Sindromul Down Si Hemofilia

Sindromul Down
• Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză
genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil
încă din momentul conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21
suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice
prezente în aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor
organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care
le moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat,
prezent în acidul dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi
de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o
pereche de heterosomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un set de 23 de
cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este primit de la
mamă.
Cauze
• Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar regiunea critică
afectată este 21q22 (numită și RCSD=Regiune Critică a Sindomului Down).
• Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liber -
omogenă, trisomia 21 cu translocație Robertsoniană (14;21), trisomia 21
segmentară si trisomie 21 cu mozaicism.
• Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de sindrom Down și
constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar în toate celulele somatice ale
organismului. Se produce prin nondisjuncție maternă, în special în meioza I.
• Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se caracterizează prin
prezența a două linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta
cu 47 de cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de
trisomie apare prin nondisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea
unui cromozom 21 într-o proporție dintre celulele unui embrion trisomic.
Descoperirea Bolii
• În1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a
descoperit că sindromul Down este cauzat de prezența
unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr
total de 47 de cromozomi. Un „sindrom” reprezintă o
corelație de semne și simptome. Denumirea „Down”
provine de la medicul englez John Langdon Haydo
Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866,
cu aproape 100 de ani înainte ca acest cromozom
suplimentar să fie descoperit.
Probabilitatea Bolii
• Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom
Down crește odată cu vârsta mamei: sub 0,1% în
cazul mamelor de 20 de ani, putând ajunge până la
3% la femeile de 45 de ani. În România nu există o
statistică privind numărul persoanelor cu sindrom
Down, dar având în vedere faptul că la nivel
mondial incidența este de aproximativ 1:800 de
nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de
persoane care suferă de trisomie 21.
Hemofilie
• Hemofilia (din limba greacă haima αἷμα 'sânge'
și philia φιλία 'dragoste') este o boală ereditară,
transmisă de obicei de mamă. Este mult mai
frecventă la băieți decât la fete și constă într-o
predispoziție spre hemoragie, cauzată de
prelungirea timpului de coagulare a sângelui. Ea
este un sindrom hemoragipar sever care apare la
copiii de sex masculin și este dependent de
transmiterea unei gene anormale legată de
cromozomul „X”. Hemofilia A (deficiența
coagulării factorului VIII) este cea mai răspândită
formă a bolii, prezentă la aproximativ 1 din 5.000-
10.000 de copii născuți de sex masculin.Hemofilia
B (deficiența factorului IX) apare la aproximativ 1
din 20.000-34.000 de nou-născuți de sex masculin.
Cauze
• Cand sangerezi, sangele tau in mod normal aduna laolalta celule sanguine pentru a
forma un cheag care sa opreasca sangerarea. Procesul de coagulare este sustinut de
anumite particule ale sangelui. Hemofilia se produce cand ai un deficit al unuia
dintre acesti factori de coagulare (factorul VIII sau IX).
• Exista mai multe tipuri de hemofilie, majoritatea formelor fiind mostenite. Totusi,
aproximativ 30% dintre persoanele cu hemofilie nu au un istoric familial al bolii. La
aceste persoane, s-a produs o modificare neasteptata la nivelul uneia dintre genele
asociate cu hemofilia.
• Hemofilia dobandita este o forma rara a bolii – aceasta se produce cand sistemul
imun al persoanei ataca factorii de coagulare din sange. Poate fi asociata cu:
• Sarcina
• Boli autoimune
• Cancer
• Scleroza multipla
Descoperirea Bolii
• Termenul de hemofilie a fost introdus prima
dată de Schönlein în 1893, deși boala era
cunoscută încă din antichitate, fiind
descrisă de Rabbi Simon ben Gamaliel în
Talmud, de Maimonide (medic și filozof
evreu), de Albucasis, medic arab (în secolul
al XII-lea), Addis (1911), Patek și Taylor în
1937 - ei au demonstrat prezența unui factor
activ antihemofilic în plasma normală.
Simptome
• Semnele si simptomele hemofiliei variaza in functie de nivelul factorilor de
coagulare. Daca nivelul factorului de coagulare este usor redus, poti sangera
doar dupa o interventie chirurgicala sau dupa un traumatism. Daca deficitul
este sever, poti manifesta hemoragie spontana.
• Semnele si simptomele hemoragiei spontane sunt:
• Sangerare inexplicabila si excesiva in urma taieturilor sau ranilor ori dupa
lucrari dentare sau interventie chirurgicala
• Vanatai multe si mari sau adanci
• Sangerare neobisnuita dupa vaccinari
• Durere, inflamatie sau rigiditate in articulatii
• Sange in urina sau scaun
• Sangerare din nas fara o cauza cunoscuta
MOSTENIREA HEMOFILIEI
• Hemofilia este o boală ereditară care mai ales bărbații se
intalneste. Deoarece genele factorului de coagulare se află
pe cromozomul X, dintre care bărbații au doar unul și
femeile au un al doilea. Lipsa factorilor de coagulare a
sângelui la femei este, prin urmare, compensată de obicei
prin intermediul celui de-al doilea cromozom X al acestora.
• Cu toate acestea, acest lucru nu exclude pericolul pentru
fiii lor. Mama rămâne purtătorul (purtătorul). Aproximativ
jumătate din descendenții bărbați moștenesc boala de la
mama lor.
• În cazuri rare, poate apărea și moștenirea la femei duce la
hemofilie: Dacă tatăl este hemofil și mama este purtător,
cromozomul X defect declanșează hemofilie chiar și la fiica
lor.
 Biblografie:
Reginamaria
Wikipedia
Google