REFERAT LA GENETICA

DUMITRU SILVIA CRISTINA

AMG - 1H

SINDROMUL DOWN
Sindromul Down reprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din
natere, care este prezent la copil nc din momentul conceperii) cauzat de
prezena unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice
prezente in fiecare celul din fiecare tesut al organismului. Ei poart planul
tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub forma un
mesaj codat prezent ntr-o substan chimic denumit ADN. La om, sunt 23 de
perechi de cromozomi n fiecare celul, 46 n total. Un set de 23 de cromozomi
se motenete de la tat iar cellalt set de 23 de la mam.
n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme Lejeune, a
descoperit c sindromul Down era cauzat de prezen a unui cromozom 21 n plus,
rezultnd astfel un numr total de 47 de cromozomi n loc de 46.
Un Sindrom reprezint o suit de semne i caracteristici. Denumirea
Down provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a
descris acest sindrom n anul 1866, cu aproximativ 100 de ani nainte ca acest
cromozom suplimentar s fie descoperit. n fiecare zi, n Regatul Unit al Marii
Britanii se nasc ntre unul i doi copii cu sindrom Down, ceea ce nseamn c un
copil dintr-o mie sufer de acest afeciune.
n Romnia nu exist o statistic, dar avnd n vedere faptul c la nivel
modial incidena este de aproximativ 1-800 na teri, se poate estima c sunt n jur
de 30.000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu prezint un anumit grad de dificultate de nv are
(retard mental). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta i este
imposibil de apreciat n momentul naterii ct de grav va fi.

Cauze

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 i mai exact de

trisomia regiunii 21q22 (numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region=
Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD).
Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber i
omogen, trisomia 21 liber i in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin
transolocaie Robertsonian neechilibrat; trisomia 21 parial.
Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din cazurile de sindrom
Down i const n prezena unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor
liniilor celulare. Se produce prin nedisjunc ie meiotic, cel mai frecvent matern i
n special n meioza I
Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n 2-3% din cazuri i se
caracterizeaz prin prezena a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de
cromozomi i o alta cu 47 de cromozomi, ce conine i un cromozom suplimentar
21. Acest tip de trisomie liber i n mozaic apare prin nedisjunc ie postzigotic
sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 ntr-o parte din celulele ce
deriv dintr-un zigot trisomic.

Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatal
sau la sugar, datorit dismorfiilor evocatoare care, dei variaz la diferii pacieni,
realizeaz un aspect fenotipic caracteristic .
Nou-nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita normal
corespunztoare vrstei, hipotonie muscular, hiperextensibilitate articular i
reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nscutul prezint
craniul mic i rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat i fontanele largi care se
vor nchide cu ntrziere.
Faa este rotund, profilul facial este plat datorit hipoplaziei oaselor proprii
ale nasului, iar fruntea este bombat. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, n
sus i nafar. Aproximativ jumtate dintre pacien i prezint epicantus. Toi nounscuii cu sindrom Down trebuie examinai de ctre un specialist pentru
depistarea cataractei congenitale i a altor anomalii oculare (strabism
convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) .
Irisul poate avea un aspect ptat (petele Brushfield). Aceste pete
Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate i se dispun ca o coroan
la jonciunea treimii mijlocii cu treimea extern a irisului.Urechile sunt mai jos
inserate, mici, rotunde i displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul
este proeminent .
Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia i surditatea poate afecta 50%
din pacieni cu sindrom Down, la orice vrst .
Gura este mic, deschis, cu protruzie lingual. Limba este mare, brzdat
de anuri (limb plicaturat, scrotal). Bolta palatin este nalt i ngust. Gtul
este scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf. Minile sunt scurte i late cu deget
V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (ncurbare) i cu un singur pliu
de flexie palmar (pliu simian). Spaiul interdigital I de la picior este mult mai larg
comparativ cu normalul.
Toracele poate fi n plnie, cu mameloane aplatizate i cifoz dorsolombar. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezint malformaii
congenitale cardiovasculare. Dintre aceti copii 30-40% pot prezenta defect
septal atrioventricular complet (5,6).

O alt malformaie congenital cardiovascular care poate sa apar este

reprezentat de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente i anomalii
digestive ca de exemplu atrezie duodenal, stenoz duodenal, hernie
ombilical i pancreas inelar. Pacienii cu sindrom Down prezint retard mental
care poate varia de la mediu la sever.
Coeficientul de inteligen poate s scad dup primii ani de via.
Sindromul Down apare la tot mai muli copii, peste tot n lume, cu
preponderen n Occident, unde vrsta la care femeile fac copii este tot mai
naintat. n lume, unul din opt sute de copii se nate cu acest sindrom .Numrul
total al celor afectai la nivel global este estimat la 40-50 de milioane .n anul
2006, n Romnia existau peste 35.000 de astfel de persoane.
Copiii cu sindromul Down sunt deosebii. Ei au ceva n plus: un cromozom. Nimeni
nu tie de ce se ntmpl aceast modificare genetic, din cnd n cnd. Poate e
scris n stele
Copiii cu sindrom Down sunt ca toi ceilali copii. Au nevoie de iubire, de educaie,

de micare, de joac. Ei zmbesc, rd, plng, se bucur de cadouri, viseaz,

citesc, scriu. Au nevoie de sprijinul nostru: prin i, viitori prin i sau pur i simplu
oameni interesai de dezvoltarea micuilor cu un cromozom n plus.
Sindromul Down este o tulburare genetica ce apare apare cu o frecventa
medie de 1 la 800 de nasteri. Sindromul Down este asociat cu dificultati usoare
spre moderate de invatare, intarzieri in dezvoltare, caracteristici faciale specifice,
tonus muscular scazut.

Multi copii afectati de sindromul Down pot avea malformatii la inima, leucemie,
pot dezvolta Alzheimer, pot avea probleme gastro-intestinale si alte probleme de
santate.
Speranta de viata a unui copil nascut cu sindromul Down a crescut simtitor in

ultimii ani, pe masura ce medicina si sistemul au evoluat pentru o mai buna

integrare a acestora in societate. O persoana cu sindromul Down poate trai 55
ani si chiar mai mult.