Maladiile Genetice

Elev – Cotta Matei-Daniel (9E)

Prof. Coordonator-Ciuca Cristina
 Ce sunt maladiile Genetice?
• Maladiile genetice sunt boli care se transmit ereditar;
• La om “garnitura normală de cromozomi” este formată din 23 de perechi(2n=46);
aceștia sunt ordonaţi în şapte grupe, notate cu majuscule de la A la G.
• Alte tipuri de maladii:
• Maladii genomice (aberatii numerice);
• Maladii heterozomale;
• Maladii cromozomiale;
• Maladii genice;
 Exemple de maladii genomice
• Autozomale:
• Sindromul Down (Trisomia 21) - cea mai comună cauză genetică de retard
mintal ușor și moderat, cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar.
• Heterozomale:
• Sindromul Turner - afectează numai populația feminină și este caracterizat prin
statura mica și lipsa dezvoltării caracterelor sexuale la pubertate). Boala este
determinată de lipsa unui cromozom X.
• Sindromul Klinefelter - întâlnit la bărbați, aceștia având un cromozom X
suplimentar. Cel mai comun semn al sindromului Klinefelter este infertilitatea.
Sindromul Klinefelter mai este întâlnit și sub denumirea de trisomia XXY.
 Exemple de maladii heterozomale

• Sindromul Cri Du Chat;

• Este o maladie genetica rara datorata disparitiei unui cromozom din perechea a
5-a. Numele provine dintr-un termen francez, (tradus-Tipatul pisicii) referandu-
se la plansul similar unei pisici al copiilor afectati, datorita unor probleme cu
laringele si sistemul nervos.
 Exemple de maladii genice
• Albinism - formă de dezordine congenitală hipo-pigmentară, caracterizată de absența
parțială sau totală a pigmentului natural animal, melanina, în ochii, pielea și părul
animalelor.
• Anemia falciforma - este o maladie ereditară autozomal recesivă, caracterizată printr-o
formă anormală a hematiilor, acestea având o formă de seceră în loc de formă de disc
biconcav. Această formă scade flexibilitatea hematiilor, rezultând astfel un risc crescut
de complicații.
• Polidactilie - reprezintă o patologie în cadrul căreia se remarcă existenţa a mai mult de
cinci degete la o mână sau la un picior.
• Sindactilie - este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de la
picioare. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii
congenitale.
• Hemofilie - este o boală ereditară, transmisă de obicei de mamă. Este mult mai
frecventă la băieți decât la fete și constă într-o predispoziție spre hemoragie,
cauzată de prelungirea timpului de coagulare a sângelui.
• Daltonism - este o stare patologică, o tulburare a vederii cromatice, constând în
incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales roșu si verde), deoarece
fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea roșie nu
funcționează deloc și astfel persoanele văd în negru sau gri.
• Guta-este o boală definită de obicei prin atacuri repetate de artrită inflamatorie
acută — o încheietură umflată, roșie, moale și febrilă. Articulația dintre
metatarsiene și falange de la baza degetului mare este cel mai des afectată (în
aproximativ 50% din cazuri).
Sindromul Sindromul
Down Turner
 Sindromul
Albinismul
Klinefelter
 Bibliografie
• http://edubolirare.ro/ro/node/190
• http://www.sfatulmedicului.ro/Guta/guta_1662#Generalitati
• https://ro.wikipedia.org/wiki/Daltonism
• http://www.hemofilic.ro/
• https://www.descopera.ro/stiinta/8146950-intelege-viata-in-rosu
• http://
www.sfatulmedicului.ro/Malformatii-congenitale/sindactilia-cauze-simptome-trat
ament_17198
• https://www.romedic.ro/polidactilie-0R18219
• https://newsmed.ro/sindromul-klinefelter-simptomatologie-si-diagnostic/
• https://emedicine.medscape.com/article/942897-overview
• https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Cri-du-Chat