Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Prin prisma practicii eugeniei de-a lungul timpului, ea poate fi clasificată ca eugenie
pozitivă și negativa, (van Loon 1980) practică de bunăvoie, obligatorie sau prin
persuasiune și promovare, sau practică de stat (de ex., legi care interzic incestul și
cer cuplurilor să fie testate pentru boală și alte tulburări înainte de căsătorie (Pizzulli
1974)) și privată. Eugenia pozitivă încurajează reproducerii în rândul celor favorizați
genetic: inteligenți, sănătoși și de succes. Eugenia negativă a avut drept scop
încetinirea sau stoparea reproducerii, sau chiar eliminarea fizică a celor considerați
fizic, mental sau moral "nedoriți".(Glad 2006)
Iată o nouă provocare, care se plasează la graniţa dintre etic şi juridic, între forţa
ştiinţei şi valorile antropologice fundamentale. Pentru a înţelege specificitatea acestui
aspect, este necesar să derulăm faptele aşa cum s-au petrecut ele într-un caz
devenit celebru, cunoscut ca „Judecata lui Perruche”, caz derulat în Franţa. În
noembrie 2000, Curtea de Casaţie din Franţa a decis acordarea de despăgubiri lui
Nicolas Perruche, un copil care s-a născut cu grave probleme medicale mentale şi
fizice. Mama sa a contactat rubeola în timpul sarcinii şi a susţinut că dacă medicii
diagnosticau boala, ea ar fi luat decizia să avorteze. Medicul de familie a indicat
dozarea anticorpilor anti-rubeolici, iar laboratorul unde s-au efectuat testele a ajuns
la concluzia că mama este imunizată împotriva rubeolei. În această situaţie, medicul
de familie a considerat că sarcina poate fi dusă la bun sfârşit. La 14 ianuarie 1983,
când micuţul Nicolas a venit pe lume, el era purtătorul unor grave tulburări
neurologice, datorate rubeolei congenitale.
După 6 ani de la naşterea copilului bolnav, soţii Perruche introduc acţiune judiciară
împotriva medicului de familie şi a laboratorului de analize medicale. La 13 ianuarie
1992, tribunalul din Evry decide vinovăţia laboratorului de analize, care nu a
contestat eroarea comisă, dar şi a medicului de familie. Medicul de familie a făcut
apel, susţinând că doar laboratorul este responsabil de eroarea comisă. La 17
decembrie 1993, Curtea de Apel din Paris se pronunţă, susţinând că reclamantul a
comis o greşeală în „executarea obligaţiei sale contractuale de mijloace”, Aceeaşi
instanţă a considerat însă că „prejudiciul copilului nu este în relaţie de cauzalitate cu
faptele comise”, adică handicapul nu a fost cauzat de o greşeală medicală, ci s-a
datorat virusului rubeolic transmis de mamă.
În continuare cazul a fost trimis în faţa Curţii de Apel din Orleans, care la 5 februarie
1999, se pronunţă refuzând indemnizarea copilului din cauza absenţei legăturii de
cauzalitate între greşelile medicale comise şi handicapul copilului. Curtea notează
că: „singura consecinţă în legătură cu greşeala practicienilor este naşterea copilului”
Într-un final, soţii Perruche s-au adresat din nou Curţii de Casaţie, care la 17
noembrie 2000 a hotărât să fie dată o decizie favorabilă pentru indemnizarea atât a
părinţilor cât şi a copilului. „Din moment ce greşelile comise de doctor şi de laborator,
în executarea contractelor încheiate cu doamna Perruche au împiedicat-o pe
aceasta să-şi exercite dreptul de a întrerupe sarcina, pentru a evita naşterea unui
copil handicapat, aceasta din urmă poate pretinde repararea prejudiciului rezultat din
handicap şi cauzat de erorile reţinute mai sus”.
Proiectul Genomului Uman este un proiect internațional de cercetare, având mai multe scopuri, dar
scopul principal inițial a fost de a realiza secvențierea întregului genom uman. Procedând astfel,
oamenii de știință sperau să identifice acele gene responsabile pentru bolile genetice, modul în
care aceste gene declanșează boala și modalitatea de a interveni pentru a întârzia și evita debutul
bolii (6).
Metoda principală utilizată de proiectul genomului uman pentru a produce versiunea finală a
codului genetic uman este harta pe bază de secvențiere BAC, acronimul pentru "cromozom
artificial bacterian". ADN-ul uman este fragmentat în bucăți, care sunt relativ mari, dar încă
gestionabile ca mărime (între 150.000 și 200.000 de perechi de baze). Fragmentele sunt ordonate
în bacterii, care stochează și replică ADN-ul uman, astfel încât acesta poate fi preparat în cantități
suficient de mari pentru secvențiere. Dacă sunt alese cu grijă pentru a minimiza suprapunerea,
este nevoie de aproximativ 20000 de diferite clone BAC, ce conțin 3 miliarde de perechi de baze
ale genomului uman. O colecție de clone BAC conține întreaga hartă a genomului uman și este
numită o "bibliotecă BAC." (7)
Pentru a proteja voluntarii care au oferit mostre de ADN pentru secvențiere, a fost utilizat ADN-ul
de la mai mulți voluntari, atent recrutați, fiind luate și măsuri suplimentare pentru securitatea
probelor de sânge care au fost sursa ADN-ului (8).
Voluntarii au răspuns la anunțuri publice locale în apropiere de laboratoarele unde s-au preparat
”bibliotecile” de ADN, candidații fiind recrutați dintr-o populație diversă, fiind informați și dându-și
acordul în deplină cunoștință de cauză. Au donat probe de sânge aproximativ de 5 până la 10 ori
mai mulți voluntari decât era necesar, astfel încât nici chiar voluntarii să nu știe dacă a fost
utilizată proba lor și toate etichetele au fost eliminate înainte ca probele reale să fie alese (9).
Principalele obiective ale proiectului genomului uman au fost stabilite pentru prima dată în 1988,
de către un comitet special al Academiei Naționale de Științe din SUA, iar mai târziu au fost
adoptate printr-o serie detaliată de planuri cincinale, elaborate în comun de Institutul Național de
Sănătate și Departamentul Energiei. În acest moment, obiectivele principale stabilite de Academia
Națională de Științe au fost atinse, inclusiv finalizarea unei versiuni de înaltă calitate a genomului
uman. Alte obiective au inclus crearea de hărți fizice si genetice ale genomului uman, care s-au
realizat la mijlocul anilor 1990 (10).
În 1988, a fost înființată Organizația Genomului Uman (HUGO). Scopul HUGO este de a încuraja
colaborarea internațională în activitatea de cercetare a genomului uman, organizația fiind
răspunzătoare pentru finalizarea hărții genetice umane.
Care au fost unele dintre implicațiile etice, legale și sociale abordate de proiectul
genomului uman?
Implicațiile etice, juridice și sociale (ELSI) au fost înființate în 1990 ca parte
integrantă a Proiectului genomului uman. Misiunea programului ELSI a fost
identificarea și abordarea problemelor ridicate de cercetarea genomică care ar
afecta indivizii, familiile și societatea. Un procent din bugetul Proiectului genomului
uman din cadrul Institutului Național de Sănătate și al Departamentului de Energie al
SUA a fost dedicat cercetării ELSI.
asigurărilor.
medicinei clinice.
Terapia genică este un mod de restabilire a funcționării celulelor din care lipsesc
gene sau ale căror gene nu funcționează corect. Genele conțin toate informațiile
de cromozomi, aceștia conținând, la rândul lor, mii de gene. Anumite boli sunt
cauzate de mici schimbări ale ADN-ului genelor noastre, cunoscute drept variații
genetice. Variațiile au loc atunci când informațiile codificate de către gene sunt
copiate incorect, ceea ce poate duce la producerea unor proteine incorecte, care
cauzează boli. Terapia genică este utilizată pentru rezolvarea acestei probleme la
sursă. Acest lucru permite apoi țesuturilor și organelor bolnave să funcționeze
corect.
Terapia genică este o tehnică experimentală care pare promițătoare în urma câtorva
studii clinice pe oameni, efectuate pentru boli precum imunodeficiențele (în cazul
celulelor roșii din sânge). Începând din anul 1990, la nivel mondial au avut loc peste
Abordarea care utilizează terapia genică este utilă pentru bolile în care este afectată
o singură genă, care poate prezenta una sau mai multe variații. În bolile care implică
mai multe gene, această abordare este mult mai complicată și are puține șanse de
reușită.
Etica terapiei genetice depinde, pe lângă variabilele clasice ale tuturor eticii sau
bioeticii, de tehnologia utilizată. Acum există „terapii genetice” care inserează gene
„sănătoase” în diferite părți ale genomului sau care rămân pentru o perioadă scurtă
de timp sub formă de particule vectoriale în citoplasmă unde își desfășoară
activitatea tranzitorie. Ne interesează cele care sunt inserate în genom și au un rol
mai permanent. Inserarea genelor sănătoase este eficientă în bolile mendeliene
monogene recesive, în care pacienții sunt homozigoți pentru genele „bolnave”. O
copie a genei sănătoase este suficientă pentru ca fenotipul să fie sănătos. Insertul
trebuie să includă contextul sau cadrul de exprimare și reglare a genei pentru a fi
eficient (o chestiune pe care nu o putem discuta aici). Inserarea nu „vindecă” bolile
mendeliene monogene dominante, deoarece existența unei alele bolnave pe care
pacientul o are deja este suficientă pentru a produce fenotipul bolnav. Nu există o
terapie genetică concepută pentru bolile genetice poligenice, multifactoriale sau de
interacțiune complexă22. Bolile dominante ar putea fi vindecate eficient doar prin
schimbarea „genei dominante” care cauzează patologia și care apare de obicei
într-un genotip heterozigot (cu alela normală). Inserarea genei poate avea
complicații precum reacții alergice sau autoimune, inducerea cancerului și
interferențe cu alte funcții genetice23,24. Se dezbate dacă, chiar și cu aceste
complicații, terapia genetică de inserție ar trebui continuată25-27. Această terapie nu
poate vindeca purtătorii (heterozigoți sănătoși) ai unei boli recesive. Nici nu poate fi
utilizat în terapia genică a celulelor germinale din motive etice și tehnice, dintre care
am menționat unele și altele pe care le vom vedea în detaliu.
La nivel internațional, a fost decretat un moratoriu pentru investigarea și efectuarea
când un segment de ADN este inserat în orice parte a genomului, care poate fi, de
asemenea, în mai multe inserții, acesta este prelungit. Dacă această inserție are loc
la gameți, descendenții la care dau naștere acești gameți vor avea un genom mai
lung. Acum, dacă un bărbat care are una dintre aceste inserții pentru o boală se
expresia genelor. Mai mult, nu știm ce se poate întâmpla la indivizii cu mai mult de
Să subliniem gravitatea problemei populației care apare atunci când este disponibilă
doar terapia genică de inserție. Mutațiile care au originea patologiei genetice și care
anterior erau menținute la o frecvență foarte scăzută prin selecție naturală, acum, cu
terapie medicală generală și mult mai mult cu terapia genică, își pierd deficiența de
adaptare, iar frecvența lor va crește rapid și inexorabil. Acest lucru se va întâmpla cu
patologia genetică recesivă pentru care există terapie genetică. Deoarece terapia
genică cu celule germinale de inserție nu poate fi efectuată, nu există nicio soluție în
acest fel. Etica medicală și bioetica nu introduc populația în analizele lor, care ne
leagă mâinile. Etica și bioetica evită degeaba acești referenți care oricum vor
predomina, deoarece nu este etic să „vindeci” un individ pentru a asigura boala
descendenților lor. Nici nu este etic ca populația să fie plină de boli ereditare, chiar
dacă există tratament pentru acestea. Cheltuielile cu sănătatea în câțiva ani ar
deveni imposibil de suportat și ar trebui evitați pacienții care urmează să fie tratați.
Avem ideea că acest lucru se va întâmpla încet. Ignorăm ratele de mutație și
frecvențele genetice pentru aceste boli, deci nu se poate face niciun calcul. Dacă
presupunem o creștere de 2% pe generație (30 de ani), în 120 de ani aceste boli vor
crește la 6% din populație. Nu insistăm atât asupra creșterii frecvenței în raport cu
populația totală, insistăm, important este creșterea cheltuielilor pentru sănătate, care
va fi observată în fiecare generație și va deveni nesustenabilă.
Terapia genică pentru indivizi este îndreptată în principal către celulele somatice sau
somatice vindecă indivizii, dar crește frecvența genică a bolilor genetice în populație.
poarte genele „bolnave”. Notăm prin „chirurgia genei ADN” procedura care
terapiei genice a celulelor germinale fără contraindicații etice. Poate vindeca bolile
- clonarea reproductivă
- clonarea terapeutică.
Prima dintre ele este interzisă formal în toate ţările lumii, cel puţin în momentul
actual.
Cea de-a doua, datorită promisiunilor medicale înalte, este tolerată în multe părţi ale
globului, cu impunerea de restricţii menite în principal de a evita ajungerea la
clonarea reproductivă.
- nu putem păstra viaţa cu preţul unei sau chiar mai multor vieţi
Acest unic părinte ar putea fi chiar sora sau fratele său biologic
- resursele ar trebui direcţionate spre cercetarea celulelor stem de adult, precum şi a
celor placentare şi din cordonul ombilical. Aceste alternative evită problemele etice
inerente în utilizarea embrionilor umani.