Boli genetice

Boli
Boli cromozomiale
cromozomiale

Chisu Ianis, Faraianu Thomas, Mocan Mihnea

Introducere
Ce sunt bolile cromozomiale?
• Anomaliile cromozomiale reflecta un
număr atipic de cromozomi a unei
anomalii structurale, in unul sau mai
mulți cromozomi.
• Anomaliile cromozomiale apar de
obicei atunci când exista o eroare in
meioza diviziunii celulare. Exista mai
multe tipuri de anomalii cromozomiale.
• Ele pot fi organizate in doua grupe :
• anomaliile numerice si
• anomaliile structurale.
Aberatii cromozomiale
Aberațiile cromozomiale sunt modificări, produse în
cadrul structurii cromozomilor, formate în cadrul mitozei
sau meiozei.
Aberatile cromozomiale numerice autozonale sunt:
 Monosomiile
 Trisomiile
Trisomiile autozomale care pot însoți de un fat viabil
sunt cele care includ cromozomii 13, 18 si 21. Mai rar
sunt identificate persoane cu mozaic cromozomial care
conțin trisomiile 8, 9 sau 22.
Trisomia 16

Trisomia si monosomia pot afecta orice cromozom, insa

majoritatea acestor aberatii sunt incompatibile cu viata si vor
duce la avort spontan (pierdere de sarcina).
De exemplu, trisomia 16 este anomalia cea mai frecvent
raportata la analiza citogenetica a produsilor de conceptie
avortati, insa ea nu fost descrisa la nou-nascutii vii.
Trisomia 18 (Sindrom Edwards)
• Majoritatea copiilor (94%) care se nasc cu sindrom
Edwards vor avea o trisomie 18 liberă, omogenă (3
cromozomi 18 în toate celulele organismului ) iar
restul vor avea trisomie 18 în mozaic (prezenţa de
celule trisomice alături de celule normale) sau
trisomie parţială 18q.
• Trisomia 18 este o boală rară. Prevalenţa sa este
estimată la 1 la 8000 de naşteri, fetele fiind mai
frecvent afectate decât băieţii.
• Principalele semne clinice sunt: greutate mică la
naştere, urechi jos inserate,cu pavilionul
modificat, rinichi în potcoavă, etc...
Sindromul Down     
• Cauze:
Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21.
Se caracterizează prin prezența a doua linii celulare distincte
genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi.
•      Prevenire:
O serie de teste specifice asociate cu varsta mamei reprezinta
cel mai bun mijloc de a depista anomaliile cromozomiale, in
special sindromul Down, au anuntat cercetatorii englezi.
Potrivit acestora, testarea in primul trimestru de sarcina este
mai putin traumatizanta si le confera siguranta parintilor.
 Sindromul Turner
• Sindromul Turner este o anomalie genetică relativ rară
(2,5/10000), ce afectează numai populația feminină și este
caracterizată prin statura mică (o înălțime sub medie) și
lipsa dezvoltării caracterelor sexuale la pubertate.
• Acesta este o monozomie gonozomală, caracterizată fie prin
absența completă a unui cromozom X, fie prin absența
regiunii terminale a brațului scurt al cromozomului X.
• Semnele sindromului Turner la naștere sau în timpul
copilăriei pot include:
1.Talie mică încă de la naștere;
2.Față de formă triunghiulară;
3.Ochii sunt mai depărtați decât la persoanele normale
4.Urechi mici, implantate mai jos decât în mod normal;
Sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul
masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x
in plus fata de normal.

Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati

cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500
pana la 1 la 1000 de masculi.

Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta

perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere a
nivelului testosteronului, care apare in mod normal in aceasta
perioada a vietii.
Putem evita bolile genetice?
Diagnostic genetic prenatal

• Din momentul în care în anul 1966 Steel şi Breg au demonstrat că prin

analiza celulelor obţinute din lichidul amniotic se poate realiza
cariotiparea cromozomilor şi efectuarea unui diagnostic prenatal.

• Diagnosticul prenatal determina anomaliile congenitale şi bolile

genetice încă din perioada de viaţă intrauterină.

• Identificarea precoce a cuplurilor la risc este esenţială, pentru a putea

permite efectuarea unui diagnostic precis şi corect încă din primul
trimestru de sarcină.