Ministerul Educației al Republicii Moldova

Centru de Excelență în Medicină și Farmacie ”Raisa Pacalo”

Referat
Disciplina: Genetica medicală
Tema: Sindromul Down

Elaborat: Dimova Alexandra

Specialitatea: Asistent medical
Calificarea: Îngrijirea bolnavilor
Grupa: 444
Profesor: Popescu Victor

Chișinau 2021
 Cuprins:

 Întroducere
 Etiologie
 Diagnostic
 Tratament
 Profilaxie
 Încheiere
 Bibliografie
 Întroducere

Organismul uman este format din miliarde de celule, fiecare dintre

ele având câte 46 de cromozomi. Fiecare cromozom este format din
ADN, care conţine informaţia necesară pentru dezvoltarea fiecăruia
dintre noi. Sindromul Down este determinat de prezenţa unui cromozom
21 suplimentar în celule (trisomia 21). Sindromul Down reprezintă cea
mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie
prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența
unui cromozom 21 suplimentar.
În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că
sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus,
rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi. Un „sindrom”
reprezintă o corelație de semne și simptome. Denumirea „Down”
provine de la medicul englez John Langdon Haydon Down, primul care
a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproape 100 de ani înainte ca
acest cromozom suplimentar să fie descoperit. Probabilitatea conceperii
unui copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei: sub 0,1% în
cazul mamelor de 20 de ani, putând ajunge până la 3% la femeile de 45
de ani. În România nu există o statistică privind numărul
persoanelor cu sindrom Down, dar având în vedere faptul că la nivel
mondial incidența este de aproximativ 1:800 de nașteri, se poate estima
că sunt în jur de 30.000 de persoane care suferă de trisomie 21. În lume
trăiesc aproximativ 7 milioane de persoane diagnosticate cu acest
sindrom, dintre care aproximativ 400.000 de persoane sunt în
SUA.Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de
dificultate de învățare (retard mintal ușor sau moderat). Gradul de
dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este greu de estimat la
momentul nașterii. În 1996 a fost creată Fundaţia Jerome Lejeun al cărui
principal scop este reprezentat de găsirea unui tratament pentru pacienţii
cu dizabilităţi intelectuale de cauză genetică (în special sindromul
Down). Recent, Fundaţia a patentat o familie de molecule care inhibă
una dintre enzimele responsabile pentru retardul mental asociat cu
trisomia 21.
 Etiologie

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar regiunea

critică afectată este 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical
Region= Regiune Critică a Sindomului Down = RCSD).
Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21
liber - omogenă, trisomia 21 cu translocație Robertsoniană (14;21),
trisomia 21 segmentară si trisomie 21 cu mozaicism.
Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de sindrom
Down și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar în toate
celulele somatice ale organismului. Se produce prin nondisjuncție
maternă, în special în meioza I.
Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se
caracterizează prin prezența a două linii celulare distincte genetic, una cu
46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un
cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie apare prin nondisjuncție
postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o
proporție dintre celulele unui embrion trisomic.
 Diagnostic

 Sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar,

datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un
aspect fenotipic caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub
limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate
articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul
prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi
care se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, profilul feței este plat din cauza
hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale
sunt orientate oblic, în sus și în afară. Aproximativ jumătate dintre pacienți
prezintă epicantus.Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către
un specialist pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare
(strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate
avea un aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici,
albicioase,rotunde sau neregulate și se dispun ca o coroană la joncțiunea treimii
mijlocii cu treimea externă a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde
și displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este
proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea pot afecta 50%
dintre pacienții cu sindrom Down, la orice vârstă.Gura este mică, deschisă,
cu protruzie linguală. Limba este mare (macroglosie relativă) brăzdată de șanțuri
(limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este înaltă și îngustă. Gâtul este scurt,
gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte și late cu deget V ce poate
prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un singur pliu de flexie
palmară (pliu simian). Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg
comparativ cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate și
cifoză dorso-lombară.Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down
prezintă malformații congenitale cardiovasculare. Dintre aceștia, 30-40% pot
prezenta defect septal atrioventricular complet. O altă posibilă malformație
congenitală cardiovasculară este canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente și
anomalii digestive, de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie
ombilicală și pancreas inelar.
 Tratament
În funcție de vârsta gestaţională, un test sindrom Down se poate face în
diferite moduri:
1. Test combinat,
2. Testare prenatală noninvazivă (NIPT)
3. Test invaziv,
4. Analiza cariotipului fetal
Diagnosticul postnatal
Anamneza: sarcinii, neonatală, postnatală, familială,ambientală etc.
Examenul clinic: ansamblul semnelor clinice este foarte caracteristic.
Examene de specialitate: cardiologic, oftalmologic, ORL, neurologic, psihologic,
logopedic etc.
Investigaţii paraclinice: imagistice, biochimice, hormonale etc
Analize citogenetice: analiza cromozomilor prin tehnici complexe pune
diagnosticul de certitudine
Tratamentul are ca obiective creştera speranţei de viaţă, obţinerea unui grad de
independenţă cât mai mare și integrarea socială.
Tratamentul medicamentos constă în tratamentul simptomatic şi patogenic al
manifestărilor respiratorii, cardiace, digestive, hematologice etc. asociate bolii.
Tratamentul ortopedic se adresează deformaţiilor osteoarticulare.
Tratamentul chirurgical este indicat în cazul: malformaţiilor organice,
deformaţiilor aparatului locomotor, deformaţiilor buco-maxilo-faciale.
Este nevoie și de tratament psihologic și logopedic. La care se adaugă metode de
tratament kinetic pentru: stimularea dezvoltării motorii apropiate vârstei, educarea
şi stimularea echilibrului şi a coordonării, profilaxia sau corectarea deficiențelor
aparatului locomotor, instruirea parentală.
Îngrijirea copilului cu sindrom Down:

 susținere psihologică continuă

 terapie ocupațională
 logopedie
 kinetoterapie
  alte terapii (hidroterapia, terapia cu ajutorul animalelor, terapia prin jocul cu
nisip, terapia comportamentală aplicata, terapia prin artă)
 sprijin adecvat părinților

Profilaxie
Specialiştii nu au descifrat încă misterul „accidentului genetic” care
determină apariţia celui de-al 21-lea cromozom suplimentar, însă există studii
recente care indică faptul că gravidele care nu asimilează corect acidul folic ar
putea avea un risc mai mare de a da naştere unui copil cu sindrom Down.
Dacă această teorie va fi confirmată pe viitor cu cercetări de mare amploare,
viitoarele mame ar trebui să respecte cu stricteţe recomandarea de a lua acid
folic înainte de a rămâne însărcinate, dar şi pe parcursul sarcinii, în dozele
indicate de medic. De altfel, studiile au arătat că acidul folic are un rol esenţial
în prevenirea malformaţiilor congenitale, în special defectele de tub neural,
care include creierul şi măduva spinării.

Încheiere
Sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune cromozomială.
Studierea acestei teme contribuie la perfecționarea
comportamentului a lucrătorilor medicali cu persoanele cu
dezabilități, totodată asemenea anomalii cromozomiale trezesc
responsabilitate în rândul cetățenilor, în deosebi femeile care se
includ în grupul de risc au grijă de sănătatea lor și realizează tot
controlul medical înainte de concepe un copil.

Bibliografie

https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down
https://www.synevo.md/sindromul-down/
https://bioclinica.ro/pentru-pacienti/articole-medicale/
sindromul-down-simptome-si-diagnosticare-pentru-trisomia-
21
https://www.csid.ro/boli-afectiuni/sindromul-down-simptome-
cauze-diagnostic-tratament-17807640/#chapter-