1/7

I.

MECANISMELE TRANSMITERII CARACTERELOR EREDITARE

Genetica = ramura a biologiei care studiaza ereditatea si variabilitatea organismelor/

Ereditatea insusirea tuturor vietuitoarelor de a poseda informatie genetica, pe baza careia sunt
transmise de la ascendenti la descendenti caractere morfologice, fiziologice, biochimice si
comportamentale
- Informatia genetica e codificata biochimic in acizii nucleici
Variabilitatea este capacitatea indivizilor de a se deosebi intre ei prin insusiri ereditate si neereditare
astfel incat nu exista copii identice.
II.

LEGILE MENDELIENE ALE EREDITATII

primele explicatii privind modul de transmitere a caracterelor ereditare au fost emise de Gregor
Mendel
Mendel a cultivat mazare => a descoperit ca anumite caractere ale genitorilor1 se observa la descendenti
in timp ce altele nu.
- a urmarit 7 caractere: culoarea florilor (rosii/albe)
pozitia florilor (axilare/terminale)
talia tulpinii (inalta/scunda)
forma bobului (rotunda/zbarcita)
culoarea semintelor (galbene/verzi)
forma pastaii (latita/ingusta)
culoarea pastaii (galbena/verde)
Incrucisarea intre indivizi care se deosebesc prin unul sau mai multe caractere = hibridare. Individul
rezultat = hibrid.
Cand se incruciseaza genitori deosebiti printr-un singur caracter = monihibridare.
-

a incrucisat: 1. talie inalta

+ talie scunda
=> talie inalta (copii) = prima generatie
2. talie inalta (copii) + talie inalta (copii) => talie inalta (nepoti) = a doua generatie
=> talie scunda (nepoti)
nepotii sunt: 3 cu talie inalta si 1 talie scunda => raportul de segregare2 la a doua generatie
este 3:13
=> talia inalta = caracter dominant (se exprima la prima generatie); talia scunda = caracter recesiv (nu se
exprima in prima generatie)
Genotipul = totalitatea factorilor ereditari (gene).
Fenotipul = totalitatea insusirilor unui individ; este determinat de baza ereditar i de condiiile de mediu
- fiecare caracter este determinat de 2 factori ereditari si astfel, in celula exista cate o pereche de
factori ereditari pt.fiecare caracter.
- In gameti4 datorita injumatatirii exista numai un fector ereditar din fiecare pereche
Daca factorii ereditari perechi sunt identici
= individ pur dpdv genetic = homozigot5 (TT)
Daca factorii ereditari perechi nu sunt identici = individ impur dpdv genetic = heterozigot (Tt)
Legea puritatii gametilor (Mendel) Gametii sunt intotdeauna puri dpdv genetic, ei contin numai unul
din factorii ereditari pereche.
- Apoi a facut dihibridare (incrucisare intre 2 soiuri deosebite prin 2 caractere: talie cu culoarea
pastailor)
1

Genitor = organism care d natere, (prin ncruciare), unui nou individ. 2. persoan care procreeaz, n raport cu cel procreat; printe;
segregare = Fenomen n hibridarea sexual a plantelor, constnd n separarea ereditii materne de cea patern, n anumite celule
difereniate
3
3 dominant la 1 recesiv
4
gamet = Denumire generic pentru celulele sexuale ale animalelor i plantelor
5
Zigot = Celul rezultat din unirea a doi gamei; ou fecundat
2

2/7
- In a doua generatie au rezultat 16 combinatii de factori ereditari. Raportul de segregare la a
doua generatie este 9:3:3:1
Legea segragarii indepandente a perechilor de caractere = fiecare pereche de factori ereditari
segrega independent de alte perechi de factori ereditari.
- legile mendeliene demonstreza ca transmiterea caracterelor se realizeaza prin intermediul
factorilor ereditari numiti gene. Prin combinarea probabilistica a genelor se produce segregarea
caracterelor la descendenti.
- Genele dominante se manifesta la descendenti atat in stare homozigota cat si heterozigota.
- Genele recesive se manifesta numai in stare homozigota
III.
IV.

ABATERI DE LA SEGREGAREA MENDELIANA

sub actiunea factorilor de mediu structura genelor se modifica si apar gene alele6
genele alele sunt perechi de gene care aecteaza acelasi caracter, dar in variante diferite,
constrastante.
INTERACTIUNI INTRE ALELELE ACELEIASI GENE

1. Semidominantza (dominantza incompleta) = fenomenul in care fenotipul starii heterozigote este

intermediar intre fenotipurile starilor homozigote.
- incrucisand flori albe si rosii la a doua generatie vor fi rosii, roz si albe; raport de segregare 1:2:1
2. Supradominantza interactiunea in alele care in stare heterozigota determina accentuarea unor
caractere (talia, culoarea, etc)
- hibrizii din a doua generatie se deosebesc de genitorii homozigoti printr-un fenotip de tip
heterozis7 manifestat prin cresterea taliei, vigurozitatii, rezistentei, etc
- raportul de segregare la a doua generatie 1:2:1 (50% din indivizi prezentand fenotip heterozis)
3. Gene letale interactiune intre alele care in stare homozigota determina moartea individului
4. Codominantza grupele sanguine umane sunt determinate de 3 alele ale unei gene care
manifesta cateva tipuri de interactiuni in determinarea tipurilor de grupe de sange.
- seria alelica include 3 alele majore: LA, LB, 1. Din combinarea acestor alele rezulta 6 genotipuri: 3
homozigote si 3 heterozigote. Genele alele LA si LB sunt dominante fata de gena 1 si sunt
codominante, impreuna determinand o noua grupa de sange ABIV
V.

INTERACTIUNI INTRE ALELE DIFERITE

5. Polialelia fenomenul prin care un caracter este determinat de mai mult de 2 alele
6. Epistasis8 fenomenul prin care alelele unei gene mascheaza exprimarea alelelor altei gene

alela = Form diferit a unei gene, care determin o trstur diferit a unui caracter; fiecare dintre formele sub care poate exista o gen ce
ocup acelai locus n cromozomii omologi
7
Heterozis = Cretere a vitalitii, a puterii de adaptare, a productivitii etc. n urma ncrucirii dintre dou soiuri de plante sau dintre
dou rase de animale cu ereditate diferit
8
gena epistatica = gen, dintr-o pereche de alele, care mpiedic manifestarea unei gene dominante dintr-o alt pereche de alele

3/7
VI.

TEORIA CROMIZOMALA A EREDITATII

Teoria cromozomala a eraditatii sustine ca factorii ereditari sunt situati in cromozomi.

Termnul de factor ereditar a fost inlocuit de Johannsen in 1909 in termenul gena unitatea
structurala si functionala a ereditatii.
In perioada 1910-1920, Thomas Hunt Morgan in urma unor experimente de incrucisare 9 elaboreaza
tezele teoriei cromozomale:
a) plasarea lineara a genelor in cromozomi
b) transmiterea inlantuita a genelor aflate in acelasi cromozom (linkage)
c) schimbul reciproc de gene intre cromozomii omologi (crossing-over)
VII.

RECOMBINAREA GENETICA

este procesul prin care elemente genetice provenite din doua surse independente sunt
reunite intr-o singura unitate.
Un exemplu de recombinare genetica este schimbul de fragmente cromozomale crossing over, realizat
in celulele eucarioate in timpul profazei I a miozei, process numit si recombinare intracromozomala.
Datorita crossing-overului cromozomii dobandesc o combinatie noua de gene, fapt care sporeste
variabilitatea genetica a gametilor si, consecutive, variabilitatea genetica a descendentilor.
Recombinarea genetica la eucariote se poate face si prin segregarea independenta a perechilor de
cromozomi numita si recombinare intercromozomala.
VIII.
-

IX.

EREDITATEA EXTRANUCLEARA

cea mai mare parte din ADN la eucariote este la nivelul nucleului; in citoplasma materialul genetic
exista si in alte componente celulare, cele mai importante fiind mitocondriile si cloroplastele.
Aceste doua organite celulare contin gene care codifica proteine necesare derularii unor functii
specifice: ADNmt (in mitocondrii) raspunde de derularea proceselor oxidative care conduc la
sinteza moleculelor de ATP10
ADNcp (in cloroplaste) contine gene implicate in procesul de fotosinteza
DETERMINISMUL CROMOZOMAL AL SEXELOR

Cromozomii care contin genele determinante ale sexului se numsc heterozomi, ceilalti cromozomi ai
celului autozomi.
Principalul mechanism genetic de determinare a sexului este cel cromozomal. Exista 2 mecanisme
principale de determinare cromozomala a sexelor:
a) tipul Drosophila femela este homogametica are heterozomi identici si produce un singur tip de
gameti
masculul este heterogametic;
b) tipul Abraxas - femela este heterogametica are heterozomi diferiti si produce 2 tipuri de
gameti
masculul este homogametic.

pe Drosophila melanogaster (musculita de otet)

ATP= Adenozintrifosfatul este o nucleozid de tip trifosfat ce face parte din acizii nucleici ADN i ARN, fiind compus din trifosfat,
adenin i riboz (o pentoz). Este acumulatorul de energie necesar celulei prin nmagazinarea i conversia energiei celulare dup
necesitile metabolice
10

4/7
X.

INFLUENTA MEDIULUI ASUPRA EREDITATII

- efectele factorilor de mediu asupra materialului genetic se concretizeaza in mutatii

Mutatia modificare neprogramata in structura materialului genetic care nu este rezuktata prin
recombinari genetice
Dupa amploarea modificarilor mutatiile se clasifica in:
a) mutatii genice (afecteaza genele) afecteaza un nr.redus de nucleotide
b) mutatii cromozomale (afecteaza cromozomii) determina rearanjarea unor fragmente
cromozomale
c) mutatii genomice (afecteaza genomul) = determina modificarea nr.de cromozomi din celule.
Factorii care pot determina mutatii factori mutageni; procesul mutageneza.
XI.

FACTORI MUTAGENI FIZICI

a) radiatiile ultraviolete
b) radiatiile ionizante
XII.
a)
b)
c)
d)
e)
f)

FACTORI MUTAGENI CHIMICI

analogi ai bazelor azotate
agenti alkilanti
antibiotice
acridine
acidul nitros
cofeina

XIII.

FACTORI MUTAGENI BIOLOGICI

- cei mai importanti sunt virusurile

XIV.

IMPORTANTA MUTATIILOR

- cunoasterea procesului de mutageneza a permis obtinerea unor mutatii artificiale utile atat la plante cat
si la animale

5/7
XV.

GENETICA UMANA

METODE DE CERCETARE UTILIZATE IN GENETICA UMANA

Sudiile de genetica umana se realizeaza:
1. prin metode specifice
a) metoda pedigreului
b) metoda studiului gemenilor monozigoti
c) metoda studiului familiilor consagvine si a izolatelor
2. prin tehnici moderne de investigatie a materialului genetic
a) studiul cromozomilor prin tehnici de bandare
b) studiul cromatinei sexuale
c) determinari biochimice ale mutatiilor
d) diagnoza prenatala
XVI.

CARIOTIPUL11 UMAN NORMAL

Cariotipul = reprezentarea cromozomilor unei celule diploide, ordonati pe perrechi si grupe in functie de
dimensiuni, forma, plasarea centromerului12, etc.
Cariotipul uman normal e fomat din 46 de cromozomi din care:
22 perechi de autozomi13 si
1 pereche de heterozomi14 (cromozomi ai sexului) notati XX la femeie si XY la barbat
Dupa dimensiuni si morfologie cromozomii umani se clasifica in 7 grupe notate cu literele alfabetului (A>G) in ordinea marimii.
Identificarea cromozomilor se face prin tehnici de bandare (tehnici de colorare) fiecare cromozom
prezentand o succesiune specifica de benzi colorate diferit din cauza tipului de cromatina (eucromatina si
heterocromatina) si de compozitia de baze din diferitele segmente ale ADN.
Benzile cromozomilor sunt f.importante in indentificarea unor modificari morfologice si structurale.
XVII. MALADII CROMOZOMALE UMANE
Bolile ereditare cromozomale sunt determinate de modificari numerice si structurale ale cromozomilor.
Dupa tipul cromozomului care sufera modidicari, avem:
1. maladii cromozomale autozomale
a. trisomia 21 sindromul Down15
b. trisomia 18 sindromul Edwards16
c. trisomia 13 sindromul Patau17
2. maladii cromozomale heterozomale
11

cariotip = gr. karyon nucleu + typos caracter) Reprezentare a cromozomilor unei celule, aranjamentul acestora fiind comun pentru
toate celulele unui organism sau unei specii date. Cariotipu. uman se realizeaz utiliznd clasificarea numeral, n care cromozomii snt
dispui n ordine de mrime crescnd (de la 1 la 22), recunoaterea lor fcndu-se dup poziia centromerului i lungimea braelor; snt
repartizai n 7 grupe, numite dup numrul de ordine al primului i ultimului cromozom, cu excepia celor de sex (X, Y), care, pentru a se
evita orice confuzie, nu snt numerotai, pstrndu-i numele specific
12
centromer = Regiune din cromozom unde se insereaz braele cromatidelor
13
autozom = Cromozom din celulele somatice
14
heterocromozom = cromozom cu alctuire diferit pentru fiecare sex
15
trisomia 21 - boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a
pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai
mamei este transferat pe un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; El insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil
care va fi afectat.
16
Trisomia 18 - este un sindrom plurimalformativ sever, cauzat de o anomalie cromozomiala caracterizata de prezenta unui cromozom 18
suplimentar. Este a doua anomalie autozomala ca frecventa dupa sindromul Down, la care sarcina poate ajunge la termen. 80% din copiii
afectati sunt de sex feminin
17
Trisomia 13 - este boal cromozomial provocat de prezena unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizat clinic printr-un
sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice. Are un prognostic sumbru (72% decedeaz nainte de vrsta de un an).

6/7
a. sindromul Klinefelter
b. sindromul Turner19

18

XVIII. MALADII GENETICE METABOLICE

Maladiile ereditare metabolice apar prin mutatii genetice si determina tulburari grave ale metabolismului
celular. Acestea se manifesta prin deficiente enzimatice prin care sunt blocate reactii metabolice
specifice.
In functie de tipul cromozomului in care s-a produs mutatia genetica deosebim 2 categorii de maladii
ereditare metabolice:
1. autozomale
a. anemia falciforma20
b. albinismul21
c. guta22
2. heterozomale
a. hemofilia23
b. daltonismul24
c. miopatia Duchenne25
XIX.

SFATURILE GENETICE SI DIAGNOZA PRENATALA

Sfaturile genetice = serviciu de sanatate care asigura viitorilor parinti identificarea si intelegerea modului
in care se transmit anumite caractere la descendenti.
Prin sfaturile genetice, cuplurile se informeaza asupra riscurilor de a aduce pe lume un descendent cu
maladie genetica. Investigatiile se pot realiza atat inainte de conceperea unui copil cat sip e parcursul
sarcinii.
Grupuri de risc: cuplurile de peste 35 ani
cei care au inregistrat pierderi de sarcina
care au in familie membrii cu afectiuni genetice
care au copii afectati de o maladie genetica
Investigatii genetice anterioare conceperii: a) teste biochimice pt identificarea unor proteine anormale
b) alcatuirea cariotipului pt. identificarea unor modificari in
structura si numarul cromozomilor
Investigatile din timpul sarcinii se bazeaza pe analiza materialului genetic al fatului precum si a exprimarii
acestuia in proteine.
Aminiocenteza = analiza materialului genetic al celulelor embrionare.
18

sindromul kinefelter - tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus
fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au
inca un cromozom X.
19
sindromul Turner - este o anomalie genetic relativ rar, ce afecteaz numai populaia feminin i este caracterizat prin statura mic i
lipsa dezvoltrii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu funcioneaz, ceea ce are ca efect instalarea sterilitii) Boala este
determinat de lipsa unui cromozom X.
20
anemia falciforma = maladie ereditar autozomal recesiv, caracterizat printr-o form anormal a hematiilor, acestea avnd o form de
secer n loc de form de disc biconcav. Aceast form scade flexibilitatea hematiilor, rezultnd astfel un risc crescut de complicaii.
21
Albinism = Anomalie congenital care const n lipsa total sau parial de pigmeni n celulele inferioare ale pielii, manifestat prin
culoarea albicioas a pielii i a prului i uneori prin culoarea roiatic a irisului
22
guta = Boal provocat de depunerea srurilor acidului uric n regiunea unor articulaii, care se manifest prin umflturi ale articulaiilor,
nsoite de dureri violente; podagr
23
hemofilie = Boal ereditar, transmis de mam numai bieilor, care const ntr-o predispoziie spre hemoragie, cauzat de prelungirea
timpului de coagulare a sngelui
24
daltonism = boal congenital cauzat de o defeciune a retinei sau a unei poriuni din nervul optic. Dei boala este motenit pe linie
matern, de daltonism sufer n special brbaii
25
miopatia Duchenne = distrofia musculara = afectiune rara ereditare, caracterizata prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului,
antrenand slabiciune musculara si invaliditate. Afecteaza exclusiv subiecti de sex masculin. Nu exista un tratament curativ pentru distrofia
musculara

7/7
XX.
XXI.

INGINERIA GENETICA
BIOTEHNOLOGIILE