Ursut Ionut Anul IC

SINDROMUL TURNER
SINDROMUL TURNER: Sindromul Turner este o anomalie genetica relativ rar, ce
afecteaz numai populaia feminin i este caracterizat prin statura mic si lipsa dezvoltrii
caracterelor sexuale la pubertate instalarea sterilitii.
Boala este determinat de lipsa unui cromozom X. Monosomia X mai poart numele de sindrom
Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadal.
Sindromul Turner este o monosomie gonozomal, caracterizat fie prin absena complet a unui
cromozom X, fie prin absena regiunii terminale a braului scurt al cromozomului X.
Marea maoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin!negative i au cariotip "#,X $ce uneori
este scris i ca "#,X%&. 'ncidena este de (,#)*%.%%% de nateri+ incidena ,n totalul sarcinilor este
considerabil mai mare, dar exist o rat foarte mare de pierdere a produilor de concepie "#,X.
-proximativ (. din toi zigoii umani sunt "#,X, dar mai puin de *. din aceste sarcini aung la
termen+ feii cu mozaicism genetic supravieuiesc mai frecvent.
/rmeaz, ,n ordinea frecvenei, mozaicul "#,X )"0,XX. 1e asemenea, au fost descrise numeroase
alte anomalii cromozomice de structur $deleii ale braelor scurte sau ale braelor lungi ale
cromozomului X, cromozom X ,n form de inel, izocromozom X, etc.&.
-bsena unui gonozom este determinat de erori ,n cursul diviziunii meitice2 non!disuncia
cromozomilor sau ,nt3rzierea anafazic. 4actorii care condiioneaz aceste erori de diviziune sunt
necunoscui. 53rsta prinilor nu pare s aib un rol.
Manifestri n perioada prenatal:
67groma c8istic este aspectul ecografic prenatal caracteristic, corespunztor unei mase c8istice
septate ,n regiunea nucal fetal. -ceasta apare, cel mai probabil, din cauza dezvoltrii anormale a
limfaticelor mari fetale. -lte semne ecografice maore ,n sindromul Turner sunt2 defecte ale inimii
st3ngi, malformaii renale i ale sc8eletului, anasarc sau 8idrops fetal. Translucena nucal este, de
obicei, crescut ,n trimestrul '.
Severitatea problemelor difer de la individ la individ. 9ot fi prezente i alte probleme de sntate,
,n special la afeciuni ale inimii i ale sistemului renal. Multe dintre aceste probleme pot fi rezolvate
sau corectate prin tratament medical.
Manifestri n perioada postnatal:
:opiii cu sindrom Turner au un fenotip feminin, sindromul fiind caracterizat prin talia mic,
pter7gium colli $plic de piele de la ceaf la creasta omoplatului&, disgenezie gonadic determinat
de dezvoltare incomplet a ovarelor $ovare c8istice nefuncionale&, amenoree primar, malformaii
somatice. 1ezvoltarea intelectual este normal.
Ursut Ionut Anul IC
TRISOMIA 1 SAU SINDROMUL ED!ARDS
Trisomia *; este o boal cromozomial foarte grav caracterizat printr!un sindrom
plurimalformativ datorat prezenei unui cromozom *; suplimentar. Maoritatea embrionilor cu
trisomie *; sunt avortai spontan ,n primele dou trimestre ale sarcinii. Boala a fost descris de
ctre <d=ards i colaboratorii i de aceea se ,nt3lnete i sub denumirea de sindrom <d=ards.
Trisomia *; este o boal rar. 9revalena sa este estimat la * la ;%%% de nateri, fetele fiind mai
frecvent afectate dec3t bieii.
Maoritatea copiilor $>".& care se nasc cu sindrom <d=ards vor avea din punct de vedere
citogenetic o trisomie *; liber, omogen $? cromozomi *; ,n toate celulele organismului & iar
restul vor avea trisomie *; ,n mozaic $prezena de celule trisomice alturi de celule normale& sau
trisomie parial *;@.
9rezena cromozomului suplimentar este consecina unui accident de diviziune celular care are loc
cel mai adesea ,n gametogeneza matern, v3rsta matern avansat fiind un factor favorizant.
Trisomia *; poate fi suspectat ,nc din viaa intrauterin c3nd se observ2 retard de cretere
intrauterin, c8iste de plexuri coroide, anomalii cardiace, lic8id amniotic ,n exces sau clc3iul sub
form de ApioletB.
Cn perioada neonatal principalele semne clinice sunt2
!greutate mic la natere, occipitalul proeminent, microcefalie,micrognaie ,8ipertonie
muscular,contractur caracteristic la nivelul m3inii ,8aluce ,n dorsiflexie ,urec8i os inserate,cu
pavilionul modificat$aspect de urec8i de AfaunB& ,episoade de apnee i tulburri de deglutiie, fisur
de palat sau palat ogival ,retard mintal sever , defect de sept ventricular , rinic8i ,n potcoava ,
stenoz piloric, de8iscen diafragmatic, anomalii ale dermatoglifelor 2arcuri pe pulpa degetelor
m3inii.
Trisomia *; poate fi suspicionat pe baza semnelor clinice vizibile fie ,n viaa intrauterin, fie ,n
perioada neonatal. 1iagnosticul de certitudine este adus de analiza cromozomilor prin bandare D.
Eiscul de recuren al bolii este foarte mic i se estimeaz a fi ,n ur de %,#!*.. 9entru mamele a
cror v3rst depete ?F ani riscul pentru trisomia (* depete riscul pentru trisomia *;.
Diagnostic prenatal 2 Sindromul <d=ards beneficiaz de posibilitatea unui diagnostic prenatal care
poate fi realizat prin mai multe metode2ecografia ,n primul trimestru poate detecta prezena unui
edem nucal , screening!ul seric matern ,n primul trimestru , screening!ul seric matern ,n trimestrul
'' , ecografia morfologic ,n trimestrul '' care poate vizualiza anomaliile cardiace, defectele de tub
neural, retardul de cretere intrauterin, biopsia de viloziti coriale sau amniocenteza, urmate de
analiza cromozomilor fetali.
Sindromul <d=ards este o boal foarte grav cu prognostic rezervat, doar #. dintre copii
supravieuiesc v3rstei de * an. F%. dintre decese sunt datorate stopului cardio!respirator.
Supravieuirea pe termen lung este excepional, exist riscul apariiei tumorii Gilms i a
8epatoblastomului, iar retardul mintal este sever.
Tratament, ngrijire :
Trisomia *; nu are tratament curativ. 4iind o boal foarte grav pacienii au nevoie de ,ngriire
special ,ntr!o unitate spitaliceasc de terapie intensiv. 9entru cei care supravieuiesc pe termen
lung2corecii c8irurgicale ale anomaliilor congenitale+Hinetoterapie+consiliere psi8ologic+ consult
genetic.