Ereditatea si Variabilitatea Lumii Vii

MECANISMELE TRANSMITERII CARACTERELOR EREDITARE De sute de ani, oamenii au selectat animale si plante urmarind ca productivitatea acestora sa creasca. Soiurile si rasele erau obtinute fara o cunoastere temeinica a mecanismelor care guverneaza transmiterea caracterelor de la o generatie la alta, adica fara cunoasterea legilor ereditatii. Aceste legi au fost recunoscute abia in secolul al XX-lea, in urma studiilor experimentale de genetica. Genetica este o ramura a biologiei care studiaza ereditatea si variabilitatea organismelor. Ereditatea este insusirea tutror vietuitoarelor de a poseda o informatie genetica, pe baza careia sunt transmise de la ascendenti la descendenti caractere morfologice, fiziologice, biochimice si comportamentale. Inofrmatia genetica este codificata biochimic in acizii nucleici. Variablititatea este capacitatea indivizilor de a se deosebi intre ei prin insusiri ereditare si neereditare, astfel incat nu exista copii identice. LEGILE MENDELIENE ALE EREDITATII Primele eplicatii privind modul de transmitere a caracterelor ereditare au fost emise de Gregor Mendel. Legile ereditatii enuntate de el, desi publicate in anul 1866, au fost larg cunoscute dupa anul 1900, cand alti trei cercetatori (DeVries, Correns si Tschermark) au ajuns independent la aceleasi concluzii. Mendel, cultivand selectiv, pe parcursul mai multor ani mai multe soiuri de mazare a descoperit ca anumite caractere ale genitorilor se observa la descendenti, in timp ce altele nu. Mendel a urmarit 7 caractere usor de identificat si care se exprima in doua forme: culoarea florilor (rosii sau albe), pozitia florilor (axilare sau terminale), talia tulpinii (inalta sau scunda), forma bobului (rotunda sau zbarcita), culoarea semintelor (galbene sau verzi), forma pastaii (latita sau ingusta), culoarea pastaii (galbena sau verde). Alegerea mazarei nu a fost intamplatoare. Aceasta specie este usor de cultivat, produce multe seminte si se poate reproduce atat prin polenizare directa cat si prin polenizare incrucisata. Datorita acestor caracteristici, Mendel a putut controla polenizarile, dar a si verificat concluziile cercetarilor sale in timp relativ scurt. Prin autopolenizare soiurilor de mazare selectate, Mendel a obtinut soiuri pure care transmit aceleasi caractere de-a lungul generatiilor. Incrucisarea intre indivizi care se deosebesc prin unul sau mai mule caractere se numeste hibridare. Individul rezultat dintr-o astfel se incrucisare se numeste hibrid. Cand se incruciseaza genitori care se deosebesc printr-un singur caracter, fenomenul se numeste monohibridare. Incrucisand soiul de mazare cu talie inalta, cu soiul care prezinta caracterul talie scunda, Mendel obtine in prma generatie (F1) numai plante cu talie inalta. Realizand autopolenizari cu indivizii rezultati din prima generatie, Mendel obtine in cea de-a doua generatie (F2) indivizi cu talie inalta si indivizi cu talie scunda. Raportul de segregare din cea de-a doua generatie era de 3:1. Aceste rezultate au dus la concluzia ca un caracter poate fi dominant (talie inalta) - cel care se exprima in prima generatie, iar alt caracter este recesiv - cel care nu se exprima in prima generatie. Prin aceste rezultate, Mendel descopera diferenta dintre factorii ereditari si caractere. Genotipul reprezinta totalitatea factorilor ereditari, acestia primind ulterior denumirea de gene. Fenotipul reprezinta totalitatea insusirilor unui individ, rezultate din interactiunea dintre genotip si mediu. Pentru explicarea rezultatelor experimentelor, Mendel postuleaza ca fiecare caracter este determinat de doi factori ereditari si astfel in celula exista cate o pereche de factori ereditari pentru fiecare caracter. In gameti, datorita injumatatirii garniturii de factori ereditari, exista numai un factor ereditar din fiecare pereche. Daca factorii ereditari perechi sunt identici, individul este pur din punct de vedere genetic - homozigot (TT). Daca factorii ereditari perechi nu sunt identici, individul este impur din punct de vedere genetic - heterozigot (Tt). Raportul de segregare 3:1 se verifica si in generatiile urmatoare.

Aceste rezultate l-au dus pe Mendel la enuntarea legii puritatii gametilor : gametii sunt intotdeauna puri din punct de vedere genetic, ei contin numai unul din factorii ereditari pereche. Combinarea probabilistica a gametilor determina fenomenul de segregare in a doua generatie in raport de 3 dominant la 1 recesiv. Mendel si-a continuat experimentele si a realizat incrucisarea dintre doua soiuri de mazare care se deosebeau prin doua caractere (dihibridare): mazare cu talie inalta si pastai verzi (TTVV), cu mazare cu talie scunda si pastai galbene (ttvv). In prima generatie toate plantele au prezentat talie inalta si pastai verzi. Gametii produsi de descendentii din prima generatie au fost de patru tipuri: ambii factori ereditari dominanti, ambii factori ereditari recesivi, un factor dominant si celalalt recesiv, un factor recesiv si celalalt dominant. Prin unirea probabilistica a gametilor masculini si feminini cu aceste combinatii de factori ereditari, au rezultat in a doua generatie (F2) 16 combinatii de factori ereditari, care demonstreaza cea de-a doua lege a ereditatii - legea segregarii independente a perechilor de caractere, conform careia fiecare pereche de factori ereditari segrega independent de alte perechi de factori ereditari. Segregarea in cazul dihibridarii se realizeaza in raport de 9:3:3:1. Importanta legilor mendeliene: aceste legi demonstreaza ca transmiterea caracterelor se realizeaza prin intermediul factorilor ereditari numiti gene. Acestea sunt prezente in toate organismele si, prin combinarea lor probabilistica, se produce segregarea caracterelor la descendenti. Genele recesive se manifesta numai in stare homozigota, iar cele dominante se manifesta in descendenta atat in stare homozigota, cat si in stare heterozigota.Cunoasterea modului in care se produce segregarea genelor prin hibridare este aplicata in obtinerea soiurilor de plante si a raselor de animale, facand posibila combinarea prin incrucisari controlate a caracterelor utile si valoroase din punct de vedere economic.

ABATERI DE LA SEGREGAREA MENDELIANA Factorii ereditari mendelieni au primit ulterior numele de gene. Un caracter ca talia plantei, culoarea pastaii, sau culoarea florilor este determinat de cel putin o pereche de gene, identice sau diferite. Sub actiunea factorilor de mediu, structura genelor se modifica si apar gene alele, perechi de gene care afecteaza acelasi caracter, dar in variante diferite, constrastante; de exemplu, caracterul forma bobului are doua variante: neteda sau zbarcita. Experimente de hibridare realizate pe alte specii au evidentiat abateri de la segregarea mendeliana, de tipul dominant-recesiv, respectiv raporturi diferite in segregare. Aceste abateri sunt datorate interactiunilor dintre genele alele si cele nealele.

INTERACTIUNI INTRE ALELELE ACELEIASI GENE Semidominanta (sau dominanta incompleta) este fenomenul in care fenotipul starii heterozigote este intermediar intre fenotipurile starii homozigote. Acest fenomen a fost descris la planta Antirrhinum cu flori in varianta rosu si alb. Incrucisand soiul rosu homozigot cu soiul alb homozigot se obtin in a doua generatie descendenti cu flori rosii, roz si albe, in raport de segregare 1:2:1, 50% din descendenti prezentand fenotip intermediar roz. Interactiunea a fost identificata si la animale. Supradominanta este interactiunea dintre alele care in stare heterozigota determina accentuarea unor caractere ca talia, prolificitatea, etc. Astfel hibrizii din a doua generatie se deosebesc de genitorii homozigoti (AA<Aa>aa) printr-un fenotip de tip heterozis manifestat prin cresterea taliei, vigurozitatii, fertilitatii, rezistentei la factorii patologici, etc. Raportul de segregare in a doua generatie este si in acest caz 1:2:1, 50% din indivizi prezentand fenotip heterozis. Gene letale - tip de interactiune intre alele care in stare homozigota determina moartea

individului. Acest tip de interactiune a fost descoperit la soareci. Incrucisarea dintre un soarece galbui si unui homozigot cenusiu determina o descendenta cu raportul de segregare 1:1, deci 50% soareci galbui si 50% cenusii, iar din incrucisarea intre doi soareci galbui se obtine intotdeauna o segregare in raport de 2:1 (2/3 soareci galbui si 1/3 soareci cenusii). Aceste rezultate au sugerat ca fenotipurile diferite sunt determinate de doua alele; soarecii galbui sunt numai in stare heterozigota; alela pentru culoarea galbuie este dominanta fara de gena pentru culoarea cenusie si in stare homozigota determina moartea individului, fiind gena letala. Condominanta. Grupele sangvine umane sunte determinate de trei alele ale unei gene care manifesta cateva tipuri de interactiuni in determinarea tipurilor de grupe de sange. Seria atelica include trei alele majore: LA, LB, 1. Din combinarea acestor gene alele rezulta sase geneotipuri: trei homozigote si trei heterozigote. In aceasta interactiune , genele alele LA si LB sunt dominante fara de gena 1 si sunt codominante, impreuna, determinand un nou caracter - o noua grupa de sange - ABIV. INTERACTIUNI INTRE ALELE DIFERITE Polialelia este fenomenul prin care un caracter este determinat de mai mult de doua alele. Acest fenomen a fost identificat la plante si animale. La iepuri, de exemplu, exista patru alele care determina culoarea blanei, iar intre acestea exista o dominanta gradata ce se poate exprima : C>c ch>c h>c. Deoarece exista patru alele cu grade diferite de dominanta, exista si patru genotipuri si patru fenotipuri. Epistasis este fenomenul prin care alele unei gene mascheaza exprimarea alelelor altei gene. Acest fenomen a fost identificat la mai multe specii, printre care si planta Collinsia parviflora (albastrita) la care exista doua perechi de gene implicate in determinarea culorii florilor, fiecare pereche fiind reprezentata atata de gene dominante, cat si de gene recesive si, ca urmare, florile au culori diferite: albe (ww, MM), purpurii (WW, mm), albastre (M+m, W+w). Incrucisari intre homozigoti albi (ww, MM) si purpurii (WW, mm) produc in prima generatie descendenti heterozigoti albastrii (M+m, W+w). Daca sunt incrucisati descendentii F1, se obtin in F2 descendenti cu toate fenotipurile in raport de 9:3:4, adica 9 din 16 albastrii, de din 16 purpurii si 4 din 16 albi. Acest mod de segregare este explicat prin faptul ca alela w este epistatica pentru alelele M si m. In consecinta, M si m se pot exprima numai in prezenta alelei W.