Galactozemia(= "galactoză în sânge"), se referă la un grup de tulburări ereditare, care

afectează capacitatea organismului de a procesa și de a produce energie din galactoză. Atunci

când persoanele cu galactozemie consumă alimente sau lichide care conțin galactoză,
zaharurile nedigerate se acumulează în sânge. Galactoza este prezentă în multe alimente,
inclusiv în toate produsele lactate (lapte și orice derivate din lapte), multe formule pentru
bebeluși și unele fructe și legume. Capacitatea de a procesa galactoza poate fi afectată de
deficiența unei enzime, cauzate de mutații în diferite gene. Există 3 tipuri principale de
galactozemie care se disting pe baza cauzelor genetice, semnelor și simptomelor și severității,
corespunzatoare celor trei enzime implicate in catabolismul galactozei:
Galactozemia clasică (tip 1) - tipul cel mai frecvent și sever, cauzată de mutații în gena
GALT și caracterizată printr-o deficiență completă a unei enzime numite galactozo-1-fosfat-
uridil-transferază (GALT). Semnele și simptomele precoce includ disfuncția hepatică,
susceptibilitatea la infecții, eșecul de a înflori și cataracta. Acestea pot fi, de obicei, prevenite
sau îmbunătățite prin diagnosticarea precoce și tratamentul, dar alte probleme progresive sau
pe termen lung sunt frecvente în ciuda tratamentului. Acestea includ deficit intelectual, tulburări
de mișcare și insuficiență ovariană prematură (la femei).
Deficitul de galactokinază (tip 2) - provocat de mutații în gena GALK1 și caracterizat
printr-o deficiență a enzimei galactokinază-1. Acest tip cauzează în mod obișnuit numai
dezvoltarea cataractei, care poate fi prevenită sau tratată. Rar, acest tip provoacă
pseudotumora cerebrala (o afecțiune care imită simptomele unei tumori cerebrale mari atunci
când nu este prezentă o tumoare pe creier).
Deficitul epimerazei de galactoză (tip 3) - provocat de mutații în gena GALE și
caracterizat printr-o deficiență a enzimei UDP-galactozo-4-epimerază. Simptomele și
severitatea acestui tip depind de faptul că deficiența este limitată la anumite tipuri de celule
sangvine sau este prezentă în toate țesuturile. Unele persoane cu acest tip nu au semne sau
simptome, în timp ce altele au simptome similare cu cele cu galactozemie clasică. Ca și în
galactozemia clasică, multe simptome pot fi prevenite sau îmbunătățite prin tratament.
Există, de asemenea, o "varianta" a galactosemiei clasice, numită galactosemie variantă
Duarte, în care o persoană are mutații în gena GALT, dar are doar o deficiență parțială a
enzimei. Sugarii cu această formă pot avea icter, care se rezolvă atunci când se trece la o
formulă cu conținut scăzut de galactoză. Unele studii au constatat că persoanele cu acest tip
prezintă un risc crescut de apariție a unor probleme ușoare ale dezvoltării neuronale, dar alte
studii au constatat că nu există un risc crescut. Riscul poate depinde de amploarea deficienței
enzimei.

Incidența galactozemiei este de aproximativ 1 la 60.000 de nașteri pentru europeni. La alte

populații, incidența diferă. Galactozemia este de aproximativ o sută de ori mai frecventă (1: 480
nașteri) în cadrul populației irlandeze Traveler.

ETIOLOGIE

Lactoza din alimente (cum ar fi produsele lactate) este împărțită de lactază în glucoză și
galactoză. La pacienții cu galactozemie, enzimele necesare pentru metabolizarea galactozei
(galactokinază și galactozo-1-fosfat-uridil-transferază) sunt puternic diminuate sau lipsesc în
totalitate, ducând la concentrații toxice de galactoză sau galactozo-1-fosfat (în funcție de
enzima lipsa) in diverse tipuri de țesut, ca în cazul galactozemiei clasice, având ca rezultat
hepatomegalie (ficat mărit), ciroză, insuficiență renală, cataractă, vărsături, convulsii,
hipoglicemie, letargie, leziuni cerebrale și insuficiență ovariană. Fără tratament, mortalitatea la
sugarii cu galactozemie este de aproximativ 75%.

Galactozemia este moștenită autozomal recesiv, adică un copil trebuie să primească o genă
defectă de la fiecare părinte pentru a fi bolnav. Heterozigoții sunt purtători, deoarece mostenesc
o genă normală și o genă mutanta. Purtatorii nu prezintă simptome de galactozemie.

DIAGNOSTIC

Testele pentru a diagnostica galactozemia includ:

Cultură de sânge pentru infecție bacteriană (sepsis E-coli)

Activitatea enzimatică în eritrocite
Cetone în urină
Diagnosticul prenatal prin măsurarea directă a enzimei galactozo-1-fosfato-uridil-transferaza
"Reducerea substanțelor" în urina sugarului și scăderea glicemiei normale sau scăzute în timp
ce copilul este hrănit cu lapte matern sau cu o formulă care conține lactoză
Testele de screening la nou-născuți în multe state verifică pentru galactozemie.

Rezultatele testului pot arăta:

Aminoacizi în urină sau în plasma sanguină

Ficat mărit
Fluid în abdomen
Glicemie scăzută

TRATAMENT

Singurul tratament pentru galactozemie este eliminarea lactozei și galactozei din dietă. Chiar și
cu un diagnostic precoce și o dietă limitată, totuși, unii indivizi cu galactozemie suferă de
complicații pe termen lung, cum ar fi dificultăți de vorbire, dizabilități de învățare, tulburări
neurologice (de exemplu, tremor etc.) și insuficiență ovariană. Simptomele nu au fost asociate
cu galactozemia Duarte, iar multe persoane cu galactozemie Duarte nu trebuie să-și limiteze
dieta deloc. Cu toate acestea, cercetarea confirmă o teorie trecută pana in prezent cu vederea
că galactozemia Duarte poate duce la probleme de dezvoltare a limbajului la copiii fără
simptome clinice. Sugarii cu galactozemie clasică nu pot fi alăptați din cauza lactozei din laptele
matern uman și de obicei sunt hrăniți cu o formulă pe bază de soia.
Galactozemia este uneori confundată cu intoleranța la lactoză, dar galactozemia este o condiție
mai gravă. Intoleranța la lactoză nu are efecte pe termen lung. În schimb, o persoană cu
galactozemie care consumă galactoză poate provoca leziuni permanente organismului.
Complicațiile pe termen lung ale galactozemiei includ:

deficiente de vorbire
ataxie
ataxia Friedreich
dismetria
afectarea densității osoase
insuficienta ovariana precoce
cataractă

BIBLIOGRAFIE

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2424/galactosemia
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/galactosemia
https://en.wikipedia.org/wiki/Galactosemia
Waggoner DD, Buist NR, Donnell GN (1990), "Long-term prognosis in galactosaemia: results of a
survey of 350 cases..", J Inherit Metab Dis, 13: 802–18, PMID 1706789

Powell KK, Van Naarden Braun K, Singh RH, Shapira SK, Olney RS, Yeargin-Allsopp M (2009), "Long-
term speech and language developmental issues among children with Duarte galactosemia.", Genetics
in Medicine, 11: 874–9, doi:10.1097/GIM.0b013e3181c0c38d, PMID 19904210

Fensom AH, Benson PF, Blunt S (November 1974). "Prenatal diagnosis of galactosaemia". Br Med J. 4
(5941): 386–7. doi:10.1136/bmj.4.5941.386. PMC 1612460. PMID 4154122