43.

Mutatii genetice: definitie, clasificare

Mutatiile genetice sunt definite drept modifcari ACCIDENTALE,

PERMANENTE si EREDITARE ale materialului genetic.

CLASIFICARE:
Clasificarea mutatiilor poate fi realizata utilizand mai multe criterii. In
raport cu GENOMUL pot fi identificare doua tipuri de mutatii:
-NUCLEARE cand este afectat ADN ul nuclear
-MITOCONDRIALE cand este interesat genomul mitocondrial

Dependent de GRADUL DE AFECTARE AL MAT GENETIC NUCLEAR pot fi

identificate:
- Mutatii genomice - poliploidii si aneupolidii
- Mutatii cromosomice - determinate de rearanjamentele crs care induc
diverse anomalii cromosomice structurale (deletii, duplicatii, translocatii
inversii)
- Mutatii genice - determinate de modificarea structurii unei singure
gene(substitutii, insertii, deletii, duplicatii)

In raport cu NUMARUL DE CELULE AFECTATE, mutatiile pot fi:

- Mutatii omogene - prezente in toate celulele organismului
- Mutatii in mozaic - rezultate ca urmare a modificarii materialului genetic pe
parcursul vietii; poate fi la randul lui de doua tipuri:
- somatice - prezente de obicei intr-un singur tesut
- germinale - prezente la una dintre gonade, nemodificand
fenotipul purtatorului, dar se pot transmite la descendenti

Dependent dee EFECTUL FENOTIPIC mutatiile pot fi clasificate in:

- Mutatii neutre - cele mai frecvente
- Mutatii nefavorabile(morbide) - raspunzatoare de manifestarile diverselor
tipuri de boli genetice
- Mutatii favorabile - rarisme, permite evolutia speciilor si aparitia de specii noi