REFERAT

MORAR LUCIANA DENISA

CLASA A-XII-A M.I.

BOLI GENETICE UMANE

Bolile genetice sunt boli cronice care realizează frecvent un handicap fizic, senzorial,
motor sau mintal, fiind foarte important să li se acorde o atenție deosebită.
Se poate conchide, fără rezerve, că bolile genetice reprezintă o problemă majoră de
sănătate publica, ce impune acțiuni concrete şi eficace de diagnostic, dar mai ales
cunoașterea a cat mai multe informații legate de acest subiect.
Bolile genetice reprezinta stări patologice determinate preponderent de factori genetici ce
apar ca o consecinta a erorilor (mutațiilor) la nivelul materialului ereditar.

Bolile genetice sunt numeroase. Astfel, se cunosc peste 10.000 de holi determinate sau
conditionate genetic. Avand o mare diversitate, ele se manifestá la orice vârstă, orice
sistem de organe şi de aceea se regăsesc in aproape toate specialitațile medicale.
Bolile genetice sunt deseori familiale regasindu-se si la alti membri ai familiei bolnavilor.
Aceasta nu este o regula absoluta deoarece exista destule boli genetice sporadice, in care
bolnavul (ce a suferit o mutatie noua) este singurul membru afectat al familiei, sau exista
boli negenetice familiale prezente la mai multe persoane dintr-o familie care au același
mediu de viața (de exemplu, hipotiroidia prin carenta de iod in alimentatie sau
alcoolismul).

Bolile genetice sunt determinate inainte de nastere si deci sunt congenitale, prezente la
nastere. Totusi unele dintre ele se pot manifesta mai tarziu in alte perioade de viata,
inclusiv la adult. De asemenea este important sa punem semnul egalitatii intre congenital
si genetic, deoarece exista anomalii congenitale negenetice, produse de agresiuni embrio-
fetale exercitate de unii agenti externi (virusul rubeolei, alcoolismul matern sau unele
medicamente).
Frecventa si gravitatea bolilor genetice in populatie

• >50% din toate avorturile spontane cunoscute în primul trimestru de sarcină

prezintă o anomalie cromozomială;
• 2-3% dintre nou-născuți au o anomalie congenitală majoră;
• 0,6% din toți nou-născuții au o anomalie cromozomială;
• >50% din toți copii cu retard mintal sever, cecitate sau surditate prezintă o cauză
genetică;
• 30% din toți copiii spitalizați prezintă o maladie genetică;
• 40-50% din mortalitatea infantilă are cauză genetică;
• 1% din toate cazurile de malignitate sunt direct determinate de factorii genetici;
• 10% din cazurile comune de cancer (de sân, de colon sau ovarian) au o
componentă genetică importantă;
• 5-8% din populația cu vârste <25 ani va manifesta o maladie genetică;
• 10% din adulți prezintă fie o maladie pur genetică, fie o maladie cu predispozitie
genetick

Datorita frecventei ridicate (cel putin 1:20 nn) si a caracterului invalidant ce implica
cheltuieli mari, bolile genetice sunt considerate probleme majore de sanatate publica.

Boli genetice - exemple

Sindromul Down

Numit de specialiști și Trisomie 21, acesta apare din cauza dezvoltării unui cromozom
21 suplimentar. Nou-născuții cu Sindrom Down au în general lungimea și greutatea la
naștere mai mici decât cele normale, craniul mic și rotund, profilul aplatizat și fruntea
bombată. Aproximativ jumătate dintre indivizii cu sindrom Down au probleme
cardiovasculare, iar unii dintre ei dezvoltă și boli digestive. Cele mai grave probleme
rămân însă retardul mintal și dificultatea de învățare, care afectează toți pacienții. 1 din
800 de copii nou-născuți este diagnosticat cu acest sindrom.
Sindromul Edwards

Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat tot de o multiplicare a unui cromozom,
de această dată cu numărul 18. Este întâlnit mai rar, la aproximativ 1 din 6000 de nașteri,
însă este mult mai grav și aproape 90% dintre copiii mor până la vârsta de 6 luni.
Simptomele sunt observate atât din timpul sarcinii, cât și la naștere. Modificările
craniene, cu fruntea foarte pronunțată și defecte ale gurii și nasului, modificări ale
mâinilor și picioarelor și problemele cardiace sunt doar câteva dintre acestea.

Sindromul Patau

Trisomie 13 face parte din aceeași categorie a multiplicării cromozomiale. Similar ca

incidență ți speranță de viață cu sindromul Edwards, maladia Patau este în general
asociată cu anomalii congenitale grave, mulți dintre copii murind înainte de a se naște.
Cele mai grave dintre acestea tinde unirea sau dezvoltarea insuficientă a emisferelor
cerebrale, de sistemul nervos central și de anomalii cardiace.

Sindromul Turner

Această anomalie afectează doar fetele și are la bază lipsa integrală sau parțială a unui
cromozom X. Femeile cu sindrom Turner pot duce o viață cât mai apropiată de normal,
dacă sunt constant ținute sub observație. Problemele lor sunt creșterea redusă în înălțime,
lipsa funcțiilor ovariene, mici dificultăți de învățare în copilărie și uneori boli
cardiovasculare, de rinichi sau tiroidiene.

Sindromul Klinefelter

Acesta afectează doar bărbații, atunci când aceștia se nasc cu un cromozom X în plus.
Este una dintre bolile genetice ale cărei simptome apar mai târziu, în adolescență și chiar
la adulți. Printre acestea se numără problemele sexuale și infertilitatea, penis și testicule
de dimensiuni mici, sâni măriți și proporții anormale ale corpului. Uneori apar și
dificultăți de vorbire sau de învățare.

Sindromul Triplu X

Una dintre cele mai puțin grave boli genetice este sindromul Triplu X. Aceasta afectează
doar femeile și are puține simptome: creștere mai pronunțată în înălțime, nivel redus de
inteligență, întârzieri în dezvoltarea limbajului, scolioză, coordonare motrică dificilă. Nu
amenință viața decât în cazuri foarte grave, cu multiple complicații.

Webografie:
https://www.doc.ro/sarcina-bebelusi-sanatatea-mamei/10-boli-genetice-despre-care-ar-
trebui-sa-stii-inainte-sa-faci-un-copil
https://pdfcoffee.com/boli-genetice-ereditare
https://library.usmf.md/sites/default/files/2018-10/Bolile%20Genetice.pdf