Evaluare sumativă la biologie

Numele/Prenumele- Sandu Dan

Grupa- A 18.09

1. • Răspunde la următoarele întrebări:

a) Câte caractere posedă un om?
2 tipuri de caractere Ereditare și Variabile
b) Caracterele ereditare la om se transmit conform legilor lui Mendel?
Da caracterele ereditare se transmit de la părinți la copii conform legilor ereditare ale lui
Gregor Mendel La oameni, culoarea ochilor reprezintă un exemplu de caracteristică ereditară:
un individ poate moșteni culoarea căprui a ochilor de la unul dintre părinți. Caracteristicile
ereditare sunt controlate de gene, iar mulțimea genelor din genomul unui organism se
numește genotip.
c) Câți cromozomi are omul?
Omul are în total 46 de cromozomi: 22 perechi de autozomi și 1 pereche de heterozomi.
d) Ce concluzie rezultă din răspunsurile la aceste întrebări?
Ereditatea și variabilitatea constituie obiectul de studiu al geneticii. Gameții sunt puri din
punct de vedere genetic, adică conțin un singur factor ereditar, respectiv - așa cum se știe azi
- o singură alelă din perechea de alele conținute de celulele somatice.
Caracteristicile ereditare sunt transmise de la generație la alta prin ADN, o moleculă care
păstrează informația genetică. ADN-ul este un polimer compus din patru baze. Ordinea
bazelor dintr-o moleculă de ADN specifică informația genetică, precum o secvențele de litere
formează textul unei cărți. Înainte diviziunii unei celule prin mitoză, ADN-ul este copiat,
altfel încât celula rezultată moștenește secvența ADN. Partea unei molecule ADN care
specifică o singură unitate funcțională se numește genă. În interiorul unei celule, lanțurile
ADN formează structuri condensate numite cromozomi. Organismele moștenesc material
genetic de la părinți, sub forma unor cromozomi omologi, care sunt constituiți din combinații
unice de secvențe ADN. Locul specific al unei secvențe ADN pe un cromozom se numește
locus (la plural, loci). Diferențele dintre diferite loci de la un individ la altul se numesc alele.
Secvențele ADN pot fi alterate prin mutații, care duc la producerea de noi alele. Dacă mutația
are loc în secvența unei gene, atunci noua alelă poate afecta fenotipul individului.
2. Completează tabelul cu informația necesară, prezintă deosebirile dintre mitoză
și meioză.

Mitoza Criterii de deosebire Meioza

Mitoza: O celulă somatică Celula Meioza: O celulă de

împarte o dată . Cytokinesis reproducere divide de două
(divizarea citoplasmei ) are ori . Cytokinesis se întâmplă
loc la sfârșitul lui telofaza . la sfârșitul telofazei I și II
telofaza.

Mitoza: Două celule fiice Fiica Numărul de celule Meioza: Patru celule fiice
 sunt produse. Fiecare celulă sunt produse. Fiecare celulă
este diploidă care conține este haploid care conține o
același număr de jumătate numărul de
cromozomi. cromozomi ca celula
original.

Mitoză: rezultate celule fiice
în mitoză sunt clone genetice
(ele sunt identice genetic).
Nici o recombinare sau de
trecere peste apar .
Compoziție genetică Meioza: rezultate celule fiice
conțin diferite combinații de
gene. Recombinare genetică
se produce ca rezultat al
segregării aleatoare de
cromozomi omologi în
celule diferite și prin
procesul de trecere peste
(transferul de gene între
cromozomi omologi).

Mitozei: Formarea Tetrad nu Formarea Tetrad Meioza: În profazei I,

are loc. perechi de cromozomi
omologi sunt aliniate strâns
împreună formează ceea ce
se numește un tetrada. Un
tetrad este format din patru
cromatidelor (două seturi de
cromatide surori).

Mitozei: În timpul anafază, Separarea cromozomilor Meioza: cromozomi

chromatids sora separa și omologe migrează spre polii
pentru a începe migrarea opuși ai celulei în timpul
centromere mai întâi spre anafaza I. chromatids sora
polii opuși ai celulei. O nu se separă în anafaza I.
cromatidice sora separat
devine cunoscut sub numele
de cromozom fiica și este
considerat un cromozom
plin.

3. Prezintă soluții pentru următoarele situații:

a) Verișoara ta este însărcinată.
• Ce recomandări i-ai da pentru a reduce riscul de a naşte un copil cu afecțiuni
ereditare?
• Argumentează răspunsul.
Adesea, bolile determinate de anumite mutații genetice sunt ereditare. Este la risc crescut de a
naște un copil cu malformații congenitale dacă:
Are o tulburare genetica
Exista o tulburare genetică în istoricul familial
Odată concepută sarcina, medicul ginecolog recomanda efectuarea anumitor teste genetice
prenatale. Exista teste de screening neinvaziv, care pot fi efectuate în timpul primului
trimestru sau în al doilea trimestru de sarcina, prin combinarea evaluării ecografice a fatului
cu testarea biochimica a sangelui mamei.
Malformatiile congenitale pot fi depistate prin 3 tipuri de teste prenatale:
Teste purtătoare - sunt teste de screening care pot arăta dacă o persoana este purtătoare a unei
gene responsabile de apariția unei tulburări mostenite.
Teste de screening - evaluează riscul unui copil de a avea sindrom Down sau alte tulburări
cromozomiale, precum și malformatii de tub neural.
Teste de diagnostic - pot furniza informațiile necesare despre fat, astfel incat sa stabilim dacă
are o boala genetica.
Dacă se vor tine cont de toate informațiile și se vor da toate testele necesare se va putea
preveni situațiile în care nou-nascutul sa fie bolnav.
b) Verişorul tău este căsătorit şi are un copil de 4 ani, care suferă de o anomalie
congenitală. Soția lui este din nou însărcinată.
• Ce sfaturi îi vei da pentru a preveni riscul naşterii unui copil cu aceeaşi
afecțiune?
O malformatie congenitala este o problema de sanatate serioasa, prezenta la nastere, dar care
poate fi observată abia după ce copilul va crește. Malformatiile congenitale pot afecta orice
parte a corpului, inclusiv organe majore precum inima, plamani sau creier, pot afecta aspectul
copilului, o funcție a corpului sau ambele.
Măsurile preventive de sanatate publica administrate viitoarei mame, înainte de concepție, în
timpul sarcinii si după sarcina, dar și bebelusului nou-nascut, pot reduce frecvența unor
anomalii congenitale.
Preventia primara a anomaliilor congenitale implica:
Îmbunătățirea dietei viitoarei mame, prin asigurarea unui aport adecvat de vitamine și
minerale, cum ar fi acidul folic și iodul, dar și prin restrictionarea substantelor nocive, în
special alcoolul.
Controlul diabetului zaharat al mamei prin consiliere, controlul greutatii, dieta echilibrata și
administrarea de insulina atunci cand este necesar.
Evitarea expunerii la substanțe periculoase de mediu (metale grele, pesticide, medicamente)
în timpul sarcinii.
Vaccinarea mamei si a copiilor, în special contra rubeolei. Vaccinarea se poate face cu cel
puțin 1 luna înainte de sarcina femeilor care nu sunt deja imune.
4. Rezolvă problema: • Un bărbat cu ochi albaștri și coagulare normală a sângelui s-
a căsătorit cu o femeie cu ochi căprui și coagulare normală a sângelui, al cărei tată
avea ochi albaștri și era hemofilic. Ce urmași va avea această familie, dacă se știe
că culoarea căpruie a ochilor predomină culoarea albastră, iar hemofilia se
moștenește drept caracter recesiv, cuplat cu cromozomul X?
5. Rezolvă problema:• Daltonismul la om se moștenește drept caracter recesiv cuplat
cu sexul. Într-o familie unde ambii părinți sunt sănătoși s-a născut un băiat
daltonist. Determină genotipurile părinților și ale copiilor.