Cromozomul ( din limba greac chromo - culoare i soma - obiect) este o structur celular ce
poate fi observat n cursul diviziunilor celulare n etapa numit metafaz i care reprezint forma
condensat a cromatinei interfazice, structur nucleoproteic format din asocierea unei molecule
de ADN cu proteine. Cromozomii au rol n pstrarea i transmiterea corect a informaiei ereditare la
celulele fiice n cursul diviziunilor celulare mitotice sau meiotice.[1]
Cuprins
[ascunde]
1 Istoria descoperirii cromozomilor
2 Genomul viral
3 Cromozomii procariotelor
4 Cromozomii eucariotelor
o
4.1 Cromozomii umani
5 Clasificarea cromozomilor umani
5.1 Cariotipul uman normal
6 Referine
7 Vezi i
Istoria descoperirii cromozomilor[modificare | modificare surs]
Genomul viral[modificare | modificare surs]
Genomul viral e constituit din ADN/ARN, o molecul uni/bicatenar linear/circular, inchis de un
inveli de proteine. Viroizii au genomul numai de tip ARN.
Cromozomii procariotelor[modificare | modificare surs]
Se ntlnesc la algele albastre-verzi sau la bacterii. Sunt formai dintr-o singur macromolecul de
ADN dublu catenar elical, circular, covalent nchis, complexat cu un tip de proteine (nu
histonice). Se replic continuu. Transcrierea i traducerea (translaia) se desfoar simultan.
Cromozomii eucariotelor[modificare | modificare surs]
Celulele eucariote (celule cu nucleu precum cele ale drojdiilor, plantelor, animalelor) au cromozomi
multipli, lineari, de dimenisuni mari. Fiecare cromozom are un centromer i unul sau dou brae care
pornesc din acest centromer. Exist i excepii, de exemplu, cromozomii mitocondriali au dimensiuni
mici, sunt circulari iar anumite eucariote pot avea cromozomi suplimentari citoplasmatici, lineari sau
circulari.
La eucariote, n nucleul interfazic (interfaza cuprinznd etapele ciclului celular dintre dou mitoze)
ADN-ul nuclear este asociat cu proteine numite histone formnd fibra de cromatin cu diamentrul de
11 nm. Aceast fibr este condensat cu ajutorul anumitor proteine formnd structuri granulare
nucleare de mrime variabil i cu afinitate mai mult sau mai puin important pentru anumi i
colorani. Aceste dou tipuri de cromatin sunt:
eucromatina, cu localizare n regiunea central a nucleului, despiralizat i cu afinitate
redus pentru colorani, constituit din ADN activ transcripional (de exemplu, gene ce
pot fi traduse n proteine);[1]
heterocromatina, cu localizare la periferia nucleului, consensat i cu afinitate crescut
pentru colorani, constituit din ADN inactiv transcripional. Heterocromatina poate fi de
dou tipuri: heterocromatin constitutiv (heterocromatin ce nu este niciodat
exprimat, format din secvene repetate de ADN) i heterocromatin facultativ
(heterocromatin ce conine gene ce pot fi exprimate n anumite condiii). [1]
n timpul diviziunilor celulare, mitotice sau meiotice, cromatina se condenseaz puternic i
formeaz cromozomii. Astfel, cromatina interfazic i cromozomii sunt dou stri diferite de
condensare ale aceleiai structuri nucleoproteice. Cromozomii mitotici sunt formai din dou
structuri paralele numite cromatide surori unite printr-o regiune numit centromer. Fiecare
cromatid este format de o molecul de ADN asociat cu proteine ce permit condensarea ei. [1]
Cromozomii umani[modificare | modificare surs]
n 1956, J.H. Tjio i A. Levan au descoperit c celulele somatice umane conin 46 de cromozomi
i nu 48 cum se credea nainte. Celulele somatice umane sunt diploide i conin dou seturi
haploide de cromozomi, fiecare set haploid format din 23 de cromozomi, cte unul din fiecare
pereche. Cei 46 cromozomi se mpart n 22 de perechi de cromozomi identici la brba i i la
femei numii autozomi, plus o pereche de cromozomi sexuali (numii i heterozomi sau
gonozomi), identici la femei (XX) i diferii la brbai (XY).[1]
Clasificarea cromozomilor umani[modificare | modificare surs]
Cromozomii umani sunt variabili n ceea ce privete dimensiunea i forma. Ei sunt clasifica i
folosind sistemul Denver, dup numele localitii din statul Colorado, SUA, n care a avut loc
conferina ce a pus la punct aceast clasificare. La baza acestui sistem de clasificare stau
urmtoarele criterii:[1]
a) dimensiunea cromozomilor (mari, mijlocii, mici);
b) indicele centromeric (raportul dintre lungimea braului scurt i lungimea total a
cromozomului) ce mparte cromozomii umani n trei categorii: metacentrici (cu centromerul
situat n regiunea median), submetacentrici (cu centromerul situat n regiunea submedian)
i acrocentrici (centromerul fiind situat excentric, n apropierea regiunii telomerice a bra ului
scurt);
c) prezena sateliilor.
Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonai n perechi i grupe n func ie
de dimensiuni i plasarea centromerului, reprezint cariograma speciei respective.
Formula scris cu cifre i litere care descrie cariograma se numete cariotip. [2]
Cariotipul uman normal[modificare | modificare surs]
Celulele umane conin 23 de perechi de cromozomi ce formeaz 7 grupe notate cu
literele mari: A, B, C, D, E, F i G.[2]
Grupa A - Cuprinde cromozomii din perechile 1, 2 i 3 care sunt cromozomi mari
metacentrici (perechile 1 i 3) i submetacentrici (perechea 2).
Grupa B - Cuprinde cromozomii perechilor 4 i 5 care sunt cromozomi mari
submetacentrici.
Grupa C - Cuprinde cromozomii perechilor 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 i cromozomul X care
sunt cromozomi mijlocii submetacentrici.
Grupa D - Cuprinde cromozomii perechilor 13, 14 i 15 care sunt cromozomi mijlocii cu
centromerul dispus excentric (acrocentrici) i cu satelii localizai n regiunea telomeric
a braelor scurte.
Grupa E - Cuprinde cromozomii din perechile 16, 17 i 18. Ei sunt cromozomi mijlocii cu
centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 i submedian pentru
cromozomii 17 i 18.
Grupa F - Cuprinde cromozomii din perechile 19 i 20; sunt scuri i metacentrici.
Grupa G - Cuprinde cromozomii 21, 22 i Y. Aceti cromozomi sunt scuri i acrocentrici,
perechile 21 i 22 prezentnd satelii pe braele scurte.
