Sindromul Edward

Sindromul Edward este cauzat de prezenta unei copii in plus a cromozomului 18, din acest motiv se mai numeste trisomia 18. Cromozmul in plus este fatal copiilor care se nasc cu aceasta afectiune. Cauzeaza malformatii fizice si psihice foarte grave si foarte putini copii nascuti cu aceasta afectiune supravietuiesc peste varsta de un an.

Copiii cu sindromul Edward mostenesc 3 copii, in loc de 2, ale cromozomului 18. Trisomia 18 apare la unul din 5000 de nou-nascuti si afecteaza mai frecvent fetele decat baietii. Femeile care raman insarcinate peste varsta de 30 de ani prezinta un risc crescut sa nasca un copil cu trisomie 18, insa aceasta afectiune poate aparea si la femeile mai tinere.

Cauze si simptome A treia copie a cromozomului 18 determina numeroase malformatii. Majoritatea copiilor nascuti cu sindrom Edward au aspect fragil si sunt adesea subponderali.

Simptomele sunt: cap neobisnuit de mic ceafa proeminenta urechi malformate si jos inserate gura si mandibula de dimensiuni mici maini inclestate (stranse in pumni) dezvoltarea exagerata a calcaiului degete de la picioare fuzionate gat scurt

 Numeroase probleme ale organelor interne sunt prezente. Malformatiile apar frecvent in zona plamanilor si a muschiului diafragm. De asemenea se intalnesc malformatii cardiovasculare, malformatii ale rinichilor si tractului urogenital.

Diagnostic
Desi aceste malformatii indica prezenta sindromului Edward, un diagnostic sigur se poate pune prin determinarea cariotipului. Determinarea cariotipului implica prelevarea unor monstre de sange sau din maduva spinarii pentru o examinare microscopica a cromozomilor. Se determina numarul cromozomilor si prezenta copiei in plus a cromozomului 18.

Trisomia 18 poate fi detectata inainte de nastere prin ecografie, amniocenteza si prin prelevarea de montre din vilozitaile corionice.

Tratament
Nu exista tratament pentru sindromul Edward. Malformatiile pot fi corectate pana la un anumit punct prin chirurgie. Interventiile chirurgicale invazive nu sunt recomandate. Tratamentul vizeaza mai mult alinarea suferintei copiilor decat prelungirea vietii.

Prognostic
Majoritatea copiilor cu trisomie 18 mor in primul an de viata. Durata de viata medie este mai scurta de 2 luni pentru 50% dintre copii. Intre 5 si 10% supravietuiesc primului an de nastere, dar prezinta retard mental sever. Sindromul Edward nu poate fi prevenit.