Bolile cromozomiale

Bolile cromozomiale apar din cauza modificarii numarului sau structurii

cromozomilor.
Anomaliile cromozomiale pot avea sau nu consecinte asupra organismului si sunt
de 2 feluri
 Numerice: se modifica numarul total de cromozmi, fiind vorba
despre un intreg cromozom in plus sau in minus
Exemple: Sindromul Dawn, Edward, Patau
 De structura: se modifica structura cromozomilor

Sindromul Dawn (Trisomia 21) este o boala cromozomiala care este prezenta din
cauza aparitiei unui cromozom in plus pe stratul 21, astfel incat, cel ce sufera de
acesta boala are 47 de cromozomi in loc de 46. Aceasta boala apare la
aproximativ 1 din 1000 de nou-nascuti, avand aceeasi frecventa la ambele sexe.
Simptome: speranta de viata redusa (60 ani), talie redusa, intarziere mintala,
maini si picioare scurte, cu degete late

Sindromul Edwards (Trisomia 18) este o boala cromozomiala care apare din cauza
prezentei unui cromozom in plus pe startul 18, astfel incat, cel ce sufera de
aceasta boala are 47 de cromozomi, nu 46. Aceasta boala afecteaza aproximativ 1
din 5000 de nou-nascuti. Simptome: malformatii digestive, renale, cardiace,
urechi malformate si usor implantate.

Sindromul Patau (Trisomia 13) este o boala cromozomiala care apare din cauza
prezentei unui cromozom in plus pe stratul 13, astfel icat, cel care sufera de
aceasta boala are 47 de cromozomi in loc de 46. Aceasta boala apare la
aproximativ 1 din 16.000 de nou-nascuti. Simptome: urechi malformate, jos
implantate, ciclopie, anomalii oculare.

Sindromul Kintenfelter (Trisomia XXY) este o boala cromozomiala care este

prezenta din cauza aparitiei unui cromozom X in plus la barbati, astfel incat, cel
care sufera de aceasta boala are 47 de cromozomi, in loc de 46. Mai rar, aceasta
boala se manifesta prin aparitia mai multor cromozomi X (48, XXXY). Aceasta
boala afecteaza aproximativ 1 din 1000 de nou-nascuti de sex masculine.
Simptome: obezitate, dificultati in vorbire, voce subtire, dezvoltarea anormala a
mamarelor.

Sindromul Turner (Monosomia X) este o boala cromozomiala care este prezenta

din cauza lipsei unui cromozom X la femei, astfel incat, cea care sufera de acesta
boala are 45 de cromozomi, in loc de 46. Aceasta bola afecteaza aproximativ 1 din
1000 de nou-nascuti de sex feminine. Simptome: malformatii renale, cardiace,
anomalii ale urechii, intarziere mintala.