Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Genetica uman
Spre deosebire de alte entitati biologice, omul este o fiinta biosociala: formarea
lui s-a produs in urma unui indelungat proces de evolutie biologica, pe de o parte, si de
dezvoltare sociala, pe de alta. Parasind lumea animala, omul a ramas parte a naturii.
Ca si la alte fiinte vii, la om caracterele si insusirile sunt determinate de
structuri genetice, iar transmiterea lor de la o generatie la alta are loc conform legilor
ereditatii, descoperite de G. Mendel.
De asemenea, la om ca si la alte organisme, materialul genetic il reprezinta
ADN-ul localizat in cromozomi. Numarul de cromozomi din celulele somatice este
egal
cu
46,
pe
cand
celulele
sexuale
contin
doar
23.
precum si diferite rase de porumbei, cai, oi, etc. In secolul al XIX-lea o data cu aparitia
aglomerarilor urbane, care necesitau cantitati mari de alimente, si a dezvoltarii
industriei, care avea nevoie de materii prime, se dezvolta substantial cunostintele
despre ereditate, mai ales cele privind ameliorarea plantelor si animalelor. Au aparut
astfel teoriile corpusculare ale ereditatii, ce reluau conceptia atomista a lui Democrit si
sustineau in esenta ca in fiecare organ, tesut sau celula exista niste corpusculi care se
acumuleaza in celulele sexuale si asigura transmiterea caracterelor la urmasi. Dintre
acestea citam: teoria paragenezei a lui Ch. Darwin, teoria plastidulelor a lui E.
Haeckel, teoria micelara a lui K.W. Naegeli, etc.
Apogeul teoriilor corpusculare ale ereditatii a fost reprezentat de teoria
plasmei germinative a lui August Weismann care considera in esenta ca imediat ce oul
sau zigotul incepe sa se divida are loc o separare a germenului sau a plasmei
germinative de soma sau de corp. Transmiterea ereditara a caracterelor se realizeaza
exclusiv de catre plasma germinativa, care are o structura discontinua, fiind alcatuita
din "determinanti". Acestia sunt inzestrati cu capacitatea de a transmite caracterele
organismelor de la o generatie la alta. Desi teoriile corpusculare au caracter speculativ,
deoarece corpusculii ereditari erau ipotetici, un aspect pozitiv al acestor teorii il
constituie incercarea de a gasi un suport material ereditatii.
Primele legi ale ereditatii au fost descoperite in a doua jumatate a secolului al
XIX-lea de catre Gregor Mendel, considerat a fi unul din fondatorii geneticii ca stiinta.
Pe baza unor experiente de hibridare efectuate la plante pe timp de mai multi ani, el isi
elaboreaza propria teorie asupra existentei factorilor ereditari, care ulterior au fost
numite gene si descopera primele legi ale ereditatii. Acestea sunt Legea puritatii
gametilor si Legea segregarii independente a perechilor de caractere.
altor cercetatori, s-a descoperit factorul sangvin Rh, precum si faptul ca bolile
hemolitice ale nou-nascutului se datoreaza incompatibilitatii imunologice dintre mama
si fat. In prima decada a secolului al XX-lea se dezvolta ideea eugeniei in Europa si
SUA, prin care se considera ca trebuie incurajate casatoriile intre persoanele cu
caractere utile (eugenie pozitiva) si descurajate cele intre persoanele bolnave, intarziate
mintal (eugenie negativa).
In Germania, teoria a luat denumirea de *Rassenhygienne*, provenind de la
cartea cu acest titlu publicata in 1895 de catre Ploetz. Este vorba de o conceptie
mistica despre rasa care sustine superioritatea nordicilor, si care a dus la grave
manifestari xenofobe si antisemite. S-a demonstrat ca legile mendeliene ale ereditatii
sunt valabile si pentru specia umana. Datorita insa particularitatilor fiintei umane, cea
mai uzitata metoda in genetica umana este observatia, si nu experimentul, interzis din
motive etice. De aceeea, una dintre tehnicile cel mai des folosite este urmarirea unui
caracter sau a unei afectiuni genetice de-a lungul a mai multor generatii.
Analiza pedigriului este o astfel de tehnica, prin care este prezentata
mostenirea unui caracter intr-un sir de generatii succesive. Astefel se poate determina
daca un caracter este dominant sau recesiv, daca este determinat de o gena autosomala
sau de o gena plasata pe cromozomii sexului. Stabilirea genealogiei se realizeaza prin
elaborarea arborilor genealogici in care se marcheaza prezenta caracterului sau a
maladiei, frecventa, gradul de expresivitate (penetranta), sexul mai afectat, etc. Aceasta
permite descoperirea modului de transmitere a caracterului sau a maladiei respective
de-a lungul generatiilor.
In Canada, G. Lanberge a demonstrat ca toti bolnavii de tirosinemie (exces de
tirosina in sange), maladie care determina tulburari hepatice grave, au ca stramosi un
cuplu de normanzi care au emigrat in Canada in secolul al XVII-lea.
Pe de alta parte, studiul casatorilor consangvine are importanta pentru
stabilirea frecventei maladiei genetice, comparativ cu populatia neconsangvina. In
anumite tari, frecventa acestui tip de casatorii este mare. De asemenea, prezinta
importanta frecventa maladiilor genetice la cele 2 sexe, ceea ce permite localizarea
4
recesiv este modul de atasare a lobului urechii. Astfel, un lob direct atatsat de cap este
un caracter recesiv, in timp ce persoanele homozigote pentru gena dominanta sau
heterozigote au lobul urechii liber.
Caractere autosomal- recesive se manifesta de obicei la descendentii unor
genitori neafectati, ambele sexe fiind afectate in mod egal. Consangvinizarea
favorizeaza manifestarea caracterelor recesive, iar in descendenta unor genitori
heterozigoti caracterele afectate se manifesta la circa 1/4 din descendenti.
In perioada 1968 - 1970 se pun bazele tehnicilor de bandare cromozomiale prin
care devine posibila identificarea precisa a fiecarei perechi de cromozomi umani,
precum si eventualele restructurari cromozomiale. Primele experimente de acest fel au
fost facute de T. Casperson si colaboratorii, care au elaborat tehnica benzilor Q, benzi
fluorescente vizibile dupa colorarea cu quinacrina sau unii compusi ai acesteia.
Ulterior au fost elaborate si alte tipuri de benzi cromozomiale, cum sunt benzile G
(giemsa), benzile R (reversie), benzile C (heterocromatina constitutiva), benzile T
(Telometrice), etc. De asemenea, au fost elaborate si alte metode eficiente pentru
studiul complementului cromozomial uman: tehnica SCE (sister chromatid exchange),
testul cromatinei sexuale, tehnica amniocentezei pentru realizarea diagnosticului
prenatal, etc. In acest sens mentionam faptul ca la Conferinta de la Denver (1963) s-au
pus bazele standardizarii complementului cromosomial uman si la urmatoarele
conferinte internationale s-a continuat aceasta actiune pe baza tehnicilor moderne de
bandare cromosomiala.
In ultima vreme s-au dezvotat rapid cercetarile de genetica moleculara
privind genomul uman si cele peste 4500 de maladii genetice umane. Recent a fost
elaborat un proiect pentru studierea completa a genomului uman, adica determinarea
secventei a cca 3 miliarde de nucleotide ADN precum si a celor cca 50 000 de gene
plasate pe cei 23 de cromosomi umani. Studiul secventei nucleotidelor se realizeaza cu
ajutorul unei tehnici elaborate de biochimistul englez F. Sanger care, pentru aceasta
realizare a fost distins pentru a doua oara cu Premiul Nobel. La realizarea acestui
proiect american care va dura cca 10 ani participa specialisti din mai multe tari, iar
costul sau se cifreaza la cateva miliarde de dolari.
6