Buleu Diana, AMG, anul II, grupa 11

Universitatea de Medicină și Farmacie G. T. Popa, Iași

Stagiu de abilităţi practice de ambulator

Boli metabolice la copil: galactozemia
Galactozemia este o afecțiune cu transmitere autozomal recesivă care face parte din
grupul bolilor enzimatice (erori înnăscute de metabolism), caracterizată prin perturbarea
metabolismului galactozei secundar deficitului enzimatic necesar degradării galactozei. Este
cea mai frecventă boală monogenică care interesează metabolismul glucidic având o incidență
de 1: 48.000 de nou-născuți.
Este cauzată de mutații în genele GALT (galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza),
GALK1 și GALE și afectează enzime implicate în descompunerea galactozei. Mutațiile genei
GALT cauzează galactozemia clasică (tip I), GALK1 galactozemia tip II, iar GALE
galactozemia tip III.
Formă clasică (tipul I) - cea mai severă - de galactozemie este determinată de mutații
ale genei care codifică galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza (GALT). Această genă este
compusă din 11 exoni, dar mutația identificată la peste 2/3 din populația caucaziană
interesează exonul 6. Copiii afectați dezvoltă în mod obișnuit probleme de alimentație, lipsa
de energie, creștere defectuoasă, icter, afectarea ficatului, sângerări anormale, dificultăți de
vorbire, dizabilități intelectuale. Nou-născuții diagnosticați cu galctozemie tip I trebuie tratați
prompt cu dietă bazată pe un conținut scăzut în galactoza, deoarece complicațiile care pun
viață în pericol apar în câteva zile.
Galactozemia tip II (determinată de galactokinaza - enzima implicată în fosforilarea
oxidativă a galactozei în galactoz-1-fosfat). Galactosemia tip II provoacă mai puține
simptome decât varianta clasică. Copiii afectați pot dezvoltă cataractă și în alte cazuri se
confruntă cu complicații pe termen lung. Semnele și simptomele de galactozemie tip II
variază de la ușoară la severă și pot include cataractă, creștere și dezvoltare întârziată,
dizabilitate intelectuală, afecțiune hepatice și renale.
Galactozemia tip III (determinată de uridin-difosfat-galactozo-4-epimerază) .
Deficiență galactokinazei poate fi limitată doar la nivelul hematiilor și leucocitelor caz în care
nu determina manifestări clinice. Galactosemia tip III apare, de obicei, la persoanele cu
afecțiuni hepatice și surditate neosenzoriala, în asociere cu valori ridicate ale galactozo-1-
fosfatului eritrocitar și niveluri normale ale genei GALT.
Manifestările clinice în galactozemie sunt:
 hepatomegalie cu insuficientă hepatică
 cataractă
 tulburări neurologice
 întârzierea dezvoltării neuromotorii
Simptomele galactozemiei apar progresiv, odată cu alimentația lactată și depind în
parte și de tipul defectului genetic. În timp, galactozemia produce „falimentul creșterii”, retard
mental, ciroză hepatică și insuficientă ovariană la femei.
Diagnosticul de galactozemie poate fi suspicionat în cazul întârzierii de dezvoltare
coroborat cu antecedente heredocolaterale. Examenele de laborator relevă valori crescute ale
galactozei serice, galactozurie și – cel mai important – activitatea redusă a galactozo-1-fosfat-
uridil-transferazei. Măsurarea acestei activități într-o picătură uscată de sânge constituie
modalitatea de screening neonatal atât de larg răspândită. Diagnosticul prenatal este posibil
dar comportă anumite riscuri mult prea mari.
Identificarea cât mai precoce a bolnavilor cu galactozemie permite instituirea tratamentului și
îmbunătățirea calității vieții acestora.
Tratamentul constă în eliminarea din dietă a produselor care conțin galactoză și are
drept consecință pe termen lung reducerea morbidității cauzată de efectele acute ale
metaboliților toxici ai galactozei. Acest lucru (valabil de altfel pentru majoritatea bolilor
enzimatice) este destul de greu de realizat dat fiind faptul că galactoza se găsește ca adaos în
numeroase alimente procesate. Instalarea insuficienței ovariene precum și a disfuncției
cerebrale nu au putut fi împiedicate.
Prognosticul este rezervat și variabil (în funcție de defectul genetic, precocitatea instituirii
tratamentului dietetic, stil de viață, tare asociate, etc.

Bibliografie
1. M. Covic, D. Stefanescu, I. Sandovici,- Genetica medicala, Edit. Polirom 2004,
Galactozemia pag 358.
2. NIH – U.S. National Library of Medicine, Galactosemia, Available from: URL:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/galactosemia
3. NIH – U.S. National Library of Medicine, Galactose-1-phosphate uridyltransferase
blood test, Available from: URL: https://medlineplus.gov/ency/article/003636.htm
4. Uni, Galactosemia, Available from: URL: https://uniregistry.com/buy-
domains/galactosemia.com?src=uniregistry-lander