Boli cromozomiale

Sindromul Down – numit și Trisomie 21, apare din cauza dezvolatării unui cromozin 21
suplimentar. Nou-născuții cu acest sindrom au lungimea și greutatea mai mici decât cele
normale, craniul mic și rotund și funtea bombată, probleme cardiovasculare și chiar boli
digestive. Cele mai grave probleme rămân retardul și dificultatea de invățare.

Sindromul Edwards – numit și Trisomie 18, este cauzat de multiplicarea cromozomului cu

numărul 18. Este intâlnit mai rar, însă are un efect mult mai grav – aproape 90% dintre copii mor
până la vârsta de 6 luni. Este caracterizat de modificări craniene, cu fruntea foarte pronunțată și
defecte ale gurii și nasului, modificări ale mâinilor și picioarelor și probleme cardiace.

Sindromul Turner – această anomalie afectează doar fetele și are la bază lipsa integrală sau
parțială a unui cromozom X. Femeile cu acest sindrom pot duce o viață cât mai apropiată de
normal. Problemele lor sunt creșterea redusă în înălțime, lipsa funcțiilor ovariene, mici dificultăți
de învățare în copilărie și uneori boli cardiovasculare, de rinichi.

Sindromul Triplu X – una dintre cele mai puțin grave boli genetice. Aceasta afectează femeile
și are puține simptome: creșterea mai pronunțată în înălțime, nivel redus de inteligență,
întârzierei în dezvoltarea limbajului, scolioză, coordonare motrică dificilă. Nu amenință viața
decât în cazuri foarte grave, cu multiple complicații.

Sindromul DiGeorge – cauzat de un defect al perechii de cromozomi 22. Este caracterizat de

grave probleme cardice și neurologice, multe dintre ele observate mai târziu, în copilărie. 25%
dintre copiii care supraviețuiesc, devin adulți schizofrenici.