Sindromul Edwards

Elev: Botaș Lorena

Clasa 1B
 Sindromul Edwards (Trisomia 18) este
o boală genetică severă cauzată de
prezența unui cromozom 18 suplimentar
în unele sau chiar în toate celulele
organismului.
Copiii născuți cu sindrom Edwards au o
serie de malformații congenitale grave și
din această cauză durata de viață este
foarte scurtă. În peste jumătate din
cazuri, nou-născuții supraviețuiesc 6-9
zile și numai 10% dintre cei născuți cu
trisomie 18 pot ajunge la vârsta de 1 an.
Sindromul Edwards are o incidență medie
de 1:6000 nou-născuți vii, fiind a doua
anomalie cromozomială după trisomia 21
( sindromul Down).
 Cauze
Fiecare celulă din corpul uman conține în
mod normal 23 de perechi de cromozomi
care poartă genele moștenite de la
părinți. Însă, un copil cu sindromul
Edwards are trei copii ale cromozomului
numărul 18 în loc de două. Prezența
acestui cromozom suplimentar în celule
denaturează grav dezvoltarea normală.
Sindromul Edwards este rar moștenit,
cromozomul 18 suplimentar apare, de
obicei, la întâmplare în timpul formării
celulelor reproducătoare (ou sau
spermă).
 Forme
Severitatea acestei anomalii depinde de
proporția de celule care deține o copie
suplimentară a cromozomului 18. Astfel, cele
3 forme care s-au identificat sunt:
1.Trisomia 18 parțială:
- există un fragment în plus al
cromozomului 18 în fiecare celulă a
organismului
2 .Mozaicism al trisomiei 18:
-unele celule au 3 copii ale cromozomului
18, iar unele celule sunt normale, având doar
2 copii ale cromozomului 18.
Aproximativ 7 din fiecare 10 copii născuți cu
mozaicism vor trăi timp de cel puțin un an.
3.Trisomia 18 completă:
-toate celulele corpului au 3 copii ale
cromozomului 18
Tablou clinic în sindromul Edwards
Semnele fizice ale sindromului Edwards
includ:
• greutate mică la naștere
• hipertonie musculară
• dolicocefalie (cap alungit) cu occiput
proeminent și frunte teşită
• maxilar mic și gură mică
• degete strâns flectate şi încălecate în mod
caracteristic (degetul II acoperă degetul III,
iar degetul V acoperă degetul IV)
• urechi mici, jos inserate
• gât scurt, cu exces de piele
• torace în platoşă (armură de fier), stern
scurt şi bazin îngust
• picior „în piolet“ (călcâi exagerat de
dezvoltat)
• buza despicată
Bebelușii cu sindromul Edwards
au, de asemenea, de obicei:
• malformații ale inimii și
rinichilor
• problemele de hrănire
• probleme de respirație
• herniile ombilicale sau
abdominale
• anomalii osoase – scolioză
• frecvente infecții ale plămânilor
și ale sistemului urinar
• incapacitate severă de învățare
Diagnosticul sindromului Edwards
Prenatal
Femeile gravide beneficiază de screening pentru sindromul
Edwards între 10 și 14 săptămâni de sarcină pentru a evalua
șansele copilului lor de a avea această afecțiune. Acest test
de screening este cunoscut sub numele de test combinat,
detectând și sindromul Down și Patau.
Dacă testul combinat arată că există risc mare de a avea un
copil cu sindromul Edwards, se va recomanda un test prin
care să se pună un diagnostic de certitudine. Astfel, se va
analiza un eșantion din celulele copilului pentru a verifica
dacă au o copie suplimentară a cromozomului 18. Pentru a
se obține acest eșantion există 2 modaități : biopsia de
vilozități coriale ( în trimestrul I) sau amniocenteza ( în
trimestrul II).
 În trimestrul II de sarcină este
recomandată ecografia pentru
evaluarea morfologiei fetale, în
urmă căreia sunt identificate
anomalii congenitale.
S-a descoperit un nou test numit
test prenatal neinvaziv (NIPT).
Constă în prelevarea de probe de
sânge de la mamă la 10-12
săptămâni și testarea ADN-ului
bebelușului care se găsește în el.
Postnatal
După naștere, în cazul în care se
suspectează că bebelușul are
sindromul Edwards, medicul va
solicita un test de sânge. Mostra
de sânge va fi examinată pentru a
vedea dacă celulele nou
născutului au copii suplimentare
ale cromozomului 18.
Tratamentul sindromului Edwards
Nu există nici un remediu pentru
sindromul Edwards și simptomele pot fi
foarte greu de gestionat.
Tratamentul se va concentra asupra
problemelor imediate care pun în pericol
viața, cum ar fi infecțiile și problemele
cardiace. De multe ori, copilul nu se
poate alimenta și va fi nevoie de un tub
pentru a i se administra hrana.
Dacă anomalii ale membrelor afectează
mișcările copilului, acesta poate beneficia
de un tratament de susținere, cum ar fi
fizioterapia și terapia ocupațională.
Sfatul genetic în sindromul Edwards
Oricine poate avea un copil cu trisomia
18. În cele mai multe cazuri această
condiție nu este genetică.
Este mult mai probabil un copil normal și
sănătos în următoarea sarcină decât un
alt copil afectat de sindromul Edwards.
Pentru trisomia completă 18, șansa de a
avea un alt copil cu această afecțiune
este de aproximativ 1% (1 din 100).
Șansa de a avea un copil cu trisomie 18
crește odată cu vârsta, astfel încât
mamele mai în vârstă vor avea o șansă
mai mare de a avea un alt copil cu
această afecțiune.
Prognostic în sindromul
Edwards
Durata medie de viață pentru sugarii
născuți cu trisomia 18 este de 3 zile până
la 2 săptămâni. Studiile arată că 60%
până la 75% dintre copii supraviețuiesc
timp de 24 de ore, 20% până la 60% timp
de 1 săptămână, 22% până la 44% timp
de 1 lună, 9% până la 18% timp de 6 luni
și 5% până la 10% 1 an. Prin urmare,
există destul de puțini copii afectați care
necesită îngrijiri semnificative și
screening în curs de desfășurare în timpul
vieții lor.