Tulbură-

rile
metabo-
lismului
glucidic
 Dereglările digestiei şi absorbţiei glucidelor
1. Intoleranţa dizaharidelor – lactozei, maltozei,
izomaltozei şi zaharozei
 Cauza – enzimopatia (lipsa sau deficitul ereditar sau
dobândit al lactazei, maltazei, izomaltazei sau
zaharazei)
 Intoleranţa dizaharidelor
 Consecinţe metabolice –
1. Acumularea dizaharidelor în intestin.
2. Creşterea presiunii osmotice intestinale.
3. Difuzia apei din spaţiile interstiţiale în lumenul
intestinului şi pierderea apei pe cale digestivă.
4. Fermentarea dizaharidelor de către microflora bacteriană
cu formarea produşilor ce irită mucoasa intestinală.
5. Creşterea permeabilităţii intestinului şi absorbţia
dizaharidelor nedigerate cu eliminarea lor ulterioară pe
cale urinară.
 Intoleranţa lactozei
Formele – ereditară şi
dobîndită
Cauza – deficitul ereditar
sau dobândit al lactazei
(b-galactozidazei)
Frecvenţa:
 în Europa – 2-16%;
 În Africa şi Azia - 90%.
 Manifestările clinice
 În urma intensificării
fermentaţiei bacteriene
lactice apar:
1. dureri abdominale,
2. balonare,
3. crampe,
4. diaree cronică,
5. deshidratare,
6. Vomă.
 Diagnosticul de laborator
 Cercetări coprologice, prezenţa
dispepsiei de fermentare (determinarea
pH-ului, acidului lactic, ac.acetic).
 Probele de toleranţă la diferite glucide -
lactoză, maltoză, izomaltoză, zaharoză.
 Dereglările
metabolismului
fructozei
 In ficat sub acţiunea enzimei fructokinaza, fructoza se
fosforilează, apoi sub acţiunea fructozo-1-P-aldolazei se
transformă în 2 trioze:
 Fructozuria esenţială
1.Cauza- deficitul ereditar a
fructokinazei.
2.Este o anomalie metabolică
benignă rar întâlnită, care
evoluează cu fructozemie şi
fructozurie.
 Intoleranţa ereditară la fructoză
1.Cauza - carenţa fructozo-1-P aldolazei în ficat.
2.Se caracterizează prin acumularea în organism a
fructozo-1-P (este un compus toxic).
3.Acest produs inhibă fructokinaza, fosforilaza hepatică,
fructozo-1,6-difosfat aldolaza şi glucoliza.
4.Se manifestă prin: hipoglicemie severă şi vărsături
însoţite de fructozemie şi fructozurie, icter, hepato-
megalie, aminoacidurie, caşecsie şi chiar deces.
5.Toate aceste fenomene cedează la excluderea fructozei
din alimentaţie.
Intoleranţa ereditară la fructoză
 Dereglările
metabolismului
galactozei
 Dereglările metabolismului
galactozei
•La metabolizarea galactozei participă 3
enzime:
•1.Galactokinaza,
•2. Galactozo-1-fosfat-
uridiltransferaza,
•3. UDP-galatozo-4-epimeraza.
Metabolismul galactozei
Se cunosc 3 forme de galactozemii

•1.Deficitul de galactokinază,
•2. Deficitul de galactozo-1-fosfat-
uridiltransferază – forma cea mai gravă şi
mai frecvent întălnită,
•3. Deficitul de UDP-galatozo-4-
epimerază.
 Se cunosc 3 forme de galactozemii
Tipul Gena Enzima Denumirea
Galactoza-1-
Galactozemia
Tip 1 GALT fosfat uridil-
clasica
transferaza
Deficitul de
Tip 2 GALKI Galactokinaza
galactokinaza
Deficitul de UDF-
UDF-galactoza-
Tip 3 GALE galactoza-4-
4-epimeraza
epimeraza
 Galactozemia clasică
• Boală ereditară metabolică, cu transmitere autozomal
recesivă, exprimată clinic doar la homozigoţi.
• Cauza - deficitul de galactozo-1- fosfat uridil transferază.
Galactozemia clasică, manifestările
clinice şi de laborator
1. Acumularea de galactozo-1-P
şi galactoză în organism.
2. Galactozo-1-P este un produs
toxic care produce dereglări
ale respiraţiei tisulare şi
proceselor fosforilării
oxidative.
3. Afectarea creerului,
oligofrenia, retard mintal,
hepatomegalia, sindromul
icteric, insuficienţă hepatică
şi ciroza hepatică, afectare
renală, cataractă.
 Diagnosticul pozitiv este sugerat de
datele clinice şi modificările de laborator:
• Creşterea nivelului de galactoză în sînge la nou-născuţi;
• Scăderea glicemiei – hipoglicemie;
• Absenţa glucozuriei la efectuarea testului peroral cu
galactoză.
• Acumularea de galactozo-1-fosfat în eritrocite.
• Diagnosticul bolii este posibil şi intrauterin prin dozarea
activităţii galactozo-1- fosfat uridil transferazei în
celulele amniotice.
 Glicogenoze - boli moleculare legate
de acumularea anomală în celule a glicogenului
• Cauza - deficienţa enzimelor care participă la sinteza
şi degradarea glicogenului.
• Glicogenozele pot fi împărțite în 2 grupe:
genetice și dobândite.
• Glicogenozele genetice sunt cauzate de o eroare
înnăscută de metabolism (defecte enzimatice
genetice).
• Frecvenţă globală – 1 caz/20.000.
 Boala de stocare a glicogenului
• Există unsprezece (11) boli distincte,
considerate a fi boli de stocare a glicogenului.
• Deși deficitul glicogen sintazei nu duce la
depozitarea glicogenului în ficat, acesta este
adesea clasificat ca glicogenoză tip 0 , pentru
că este un alt defect de stocare a glicogenului.
 Clasificarea glicogenozelor:
• Glicogenoza tip I  (boala von Gierke) se produce prin deficit
al enzimei glucozo-6-fosfatază din celulele hepatice, renale
şi intestinale.
• Glicogenoza tip II  (boala Pompe) cu afectare predominant
miocardică; este produsă printr -un deficit în alfa-glicozidaza
acidă.
• Glicogenoza tip III (boala Forbes) este produsă prin
deficienţa enzimei de ramificare, cu depunere de glicogen
cu structură anormală în ficat, musculatura striată şi
 eritrocite.
• Glicogenoza tip IV (boala Andersen) - prin deficienţa
enzimei de ramificare.
 Clasificarea glicogenozelor:
• Glicogenoza tip V (boala Mc. Ardle) - deficienţa
fosforilazei musculare.
• Glicogenoza tip VI (boalaHers) - deficienţa fosforilazei
hepatice.
• Glicogenoza tip VII  - deficienţa fosfoglucomutazei.
• Glicogenoza tip VIII  - deficienţa fosfofructokinazei.
• Glicogenoza tip  IX  ( deficienţa kinazei fosforilazei B
hepatice) sunt boli rare.
 Glicogenoza tip I – von Gierke
• Deficit enzimatic –
- în tipul 1a – glucozo-6-fosfataza in ficat, rinichi,
mucoasa intestinală;
- în tip 1b - translocaza- transportor prin
membrana microsomală.
• Gena – 17q21 (G-6-P), 11q23 (translocaza).
• Biochimie – hipoglicemie, acidoză lactică,
- hiperuricemie, hiperlipemie,
- agregare plachetară deficitară.
Glicogenoza tip I – von Gierke
•  Boala v. Gierke
Abdomen enorm (în
ambele cazuri) prin
hepatomegalie
(inclusiv lobul stâng al
ficatului, putind simula
splenomegalia)
 Glicogenozele.
Diagnosticul se stabilește:
• În baza manifestărilor clinice şi datelor de laborator:
-hepatomegalie,cardiomegalie,
-tendinţă de hipoglicemie,
-acidoză lactică, hiperlipemie,
-creşterea ureei sangvine, a transaminazelor.
• Dozarea glucozei sanguine pe nemîncate şi după supraîncărcarea cu
glucoză, galactoză, fructoză, adrenalină şi glucagon.
• Răspunsul glicemiei la glucagon şi adrenalină rămâne negativ.
• Puncţia -  biopsie hepatică evidenţiază deficitul enzimatic (glucozo —
6 —fosfatază), conţinutul crescut de glicogen şi încărcarea grasă
hepatică.
• 
Glicogenozele dobândite pot fi cauzate de
intoxicația cu alcaloida castanospermina

Castanospermum australe 
 Castanospermina
• Este un inhibitor puternic al alfa- și beta-
glicozidazelor - enzime importante, implicate în
degradarea glicogenului.
• Acest alcaloid afectează metabolismul glicogenului,
determinând o distribuție anormală și depozitarea
glicogenului la animale experimentale.
• Inhibă virusul imunodeficienței umane tip 1 (HIV-1).
Modificările nivelului glucozei:
1 . Hiperglicemia (concentrația de glucoză sanguină ridicată
(>5,5 mmol / l ) :
• secreție insuficientă de insulină (beta - celule pancreatice)
a) primar : diabet zaharat;
b ) secundar: boli pancreatice sau boli de ficat severe ( pancreatită acută, neoplasm pancreatic,
pancreatectomie) .
• Hiperproducţie de hormoni hiperglicemianţi:
• a) hiperglicemie moderată:
• - Hormon de creştere - acromegalie
• - ACTH
• - Hormoni tiroidieni - tireotoxicoza
• - Hormoni glucocorticoizi - boala Cushing
• b ) creșterea severă:
• - Feocromocitom ( tumori maligne medulosuprarenaliene), cu hipersecretie de adrenalină
• - Glucagonom ( tumori cu a – celule pancreatice şi hipersecreție de glucagon).
 Modificările nivelului glucozei
• 2 . Hipoglicemia (sub 3,3 mmol / l ) :
• a) hormonală:
• • exces de insulină.
• - Supradozaj de insulină în diabet sau ratarea mesei după doza obișnuită .
• - Secreția excesivă în pancreas (hiperplazie pancreatică , insulinom , sulfoniluree, leucina).
• - Insuficienţa de hormoni hiperglicemici.
• b) hepatică:
•    - Epuizarea rezervelor de glicogen în ficat (postire, leziuni hepatocelulare severe,
intoxicație cu CCl4 sau fosfor).
•   - Tulburări ale degradării glicogenului hepatic ( defecte genetice ) .
• 3 . Afecțiuni ereditare ( defecte enzimatice ) cu apariţia în urină a glucidelor
reducătoare:
• - galactozemia (deficit de galactozo -1-P- uridil transferază);
• - intoleranță ereditară la fructoză (deficit F – 1- P aldolază);
• - deficit de fructoză - 1.6 - difosfatază (gluconeogeneza);
• - fructozuria şi pentozuria esențială.
 Glucoza în urină ( glicozuria )
• Glucoza este filtrată prin membrana glomerulară și apoi
totalmente reabsorbită în tubii proximali printr-un transport
activ .
• In normă,urina conține cantități foarte mici de glucoză, mai mici
de 0,33 mmol/l (60 mg / L) sau 0,55 mmol/l (100 mg / zi) .
• Pragul renal - când glicemia este mai mare de 9-10 mM / L,
capacitatea celulelor tubulare de a transporta glucoza este
depăşită şi glucoza se elimină prin urină (glicozurie sau
glucozurie ) .
• Când prezența glucozei în urină este depistată, determinarea
cantitativă a acesteia este necesară.
 Semnificația clinică :
• Glicozurie + hiperglicemie :
• - în diabetul zaharat (exprimat în g/24 ore )
• - cresterea secretiei de hormon de crestere, hormonilor tiroidieni,
glucocorticoizi.
• - leziuni hepatice severe.
• Glicozurie + glicemia normală :
• - diabet renal (reabsorbția tubulară este afectată)
• - boli infecţioase, afecţiuni ale sistemului nervos, intoxicație cu
morfină, atropină, plumb.
• Glicozuria fiziologică: apare după consumul ridicat de glucoză, efort
fizic.
Mediul Ambiant este Viața Noastră.
Să-l Protejăm!