Ereditatea si Variabilitatea Lumii Vii

MECANISMELE TRANSMITERII CARACTERELOR EREDITARE De sute de ani, oamenii au selec

tat animale si plante urmarind ca productivitatea acestora sa creasca. Soiurile
si rasele erau obtinute fara o cunoastere temeinica a mecanismelor care guvernea
za transmiterea caracterelor de la o generatie la alta, adica fara cunoasterea l
egilor ereditatii. Aceste legi au fost recunoscute abia in secolul al XX-lea, in
urma studiilor experimentale de genetica. Genetica este o ramura a biologiei ca
re studiaza ereditatea si variabilitatea organismelor. Ereditatea este insusirea
tutror vietuitoarelor de a poseda o informatie genetica, pe baza careia sunt tr
ansmise de la ascendenti la descendenti caractere morfologice, fiziologice, bioc
himice si comportamentale. Inofrmatia genetica este codificata biochimic in aciz
ii nucleici. Variablititatea este capacitatea indivizilor de a se deosebi intre
ei prin insusiri ereditare si neereditare, astfel incat nu exista copii identice
. LEGILE MENDELIENE ALE EREDITATII Primele eplicatii privind modul de transmiter
e a caracterelor ereditare au fost emise de Gregor Mendel. Legile ereditatii enu
ntate de el, desi publicate in anul 1866, au fost larg cunoscute dupa anul 1900,
cand alti trei cercetatori (DeVries, Correns si Tschermark) au ajuns independen
t la aceleasi concluzii. Mendel, cultivand selectiv, pe parcursul mai multor ani
mai multe soiuri de mazare a descoperit ca anumite caractere ale genitorilor se
observa la descendenti, in timp ce altele nu. Mendel a urmarit 7 caractere usor
de identificat si care se exprima in doua forme: culoarea florilor (rosii sau a
lbe), pozitia florilor (axilare sau terminale), talia tulpinii (inalta sau scund
a), forma bobului (rotunda sau zbarcita), culoarea semintelor (galbene sau verzi
), forma pastaii (latita sau ingusta), culoarea pastaii (galbena sau verde). Ale
gerea mazarei nu a fost intamplatoare. Aceasta specie este usor de cultivat, pro
duce multe seminte si se poate reproduce atat prin polenizare directa cat si pri
n polenizare incrucisata. Datorita acestor caracteristici, Mendel a putut contro
la polenizarile, dar a si verificat concluziile cercetarilor sale in timp relati
v scurt. Prin autopolenizare soiurilor de mazare selectate, Mendel a obtinut soi
uri pure care transmit aceleasi caractere de-a lungul generatiilor. Incrucisarea
intre indivizi care se deosebesc prin unul sau mai mule caractere se numeste hi
bridare. Individul rezultat dintr-o astfel se incrucisare se numeste hibrid. Can
d se incruciseaza genitori care se deosebesc printr-un singur caracter, fenomenu
l se numeste monohibridare. Incrucisand soiul de mazare cu talie inalta, cu soiu
l care prezinta caracterul talie scunda, Mendel obtine in prma generatie (F1) nu
mai plante cu talie inalta. Realizand autopolenizari cu indivizii rezultati din
prima generatie, Mendel obtine in cea de-a doua generatie (F2) indivizi cu talie
inalta si indivizi cu talie scunda. Raportul de segregare din cea de-a doua gen
eratie era de 3:1. Aceste rezultate au dus la concluzia ca un caracter poate fi
dominant (talie inalta) - cel care se exprima in prima generatie, iar alt caract
er este recesiv - cel care nu se exprima in prima generatie. Prin aceste rezulta
te, Mendel descopera diferenta dintre factorii ereditari si caractere. Genotipul
reprezinta totalitatea factorilor ereditari, acestia primind ulterior denumirea
de gene. Fenotipul reprezinta totalitatea insusirilor unui individ, rezultate d
in interactiunea dintre genotip si mediu. Pentru explicarea rezultatelor experim
entelor, Mendel postuleaza ca fiecare caracter este determinat de doi factori er
editari si astfel in celula exista cate o pereche de factori ereditari pentru fi
ecare caracter. In gameti, datorita injumatatirii garniturii de factori ereditar
i, exista numai un factor ereditar din fiecare pereche. Daca factorii ereditari
perechi sunt identici, individul este pur din punct de vedere genetic - homozigo
t (TT). Daca factorii ereditari perechi nu sunt identici, individul este impur d
in punct de vedere genetic - heterozigot (Tt). Raportul de segregare 3:1 se veri
fica si in generatiile urmatoare.
Aceste rezultate l-au dus pe Mendel la enuntarea legii puritatii gametilor : gam
etii sunt intotdeauna puri din punct de vedere genetic, ei contin numai unul din
factorii ereditari pereche. Combinarea probabilistica a gametilor determina fen
omenul de segregare in a doua generatie in raport de 3 dominant la 1 recesiv. Me
ndel si-a continuat experimentele si a realizat incrucisarea dintre doua soiuri
de mazare care se deosebeau prin doua caractere (dihibridare): mazare cu talie i
nalta si pastai verzi (TTVV), cu mazare cu talie scunda si pastai galbene (ttvv)
. In prima generatie toate plantele au prezentat talie inalta si pastai verzi. G
ametii produsi de descendentii din prima generatie au fost de patru tipuri: ambi
i factori ereditari dominanti, ambii factori ereditari recesivi, un factor domin
ant si celalalt recesiv, un factor recesiv si celalalt dominant. Prin unirea pro
babilistica a gametilor masculini si feminini cu aceste combinatii de factori er
editari, au rezultat in a doua generatie (F2) 16 combinatii de factori ereditari
, care demonstreaza cea de-a doua lege a ereditatii - legea segregarii independe
nte a perechilor de caractere, conform careia fiecare pereche de factori eredita
ri segrega independent de alte perechi de factori ereditari. Segregarea in cazul
dihibridarii se realizeaza in raport de 9:3:3:1. Importanta legilor mendeliene:
aceste legi demonstreaza ca transmiterea caracterelor se realizeaza prin interm
ediul factorilor ereditari numiti gene. Acestea sunt prezente in toate organisme
le si, prin combinarea lor probabilistica, se produce segregarea caracterelor la
descendenti. Genele recesive se manifesta numai in stare homozigota, iar cele d
ominante se manifesta in descendenta atat in stare homozigota, cat si in stare h
eterozigota.Cunoasterea modului in care se produce segregarea genelor prin hibri
dare este aplicata in obtinerea soiurilor de plante si a raselor de animale, fac
and posibila combinarea prin incrucisari controlate a caracterelor utile si valo
roase din punct de vedere economic.
ABATERI DE LA SEGREGAREA MENDELIANA Factorii ereditari mendelieni au primit ulte
rior numele de gene. Un caracter ca talia plantei, culoarea pastaii, sau culoare
a florilor este determinat de cel putin o pereche de gene, identice sau diferite
. Sub actiunea factorilor de mediu, structura genelor se modifica si apar gene a
lele, perechi de gene care afecteaza acelasi caracter, dar in variante diferite,
constrastante; de exemplu, caracterul forma bobului are doua variante: neteda s
au zbarcita. Experimente de hibridare realizate pe alte specii au evidentiat aba
teri de la segregarea mendeliana, de tipul dominant-recesiv, respectiv raporturi
diferite in segregare. Aceste abateri sunt datorate interactiunilor dintre gene
le alele si cele nealele.
INTERACTIUNI INTRE ALELELE ACELEIASI GENE Semidominanta (sau dominanta incomplet
a) este fenomenul in care fenotipul starii heterozigote este intermediar intre f
enotipurile starii homozigote. Acest fenomen a fost descris la planta Antirrhinu
m cu flori in varianta rosu si alb. Incrucisand soiul rosu homozigot cu soiul al
b homozigot se obtin in a doua generatie descendenti cu flori rosii, roz si albe
, in raport de segregare 1:2:1, 50% din descendenti prezentand fenotip intermedi
ar roz. Interactiunea a fost identificata si la animale. Supradominanta este int
eractiunea dintre alele care in stare heterozigota determina accentuarea unor ca
ractere ca talia, prolificitatea, etc. Astfel hibrizii din a doua generatie se d
eosebesc de genitorii homozigoti (AA<Aa>aa) printr-un fenotip de tip heterozis m
anifestat prin cresterea taliei, vigurozitatii, fertilitatii, rezistentei la fac
torii patologici, etc. Raportul de segregare in a doua generatie este si in aces
t caz 1:2:1, 50% din indivizi prezentand fenotip heterozis. Gene letale - tip de
interactiune intre alele care in stare homozigota determina moartea
individului. Acest tip de interactiune a fost descoperit la soareci. Incrucisare
a dintre un soarece galbui si unui homozigot cenusiu determina o descendenta cu
raportul de segregare 1:1, deci 50% soareci galbui si 50% cenusii, iar din incru
cisarea intre doi soareci galbui se obtine intotdeauna o segregare in raport de
2:1 (2/3 soareci galbui si 1/3 soareci cenusii). Aceste rezultate au sugerat ca
fenotipurile diferite sunt determinate de doua alele; soarecii galbui sunt numai
in stare heterozigota; alela pentru culoarea galbuie este dominanta fara de gen
a pentru culoarea cenusie si in stare homozigota determina moartea individului,
fiind gena letala. Condominanta. Grupele sangvine umane sunte determinate de tre
i alele ale unei gene care manifesta cateva tipuri de interactiuni in determinar
ea tipurilor de grupe de sange. Seria atelica include trei alele majore: LA, LB,
1. Din combinarea acestor gene alele rezulta sase geneotipuri: trei homozigote
si trei heterozigote. In aceasta interactiune , genele alele LA si LB sunt domin
ante fara de gena 1 si sunt codominante, impreuna, determinand un nou caracter -
o noua grupa de sange - ABIV. INTERACTIUNI INTRE ALELE DIFERITE Polialelia este
fenomenul prin care un caracter este determinat de mai mult de doua alele. Aces
t fenomen a fost identificat la plante si animale. La iepuri, de exemplu, exista
patru alele care determina culoarea blanei, iar intre acestea exista o dominant
a gradata ce se poate exprima : C>c ch>c h>c. Deoarece exista patru alele cu gra
de diferite de dominanta, exista si patru genotipuri si patru fenotipuri. Epista
sis este fenomenul prin care alele unei gene mascheaza exprimarea alelelor altei
gene. Acest fenomen a fost identificat la mai multe specii, printre care si pla
nta Collinsia parviflora (albastrita) la care exista doua perechi de gene implic
ate in determinarea culorii florilor, fiecare pereche fiind reprezentata atata d
e gene dominante, cat si de gene recesive si, ca urmare, florile au culori difer
ite: albe (ww, MM), purpurii (WW, mm), albastre (M+m, W+w). Incrucisari intre ho
mozigoti albi (ww, MM) si purpurii (WW, mm) produc in prima generatie descendent
i heterozigoti albastrii (M+m, W+w). Daca sunt incrucisati descendentii F1, se o
btin in F2 descendenti cu toate fenotipurile in raport de 9:3:4, adica 9 din 16
albastrii, de din 16 purpurii si 4 din 16 albi. Acest mod de segregare este expl
icat prin faptul ca alela w este epistatica pentru alelele M si m. In consecinta
, M si m se pot exprima numai in prezenta alelei W.