Sindromul Edwards

(Trisomia 18)

Proiect realizat de eleva

grupei TP-31:
Boico Luminița
 Ce va conție proiectul meu!

• Ce este Sindromul Edwards (Trisomia 18)?

• Cauzele Sindromului Edwards (Trisomia 18) .
• Tipuri de Sindrom Edwards (Trisomia 18).
• Manifestarile Sindromului Edwards (Trisomia 18).
• Simptomele Trisomiei 18 la nastere.
• Optiuni de tratament.
 Ce este Sindromul Edwards (Trisomia 18)?
 Sindromul Edwards (Trisomia 18) este o
tulburare cromozomiala determinata de
existenta a 3 copii ale cromozomului 18 in loc
de 2. Trisomia 18 este o boala foarte rara. Pe
langa trasaturile fizice specifice, apar
anomalii si la nivelul organelor interne.
 Sindromul Edwards (Trisomia 18) este o
boala extrem de severa. In mod normal
celulele corpului contin 23 de perechi de
cromozomi, cu gene mostenite de la mama si
tata. In cazul unui fat cu Sindrom Edwards,
cromozomul cu numarul 18, in loc sa aiba 2
copii, are 3 copii, ceea ce duce la complicatii
in ceea ce priveste dezvoltarea normala.
Anomalia se inregistreaza mai frecvent la
fete.
Cauzele Sindromului Edwards
(Trisomia 18) nu sunt cunoscute
cu exactitate, se presupune ca
aparitia unui cromozom 18 in
plus, la perechea normala apare
din cauza modificării
spermatozoizilor sau a oului,
inainte de conceperea copilului.
Sansele conceperii unui copil cu
aceasta boala cresc pe masura
inaintarii in varsta, insa si
cuplurile tinere se pot confrunta
cu aceasta problema.
 Tipuri de Sindrom Edwards (Trisomia 18)
 Sindrom Edwards complet

 Sindrom Edwards mozaicat

 Sindrom Edwards partial

 o Sindrom Edwards complet
Bebelusii cu sindrom Edwards pot sa
aiba cromozomul 18 suplimentar in
toate celulele corpului - Trisomia 18
completa. Anomaliile prezente sunt
extrem de severe, ceea ce determina in
majoritatea cazurilor moartea fatului
inainte de nastere.

o Sindrom Edwards mozaicat

Cand cromozomul suplimentar 18 apare
o Sindrom Edwards partial doar in unele celule, si acest lucru se
intampla in putine cazuri, boala se
Extrem de rar, fatul poate prezenta
numeste Sindrom Edwards mozaicat.
doar un fragment al cromozomului
Simptomele pot fi ceva mai usoare,
suplimentar 18 in unele celule, in timp
afectiunile de care sufera bebelusul sunt
ce in altele pot fi 3 cromozomi 18. Acest
moderate, motiv pentru care
lucru este incadrat la Sindrom Edwards
supravietuirea peste varsta de 1 an si
partial, iar afectiunile si modul de
chiar traiul pana la varsta adulta se
manifestare sunt destul de diferite, greu
poate inregistra pentru acesta varianta.
de preconizat pentru ca depind in mare
masura de celulele afectate.
 Simptomele Trisomiei 18 la nivel fetal:

 Activitate fetala redusa;

 Placenta mica;
 Defecte congenitale diferite;
 O artera in cordonul ombilical;
 Lichid amniotic in cantitate mare;

Toate acestea pot duce la avort spontan sau la

nasterea unui copil mort.
 Simptomele Trisomiei 18 la nastere:

 Greutate mica la nastere;

 Fata si maxilar anormale;
 Boli cardiovasculare congenitale;
 Boli de rinichi;
 Insuficienta respiratorie;
 Deficiente ale tractului gastrointestinal;
 Hernie;
 Scolioza;
 Degete suprapuse, uneori boala oaselor de sticla;
 Dizabilitati intelectuale severe.
 Optiuni de tratament
• Diagnosticarea Sindromului Edwards (Trisomia 18) se poate realiza in primul
trimestru de sarcina, prin analize specifice de sange, ecografii si amniocenteza.
• Imediat dupa diagnosticarea bolii in sarcina, parintii sunt informati cu privire la
riscurile si manifestari pentru a lua cea mai buna decizie: intreruperea sarcinii sau
posibilitatea continuarii ei.
• Nu exista tratament specific pentru combaterea Sindromului Edwards (Trisomia 18)
sau pentru vindecare. Totusi, bolile si deficientele cardiace pot fi ameliorate prin
operatii. Nu toti copii pot fi eligibili pentru interventii chirurgicale pe inima pentru
ca unii nu pot supravietui operatiei.
• Nou-nascutii cu Trisomia 18 primesc hrana asistata, prin tubul special, in spital, dar
lucrurile se pot extinde si acasa. Parintii pot primi sfaturi si pot fi ajutati sa aiba grija
de copilul lor cu Sindrom Edwards si la domiciliu.
• Pentru afectiunile grave ale coloanei vertebrale, un copil cu Trisomia 18 poate
beneficia de operatie pentru corectare, in anumite conditii.
• Suportul psihosocial este vital pentru parintii care au un astfel de
copil, pe toata perioada acordarii ingrijirilor si in eventualitatea
decesului acestuia. In afara granitelor Romaniei, exista asociatii si
fundatii specializate pentru a oferi informatii si suport de orice tip
copiilor cu Trisomia 18 si familiilor lor.
• Este foarte probabil ca viitoarea sarcina sa fie perfect normala, iar
copilul fara nicio problema de sanatate. Inainte de a lua decizia
conceperii unui alt copil este bine sa faci, atat tu, cat si partenerul,
analize amanuntite pentru a se vedea daca exista riscuri de
aparitie a Sindromului Edwards. Medicul specialist va poate oferi
toate raspunsurile la intrebari.
Vă mulțumesc pentru atenție!