Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Sindromul Down
Sindromul Down
Facultatea de Științe
Program de studii – P.I.P.P.
Disciplina: Fundamentele psihopedagogiei speciale
Anul I, Grupa 1
Sindromul Down
2016
Cuprins
5. Intervenția timpurie /9
7. Bibliografie /15
2
1. Ce este Sindromul Down?
Sindromul Down este una dintre cele mai des întâlnite probleme genetice. Este cauzat de
prezența unui cromozom în plus în fiecare celulă. Această boală se mai numețte și Trisomia 21.
Sindromul Down, cea mai comună anomalie cromozomială, poartă numele medicului britanic
John Langdon Down care l-a descris pentru prima dată, în mod ştiinţific, într-un articol apărut
în1866. Abia în 1959 se descoperă existenţa unei anomalii congenitale care, în aproximativ 93 %
din cazuri, apare din cromozomul suplimentar 21. În cazul persoanelor cu acest sindrom, în loc
de 23 de perechi sau 46 de cromozomi în fiecare celulă, s-au descoperit 47 de cromozomi, deci
vor fi3 cromozomi de tip 21 într-o celula in loc de 2, maladia numindu-se şi Trisomia 211.
Sindromul Down este o dispunere cromozomială naturală care a făcut parte întotdeauna
din condiţia umană, fiind universal prezent în toate naţiile, genurile şi mediile socio-economice,
apărând aproximativ 1 la 800 de nou-născuţi, deşi există o mare variaţie a acestei incidenţe în
întreaga lume.
1
http://www.desprecopii.com/info-id-11760-nm-SINDROMUL-DOWN-simptome-cauze-diagnostic-si-riscuri.htm-
Accesat la data de 11.01.2017
2
http://www.totuldespremame.ro/copilul-tau/copilul-cu-nevoi-speciale/sindromul-down-1-cauze-preventie-nou-
nascutul - Accesat la data de 11.01.2017
3
Nu există evidenţe statistice precise asupra numărului de persoane cu sindrom Down care
trăiesc în întreaga lume, dar în baza unor raţionamente ştiinţifice se estimează a fi în jur de 4.7
milioane de persoane3.
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai frecvent la nivelul
ovocitului, înainte sau în momentul concepției. Mai puțin frecvent, diviziunea celulară anormală
poate afecta spermatozoidul în momentul concepției. Nu se cunosc factorii care determină
celulele să se dividă anormal. Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. În mod normal, un
copil moștenește 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. În urma diviziunii celulare
anormale din Sindromul Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra
cromozom. Sindromul Down este clasificat în conformitate cu modul specific in care materialul
genetic suplimentar este produs4. De asemenea, sindromul Down nu este ereditar, deşi în 1% din
cazurile de sindrom Down prin translocaţie s-a observat că există o componentă ereditară.
Sindromul Down apare în toată lumea, indiferent de: rasă, cultură, religie, nivel social sau
economic. Trisomia 21 este cea mai frecventǎ anomalie cromosomialǎ întalnită în patologia
umană. Boala este mai frecventǎ la copiii de sex masculin, raportul sexelor fiind de 3 băieţi la 2
fete. Anual, în România se nasc aproape 400 de copii cu acest sindrom, avand o incidenta de
1/800-1/700 de nascuți vii.5
În ceea ce priveşte etiologia Trisomiei 21, există părerea că ea s-ar putea datora vârstei
mai înaintate a mamei, frecvenţa naşterilor unor astfel de copii fiind semnificativ mai ridicată la
femeile în vârstă de peste 45 de ani. De asemenea, uneori este incriminată şi vârsta înaintată a
tatălui sau diferenţa mare de vârstă între cei doi părinţi, precum şi acţiunea unor factori nocivi în
timpul sarcinii: oboseală intensă şi de lungă durată a gravidei, stări fizice şi afective trauma-
tizante ale acesteia etc. încercând să găsim în toate aceste situaţii un element comun, care ar
3
http://www.sindrom-down.ro/sindromul-down/despre-sindromul-down/ - Accesat la data de 11.01.2017
4
http://www.asociatiadown.ro/sindromul-down/ - Accesat la data de 11.01.2017
5
http://www.totuldespremame.ro/copilul-tau/copilul-cu-nevoi-speciale/sindromul-down-1-cauze-preventie-nou-
nascutul- Accesat la data de 11.01.2017
4
putea fi, eventual, considerat factor etiologic al Trisomiei 21, se pare că ar trebui să ne referim la
slăbirea funcţiilor reproductive ale părinţilor îndeosebi, la extenuarea organismului mamei6
Ecografie fetală
Această investigație poate depista semne ale Sindromului Down în prima parte a sarcinii;
o imagine de ecografie fetală poate arăta o proeminența mai mare decat normal în partea
posterioară a gâtului fetal; aceasta proeminentă este detectata prin masurarea grosimii pliului
cutanat, pentru a estima distanța dintre suprafața pielii și oasele gatului.
Triplul test determină cantitatea din urmatoarele substanțe din sangele matern: alfa -
fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (hCG), estriol (uE3). Cvadruplu test al
serului matern: testul se numește cvadruplu când se adaugă un test pentru inhibina A (este o
6
Gheorghe, R. Psihopedagogia deficitului de intelect. Suport de curs. Universitatea „Ovidius” Constanţa. Facultatea
de Psihologie
5
proteină produsă de fetus și de placenta); cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de
Sindrom Down și are o probabilitate mai mică decât triplu test de a furniza rezultate fals positive.
Teste diagnostic
Se aplică dacă testările amintite mai sus trezesc suspiciunea sindromului Down.
Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) sunt testele
diagnostice cel mai des utilizate.
CVS se aplică în jurul săptâminii 9-12 al sarcinii. După ecografie abdominală un tub
subțire se introduce până la placenta pe cale vaginală și se extrage o mică porțiune a vilozitatilor
coriale. Vilozitatile coriale, fiind țesuturi aparținând fătului, se examinează din punct de vedere
cromozial. Materialul genetic din celulele vilozitatilor corionice este identic cu cel al celulelor
fetale.
O biopsie a acestor celule poate furniza medicilor informație genetică despre fat. Medicii
pot astfel preciza dacă exista probabilitatea ca fătul sa aibă anumite afecțiuni, precum Sindromul
6
Down, care se datorează unor cromozomi anormali. Rezultatul se obtine in 7-10 zile. Efectele
secundare sunt: risc de avort, sângerare, infecție, pierdere de fluid amniotic7.
statura mică: copilul are de obicei un ritm de creștere mai lent, iar la varsta adultă,
înalțimea este mai mică decât media;
tonus muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puțină forță musculară decât
alți copii de aceeasi vârstă; tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină, de
asemenea, protruzia stomacului;
în mod normal, la copil musculatura gastrică se tonifică progresiv până în jurul vârstei de
2 ani;
gât scurt, gros cu țesut adipos (grăsime) și piele în exces: de obicei, această trăsătură
devine mai puțin evidentă pe masură ce copilul creste;
brațe și picioare scurte si îndesate: unii copii pot prezenta un spațiu mai larg între degetul
mare si degetul al doilea de la picior;
un singur pliu la nivelul părtii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers
sau linia simian.
Trăsături faciale
7
https://www.updown.ro/despre-sindromul-down/testele-prenatale/- Accesat la data de 11.01.2017
7
punte nazală aplatizată: porțiunea aplatizată a nasului situata între cei 2 ochi (punte
nazala) este frecvent înfundata;
pete Brushfield: un fragment tisular pe porțiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu
afectează vederea;
dinți atipici și încovoiati: dintii copilului pot să apară mai târziu și într-un mod
neobișnuit.
Copilul poate prezenta și alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:
nivel de inteligența sub normal, care afectează aproape fiecare copil cu Sindrom Down,
dar de obicei este doar ușor pana la moderat; retardul mintal sever este rar(IQ: 40-80);
afecțiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afecțiuni
ale inimii; (canal atrioventricular, defect septal ventricular, canal arterial persistent,
defect septal atrial, artera subclavie aberanta, tetralogia Fallot).
boli precum boala tiroidiana (15%), boala celiacă și afectiuni oculare (strabism (33%),
nistagmus (15%), opacitătile cristalinului, cataracta , defecte de refractie (50%), pierderea
auzului (75%), întârzierea erupției dintilor, fistula transesofagiana, atrezie
gastrointestinală, diverticul Meckel, boala Hirschprung, infecții respiratorii, atrezie anală,
malformații renale, hipospadias, criptorhidism (25-50%), boala mieloproliferativa
tranzitorie a nou-nascutului, policitemie neonatală, leucemie (risc 10-30%),
retinoblastom, tumori testiculare, infertilitate, obezitate, alopecia areata, convulsii
mioclonice.
8
situații rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite
sau tulburari de dezvoltare8.
5. Intervenția timpurie
8
http://www.asociatiadown.ro/sindromul-down/ - Accesat la data de 12.01.2017
9
Copii cu Sindrom Down sunt afectați pe mai multe arii de dezvoltare, unde performanța
lor este foarte scazută de aceea terapia ocupatională este atat de necesară acestor copii pentru a
îmbunatăți abilitati ca :
Astfel, prin intermediul acestei terapii începută de la varste fragede, 2 ani, o mare parte
din actualii copii vor devenii adultii de maine capabili să se bucure de o viața aproape normală,
să muncească și să poată avea grija de ei însisi.
10
sunt consolidate şi pot fi uşor înlocuite cu deprinderi corecte de vorbire. Astfel este recomandată
începerea terapiei logopedice în jurul vârstei de 2-3 ani. La această vârstă, cei mai mulți copii cu
Sindrom Down emit vocalele, însă consoanele dificile sunt omise sau înlocuite, grupurile de
consoane fiind înlocuite cu altele mai uşor de pronunţat, diftongii sunt reduşi la o vocală, silabele
reducându-se spre sfârşitul cuvântului. Apariţia cuvintelor are loc după 2 ani şi jumătate-3 ani,
vocabularul fiind format din cel mult 20 de cuvinte (uneori şi aceatea pronunţate incorect şi
neinteligibil). Copilul nu formează propoziţii, nu diferenţiază sunetele în cuvinte, are dificultăţi
la trecerea limbajului intern spre cel extern, nu cunoaşte semnificaţia multiplă a cuvintelor.
Beneficii ale educației acvatice la copii. Studii facute la Colegiul Sportiv German din
Koln (’74-’76) indică beneficii în sferele:
achiziții motorii
reflexe
puterea de concentrare
inteligența
comportament social
11
încrederea în sine
independența
a face față la situatii noi/nefamiliare
Deși starea lor se poate îmbunatăți de-a lungul timpului, copiii cu acest sindrom
achizitionează mai tarziu față de copiii sanatoși anumite obiceiuri caracteristice vârstei, cum ar fi
de exemplu statul în picioare, mersul în 4 labe, mersul. La copiii care merg în picioare și la cei de
vârste mai mari, există întârzieri în ceea ce priveste vorbitul și activitățile zilnice, cum ar fi
mâncatul, îmbrăcatul și obișnuinta de a merge la toaletă.
Este foarte important ca acești copii sa fie integrați în școli și grădinite. Unii copii cu
sindrom Down au nevoi care sunt cel mai bine întrunite în scolile speciale, în timp ce alții se
dezvoltă mai bine cand sunt la școli normale alături de copiii sanatoși. La modul ideal, dacă în
fiecare clasă din școlile obisnuite ar exista un copil cu sindrom Down și dacă profesorii ar
proceda în așa fel încât acestor copii să le fie recunoscută demnitatea umană, ceilalți copii ar
putea fi ajutați să-și dezvolte acele capacitati de empatie și dragoste care ar putea duce societatea
umană spre noi progrese.
Profesorii ii pot ajuta pe parinți în decizia privind scoala la care să îl înscrie, dar trebuie
reținut faptul că aceste decizii trebuie luate de către parinți, care sunt cel mai bun avocat al
copilului. În ziua de azi, mulți copii cu sindrom Down merg la școală și se bucură de aceleași
activități ca și ceilalti copii de aceeasi vârstă. Este foarte important de știut că rezultatele școlare
ale acestor copii sunt de o mare diversitate. Unii dintre ei învață să scrie și să citească la o vârstă
foarte fragedă. Există printre ei și copii care nu vor învața niciodată să scrie sau să citeasca.
Cațiva dintre ei merg chiar si la facultate9.
9
https://www.updown.ro/despre-sindromul-down/interventia-timpurie/- Accesat la data de 12.01.2017
12
6. Studiu de caz
M. este un baiețel în vârstă de 5 ani și 6 luni și locuiește împreună cu părinții și sora mai
mare (15 ani) în orașul Bacău. M. a fost diagnosticat cu Sindromul Down la naștere, deoarece
mama acestuia nu a dormit efectuarea triplului test pe parcursul sarcinii ci doar a ecografiilor
usuale, considerând că indiferent dacă ar fi aflat înainte nu ar fi recurs la întrerupere de
sarcină. Vestea primirii acestui diagnostic imediat după naștere nu a fost ușor acceptată, mai
ales de mamă, aceasta sperând să fie o eroare medicală sau doar o formă ușoară, în condițiile
în care a fost născut prematur, având 1500 gr, fiind nevoit să stea în spital cel puțin o lună de
zile. De aceea în perioada imediat următoare i-au luat toate analizele necesare lui M. pentru a
afla cu certitudine dacă suferă de acest sindrom sau nu. După două săptămâni de asteptare au
primit confirmarea de la spitalul din Iași că M. este diagnosticat cu Sindromul Down. Au
acceptat cu greu acest diagnostic, familia, prima dată confruntându-se cu sentimente de
respingere, negare, frustrare și într-un final acceptare și începerea terapiilor necesare.
M. este dus la o gradiniță normală, de stat, însă nu poate sta mai mult de 2 ore, ulterior
devenind ușor irascibil și iși pierde concentrarea și interesul. Colegii lui il plac foarte mult, îl
acceptă, se joacă împreună cu el participând activ, în limita posibilităților, la jocurile și
activitățile propuse de educatoare. Îi plac copiii și îi acceptă foarte ușor, este dornic de joacă,
uneori este prea activ și agitat. În relația cu persoanele adulte, pe care nu le-a mai întâlnit,
uneori este rezervat, alteori caută afecțiune din partea lor. Are o relație foarte bună cu sora lui,
este foarte atașat de ea, ii place să se joace și să facă cât mai multe activități împreună.
13
în cuvinte decât ajutat prin repetare. Un pas important pe care l-a realizat de puțin timp este
acela de a spune când are nevoie la toaletă, renunțând astfel la pampers.
Fiind un băiețel foarte activ, căruia îi place să se joace mult, activitățile lui preferate
presupun construcții cu ajutorul cuburilor, îi place să deseneze, să se joace cu mingea, să
demonteze mașinuțe. De asemenea, îi place să petreacă mult timp cu mama lui în bucătărie,
copiind acțiunile pe care le face (ex: sparge ouă, decojește portocală, se joacă cu aluatul etc.)
14
7. Bibliografie
15