Universitatea de Stiinte Agricole si Medicina Veterinara a

Banatului “Regele Mihai I al Romaniei” din Timisoara

REFERAT LA DISCIPLINA
GENETICA

CROMOZOMII

Student
Borintis Cristi Ovidiu
Anul 2,Grupa 1124
 Cromozomul ( din limba greacă chromo - „culoare” și soma - „obiect”) este o
structură celulară ce poate fi observată în cursul diviziunilor celulare în etapa
numită metafază și care reprezintă forma condensată a cromatinei interfazice, structură
nucleoproteică formată din asocierea unei molecule de ADN cu proteine. Cromozomii au
rol în păstrarea și transmiterea corectă a informației ereditare la celulele fiice în cursul
diviziunilor celulare mitotice sau meiotice.

Genomul viral e constituit din ADN/ARN, o moleculă uni/bicatenară

lineară/circulară, inchisă de un inveliș de proteine. Viroizii au genomul numai de tip ARN.

Cromozomul de tip procariot:

-este caracteristic bacteriilor si algelor albastre-verzi
-are o organizare relativ simpla si este format dintr-o macromolecula de ADN,dublu
catenara,elicala circular covalent inchisa , cu o varietate de proteine.
Genomul viral: este alcatiut dintr-o molecula de ADN (acidul dezoxiribonucleic) sau ARN
(acidul ribonucleic),
unucatenara sau bicatenara,liniara sau circulara,inchisa intr-un invelis de proteine.
- are o functionalitate particulara
-la viroizi genomul este in exclusiv ADN
-la eucariote are o organizare mai complexa in sensul ca ADN este permanent compexat cu
proteine histonice si alte proteine.
Fiecarei specii ii apartine un anumit numar de cromozomi,de forma si structura bine
definite;astfel organismele eucariote pot fi identificate prin complementul lor cromozomal.
Toate celulele din constitutia corpului unui organism pluricelular au aceiasi numar de
cromozomi,acesta fiind in numar de doi.
Celulele reproducatoare poseda numai un singur set de cromozomi si se numesc haploide.
Numarul de cromozomi din cadrul setului haploid este o constanta pentru fiecare specie.
majoritatea speciilor de plante ,animale si fungi au complemente cromozomale formate din
10-50 de cromozomi.
Forma cromozomilor metafizici este adesea de betisoare;uneori pot fi filoformi sau granulari.
Dimensiunile cromozomilor sunt in general de ordinul micronilor.
Autozomii sunt cromozomo normali ai complementului unei specii.Ei poarta gene care
controleazadiferite caractere;morfo-anatomice si eco-fiziolologice ale organismelor.
Heterozomii sunt cromozomi care contin un set de gene cu rol decisiv in determinarea sexului
unui individ.
Sructura cromozomului de tip eucariot:
Cromozomi sunt structuri cu o morfologie dinamica
-aspectul lor se modifica pregnant in timpul ciclului celular
-cromozomul profazic si metafizic este format din doua elemente fibriliare numite cromatine.
Cele doua cromatine a unui cromozom sunt omoloage din punct de vedere
morfologic,biochimic,genetic si functional;una reprezinta copia celeilalte,deoarece rezulta in
urma unui fenomen de replicare(copiere)de unde si numele de "cromatide surori."
Comadidele sunt unute intre ele printr-o regiune numita centromer.
Centromerul delimiteaza in cadrul unui cromozom doua portiuni egale sau inegale numite
brate uneori centromerul este situat la unul dintre capetele cromozomului;in acast caz
cromozomul are un singur brat.
Dupa pozitia centromerului se disting mai multe tipuri morfologice de
cromozomi(metacentric,submetacentric,subtelocentric,telocentric sau acrocentric.La oanumita
specie se gasesc in mod constant tipuri morfologice particulare de cromozomo; identificarea
acestora este de mare utilitate pentru cunoasterea cariotipului uneu specii, a carui analiza esta
deosebit de relevata in caracterizarea acesteia.
La eucariote, în nucleul interfazic (interfaza cuprinzând etapele ciclului celular
dintre două mitoze) ADN-ul nuclear este asociat cu proteine numite histone formând fibra
de cromatină cu diamentrul de 11 nm. Această fibră este condensată cu ajutorul anumitor
proteine formând structuri granulare nucleare de mărime variabilă și cu afinitate mai mult
sau mai puțin importantă pentru anumiți coloranți. Aceste două tipuri de cromatină sunt:

 eucromatina, cu localizare în regiunea centrală a nucleului, despiralizată și cu

afinitate redusă pentru coloranți, constituită din ADN activ transcripțional (de
exemplu, gene ce pot fi traduse în proteine); [1]
 heterocromatina, cu localizare la periferia nucleului, consensată și cu afinitate
crescută pentru coloranți, constituită din ADN inactiv transcripțional.
Heterocromatina poate fi de două tipuri: heterocromatină constitutivă
(heterocromatină ce nu este niciodată exprimată, formată din secvențe repetate
de ADN) și heterocromatină facultativă (heterocromatină ce conține gene ce pot
fi exprimate în anumite condiții).
În timpul diviziunilor celulare, mitotice sau meiotice, cromatina se condensează
puternic și formează cromozomii. Astfel, cromatina interfazică și cromozomii sunt două
stări diferite de condensare ale aceleiași structuri nucleoproteice. Cromozomii mitotici
sunt formați din două structuri paralele numite cromatide surori unite printr-o regiune
numită centromer. Fiecare cromatidă este formată de o moleculă de ADN asociată cu
proteine ce permit condensarea ei.
În 1956, J.H. Tjio și A. Levan au descoperit că celulele somatice umane conțin 46 de
cromozomi și nu 48 cum se credea înainte. Celulele somatice umane sunt diploide și
conțin două seturi haploide de cromozomi, fiecare set haploid format din 23 de
cromozomi, câte unul din fiecare pereche. Cei 46 cromozomi se împart în 22 de perechi
de cromozomi identici la bărbați și la femei numiți autozomi, plus o pereche de
cromozomi sexuali (numiți și heterozomi sau gonozomi), identici la femei (XX) și
diferiți la bărbați (XY).
Cromozomii umani sunt variabili în ceea ce privește dimensiunea și forma. Ei sunt
clasificați folosind sistemul Denver, după numele localității din statul Colorado, SUA, în
care a avut loc conferința ce a pus la punct această clasificare. La baza acestui sistem de
clasificare stau următoarele criterii:
a) dimensiunea cromozomilor (mari, mijlocii, mici);
b) indicele centromeric (raportul dintre lungimea brațului scurt și lungimea totală a
cromozomului) ce împarte cromozomii umani în trei categorii: metacentrici (cu
centromerul situat în regiunea mediană), submetacentrici (cu centromerul situat în
regiunea submediană) și acrocentrici (centromerul fiind situat excentric, în
apropierea regiunii telomerice a brațului scurt);
c) prezența sateliților.
Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonați în perechi și grupe în funcție de
dimensiuni și plasarea centromerului, reprezintă „cariograma” speciei respective. Formula
scrisă cu cifre și litere care descrie cariograma se numește „cariotip”.
Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi ce formează 7 grupe notate cu literele
mari: A, B, C, D, E, F și G.

 Grupa A - Cuprinde cromozomii din perechile 1, 2 și 3 care sunt cromozomi

mari metacentrici (perechile 1 și 3) și submetacentrici (perechea 2).
 Grupa B - Cuprinde cromozomii perechilor 4 și 5 care sunt cromozomi mari
submetacentrici.
 Grupa C - Cuprinde cromozomii perechilor 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 și cromozomul
X care sunt cromozomi mijlocii submetacentrici.
 Grupa D - Cuprinde cromozomii perechilor 13, 14 și 15 care sunt cromozomi
mijlocii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) și cu sateliți localizați în
regiunea telomerică a brațelor scurte.
 Grupa E - Cuprinde cromozomii din perechile 16, 17 și 18. Ei sunt cromozomi
mijlocii cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 și
submedian pentru cromozomii 17 și 18.
 Grupa F - Cuprinde cromozomii din perechile 19 și 20; sunt scurți și
metacentrici.
 Grupa G - Cuprinde cromozomii 21, 22 și Y. Acești cromozomi sunt scurți și
acrocentrici, perechile 21 și 22 prezentând sateliți pe brațele scurte.
In funcție de faza ciclului celular în care este studiat, cromozomul conține 1 sau 2
molecule de ADN(fiecare moleculă de ADN este dispusă pe o cromatidă) asociat cu proteine
histonice și non-histonice și ARN.
ADN-ul la eucariote este dispus 95-97% în cromozomi, restul este ADN mitocondrial.
Numărul de baze azotate pentru fiecare cromozom al unei celule cromatice variază între 10 la
puterea 8 și 3x10 la puterea 8.

ARN-ul cromozomial a fost pus în evidență în cadrul unor molecule hibride ADN-ARN care
au conținut mai mic sau mai mare de ADN sau ARN în funcție de fazele ciclului celular. În
stadiul G1 al interfazei are loc intensificarea sintezei ARN care continuă și în stadiul G2. În
stadiul S când se produce replicarea ADN, sinteza de ARN scade. ARN-ul a fost detectat în
zonele eucromatice ale cromozomului, acolo unde se află ADN-ul nerepetitiv, cu secvențe
unice, purtător de informație genetică. Acest ARN este cel mesager precursor, care este
constituit prin translație din matrița de ADN cromozomial care va deveni ARN mesager
matur, purtător al mesajului genetic către ribozomi.

Histonele sunt o familie de proteine cu masa moleculară de aproximativ 30.000 de daltoni

prezente în nucleul celulelor eucariote. Se cuplează cu ADN-ul interfazic formând cromatina
nucleară și cu cromozomii metafazici. Nu au activitate enzimatică, ci sunt responsabile de
formarea structurii terțiare a ADN-ului cromozomial. Au fost detectate 5 tipuri principale de
histone: H1, H2A, H2B, H3 și H4.

Proteinele non-histonice sunt un grup heterogen care cuprinde aproximativ 115 proteine cu
morfologie și funcții diferite. Majoritate sunt proteinele HMG (High Mobility Group) care au
o structură bipolară, având aminoacizi bazici la un pol și aminoacizi acizi la celălalt pol,
strucură care le facilitează interacțiunea concomitentă cu histonele și ADN-ul din cromatina
nucleară. Se află în citoplasmă în perioada interfazică a ciclului celular, apoi migrează în
nucleu fiind implicate în transcripție și replicare în stadiul interfazic S.

Asocierea ADN-histone în cromozom poartă denumirea de cromatină. În funcție de

organizarea structurală și de modul în care se colorează la microscopie optică, există 2 tipuri
de cromatină. Eucromatina este forma activă genetic a cromatinei, deținătoarea informației,
implicată în diviziunea celulară (spiralizare, despiralizare, condensare). Conține ADN
nerepetitiv și proteine nonhistonice și se colorează slab. Heterocromatina este puternic
condensată sub formă de cromocentri, este inactivă genetic fiind formată din ADN repetitiv și
proteine histonice și se colorează intens în microscopie optică.

Histonele constituie scheletul nucleozomului, care este unitatea fundamentală de

împachetare a cromatinei. Nucleozomii se împachetează la rândul lor strâns, cu formarea unei
fibrile de 30nanometri grosime care este unitatea de bază a cromatinei. Aceasta se
împachetează apoi într-un sistem de niveluri de spiralizare. Spirele sunt organizate de
proteinele nonhistonice. Astfel, cromatina nucleară la om este organizată pe 4 nivele de
spiralizare:

 primar sau nucleozomic, format din histone, câteva proteine non-histonice și o secvență de
ADN care cuprinde 200 de perechi de nucleotide. Structura este dispusă sub forma unei
spirale ordonate. (super-helix).
 secundar sau solenoidic- spiralizare secundară a cromatinei cromozomului, supraînfășurare
de tip levogir cu formarea unor structuri înalt ordonate (super-super-helixuri)
 terțiar sau bucleiform- bucla cromozomică realizată de interacțiunea fibrei polisolenoidice
cu proteinele non-histonice, care reprezintă subunitatea funcțională și de replicare a
cromozomului
 cuaternar sau forma finală sub care se prezintă cromozomul în metafaza ciclului
mitotic/meiotic, dată de hipercondensarea ADN-ului.

Categorii de cromozomi

Variabilitatea crescută a cromozomilor în ce privește dimensiunile și forma a impus realizarea

unui sistem de clasificare. Cel mai folosit este sistemul Denver care a împărțit cromozomii
umani în mai multe clase pe baza dimensiunii, formei și prezenței sau absenței sateliților.
Astfel, cariotipul uman grupează cele 23 de perechi de cromozomi în 7 grupe notate cu litere
mari: A, B, C, D, E, F, G

 Grupa A - perechile de cromozomi 1-3 care sunt cei m ai mari și au centromerul situat
median (cromozomi metacentrici)
 Grupa B - perechile 4-5, cromozomi mari, submetacentrici (centromerul situat submedian)
 Grupa C - perechile 6-12, cromozomi mijlocii submetacentrici
 Grupa D - perechile 13-15, dimensiuni medii cu centromerul excentric (acrocentrici) și cu
sateliți
 Grupa E - perechile 16-18, cromozomi scurți cu centromerul median (16) sau submedian
(17 și 18)
 Grupa F - perechile 19-20, scurți și metacentrici
 Grupa G - perechile 21-22, foarte scurți și arocentrici

Cromozomii sexuali

Aceștia sunt foarte diferiți ca mărime. Cromozomul X este mijlociu ca dimensiuni și

submetacentric, similar autozomilor din grupa C, iar cromozomul Y este foarte scurt și
acrocentric, similar cu cei din grupa C.

Corpusculul sexual X reprezintă unul dintre cei 2 cromozomi X la femeie care este mult
condensat și inactiv genetic în interfaza ciclului celular. Unul dintre cei 2 cromozomi X la
femeie, trebuie inactivat în interfaza celulelor somatice, proces numit Lyonizare. Lyonizarea
previne dezvoltarea anomaliilor cromozomiale legate de cromozomul X și a bolilor genetice
X-linkate. La bărbat, corpusculul sexual Yeste reprezentat de cromozomul Y.

Bandarea cromozomilor

Este o tehnică de identificare a cromozomilor umani, cu rezultate mult mai bune decât
metoda clasică cu colorație Giemsa care colora uniform întregul cromozom și erau greu de
identificat diferențele structurale intercromozomiale.

În 1970 a fost introdusă bandarea, observându-se că regiunile cromozomiale fixează

selectiv coloranții și că fiecare cromozom afișează un model unic de benzi transversale
alternante, mai mult sau mai puțin colorate. Benzile intens colorate reprezintă
heterocromatina, zone cromozomiale intens condensate, iar benzile palide reprezintă zonele
cromozomiale mai slab condensate, de eucromatină. Numărul, mărimea și succesiunea
benzilor sunt particulare pentru fiecare cromozom și dientice pentru cromozomii omologi.
Astfel, fiecare cromozom uman poate fi identificat. Prin colorarea cu Quinacrină au fost
identificate benzile Q, apoi prin colorarea Giemsa au apărut benzile G. Prin adăugarea
denaturării termice la colorarea Giemsa s-au obținut benzile R iar benzile C, utilizate pentru
determinarea localizării centromerilor s-au obținut prin tratarea preparatelor cromozomiale cu
acizi și baze și colorare Giemsa. Benzile T se află la extremitățile cromozomilor iar benzile
NOR identifică sateliții cromozomilor acrocentrici (perechile 13, 14, 15, 21 și 22).

Bandarea este utilă atât pentru recunoașterea cromozomilor cât și pentru identificarea
unor regiuni cromozomiale diferite prin mărimea și intensitatea colorației de la un individ la
altul. Polimorfismul structural astfel detectat este ereditar și este folosit ca marker genetic în
studiul moștenirii unui cromozom particular de la părinte la copil. Așa a apărut citogenetica
moleculară, o ramură nouă a citogeneticii care analizează cromozomii în timpul fazelor
ciclului de diviziune și poate localiza o anumită secvență de ADN într-o anumită zonă
specifică a unui cromozom. Tehnica FISH este utilizată pentru a analiza o regiune
cromozomială de interes.

Analiza cariotipului

Examenul citogenetic reprezintă ansamblul de metode care permit studiul cromozomilor,

folositor în diagnosticarea malformațiilor legate de anomaliile de structură și număr ale
cromozomilor umani.
Cromozomii se analizează în metafaza ciclului mitotic, deoarece acesta este momentul când
cromozomii sunt bicromatidici și bine individualizați. După această analiză se întocmește
cariotipul individului respectiv, necesar pentru diagnosticul genetic.