Sindromul Edwards

(Trisomia 18)

Trisomia 18, sau sindromul Edwars, denumit dupa cel care a descris aceasta afectiune
John Hilton Edwards, prima data in 1960, este o anomalie cromozomiala autozomala, cauzata de
prezenta in plus a unu cromozom la perechea 18, rezultand la acest nivel sa fie 3 cromozomi in
loc de 2. Alaturi de Sindromul Down si sindromul Patau, face parte din spectrul bolilor genetice
cromozomiale autozomale.

In mod normal, la conceptie, cromozomii se organizeaza in 23 de perechi, ultima fiind

cea care stabileste sexul copilului. Cand are loc fecundarea, se poate intampla ca acesti
cromozomi sa nu se organizeze bine, iar in structura ADN- ului a copilului sa apara anomalii
cromozomiale. Acest lucru este denumit “accident cromozomial”. El poate fi plin, sau partial.
Plin daca intregul cromozom se alatura unei perechi, partial, daca doar o parte face acest lucru.
In cazul in care un cromozom ajunge partial sau intreg intr- una dintre cele 23 de perechi, apare
trisomia.Trisomia 18 nu poate fi prevenita, nu poate fi corectata. In foarte putine ocazii,
trisomia este mostenita de la unul dintre parinti, pentru ca acesta are materialul genetic in
cantitati normale, dar aranjat diferit. In cazul parintelui, translocatia se numeste echilibrata , si
poate fi depistata prin analize genetice specifice.

Trisomia nu este o boala, in sensul ca nu este contagioasa, si nu se vindeca. Ea

reprezinta un sindrom, adica un grup de semne si simptome, confirmat de analiza genetica, ce
cauzeaza malformatii ce nu dispar cu trecerea timpului.

Trisomia 18 are un raport de 1/6000-8000 de nasteri vii, fiind mult mai frecventa la
conceptie, insa sarcinile fie se opresc din evolutie, fie se opteaza pentru intreruperea de sarcina
asumata. Este mai frecventa la fete, 80-90% dintre copii afectati avand o forma complete de
trisomie 18. Cromozomul suplimentar este provenit aproape intotdeauna de la mama, varsta
mamei crescand riscul bolii. Raportul femei/barbati esde de 3/1.
 Anomalile aparute in cazul acestui sindrom , in urma cercetarilor, sunt frecvente, sau mai
putin frecvente.

Intre cele frecvente se gasesc:

-defecte cardiace

-hernii

-hipoplazie sau aplazie a membrelor

-amprente estompate

-proeminenta occipitala in spatele capului

-pumni inclestati

-barbie si maxilar de mici dimensiuni

-retard mintal sever

-stenoza pilorica

Anomalii mai putin intalnite:

-absenta sau deformarea policelui

-malformatii ale rinichilor

-scolioza

-ptosis(pleoapa cazuta)

Metodele de diagnostic pot fi utilizate atat prenatal, cat si postnatal.

Prenatal, se poate face atat prin screeningul ecografic, prin prezenta de anomalii ecografice (ex:
limitarea cresterii intrauterine),teste serice materne anormale, dar mai ales prin testele non-
invazive prenatale. Acestea prezinta cea mai precisa testare non invaziva care poate sa
dovedeasca un risc pentru o afectiune cromozomiala. Avantajul acestui test e caracterul non-
invaziv. Testarea se face din sangele mamei si presupune analiza unei parti din AND-ul fatului,
care circula in sangele mamei. Scopul este acela de a evalua cantitatea de AND primita de fat,
daca este cea corecta si nu exista un surplus de material genetic, care determina malformatii
fizice si intarzieri psihomotorii.

Acest test se poate face incepand cu a 9-a sau a 10-a saptamana de sarcina. In primul trimestru,
in caz de anomalie, poate fi detectat la ecografie un edem nucal. Este indicat sa exista 3
ecografii, una pentru fiecare trimestru de sarcina. Unul din factorii de risc pentru dezvoltarea
unei astfel de sarcini este prezenta unei translocatii la cromozomul 18, al unuia dintre parinti.
De aceea, este importanta testarea genetica a fiecaruia, pentru ca accestia sa stie daca risca sa
conceapa un copil susceptibil la o boala cromozomiala.Diagnosticul postnatal, poate fi pus
datorita aspectului fizic.

Riscul de recurenta al bolii este foarte mic, si se estimeaza a fi in jur de 1%. Varsta
mamelor trecute de varsta de 37-40 de ani insa, poate creste insa acest procentaj. Trisomia 21
apare mai frecvent totusi decat trisomia 18.Rata de viata este de 1 an. Cea mai longeviva
persoana cu sindrom Edwards insa, a deposit varsta de 30 de ani.

Trisomia 18 nu are un tratament curativ. Fiind o anomalie grava, pacientii au nevoie

de ingrijire speciala, intr-o unitate spitaliceasca de terapie intensive.Cei care supravietuiesc,
pentru a avea un stil de viata aproape de normal, se recomanda kinetoterapie, consigliere
psihologica.

Bibliografie:

https://lidiateodoradragomir.ro/

https://www.medlife.ro/

https://personalgenetics.ro/
http://edubolirare.ro/

https://dexonline.ro/