GALACTOZEMIA

Despre
Galactozemia este o boala ereditara, ce se manifesta prin incapacitatea corpului de a procesa galactoza, component al lactozei. Afectiunea poate avea efecte grave asupra dezvoltarii micutului atunci cand nu este diagnosticata la timp.

 Galactozemia este o boal metabolic de natur genetic extrem de rar . Galactozemia a fost descoperit pentru prima dat n anul 1908. Von Ruess a raportat ntr-o publica ie din anul 1908, intitulat Excre ie a zah rului la copii, imposibilitatea unui nou-n scut hr nit la snul mamei de a se dezvolta. Bebelu ul prezenta n acela i timp ficatul i splina m rite, dar i o cantitate de galactoz n urin .

 Galactozemia congenitala este produsa de o anomalie genetica autozomala. Este intalnita la aproximativ una din 60.000 de nasteri. Exista trei forme ale acestei boli forma clasica (tipul I), care este si cea mai severa, galactozemia de tip II si galactozemia de tip III.

Cauzele
Cauza galactozemiei o reprezinta o mutatie in gena GALT (cu transmitere autozomal recesiva). Deficienta enzimatica impiedica transformarea galactozei in glucoza: acumularea galactozei in sange si tesuturi induce perturbari grave ale metabolismului celular.

 Lactoza, care este cel mai important carbohidrat din lapte, este un dizaharid care contine glucoza si galactoza; dupa ingerare aceasta e descompusa la nivel intestinal. Galactoza care se formeaza in organismul uman poate indeplini: - un rol energetic (cea mai mare parte a galactozei) prin conversia sa la glucoza si apoi "arderea" in ciclul Krebs - un rol plastic fiind folosita la sinteza glicoproteinelor membranare

Metabolismul galactozei

Manisfestari
Manifestarile clinice ale galactozemiei clasice apar la sugar, la cateva zile sau saptamani de la nastere si sunt determinate de ingestia laptelui matern si a derivatilor. Acestea constau in incapacitate de inghitire, voma, lipsa cresterii, hipoglicemie, sangerare. Retardul mental devine evident dupa 6-12 luni si este, de cele mai multe ori ireversibil. Nou-nascutii cu forma clasica de galactozemie sunt susceptibili la infectii bacteriene generalizate care pot cauza soc si moarte in perioada neonatala ataracta nu apare in mod obisnuit la nastere, dar se dezvolta treptat, fiind vizibila in termen de cateva saptamani sau luni.

Diagnostic
Diagnosticul pozitiv e sugerat de datele clinicii, fiind sustinut de modificarile biologice (testul Folling), dar e posibil si intrauterin prin dozarea activitatii enzimatice in celule (testul Beutler). Diagnosticul este pus, de obicei, n primele s pt mni de via ale bebelu ului prin realizarea unor teste de snge care prespun recoltarea acestuia printr-o n ep tura n c lciul nou-n scutului. Aceast modalitate de screening neonatal este foarte r spndit .

Tratament
Tratamentul presupune excluderea strict a lactozei sau a galactozei din diet . Chiar dac aceast restric ie alimentar este impus copiilor la na tere, complica iile bolii continu pe termen lung i pot implica dificult i n limbaj i vorbire, aptitudini motorii ntrziate i anumite dizabilit i de nv are specifice. nsuficien a ovarian poate apare la fete. Diagnosticul prenatal prin amniocentrez este i el disponibil