BOLI

GENETICE
Proiect facut de Vlad
Jiman
CE SUNT TULBURARILE
GENETICE?
Genele sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic) care contine
instructiuni pentru functionarea celulelor si caracteristicile care fac un om
unic. Astfel, fiecare persoana primeste jumatate din genele sale de la
fiecare parinte biologic si poate mosteni o mutatie de la unul dintre
acestia sau chiar de la ambii.
Uneori, genele se schimba din cauza problemelor din ADN (mutatii).
Acest lucru poate creste riscul de a suferi de o tulburare genetica. Unele
provoaca simptome la nastere, in timp ce altele se dezvolta odata cu
inaintarea in varsta.
 Tulburarile genetice pot fi:

• Cromozomiale: Acest tip afecteaza structurile care tin

genele/ADN-ul in fiecare celula (cromozomi). In
aceste conditii, oamenii lipsesc sau au material
cromozomial duplicat;
• Complexe (multifactorial): Aceste tulburari provin
dintr-o combinatie de mutatii genetice si alti factori.
Acestea includ expunerea la substante chimice, dieta,
anumite medicamente si consumul de tutun sau alcool.
• Monogene (o singura gena): acest grup de afectiuni
apare dintr-o singura mutatie a genei
CELE MAI FRECVENTE
TULBURARI GENETICE
• Sindromul Down (Trisomia 21);
• Sindromul FragileX;
• Sindromul Klinefelter;
• Sindromul Triple-X;
• Sindromul Turner;
• Trisomia 18;
• Trisomia 13.
 Sindromul Edwards
Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat tot de o
multiplicare a unui cromozom, de această dată cu
numărul 18. Este întâlnit mai rar, la aproximativ 1 din
6000 de nașteri, însă este mult mai grav și aproape
90% dintre copiii mor până la vârsta de 6 luni.
Simptomele sunt observate atât din timpul sarcinii, cât
și la naștere. Modificările craniene, cu fruntea foarte
pronunțată și defecte ale gurii și nasului, modificări ale
mâinilor și picioarelor și problemele cardiace sunt
doar câteva dintre acestea.
 SINDROMUL
KLINEFELTER
Acesta afectează doar bărbații, atunci când aceștia se
nasc cu un cromozom X în plus. Este una dintre bolile
genetice ale cărei simptome apar mai târziu, în
adolescență și chiar la adulți. Printre acestea se numără
problemele sexuale și infertilitatea, penis și testicule de
dimensiuni mici, sâni măriți și proporții anormale ale
corpului. Uneori apar și dificultăți de vorbire sau de
învățare.
 SINDROMUL
ANGELMAN
Sindromul Angelman apare la ambele
sexe și se caracterizează mai ales prin
probleme ale sistemului nervos. Copiii
sunt foarte activi și cu o atenție
diminuată, au dificultăți de înțelegere și
învățare, întârziere în dezvoltare și
uneori probleme cu ochii. Speranța de
viață este însă una normală.
 VA
MULTUMESC.