STRUCTURA

CROMOZOMULUI
In 1888 W. Waldeyer introduce in biologie notiunea de cromozom si precizeaza ca
in timpul diviziunii nucleul se imparte constant in doua entitati egale din punct de vedere al
continutului in aceste structuri. Cromozomii au fost ulterior identificati ca substrat al
informatiei ereditare. Waldeyer preciza ca un cromozom reprezinta corpusculul colorat,
vizibil in fimpul diviziunii celulare.
Cromozomul este alcatuit dintr-o macromolecula de ADN, in constructia caruia intra
mai multe gene legate.

Cromozomii indiferent de modul de organizare fizica si moleculara,sunt unitati genetice

permanente,care isi conserva individualitatea,proprietatile structural- functionale si se
transmit prin auto-aplicare de-a lungul generatiilor celulare.

La microscop cromozomii pot fi evidentiati in cursul diviziunii celulare ca niste

formatiuni avand o structura si un numar caracteristic pentru o anumita specie.cromozomii
asigura transmiterea informatiei genetice de la o generatie celulara la alta.La inceputul
mitozei, cromozomii care au suferit o duplicatie in cursul interfazei apar la microscop ca
fiind formati din doua cromatide, unite intr-un singur loc denumit centromer.Dupa aceea
cromatidele se separa complet si devin cromozomi-fii, care migreaza in cele doua celule
fiice rezultate prin aceasta diviziune.
Forma cromozomilor depinde de pozitia centromerului, structura cu ajutorul careia
cromozomul se ataseaza de fibra fusului nuclear si are posibilitatea sa migreze la polii
celulei in timpul anafazei.
Structura moleculara a cromozomilor la procariote si eucariote
Se stie ca procariotele nu au nuclei prevazuti cu o membrana nucleara, nu se divid
prin mitoza si meioza, nu au fus nuclear si nu au un ciuclu de condensare a cromozomilor.
Procariotele au un singur cromozom alcatuit din ADN sau ARN si deci un singur grup de
linkage a genelor.
In prezent, in grupul procariotelor sunt incluse :
-

organisme de tip acelular: virusurile si viroizii

organisme de tip celular : eubacteriile, algele verzi si arhebacteriile

Eucariotele au un numar constant de cromozomi pentru o anumita specie si o

cantitate mai mare de material genetic. Arhitectura moleculara este mult mai complexa
decat cea a procariotelor.
Cromozomul la procariote
Virusurile au genonul reprezentat de un cromozom de forma circulara sau lineara, in
care sunt dispuse genele intr-o anumita ordine. Cromozomul viral este reprezentat de o
macromolecula de ADN sau ARN .
Bacteriile au un singur cromozom de forma circulara reprezentat de o
macromolecula de AND bicatenar. El se prezinta puternic rasucit si condensat, s-a
demonstrat ca cromozomul bacterian este alcatuit din 40-50 bucle avand superrasuciri
secundare alcatuite din cirta 400 perechi de nucleotine.

Cromozomul la eucariote
La eucariote cromozomii au o structura foarte complexa alcatuiti din ADN, ARN,
proteine histonice si nonhistonice. Cromozomii de tip eucariot sunt alcatuiti din cromatina,
care este de doua feluri : eucromatina, substanta cromozomiala care se coloreaza normal
si care se replica de-a lungul fazei S a ciclului mitotic si heterocromatina, mai condensata
care se coloreaza mai intens in toate fazele diviziunii celulare si se replica la sfarsitul fazei
S a ciclului mitotic.
Tipuri de cromozomi
-metacentric-are centromerul median
-submetacentric-are centromerul plasat submedian
-subtelocentric
-acrocentric

a.

b.

c.

Tipuri de cromozomi:(a) Metacentrici; (b) Submetacentrici;(c) Acrocentrici

Cromozomii nu sunt vizibili pana cand celulele nu incep sa se divida ; in stadiul
diviziunii celulare ,numit metafaza,atunci ei devin mai compacti si pot fi vazuti la microscop.
Fiecare cromozom prezinta o secventa specifica , un punct de constrictie , numit centromer
care ii da cromozomului forma lui specifica si il divide. Fiecare om poarta 46 de cromozomi
in celule somatice nucleate, in 23 de perechi.Centromerul este punctul in care se unesc
cele doua cromatide ale unui cromozon.Cromozomii variaza in marime si forma si de obicei
apar perechi

Exista doua tipuri de cromozomi:

-cromozomul de tip procariot
-cromozomul de tip eucariot.
1. Cromozomul de tip procariot
Acesta este caracteristic bacteriilor si algelor albastre-verzi are o organizare relativ
simpla si este format dintr-o macromolecula de ADN,dublu catenara,elicala circular
covalent inchisa , cu o varietate de proteine.
GENOMUL VIRAL: este alcatiut dintr-o molecula de ADN (acidul dezoxiribonucleic) sau
ARN (acidul ribonucleic),unicatenara sau bicatenara,liniara sau circulara,inchisa intr-un
invelis de proteine.
- are o functionalitate particulara
-la viroizi genomul este in exclusiv ADN
-la eucariote are o organizare mai complexa in sensul ca ADN este permanent compexat
cu proteine histonice si alte proteine.
Fiecarei specii ii apartine un anumit numar de cromozomi,de forma si structura bine
definite;astfel organismele eucariote pot fi identificate prin complementul lor cromozomal.
Toate celulele din constitutia corpului unui organism pluricelular au aceiasi numar de
cromozomi,acesta fiind in numar de doi.
Celulele reproducatoare poseda numai un singur set de cromozomi si se numesc
haploide.
Numarul de cromozomi din cadrul setului haploid este o constanta pentru fiecare
specie. Majoritatea speciilor de plante ,animale si fungi au complemente cromozomale
formate din 10-50 de cromozomi.
Forma cromozomilor metafizici este adesea de betisoare;uneori pot fi filoformi sau
granulari.
Dimensiunile cromozomilor sunt in general de ordinul micronilor.
Autozomii sunt cromozomi normali ai complementului unei specii.Ei poarta gene
care controleazadiferite caractere;morfo-anatomice si eco-fiziolologice ale organismelor.
Heterozomii sunt cromozomi care contin un set de gene cu rol decisiv in determinarea
sexului unui individ.

2. Cromozomul de tip eucariot

Materialul genetic este reprezentat dintr-un genom nucleari un genom extranuclear
(reprezentat din genomul mitocondriali, n cazul celulelor vegetale,i din genom
cloroplastic).
Genomul nuclear cuprinde un set de molecule lineare de ADN, fiecare reprezentnd
uncromozom. Fr excepie, toate eucariotele au cel puin 2 cromozomi care ntotdeauna
sunt lineari.Singura variaie care se nregistreaz este cea referitoare la numrul de
cromozomi, care ns nu estecorelat cu caracteristicile biologice sau cu poziia evolutiv a
organismului respectiv. Astfel, la Saccharomyces cerevisiae (drojdia de bere - un eucariot
unicelular, inferior) numrul haploid de cromozomi este 16, de 4 ori mai mare dect la
musc (Musca domestica). De asemenea, numrul decromozomi nu este corelat nici cu
dimensiunea genomului; de exemplu, la salamandr genomul estede 30 ori mai mare
dect la om, dar are jumtate din numrul haploid de cromozomi de la om.
Cromozomii eucarioi sunt separai de citoplasm prin membrana nucleari, ca
urmare,transcriereai traducerea sunt separate n timpi spaiu una de cealalt; n contrast,
la procariote, celedou procese se de sfoar aproximativ simultan.
Structura cromozomului metafazic la eucariote
Fiecare cromozom metafazic este format din doua subunitati separate intre ele
longitudinal, denumite cromatide (brate), care se unesc printr-o structura numita
centromer, cu diametru mai mic decat al cromozomului, de aceea se mai numeste si
constrictie primara.
La capetele cromozomilor se gasesc telomerii, acestia asigurand replicatia si
stabilitatea cromozomului, totodata impiedicand cromozomii sa se lipeasca prin capete.
Apara capetele cromozomilor de actiunea degradativa a exonucleazelor, asigurand
replicarea exacta a portiunilor terminale cromozomiale.Unii cromozomi pot prezenta la
capetele cromatidelor, constrictii secundare, urmate de o structura heterocromatica numita
satelit. Este o formatiune sferica, avand rol de organizator nucleolar. De obicei, numarul
de sateliti coincidecu numarul de nucleoli din nucleul celulei.
Pe cromatide exista mai multe origini de replicare repliconi, secvente de nucleotide
unde incepe replicatia in timpul fazei S a ciclului celular.
Centromerul are rolul de a fixa cromozomul pe filamentele fusului nuclear si de a
asigura deplasarea acestuia spre cei doi poli in timpul diviziunii celulare. Are un rol
5

deosebit in mentinerea unitatii structurale a cromozomului si are o structura speciala.

Inima centromerului este formata din ADN mare (aprox. 220 pb) si este impartita in 4
regiuni. La suprafata centromerului se afla kinetocorul alcatuit din ADN si proteine.
Exista specii (unele plante si nevertebrate) la care centromerii sunt difuzi si ocupa intreaga
suprafata a cromozomilor (cromozomi policentrici)
Cromatidele sunt unitatile morfo-functionale de recombinare si segregare
cromozomiala. Observatiile electronice au evidentiat faptul ca fiecare cromatida este
formata din cate 2 filamente fine cu diametrul de aproximativ 30 , cromoneme sau
subcromatide. Cromonemele se spiralizeaza si se scurteaza puternic in timpul diviziunii.
Pot fi colorate specific, astfel, putandu-se observa pe cromoneme portiuni mai intens
colorate, care apar ca niste ingrosari pe cromozom si se numesc cromomere care le dau
aspectul unui sirag de margele.
Daca se folosesc coloranti bazici, se pot observa pe cromatide, zone care se coloreaza
mai intens, numite heterocromatice si zone care se coloreaza mai slab (normal) zone
eucromatice. Zonele heterocromatice au o densitate mai mare a cromonemei, deci
procesele de condensare si decondensare sunt mai intense aici, decat in restul
cromozomului. Aceste zone sunt mai des intalnite in zona centromerului, la capetele
cromatidelor in telomere si in zona organizatorilor nucleolari. Heterocromatina poate fi de
doua tipuri:
-

constitutiva permanent condensata, prezenta de la nastere pana la sfarsitul vietii,

de exemplu, la cromozomul Y de la Drosophila melanogaster.

facultativa - un tip de heterocromatina care sufera modificari de-a lungul dezvoltarii

individuale, de exemplu, unul din cromozomii X de la femelele vertebratelor, apare in
nucleul inetrfazic intens colorat, corpuscul Barr sau cromatina sexuala si care este
nefunctional din punct de vedere genetic
Categorii de cromozomi
A. Cromozomi principali. Sunt cromozomii cu cea mai larga raspandire, altfel spus
cromozomii caror prezenta este considerata normala pentru celulele somatice si pentru
cele sexuale normale si sunt grupati in doua clase : cromozomi A si cromozomi B.
Cromozomii A sunt comozomi tipici, normali ai complementului cromozomial ce defineste o
specie. Ei se comporta constant atat sub aspect tipologic cat si sub aspect numeric.

Cromozomii B supranumiti si cromozomi accesorii sau suplimentari, sunt cromozomi aflati

in exces, putand fii in numar variabil atat la plante cat si la animale. Un exemplu tipic de
planta cu cromozom B este Zea mays. Numarul cromozomilor B este extrem de variabil ,
nu numai de la individ la individ, ci si intre tesuturile aceluiasi individ. Croimozomii B nu
manifesta fenomenul de omologie nici intre ei si nici cu cromozomii A. Sunt de obicei
heterocromatici, mici si inerti din punct de vedere informational. In diviziunea celulara
distributia lor nu este egala catre celulele fiice. Nu li se cunoaste originea ci se presupune
doar ca au aparut din regiunile centrale ale unor cromozomi A, prin pierderea de catre
acestia a extremitatiilor(extremitati ce s-au putut atasa la alti cromozomi A, modificandu-le
constitutia, deci continutul informational).
B. Cromozomii secundari sunt acei cromozomi care coexista cu cromozomii A si B
numai in anumite celule. In aceasta categorie intra cromozomii uriasi sau politenici din
glandele salivare de la Drosophila melanogaster, Chironomidae, si alte insecte, cromozomii
lampbrush (perie de lampa) prezenti in oocitele vertrebratelor, in profaza meiozei.
Cromozomii uriasi sunt de doua categori :
-cromozomi politenici
-cromozomi in perie de lampa
Cromozomii politenici au fost descoperiti de catre E. Balbiani in 1881 in glandele
salivare de Chironomus. Ca dimensiune ei depasesc de 100-200 ori lungimea
cromozomilor normali. Cromozomii politenici au fost depistati si in unele celule somatice
ale larvelor de diptere (cum ar fi tubul digestiv), fiind prezenti chiar si la unele plante si la
alte specii de nevertebrate.
Cauza aparitiei acestor cromozomi este relativ simpla celula in care ei se gasesc,
nu se divide, ci doar isi mareste dimensiunile. Nucleul respectivelor celule se gaseste intro perpetua stare de interfaza. Fiecare cromozom ia aspecutl unui fascicul de filamente de
unde si numele lor de politenici.
Cromozomii uriasi de la Drosophila melanogaster formeaza o figura tipica, fiind
constituiti din cinci brate lungi si unul mai scurt. La punctul de intretaiere formeaza
cromocentrul.
In cromozomii uriasa (politenici) numarul cromonemelor dintr-un brat este de aprox.
256, deci cu mult mai mare decat normalul (doua cromoneme/cromatida).
Cromozomii lampbrush (perie de lampa) sunt tot cromozomi uriasi. Forma lor se
datoreaza conjugarii cromozomilor omologi intr-un singur complex. Cromozomii sunt
7

puternic despiralizati si formeaza bucle simetrice cu orientare perpendiculara bpe axul

complexului. Cromozomii de tip lampbrush sunt prezenti in oocitele amfibienilor, molustelor,
echinodernelor, pestilor, reptilelor, la unele mamifere si chiar la ceapa. O asemenea
conformatie se gasete si la cromozomul Y de la Drosophila melanogaster.
La unele specii acesti cromozomi ating lungimea de peste 1000, fiind considerati
cei mai lungi cromozomi. Avand in cedere despiralizarea lor puternica, cromozomii sunt
deosebit de activi in procesul dezvoltarii oocitelor. In buclele cromozomilor perie de lampa
are loc o transcriere a informatiei materializata in sinteze de ARN mesager.

Cromozomi in perie de lampa la o bucla

Cromozomi in perie de lampa la o marire

marita : 1. Axa cromozomului, 2. Fibrele

redusa : A. Bucla

cromozomale, 3. Matrix (ARN si

B. Axa cromozomului

proteine)

C. Cromozomii sexuali (heterozomi)- sunt notati simbolic XX la femei si XY la

sexul masculin. Cromozomii sexuali difera de autozomi si se comporta diferit fata de
acestia.Cromozomii sexuali sunt cromozomi care sunt diferiti la cele doua sexe si
contribuie la determinismul genetic al sexelor si se numesc heterozomi.Daca exista
heterozomi avem un determinism cromozomial al sexelor. Numarul haploid de cromozomi
al speciilor diploide stramosesti au capatat denumirea de genom si se noteaza cu X. In
general numarul de cromozomi este stabil si caractreristic pentru celulele fiecarei specii.
Forma cromozomilor constituie de asemenea o caracteristica de gen si specie.
Cromozomii sunt numerotai de la 1 la 22, att la brbai ct i la femei. Acetia se
numesc autozomali.
8

Perechea 23 este diferit la brbai i femei i poart denumirea de cromozomi

sexuali. Exist dou feluri de cromozomi sexuali cromozomul X i cromozomul Y
Cromozomii sexului (heterozomii) umani au aparut printr-un proces de diversificare a unei
perechi de autozomi, n cursul evolutiei. Din pacate, nu s-au evidentiat nca
etape intermediare ale procesului de diversificare al autozomilor. Totusi, o serie de dovezi
au fost aduse n sprijinul ipotezei care sustine transformarea perechii de autozomi n
gonozomi. Ipoteza arata ca acum 300 milioane ani unul dintre autozomii perechii initiale a
pierdut segmente cromozomiale reducndu-se ca marime si devenind cromozomul Y
uman; celalalt autozom , a ramas neschimbat ca marime, devenind la om cromozomul X.
n consecinta, cromozomul X a pastrat integral setul de gene majore , ce a existat pe
perechea initiala. Transformarea autozomului initial n Y s-ar fi realizat prin modificari
structurale de tipul deletiilor, inversiilor, translocatiilor, dar si prin crossig-over inegal.
Determinismul genetic poate fi cromozomial sau genic.Cel mai comun tip de
determinism genetic este cel cromozomial.
D. Cromozomii somatici
Acestia poarta numele de autozomi si configuratia lor este dependenta de pozitia
centromerului.Descrierea cromozomilor se face incepand cu metafaza si sfarsitul profazei.
Modificari in structura cromozomilor

Modificrile n structura cromozomului apar cnd materialul genetic dintr-un

cromozom este rupt i rearanjat ntr-un anumit fel. Acest lucru poate cauza un plus sau o
lips de material cromozomial i se poate produce n mai multe moduri, pe care le vom
discuta n cele ce urmeaz.
Modificrile n structura cromozomului pot fi foarte subtile i dificil de detectat de
ctre cercettori n laborator. Chiar i atunci cnd este descoperit modificarea n structur,
este adesea greu de anticipat efectul pe care aceasta l va avea asupra copilului. Acest
lucru poate fi frustrant pentru prinii care vor s obin ct mai multe informaii despre
viitorul copilului lor.
Deleiile

Termenul de deleie cromozomial nseamn c o parte din cromozom a fost pierdut. O

deleie se poate ntmpla pe oricare din cromozomi i pe oricare parte a unui cromozom.
Deleia poate avea orice dimensiune. Dac materialul genetic (genele) care a fost deletat
conine informaii importante pentru organism, persoana n cauz poate prezenta retard
mintal, tulburri de dezvoltare i probleme de sntate. Gravitatea acestora depinde de
mrimea prii din cromozom care s-a pierdut i de locul unde deleia a avut loc.
Duplicaiile

Termenul de duplicaie cromozomial nseamn c un cromozom i-a duplicat o

parte din el nsui, astfel nct exist prea mult material genetic. Acest plus de material
genetic poate nsemna c sunt prea multe instruciuni care s poat fi procesate de
organism i aceasta poate duce la retard mintal, tulburri de dezvoltare i probleme de
sntate.
Inseriile
10

Inseriile cromozomiale nseamn c o parte din materialul genetic se rupe i insereaz

ntr-o pozitie greit, fie n cromozomul respectiv, fie n alt cromozom. Dac nu este nici
plus i nici lips de material genetic, persoana respectiv poate fi sntoas. Dac exist
plus sau lips de material genetic, persoana respectiv poate prezenta retard mintal,
tulburri de dezvoltare i probleme de sntate.
Cromozomi inelari

Termenul de cromozomi inelari nseamn c terminaiile unui cromozom se unesc

formnd un inel. Acest lucru se ntmpl de obicei cnd cele dou terminaii ale unui
cromozom sunt deletate. Capetele care rmn sunt lipicioase i se unesc sub forma unui
inel. Efectul pe care acest fenomen l produce asupra persoanei respective depinde, de
obicei, de cantitatea de material genetic care s-a pierdut nainte de a se forma inelul.
Inversiile

Inversiile cromozomiale nseamn c o parte din cromozom s-a rsucit astfel nct
succesiunea genelor din cromozom este parial inversat. n majoritatea cazurilor acest
lucru nu detemin probleme de sntate persoanei purttoare a unei inversii.

MANDACHE ANCA GABRIELA

AMG AN I, GRUPA R

11

12