Ereditatea și

cromozomii

A realizat:Adam Nicoleta, clasa IX

Genetica = ramură a biologiei care se ocupă cu studiul
eredităţii şi variabilităţii organismelor.
Ereditatea = capacitatea organismelor vii de a transmite
trăsăturile lor morfologice, fiziologice, biochimice şi de
comportament de la părinţi (genitori) la copii (urmaşi),
acestea fiind numite caractere ereditare.
Variabilitatea = proprietatea organismelor vii de a se
deosebi unele de altele, chiar şi în cadrul aceleiaşi specii.
NOŢIUNI DE BAZĂ FOLOSITE ÎN GENETICĂ
 LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂŢII

GREGOR MENDEL -” părintele geneticii” - a formulat primele

legi ale eredităţii în lucrarea sa “Experienţe asupra hibrizilor
vegetali” -1865.
A folosit pentru hibridări 22 de soiuri de mazăre (Pisum
sativum), observând transmiterea ereditară a şapte caractere
distincte. Mazărea prezintă mai multe avantaje pentru
studiul genetic deoarece:
- este planta anuală;
- este plantă autogamă;
- produce un număr mare de seminţe;
- prezintă caractere distincte observabile ce pot fi studiate la
fiecare generaţie.
 LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂŢII

În urma experiențelor de hibridare realizate, Mendel a elaborat

Legile eredității, prin care explica mecanismul de transmitere al
factorilor ereditari (genelor) în descendență:
I. Monohibridarea sau Legea purității gameților
II. Dihibridarea sau Legea segregării independente a perechilor
de caractere
 MONOHIBRIDAREA – Legea purităţii gameţilor

MONOHIBRIDARE – încrucișare între plante ce se deosebeau printr-un singur caracter, de

exemplu culoarea bobului de mazăre, forma bobului de mazăre, talia plantei etc.
Pentru reprezentarea schematică, se utilizează notațiile:
Caracter: culoarea bobului de mazăre: A – galben; a – verde
Generaţii de organisme:
P sau F0 – generaţia parentală; părinți
F1 – prima generaţie, obţinută din încrucişarea dintre două linii parentale pure;
F2 – a doua generaţie, obţinută prin autofecundarea indivizilor din prima generaţie.
In cazul monohibridării, prin încrucișarea unei plante cu boabe galbene AA cu una cu boabe
verzi, aa (AA x aa), în F1 se obțin doar plante cu boabe galbene, Aa, 100 % caracter bob galben
(fenotip) și 100% organisme heterozigote (genotip)
iar prin încrucișarea plantelor din F1, în generația F2 (Aa x Aa) se obțin plante cu boabe
galbene și boabe verzi, în raport:
• fenotipic - 3 galben : 1 verde
• genotipic - 1AA : 2Aa :1aa
 DIHIBRIDAREA-
Legea segregarii independente a perechilor de caractere
 Importanţa legilor mendeliene
• explică mecanismul de transmitere ereditară a caracterelor
determinate de factori ereditari (gene), plasate pe perechi diferite de
cromozomi;
• sunt valabile la plante, animale şi om.
• importanţă practică - în ameliorarea şi obţinerea de noi soiuri de
plante şi rase de animale, care se bazează pe mecanismul de
transmitere şi combinare a genelor la descendenţi.
• la om, prin cunoaşterea modului de transmitere a unor caractere
normale şi patologice se urmărește reducerea, prin sfat genetic, a
maladiilor ereditare.

Legile mendeliene sunt valabile în cazul interacțiunei în gene de tip

dominanță completă (când gena dominantă ascunde în întregime
exprimarea genei recesive când sunt împreună).
Cromozomii
Cromozomul (din limba greacă chromo - „culoare”
și soma - „corp”) este o structură celulară ce poate fi
observată în cursul diviziunilor celulare în etapa
numită metafază și care reprezintă forma
condensată a cromatinei interfazice, structură
nucleoproteică formată din asocierea unei molecule
de ADN cu proteine. Cromozomii au rol în păstrarea
și transmiterea corectă a informației ereditare la
celulele fiice în cursul diviziunilor celulare mitotice
 sau meiotice.
 Structura ADN
• In 1953, J.Watson si F. Crick au descoperit structura
tridimensionala a ADN-ului, bazandu-se pe studiile de difractie cu
raze X. Lucrarea pubilcata in acelasi an, chiar daca era doar de
o pagina lungime, a revolutionat genetica si a pus bazele
geneticii moleculare de astazi.
• Acidul dezoxiribonucleic (ADN) reprezinta substratul molecular al
ereditatii, fiind un polimer de molecule individuale numite
nucleotide, fiecare nucleotid este compus dintr-o baza azotata, o
pentoza (dezoxiriboza) si un radical fosfat. Bazele azotate sunt
purinice si pirimidinice. Purinele includ adenina (A) si guanina
(G), iar pirimidinicele citozina (C) si Timina (T)

Genomul viral
Genomul viral e constituit din ADN/ARN, o moleculă uni/bicatenară
lineară/circulară, inchisă de un inveliș de proteine. Viroizii au genomul
numai de tip ARN.
 Cromozomii procariotelor
Se întâlnesc la algele albastre-verzi sau la bacterii. Sunt formați dintr-o
singură macromoleculă de ADN dublu catenară elicală, circulară,
covalent închisă, complexată cu un tip de proteine (nu histonice). Se
replică continuu. Transcrierea și traducerea (translația) se desfășoară
simultan.
 Cromozomii eucariotelor
• Celulele eucariote (celule cu nucleu precum cele ale drojdiilor, plantelor, 
animalelor) au cromozomi multipli, lineari, de dimenisuni mari. Fiecare
cromozom are un centromer și unul sau două brațe care pornesc din acest
centromer. Există și excepții, de exemplu, cromozomii mitocondriali au
dimensiuni mici, sunt circulari iar anumite eucariote pot avea cromozomi
suplimentari citoplasmatici, lineari sau circulari.
• La eucariote, în nucleul interfazic (interfaza cuprinzând etapele ciclului celular
dintre două mitoze) ADN-ul nuclear este asociat cu proteine numite histone
 formând fibra de cromatină cu diamentrul de 11 nm. Această fibră este
condensată cu ajutorul anumitor proteine formând structuri granulare nucleare
de mărime variabilă și cu afinitate mai mult sau mai puțin importantă pentru
anumiți coloranți.
 Aceste două tipuri de cromatină sunt:
• Eucromatina - cu localizare în regiunea centrală a nucleului, despiralizată și
cu afinitate redusă pentru coloranți, constituită din ADN activ transcripțional
(de exemplu, gene ce pot fi traduse în proteine).
• Heterocromatina - cu localizare la periferia nucleului, consensată și cu
afinitate crescută pentru coloranți, constituită din ADN inactiv transcripțional.
• Poate fi de două tipuri: heterocromatină constitutivă (heterocromatină ce nu
este niciodată exprimată, formată din secvențe repetate de ADN)
și heterocromatină facultativă (heterocromatină ce conține gene ce pot fi
exprimate în anumite condiții).
• În timpul diviziunilor celulare, mitotice sau meiotice, cromatina se
condensează puternic și formează cromozomii. Astfel, cromatina interfazică și
cromozomii sunt două stări diferite de condensare ale aceleiași structuri
nucleoproteice. Cromozomii mitotici sunt formați din două structuri paralele
numite cromatide surori unite printr-o regiune numită centromer. Fiecare
cromatidă este formată de o moleculă de ADN asociată cu proteine ce permit
condensarea ei.
 Cromozomii umani
În 1956, J.H. Tjio și A. Levan au descoperit că celulele
somatice umane conțin 46 de cromozomi și nu 48 cum se
credea înainte. Celulele somatice umane sunt diploide și
conțin două seturi haploide de cromozomi, fiecare set haploid
format din 23 de cromozomi, câte unul din fiecare pereche.
Cei 46 cromozomi se împart în 22 de perechi de cromozomi
identici la bărbați și la femei numiți autozomi, plus o pereche
de cromozomi sexuali (numiți și heterozomi sau gonozomi),
identici la femei și diferiți la bărbați (XY).
Cromozomii umani sunt variabili în ceea ce privește dimensiunea și forma. Ei sunt clasificați folosind sistemul 
Denver, după numele localității din statul Colorado, SUA, în care a avut loc conferința ce a pus la punct
această clasificare. La baza acestui sistem de clasificare stau următoarele criterii:
a) dimensiunea cromozomilor (mari, mijlocii, mici);
b) indicele centromeric (raportul dintre lungimea brațului scurt și lungimea totală a cromozomului) ce împarte
cromozomii umani în trei categorii: metacentrici (cu centromerul situat în regiunea mediană),
submetacentrici (cu centromerul situat în regiunea submediană) și acrocentrici (centromerul fiind
situat excentric, în apropierea regiunii telomerice a brațului scurt);
c) prezența sateliților.
Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonați în perechi și grupe în funcție de dimensiuni și
plasarea centromerului, reprezintă „cariograma” speciei respective. Formula scrisă cu cifre și litere care
descrie cariograma se numește „cariotip”.
Vă mulțumesc pentru atenție!