Metode de cercetare ale geneticii umane

1. Metoda genealogică
Metoda genealogică (metoda pedigreului) constă
în cercetarea modului de transmitere în descendenţă a
unor caractere şi maladii ereditare timp de mai multe
generaţii, pornind de la un proband (un individ la care a
fost depistat un anumit caracter particular). În urma
analizei modului de transmitere a unor caractere în
descendentă, se alcătuieşte un arbore genealogic.
Arborele genealogic (pedigriul) constă în reprezentarea
grafică a fenotipurilor indivizilor dintr-o familie dată, sau
dintr-un grup de familii înrudite, timp de mai multe
generaţii.

2. Metoda studiului gemenilor monozigoţi

Metoda studiului gemenilor monozigoţi a fost
iniţiată de Francisc Galton, vărul savantului englez
Charles Darwin. Gemenii monozigoţi prezintă aceeaşi
bază ereditară, au întotdeauna acelaşi sex şi rezultă
în urma separării celor două celule rezultate în urma
primei diviziuni a zigotului (cele două blastomere
devin zigoţi secundari). Deoarece ei au aceeaşi bază
genetică, analiza şi depistarea eventualelor
modificări fenotipice surprind efectul condiţiilor din
mediu asupra genotipului, precum şi labilitatea sa
(respectiv mutaţiile).

3. Metoda studiului familiilor consangvinizate

şi a populaţiilor izolate endogame
În unele cazuri, în unele comunităţi
izolate geografic, etnice sau religioase, are loc
consangvinizarea, respectiv căsătoria între rude
apropiate (căsătorii între veri, între unchi şi nepoate etc.). În acest fel, unele gene recesive pot
ajunge în stare homozigotă şi se pot manifesta fenotipic. În mod frecvent, în populaţiile mici,
separate de alte populaţii umane, are loc endogamia (încrucişarea între indivizii aceluiaşi grup),
care conduce la consangvinizare şi homozigotare. În populaţiile mici, maladiile şi malformaţiile
se află în procentaj ridicat, datorită fenomenului de consangvinizare. Astfel, albinismul întâlnit
cu frecvenţă redusă în populaţia umană (1/20 000 de indivizi), prezintă o frecvenţă mare
(1/400) la amerindienii din Panama, precum şi în unele state din SUA.

4. Metoda citogenetică
Metoda citogenetică constă în studiul cariotipului
normal şi patologic, studiul cromatinei sexuale şi a
apendicilor nucleari. Prin utilizarea acestei metode, sunt
depistate anomaliile citogenetice (anomalii structurale sau
numerice ale cromozomilor).

5. Metoda biochimică
Metoda biochimică reprezintă totalitatea
metodelor utilizate pentru studiul acizilor nucleici, a
structurii genelor normale sau pateologice, a funcţionării
lor în trascripţie şi translaţie, etc. În cadrul acestei metode
este inclusă şi ingineria genetică, ce constă în sinteza
artificială a genelor şi manipularea lor în genotipuri.

6. Metoda hibridării somatice şi moleculare

Metoda hibridării somatice şi moleculare permite
localizarea genelor în cromozomi şi întocmirea hărţii genetice
la om. În cadrul proiectului Genomul Uman, a avut loc
descifrarea a circa 30 000 – 35 000 de gene umane.
7. Metoda matematică
Metoda matematică, aplicată la nivelul statistic de investigaţie în genetică umană,
permite determinarea frecvenţei genelor normale sau mutante în populaţia umană, stabilirea
determinismului polifactorial al unor caractere ş.a.

Cariotipul uman patologic

Cariotipul uman patologic este determinat de:

-schimbari numerice cromozomiale (cresteri - trisomie si scaderi - monosomie) aneuploidii;
-modificari in structurile cromozomiale (autozomi si heterozomi)
-modificari in structura genelor (maladii metabolice ereditare)
Toate aceste modificari sunt produse de factori mutageni.

Maladii cromozomiale si genetice

1. Sindromul Down (sau Trisomia 21) este o boală cromozomială determinată de

prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. În mod normal, în fiecare celulă a organismului există
23 de perechi de cromozomi, cu câte un cromozom din fiecare pereche provenit de la fiecare
părinte, în total însumând 46 de cromozomi. Persoanele cu sindrom Down prezintă 47 de
cromozomi, cu 3 cromozomi în perechea 21 (în loc de 2). Astfel, persoanele cu sindrom Down
prezintă un surplus de material genetic ce se va manifesta sub forma unor malformaţii fizice şi a
întârzierii în dezvoltarea psiho-motorie.
Sindromul Down afectează aproximativ 1 din 1000 de nou-
născuţi, având aceeşi frecvenţă la ambele sexe.
Principalele semne şi simptome ale sindromului Down sunt:

 Hipotonia musculară prezentă în 80% din cazuri la

nou-născut şi sugar, pentru care necesită fizio-
kinetoterapie
 Dizabilitatea intelectuală (IQ 25-90)
 Hipostatură
  Hernie ombilicală
 Exces de piele pe ceafă
 Boltă ogivală (palat dur înalt)
 Occiput aplatizat
 Hiperlaxitate ligamentară
 Macroglosie (limbă de dimensiuni crescute)
 Anomalii ale urechii
 Punte nazală plată
 Microstomie (gură de dimensiuni mici)
 Micrognaţie (mandibulă de dimensiuni mici)
 Distanţă mare între degetele 1 şi 2 de la picior
 Mâini şi picioare scurte cu degete late
 Pliu palmar transvers unic
 Strabism
 Pete Brushfield pe iris

2. Sindromul Edwards (sau Trisomia 18) este o boală

cromozomială determinată de prezenţa unui cromozom 18 în plus.
În mod normal o persoană are în fiecare celulă a organismului 23
de perechi de cromozomi, cu câte un cromozom din fiecare
pereche provenit de la fiecare părinte, în total însumând 46 de
cromozomi. Persoanele cu sindrom Edwards prezintă 47 de
cromozomi, cu 3 cromozomi în perechea 18 (în loc de 2). Astfel,
persoanele cu sindrom Edwards prezintă un surplus de material
genetic ce se va manifesta sub forma unor malformaţii fizice şi a întârzierii în dezvoltarea psiho-
motorie.
Sindromul Edwards afectează aproximativ 1 din 5000 de nou-născuţi.
Principalele semne şi simptome ale sindromului Edwards sunt:

 Malformaţii cardiace
 Malformaţii renale
 Malformaţii digestive
  Omfalocel
 Întârziere în dezvoltarea psiho-motorie
 Artrogripoză (deformări articulare)
 Microcefalie
 Occiput proeminent
 Urechi malformate şi jos implantate
 Hipertelorism

3. Sindromul Patau (sau Trisomia 13) este o boală

cromozomială determinată de prezenţa unui cromozom 13
în plus. În mod normal o persoană are în fiecare celulă a
organismului 23 de perechi de cromozomi, cu câte un
cromozom din fiecare pereche provenit de la fiecare
părinte, în total însumând 46 de cromozomi. Persoanele cu
sindrom Patau prezintă 47 de cromozomi, cu 3 cromozomi
în perechea 13 (în loc de 2). Astfel, persoanele cu sindrom
Patau prezintă un surplus de material genetic ce se va
manifesta sub forma unor malformaţii fizice şi a întârzierii
în dezvoltarea psiho-motorie.
Sindromul Patau afectează aproximativ 1 din 16.000 de
nou-născuţi, având aceeaşi frecvenţă la ambele sexe.
Principalele semne şi simptome ale sindromului Patau sunt:

 Întârziere în dezvoltarea psiho-motorie

 Malformaţii cardiace şi viscerale severe
 Microcefalie (perimetru cranian mic)
 Holoprozencefalie (absenţa separării
celor două emisfere cerebrale)
 Anomalii oculare
 Polidactilie (prezenţa de degete
supranumerare)
 Ciclopie
  Urechi malformate, jos implantate
 Omfalocel
 Leziuni ale scalpului

4. Sindromul Klinefelter (sau Trisomia XXY) este o boală

cromozomială determinată de prezenţa unui cromozom X în plus
la bărbaţi. În mod normal o persoană are în fiecare celulă a
organismului 23 de perechi de cromozomi, cu câte un cromozom
din fiecare pereche provenit de la fiecare părinte, în total
însumând 46 de cromozomi. 22 de perechi de cromozomi conţin
cromozomi identici, o singură pereche conţinând cromozomi
diferiţi la bărbaţi şi femei. Femeile prezintă 2 cromozomi X, iar
bărbaţii un cromozom X şi unul Y. Persoanele cu sindrom
Klinefelter sunt bărbaţi ce prezintă 47 de cromozomi, cu un singur
cromozom Y şi doi cromozomi X. Mai rar, persoanele cu sindrom
Klinefelter pot avea mai mulţi cromozomi X (ex. 48,XXXY). Astfel,
persoanele cu sindrom Klinefelter prezintă un surplus de material
genetic ce se va manifesta sub forma unor caracteristici fizice specifice.
Sindromul Klinefelter afectează aproximativ 1 din 1000
de nou-născuţii de sex masculin.
Principalele semne şi simptome ale sindromului
Klinefelter sunt:

 Hipotonia musculară ce poate apărea la nou-

născut şi sugar
 Talie mare
 Aspect ginoid (feminin) al adultului
 Ginecomastie (creşterea în exces a sânilor)
 Pilozitate slabă, de tip feminin
 Voce subţire
 Microrhidie (testicoli de dimensiuni mici)
 Sterilitate
 5. Sindromul Turner (sau Monosomia X) este o boală cromozomială determinată de absenţa
unui cromozom X. În mod normal o persoană are în fiecare celulă a organismului 23 de perechi
de cromozomi, cu câte un cromozom din fiecare
pereche provenit de la fiecare părinte, în total
însumând 46 de cromozomi. 22 de perechi de
cromozomi conţin cromozomi identici, o singură
pereche conţinând cromozomi diferiţi la bărbaţi
şi femei. Femeile prezintă 2 cromozomi X, iar
bărbaţii un cromozom X şi unul Y. Persoanele cu
sindrom Turner sunt femei ce prezintă 45 de
cromozomi, cu un singur cromozom X ( în loc de
2). Astfel, persoanele cu sindrom Turner prezintă
o lipsă de material genetic ce se va manifesta sub
forma unor caracteristici fizice specifice.
Sindromul Turner afectează aproximativ 1 din
1000 de nou-născuţi de sex feminin.
Principalele semne şi simptome ale sindromului Turner sunt:

 Hipotonia musculară prezentă la nou-născut şi sugar

 Hipostatură (cu 20 de cm mai scunde decât
media populaţiei)
 Exces de piele pe ceafă evidentă la nou-
născută
 Anomalii ale urechii (jos inserate)
 Hipertelorism
 Epicantus
 Torace în scut
 Pterigium coli
 Linia de inserţie a părului situată jos pe ceafă
 Malformaţii cardiace
 Malformaţii renale
 Bibliografie
https://www.colegiu.info/metode-de-cercetare
https://www.colegiu.info/wp-content/uploads/2017/04/Gemeni.jpg
https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.descopera.ro%2Fdnews
%2F11268124-cate-triburi-izolate-mai-exista-in-lume-video&psig=AOvVaw2-
vtkCBJOwT0c_j008MzA8&ust=1685168673162000&source=images&cd=vfe&ved=0CBEQjRxqF
woTCJjYvdSskv8CFQAAAAAdAAAAABAE
https://www.google.com/url?sa=i&url=http%3A%2F%2Fwww.edubolirare.ro%2Fro%2Fnode
%2F190&psig=AOvVaw2inpwWK15iO3mMcHx7mhqp&ust=1685168826326000&source=image
s&cd=vfe&ved=0CBEQjRxqFwoTCLiV052tkv8CFQAAAAAdAAAAABBG
https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fen.wikipedia.org%2Fwiki
%2FNucleic_acid&psig=AOvVaw0sH2ZXFMfE8ylKRQUcGtt0&ust=1685169133476000&source=i
mages&cd=vfe&ved=0CBEQjRxqFwoTCJiWsLCukv8CFQAAAAAdAAAAABAE
https://www.google.com/url?sa=i&url=http%3A%2F%2Fwww.agriculturaromaneasca.ro
%2Fproduse%2Fhibridarea-somatic-74-
t6.html&psig=AOvVaw0mVQeHcN85wNz9caeW2Dj0&ust=1685169323580000&source=images
&cd=vfe&ved=0CBEQjRxqFwoTCND_1Iqvkv8CFQAAAAAdAAAAABAE
https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fro.m.wikipedia.org%2Fwiki%2FFi
%25C8%2599ier%3APedigree-chart-
example.svg&psig=AOvVaw3s4nZh6LcAlncG8C61GW3f&ust=1685169447769000&source=imag
es&cd=vfe&ved=0CBEQjRxqFwoTCPDfssavkv8CFQAAAAAdAAAAABA2
https://www.google.com/search?
q=cariotip+uman+patologic&rlz=1C1CHBF_enRO971RO971&oq=ca&aqs=chrome.0.69i59j69i57j
69i59l2j69i60l2j69i61j69i60.2237j0j7&sourceid=chrome&ie=UTF-8
https://personalgenetics.ro/afectiune/boli-cromozomialedescriere-sindrom-down-patau-
edwards-x-y/
https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.mediafax.ro%2Flife-inedit
%2Fvideo-o-tanara-de-21-de-ani-cu-sindromul-down-si-a-indeplinit-cea-mai-arzatoare-dorinta-
a-prezentat-vremea-in-cadrul-unei-emisiuni-
16195370&psig=AOvVaw2sFxoot10oP5rcgGQbbkSx&ust=1685170166243000&source=images&
cd=vfe&ved=0CBEQjRxqFwoTCICnxZyykv8CFQAAAAAdAAAAABAE
https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fpersonalgenetics.ro%2Farticol-
pacienti%2Ftest-sindrom-down
%2F&psig=AOvVaw1TKz0_y9RLL9NJMkofgc5e&ust=1685170282745000&source=images&cd=vf
e&ved=0CBEQjRxqFwoTCIiWg9Sykv8CFQAAAAAdAAAAABAE
https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.lidiateodoradragomir.ro
%2Findex.php%2Fgenetica-umana%2F94-trisomia-18-sau-sindromul-
edwards&psig=AOvVaw0P-
eTQozXl4rFtw6Irio1P&ust=1685170419506000&source=images&cd=vfe&ved=0CBEQjRxqFwoT
CIDJnJWzkv8CFQAAAAAdAAAAABAk
https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fpersonalgenetics.ro%2Farticol-
pacienti%2Fsindromul-edwards%2F&psig=AOvVaw0P-
eTQozXl4rFtw6Irio1P&ust=1685170419506000&source=images&cd=vfe&ved=0CBEQjRxqFwoT
CIDJnJWzkv8CFQAAAAAdAAAAABAt
https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.lidiateodoradragomir.ro
%2Findex.php%2Fgenetica-umana%2F97-trisomia-13-sindromul-
patau&psig=AOvVaw2HDcVePBGIJTzxUbGzcMMa&ust=1685170926779000&source=images&c
d=vfe&ved=0CBEQjRxqFwoTCMCFjIe1kv8CFQAAAAAdAAAAABAt
https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.qbebe.ro%2Fcopilul%2Fsanatate
%2Fsindromul-patau-ce-este-care-sunt-cauzele-si-ce-tratament-exista-pentru-trisomia-
13&psig=AOvVaw2HDcVePBGIJTzxUbGzcMMa&ust=1685170926779000&source=images&cd=v
fe&ved=0CBEQjRxqFwoTCMCFjIe1kv8CFQAAAAAdAAAAABA2
https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fmeddoctors.info%2Fro%2Farticles
%2FSindromul-Klinefelter-684&psig=AOvVaw1qOdd_-
BE0hjXkKiaqcvob&ust=1685171106371000&source=images&cd=vfe&ved=0CBEQjRxqFwoTCOC
f3Ny1kv8CFQAAAAAdAAAAABAE
https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fendocris.ro%2Fsindromul-klinefelter
%2F&psig=AOvVaw1qOdd_-
BE0hjXkKiaqcvob&ust=1685171106371000&source=images&cd=vfe&ved=0CBEQjRxqFwoTCOC
f3Ny1kv8CFQAAAAAdAAAAABAR
https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.divahair.ro%2Fsanatate
%2Fsindromul-turner-cauze-simptome-
tratament&psig=AOvVaw0SF9ltQbbqI9s3D4foS9JH&ust=1685171379544000&source=images&
cd=vfe&ved=0CBEQjRxqFwoTCODxhd-2kv8CFQAAAAAdAAAAABAE
https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fro.personalitytipsonline.com
%2Farticle
%2F10_turner_syndrome_symptoms&psig=AOvVaw0SF9ltQbbqI9s3D4foS9JH&ust=168517137
9544000&source=images&cd=vfe&ved=0CBEQjRxqFwoTCODxhd-2kv8CFQAAAAAdAAAAABAS