puţin sever, gena normală
compensând acţiunea negativă a mutatiei. Există şi boli cu transmitere autozomal dominantă cu o manifestare foarte blândă (sindromul
Marfan).
 Frecvenţa de exprimare fenotipică a genelor autozomal dominante reprezintă penetranţa, care poate fi completă (caracterul se
manifestă la toţi indivizii care prezintă gena mutantă autozomală) şi incompletă (caracterul nu apare la toţi indivizii cu gena
respectivă). Un exemplu de boală cu penetranţa variabilă îl constituie polidactilia, care prezintă şi expresivitate genică, adică
manifestări fenotipice diferite la persoanele afectate (unii indivizi pot prezenta un deget suplimentar în timp ce la alte persoane boala
se manifestă prin prezenţa unui neg).
 Pe baza caracteristicilor transmise autozomal dominant există mai multe posibilităţi de încrucişări, conform tabelului 9.I.

Tabelul

Tipuri de incrucişări în transmiterea autozomal dominantă

Părinţi Genotipul descendenţilor Fenotipul descendenţilor

1) AAxAA 100% AA (homozigoţi) 100% afectaţi

2) AAxAa 50% AA; 50%Aa (homo-;heterozigoţi 100% afectaţi

3) AAxaa 100% Aa (heterozigoţi) 100% afectaţi

4) Aaxaa 50% Aa; 50% aa (homo-; heterozigoţi) 50% sănătoşi; 50% afectaţi
 9

5) AaxAa 25% AA; 50% Aa; 25% aa (homo-; 75% afectati; 25% sănătoşi;
heterozigoţi)

6) aax aa 100% aa (homozigoţi) 100% sănătoşi

Boli monogenice cu transmitere autozomal dominantă (caracterizarea acestor boli în cursul 11):

- Brahidactilia este o malformaţie congenitală caracterizată prin scurtarea degetelor datorită lipsei unei articulatii interfalangiene;
- Osteogeneza imperfectă constă în formarea de oase friabile în locul osului normal.
- Acondroplazia este o formă de nanism (piticism) caracterizată prin membre scurte, degete egale, cap mare;
- Polidactilia, sindactilia şi adactilia sunt malformatii congenitale caracterizate prin existenţa unui deget suplimentar la mână sau la
picior, rareori mai mult de unul (polidactilia), lipirea degetelor (sindactilia) şi prin lipsa lor (adactilia).
- Boala Huntington , cunoscută şi sub denumirea de „coreea Huntington”, este o afecţiune rară care cauzează distrugerea unor părţi din
creier sau degenerarea acestora. Boala provoacă mişcări rapide şi coreice, demenţă şi pierderea abilităţilor mentale. De asemenea,
afecţiunea provoacă tulburări ale personalităţii, tulburări comportamentale, pierderi de memorie. Simptomatologia se dezvoltă, de
obicei, după 40 de ani.
- Distrofia musculară miotonică este cea mai comună formă de distrofie musculară la adulţi, afectând cca 30/100 000 de nou -născuţi
vii. Boala poate duce la o slăbire progresivă, lentă a musculaturii, tulburări de ritm cardiac, cataractă, amiotrofii distale (atrofia
muşchilor membrelor, în special a mâinii), cardiomiopatie (afectarea muşchiului inimii).
- Guta este una dintre cele mai frecvente forme de artrită, adică de inflamatie a unor articulaţii, provocată de creşterea nivelului de acid
uric, care la nivelul articulaţiilor provoacă inflamaţie, edem (umflare) şi durere.
- hipercolesterolemia familială: nivel ridicat al colesterolului şi maladii cardiace;
- Hipercalcemia: nivel ridicat al calciului sangvin;
- Policistita familială: formarea de chisturi în rinichi ceea ce determină hipertensiune;
- Sindromul Marfan: defecte ale ţesutului conjunctiv şi deces prin ruperea aortei;
- Neurofibromatoza: pete „ cafea cu lapte” pe piele şi apariţia de tumori benigne în sistemul nervos, ţesut osos, ochi, piele care provoacă
orbire şi paralizie.

Transmiterea autozomal recesivă

În transmiterea autozomal recesivă, caracterul patogen este determinat de o genă mutantă recesivă localizată pe u n cromozom autozom.

Caracteristicile transmiterii autozomal recesive sunt:

- Caracterul are o transmitere discontinuă de-a lungul generaţiilor deoarece sare generaţii. Pe un arbore genealogic, transmiterea
caracterului este pe orizontală, putându-se manifesta în special la membrii colaterali.
- Caracterul apare la ambele sexe în proporţii relativ egale.
- Căsătoriile consngvine cresc mult incidenţa caracterului patogen;
- Caracterul apare numai in stare homozigotă recesivă;
- De obicei persoana afectată are părinţi sănătoşi clinic, dar heterozigoţi, purtători ai mutaţiei.
- Un cuplu format din heterozigoţi pentru una şi aceeaşi mutatie are un risc de 25% de a avea un copil afectat de boala produsă de acea
mutatie; heterozigoţii sunt clinic neafectaţi dar transmit mutaţia genică.

Boli monogenice cu transmitere autozomal recesivă:

- fibroza chistică (FC) este o boală cronică, progresivă, în care mucusul devine vâscos, aderent şi uscat. Mcusul se acumulează şi
blochează pasajele din diferite organe, în special la nivelul plămânilor şi panccreasului.
- Fenilcetonuria este o boală genetică manifestată prin deficienţe în metabolizarea unui aminoacid numit fenilalalnina. Tulburarea poate
consta în sinteza insuficientă sau absenţa enzimei care metabolizează acest aminoacid. Fenilcetonuria este singura bvoală genetică ce
poate fi tratată nu prin medicamente, ci printr-o dietă din care să lipsească fenilalanina. Important este să se descopere boala în prima
lună de viaţă şi să se instituie dieta.
- Albinismul este o maladie apărută la naştere şi constă în dispariţia totală a pigmentului pielii. Persoanele cu albinism au pielea şi părul
alb, ochii roz şi culoarea obrajilor roz. Sunt sensibili la razele soarelui.
- galactozemia : acumularea galactozei în ficat, fenomen ce determină întârziere mintală;
- Xeroderma pigmentosum: afectarea procesului reparator al ADN, sensibilitate mărită la radiaţia solară şi UV, cancer al pielii şi moarte
precoce;
- Anemia Fanconi: crestere înceată, defecte cardiace şi frecvenţa mare a leucemiei;
- Sindromul Bloom: provoacă nanism şi o frecvenţă crescută a cancerului.
- Respectând caracteristicile transmiterii autozomal recesive se pot realiza mai multe tipuri de încrucişări:

Tabelul

Tipuri de încrucişări în transmiterea autozomal recesivă

 10

Părinţi Genotipul descendenţilor Fenotipul descendenţilor

1) AAxAA 100% AA (homozigoţi) 100% sănătoşi

2) AAxAa 50% AA; 50%Aa (homo-;heterozigoţi 100% sănătoşi

3) AA x aa 100% Aa (heterozigoţi) 100% sănătoşi

4) AaxAa 50% Aa; 50% aa (homo-; heterozigoţi) 50% sănătoşi; 50% afectaţi

5) AaxAa 25% AA; 50% Aa; 25% aa (homo-; 75% sănătoşi; 25% afectaţi;
heterozigoţi)

6) Aa x aa 100% aa (homozigoţi) 100% afectaţi

Transmiterea recesivă X-linkată

În transmiterea recesivă X-linkată, denumită şi transmiterea pe linie maternă, caracterul patogen este determinat de o genă mutantă recesivă
localizată pe un gonozom X.

Carcteristicile transmiterii recesive X-linkate sunt:

- Caracterul patogen se transmite pe llinie maternă: o femeie afectată transmite caracterul atât fiilor cât şi fiicelor, iar o femeie
purtătoare transmite caracterul patogen la jumătate din băieţii săi.
- incidenţa caracterului este mai mare la sexul masculin;
- Gena recesivă se exprimă la bărbaţi în stare hemizigotă, iar la femei numai în stare homozigotă;
- Un bărbat nu transmite un caracter ereditar direct fiilor săi.
- Boli monogenice cu transmitere recesivă X-linkată:
a. hemofilia, caracterizată prin tuburarea coagulării sângelui manifestată prin episoade recurente de sângerarea ce apar spontan sau
la traumatisme minore; hemofilia A este legată de un deficit al factorului de coagulare VIII, iar tipul B de factorul IX de
coagulare.
b. Daltonismul (vezi cursul 11)
c. Distrofia musculară constă în deteriorarea progresivă a muşchilor corpului, antrenând slăbiciune musculară şi invaliditate,
primele manifestări clinice apărând în jurul vârstei de 3-5 ani, cu imobilizare până la 11-13 ani. Tulburările respiratorii sunt
comune pe parcursul ultimilor stadii, acestea, alături de afecţiunile cardiace, conducând la deces.
Pe baza genotipurilor parentale pot fi realizate diferite încrucişări, aşa cum sunt prezentate în tabelul

Tabelul 9.

Tipuri de încrucişări în transmiterea recesivă X-linkată

Părinţi Genotipul descendenţilor Fenotipul descendenţilor

1) XX xXhY 50% XY; 50% XXh 100% sănătoşi

2) XXh x XY 25% XX; 25% XY; 25% XXh; 25%XhY 75% sănătoşi; 25% afectaţi

3) XXh x XhY 25% XY; 25% XXh; 25%XhY; 25% XhXh 50% sănătoşi; 50% afectaţi

4) XhXh x XhY 50% XhY; 50% XhXh 100% afectaţi

5) XhX x XY 25% XY; 25% XXh; 25% XhY; 25% XX 75% sănătoşi; 25% afectaţi

6) XX x XY 50% XX; 50% XY. 100% sănătoşi

Transmiterea dominantă X-linkată

În transmiterea dominantă X-linkată caracterul patogen este determinat de o genă mutantă dominantă localizată pe un heterozom X.

Caracteristicile transmiterii dominante X-linkate sunt:

 11

- Un bărbat afectat transmite caracterul ereditar numai fiicelor şi nu-l transmite fiilor. Caracterul apare la sexul feminin atât în stare
homozigotă, cât şi în stare heterozigotă.
- Bărbaţii afectaţi prezintă tulburări mai severe decât femeile.
- Exemple de boli: amelogeneza imperfectă (caracterizată prin smalţ subţire şi cenuşiu al dinţilor la femei şi prin fracturarea dinţilor la
bărbaţi), rahitismul vitamino-D rezistent.
- O femeie afectată transmite caracterul ereditar atât fiicelor cât şi fiilor săi.
- Analizând genotipurile parentale caracteristice transmiterii X –linkate dominante se pot obţine diverse tipuri de încrucişări evidenţiate
în tabelul

Tabelul

Tipuri de încrucişări în transmiterea dominantă X-linkată

Părinţi Genotipul descendenţilor Fenotipul descendenţilor

1) XX xXhY 50% XY; 50% XXh 100% sănătoşi

2) XXh x XY 25% XX; 25% XY; 25% XXh; 25%XHY 75% sănătoşi; 25% afectaţi

3) XXh x XhY 25% XY; 25% XXh; 25%XHY; 25% XHXH 25% sănătoşi; 75% afectaţi

4) XhXh x XhY 50% XHY; 50% XHXH 100% afectaţi

5) XhX x XY 25% XY; 25% XXH; 25% XHY; 25% XX 75% sănătoşi; 25% afectaţi

6) XX x XY 50% XX; 50% XY. 100% sănătoşi

Transmiterea holandrică (legată de cromozomul Y)

Caracterele determinate de gene localizate pe cromozomul Y se transmit direct de la tată la fiu şi nu se transmit niciodată la fiice. Acest mod de
transmitere este sigur pentru hipertricoza urechilor (peri lungi numeroşi pe pavilionul urechii).

EREDITATEA POLIGENICĂ (multifactorială )

Ereditatea poligenică constă în acţiunea aditivă a unui număr variabil de gene nealele, care pot sau nu interfera cu factorii de mediu, în
determinarea unui caracter normal sau patologic.

În ereditatea multifactorială din patologia umană, componenta ereditară este reprezentată de un număr variabil de gene de risc cu efecte sumative,
care caracterizează starea de vulnerabilitate pentru o boală, stare denumită predispoziţie genetică.

Există o serie de caractere normale cu determinism poligenic ca: dermatoglifele, (prezintă o transmitere în mozaic care respectă legea
alternanţelor obligatorii, adică un individ primeşte de la mamă desenele dermatoglifice în anumite compartimente şi de la tată desenele
dermatoglifice în celelelalte compartimente), talia, greutatea corporală, tensiunea arterială, inteligenţa, culoarea pielii, ochilor şi părului,
caracterele psihice etc.

Patologia multifactorială include două tipuri de afecţiuni: un grup în care sunt incluse bolile cu debut pe parcurs, iar al doilea grup cuprinde
tulburări multifactoriale a căror expresie este o malformaţie congenitală unică (ex. defecte de tub neural ca spina bifida, anencefalia, despicătura
labiopalatină, luxaţia coxofemurală, hidrocefalia etc.).

Cursul 9

DIHIBRIDAREA
Dihibridare = încrucişarea între părinţi care se deosebesc în privinţa a două caractere (de exemplu, încrucişarea între un soi de mazăre cu bobul
neted şi un soi de mazăre cu bobul zbârcit) (vezi cursul 7 definiţii monohibridare, dihibridare).

Aţi rezolvat problema 3 din cursul 7! La dihibridare, în prima generaţie F1, toate plantele sunt identice din punct de vedere fenotipic, manifestând
caracterele dominante (bob neted şi galben, adică D1D2). Din punct de vedere genotipic ele sunt însă plante hibride, dublu heterozigote sau
heterozigote pentru ambele caractere (AaBb).

 alele perechea 1 (A) care determină primul caracter (de exemplu, forma bobului)
A – alela dominantă care determină varianta dominantă a caracterului (bob neted)
 12

a - alela recesivă care determină varianta recesivă a caracterului (bob zbârcit)

 alele perechea 2 care determină cel de-al doilea caracter (de exemplu, culoarea bobului):
B - alela dominantă care determină varianta dominantă a caracterului (bob neted)

b - alela recesivă care determină varianta recesivă a caracterului (bob zbârcit)

Perechi de alele Caracterul determinat Variante ale Alele care

caracterului determină
variantele
(fenotipuri) dominante sau
recesive ale
caracterelor

Perechea 1 (perechea Primul caracter (de exemplu, forma bobului la D1 (N) A

A) mazăre)
r1 (z) a

Perechea 2 (perechea Al doilea caracter (de exemplu, culoarea D2 (G) B

B) bobului la mazăre)
r2 (v) b

Legenda:

D1- varianta dominantă a primului caracter;

N – varianta bob neted a caracterului forma bobului;

D2 – varianta dominantă a celui de-al doilea caracter;

G – varianta bob galben a caracterului culoarea bobului;

r1 - varianta recesivă a primului caracter;

z - varianta recesivă a caracterului forma bobului;

r2 – varianta bob verde a celui de-al doilea caracter;

Cum aflăm care sunt tipurile de gameţi pe care le formează hibrizii din prima generaţie (F1) la dihibridare?

Folosim metoda ramificării:

- Scriem una sub alta alelele care determină primul caracter;

- În dreptul fiecărei alele trasăm săgeţi (ramificaţii) către alelele ce determină al doilea caracter:
B - AB

b - Ab

B - aB

b – ab

Rezultă patru tipuri de gameţi femeieşti (AB, Ab, aB, ab) şi patru tipuri de gameţi bărbăteşti identici (AB, Ab, aB, ab).

Pentru a afla raportul fenotipic şi genotipic în F2 putem folosi metoda şahului de combinaţii (pătratul lui Punett):

Gameţii materni (♀) AB Ab aB ab

 13

Paterni (♂)

AB AABB AABb AaBB AaBb

D1D2(NG) D1D2(NG) D1D2(NG) D1D2(NG)

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

D1D2(NG) D1r2(Nv) D1D2(NG) D1r2(Nv)

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

D1D2(NG) D1D2(NG) r1D2(zG) r1D2(zG)

ab AaBb Aabb aaBb aabb

D1D2(NG) D1r2(Nv) r1D2(zG) r1r2(zv)

Raport de segregare fenotipic în F2: 9:3:3:1

Fenotipuri:

- Probabilitatea de apariţie a unui caracter dominant în F2 la monohibridare este de 3/4;

- Probabilitatea de apariţie a unui caracter recesiv în F2 la monohibridare este de 1/4.
Cunoscând aceste lucruri putem afla mult mai uşor probabilitatea de apariţie în F 2 la dihibridare (dar şi la trihibridare, tetrahibridare etc.) a
combinaţiilor fenotipice posibile.

 D1D2(NG): ;

 D1r2(Nv): ;

 r1D2(zG): ;

 r1r2(zv): .

Fenotipuri Genotipuri

D1D2(NG) 9/16 AABB Dublu homozigot dominant 1

AABb Homozigot dominant pentru un caracter, heterozigot 2

pentru al doilea caracter

AaBB Heterozigot pentru primul caracter, homozigot dominant 3

pentru al doilea caracter

AaBb Dublu heterozigot 3

D1r2(Nv) 3/16 AAbb Homozigot dominant pentru primul caracter, homozigot 1

recesiv pentru al doilea caracter

Aabb Heterozigot pentru primul caracter, homozigot recesiv 2

pentru al doilea caracter

r1D2(zG) 3/16 aaBB Homozigot recesiv pentru primul caracter, homozigot 1

 14

dominant pentru al doilea caracter

aaBb Homozigot recesiv pentru primul caracter, heterozigot 2

pentru al doilea caracter

r1r2(zv) 1/16 aabb Dublu homozigot recesiv 1

EREDITATEA POLIGENICA

Trăsături morfo-anatomice transmise poligenic

Toate trăsăturile caracteristice unei fiinţe umane, anatomo-morfologice, fiziologice, biochimice, comportamentale, sunt determinate de
interferenţa genotip-mediu.

Unele dintre aceste caractere sunt determinate monofactorial, prin activitatea unei gene majore (singulare, unice) şi acesta este mai ales cazul
determinării unor caractere calitative, de ex. grupele de sânge.

Alte trăsături ale omului au un determinism genetic multifactorial, prin interacţiunea unor oligogene sau poligene, cu efect aditiv, ex. pentru unele
caractere calitative (talia, pigmentaţia pielii, inteligenţa.

Variabilitatea caracteristicilor nasului, buzei, bărbiei în populaţia umană are un spectru larg de expresivitate.

De ex. Profilul nasului (convex, concav, drept, ondulat) este condiţionat ereditar, însă poate fi influenţat şi de sex. Nasurile convexe se transmit
dominant faţă de cele ondulate şi drepte (Milcu şi Maximilian, 1966). Forma convexă însă este mult mai frecvent întalnită la bărbaţi decât la
femei.

În afară de caractere ereditare calitative, la om există o gamă largă de caractere ereditare cantitative. Aceste caractere er editare cantitative au o
variaţie continuă şi ele se supun legilor repartiţiei normale care se reprezintă grafic sub forma unei curbe care poartă numele de curba sau clopotul
lui Gauss. Talia, greutatea corporală, rezistenţa la boli şi trăsături de personalitate precum memoria, comportamentul, temperamentul şi
inteligenţa sunt trăsături ereditare cantitative, determinate prin interacţiunea mai multor gene nealele.

Talia (înălţimea) este un caracter cu variaţie continuă, determinat de gene multiple care au efect cumulativ, dar ele segregă independent, dând
posibilitatea ca în descendenţă să apară numeroase combinaţii, din care cauză nu totdeauna din părinţi înalţi iau naştere copii înalţi, existând
tendinţa de reducere spre medie.

Fig. Clopotul lui Gauss

Determinismul genetic al culorii părului

Culoarea părului este determinată de mai multe gene, fiecare prezentând 2 sau mai multe alele (unele notate cu M determină si nteza de melanină,
un pigment brun; altele influenţează sinteza pigmentului roşu, notate cu R.

Astfel pentru producerea de melanină există 3 alele:

MBK – negru;

MBW- castaniu;

MBD – blond

Alte alele:

R+ - determină sinteza pigmentului roşu;

R- - nu determină sinteza de pigment roşu.

Între alele există relaţia de dominanţă: MBK→ MBW→ MBD →R+→R-.

 15

La fiecare individ fenotipul culorii părului este rezultatul cumulat a numai patru alele active.

În cazul părului negru sau castaniu închis, pigmentul roşu este acoperit de melanină, însă în cazul producerii unei cantităţi reduse de melanină
prin exprimarea alelelor MBWMBD, pigmentul roşu poate să domine dacă genotipul conţine alela R +.

Determinismul culorii pielii

Determinismul genetic al culorii pielii este poligenic, fiind condiţionat de mai multe perechi de gene nealele a căror exprimare are caracter aditiv,
cumulativ. Acest tip de ereditate se numeşte ereditate cantitativă şi în cazul pielii este determinată de cel puţin două perechhi de gene P şi p.

Studiile lui Davenport au stabilit următoarele genotipuri:

Pentru negri: P1P1P2P2

Pentru mulatrii tipici: P1p1P2p2

Pentru albi: p1p1p2p2

Combinaţii ale acestora dau diversele variante fenotipice:

Mulatrii deschişi:

Mulatrii închişi: P1P1P2p2

Determinismul genetic al culorii ochilor

Culoarea ochilor variază între albastru şi negru închis.

Între aceste limite există numeroase variante, motiv pentru care acest caracter este considerat complex. Există două variante în explicarea
determinării poligenice a culorii ochilor.

După unii cercetători, caracterul este determinat de 2 perechi de gene nealele, fiecare pereche prezentându-se în mai multe tipuri de alele. Culoare
albastră apare dacă genotipul este compus din alele recesive în stare homozigotă, iar culoarea neagră este rezultatul expresiei cumulative a
alelelor dominante aflate în stare homozigotă.

După alţi cercetători, culoarea ochilor este determinată de o serie polialelică care variază de la negru închis până la albastru deschis.

Alelele se notează:

Ebr – dominantă, determinăculoarea neagră;

Egr – este recesivă faţă de E br,determină culoarea verde şi este dominantă faţă de Ebl care determină culoarea albastră numai în strae homozigotă.

Astfel, ordinea dominanţei acestor alele: E br→Egr→Ebl

Determinismul genetic al taliei

Înălţimea speciei umane este un caracter complex determinat de factori genetici şi de factori de mediu. Fără a nega rolul factorilor nutriţionali sau
al celor climaterici ca temperatura şi umiditatea, factorii genetici sunt cei cu rol fundamental în determinarea taliei. Acest fapt este demonstrat de
modul în care se pastreaza caracterul în familiile ai căror membi sunt înalţi.

Cercetări recente declanşate de descifrarea genomului uman studiază cromozomul X ca fiind cu rol important în determinarea genetică a taliei
indivizilor.

Aceste cercetări sunt fundamentate pe descoperirea unui număr mare de maladii X-linkate asociate creşterii anormale. Se pare că regiunea
numerotată 24-25 din braţul q al cromozomului X este candidatul în localizarea genelor care determină talia.

Determinismul genetic al inteligenţei

În prezent se considera ca inteligenţa este determinată de factori ereditari şi de factori ambientali. Studii publicate în 1966 de Sir Cyril Burt, care
a testat 53 de perechi de gemeni monozigoţi prin determinarea coeficientului de inteligenţa (IQ), au afirmat la acea vreme că factorii ereditari au o
pondere de 80% în determinismul inteligenţei. În prezent se admite că procentul este în jur de 50 -60%. În sprijinul determinării genetice a
inteligenţei vin şi cercetările asupra IQ copiilor adoptaţi. Aceştia chiar cu o educaţie de calitate şi în condiţii bune de viaţă, nu reuşesc să
depăşească IQ-ul fraţilor lor biologici, naturali, cu mai mult de 10%.

Studii recente au identificat 2 gene implicate în determinarea inteligenţei: gena IGF2R plasată în cromozomul 6, gena CTSD (numită şi catepsin
D) localizată în braţul scurt al cromozomului 11.
 16

Cercetările lui Robert Plomin de la Institutul de Psihiatrie din Londra au demonstrat că gena IGF2R conţine informaţia pentru receptorul unui
factor de creştere similar insulinei şi este prezentă în mai multe variante de alele. Una dintre ele (alela 5) a fost identificată la toţi subiecţii cu un
IQ peste 160.

Alte cercetări, conduse de Tony Payton de la Universitatea din Manchester, au descoperit că mutaţii ale genei CTSD diminuează scorul IQ cu
3%, susţinând rolul acestei gene în determinarea inteligenţei.

Determinismul genetic al memoriei

Analiza genomului uman realizată de Dr. Dietrich Stephan de la Institutul de cercetări în genomica translaţională din Phoenix, USA (publicate în
octombrie 2006) a relevat o genă asociată performanţelor de memorizare. Gena are numele de Kibra

Biometria reprezintă aplicarea metodelor statistice la valorile obţinute din măsurători efectuate pe un organism. Prelucrarea şi interpretarea
rezultatelor au drept scop precizarea caracteristicilor morfo-funcţionale ale acelui organism, aprecierea dezvoltării sale somatice, determinarea
limitelor variabilităţii umane normale sau patologice, corelarea caracterelor variabile cu anumiţi factori care le condiţionează.

Investigarea biometrică presupune:

- Măsurarea de diametre, circumferinţe, lungimi;

- Calcularea indicilor cefalometrici şi somatometrici;
- Stabilirea, pe baza valorii indicilor, a particularităţilor individuale;
- Compararea valorilor individuale cu valorile standard (valori medii obţinute prin centralizarea şi prelucrarea statistică a valorilor
individuale dintr-un lot populaţional martor) stabilite de antropologi în vederea precizării tipului morfologic.