LP.

DIAGNOSTICAREA
BOLILOR AUTOIMUNE
Drd. Dr. Craescu Mihaela

Rolul sistemului imunitar

este sa protejeze organismul de afectiuni cauzate de

bacterii,
virusi,
microbi
sau celule dezvoltate anormal;
in cazul bolilor autoimune, sistemul imunitar ataca si

distruge in mod eronat tesuturile si organele umane.

Astfel, pot fi afectate: globulele rosii, vasele sangvine,
tesutul conjunctiv, sistemul endocrin, sistemul muscular,
articulatiile, centrii nervosi sau pielea.

generalitati
De regula, bolile autoimune apar in randul femeilor aflate

la maturitate, mai exact la varsta fertilitatii.

De asemenea, aceste afectiuni sunt in special ereditare,

dar exista si factori de mediu care conduc la slabirea

sistemului imunitar.
Simptomele bolilor autoimune variaza de la un individ la
altul, fiecare afectiune si manifestare fiind diferita.

Boli autoimune frecvente

- Artrita reumatoida si artrita juvenila - afecteaza articulatiile, mai rar

pielea sau plamanii;

- Lupusul eritematos sistemic - afecteaza pielea, rinichii, articulatiile,

creierul, globulele rosii, etc.;

- Sclerodermia - afecteaza pielea, intestinul, rareori plamanii;
- Sindromul Goodpasture- afecteaza plamanii, rinichii;
- Granulomatoza Wegner - afecteaza vasele de sange, sinusurile,

plamanii, rinichii;
- Polimialgia reumatica - afecteaza grupele mari de muschi;
- Sindromul Guillain-Barre - afeceaza sistemul nervos.

 Clasificare a bolilor autoimune in functie

de locul unde se dezvolta,
de organul, sistemului de organe sau tesuturile lezate:

- Diabet zaharat tip 1 (insulele pancreatice Langerhans);

- Tiroidita Hashimoto sau boala Graves (tiroida);
- Boala celiaca, boala Crohn, colita ulcerativ (tractul

gastrointestinal);
- Scleroza multipla;
- Boala Addison (glandele suprarenale);
- Ciroza biliara, colangita sclerozanta, hepatita autoimuna
(ficat);
- Anemie pernicioasa (stomac);
- Miastenia gravis;
- Dermatomiozita;
- Arterita temporala, arterita cu celule gigante sau arterita
Horton (arterele capului si ale gatului).

Cauzele care declanseaza o afectiuni

autoimuna
nu au fost stabilite cu certitudine, se stie clar ca aceste

afectiuni apar atunci cand organismul ataca propriile tesuturi,

afectand functionarea organelor si sistemelor organismului.
Factori de risc care contribuie la dezvoltarea bolilor
autoimune:
- toxinele din mediul inconjurator;
- ereditatea sau mostenirea genetica;
- virusi;
- radiatiile solare;
- iodul;
- stresul si anxietatea;
- sarcina.

Dieta deficitara, lipsa exercitiului fizic, a odihnei, abuzul de

alcool si tutun, de asemenea, pot slabi sistemul imunitar.

Diagnosticare
In fazele incipiente, bolile autoimune sunt dificil de diagnosticat,

deoarece simptomele sunt vagi si greu de descris.

Diagnosticul este stabilit in urma unui examen fizic, in functie
de simptomele pacientului si istoric medical complet
(anamneza).
Testele pentru diagnosticarea bolilor autoimune
- teste de sange;
- teste specifice de anticorpi;
- teste ale functiei tiroidiene (daca se suspicioneza

hipertiroidismul sau hipotiroidismul);

- testarea factorului reumatoid;
- testarea anticorpilor de acetilcolina pentru diagnosticarea
miasteniei gravis.

Boli autoimune si simptomele specifice

1. Alopecia areata

boala caracterizata prin faptul ca sistemul

imunitar ataca foliculii (structuri/unitati in

care creste parul).
De obicei, aceasta boala nu pune sanatatea
in pericol, dar poate afecta semnificativ
modul in care arata o persoana. Printre
simptome se numara pierderea neuniforma
a parului de pe scalp, fata sau alte zone ale
corpului.

diagnostic
Medicul dermatolog va lua o mostr de pr i o

examineaz la microscop.
O prob de scalp este, de asemenea, luata uneori.
teste de snge , inclusiv testarea pentru o condiie

specific, cum ar fi o gland tiroid hiperactiv sau

hiporeactiva(hipertiroidism sau hipotiroidism).

 2. Sindromul antifosfolipidic (SAPL)

Este o boala care afecteaza structura interna a vaselor de

sange, conducand la formarea cheagurilor de sange in vene

sau artere.
Organismul produce anticorpi antifosfolipidici impotriva unei
proteine care are rol in modularea coagularii.

Principalele manifestari ale bolii ar fi:

- cheaguri de sange in vene sau artere
- avort spontan
- Purpura trombocitopenica
- eruptii cutanate rosii-vinetii manifestate la nivelul incheieturilor
si genunchilor
- atacuri ischemice tranzitorii
- boli renale si cardiovasculare

diagnostic
1. Anticoagulantul lupic (AL) trebuie s fie determinat cel
puin de 2 ori pe parcurs a cel puin 12 sptmni.
2. IgG sau IgM ctre cardiolipin trebuie s fie determinate
cel puin de 2 ori pe parcursul a cel puin 12 sptmni
3. IgG sau IgM ctre 2-glicoproteina I trebuie s fie
determinate cel puin de 2 ori pe parcurs a cel puin 12
sptmni
Oricare din cele 3 criterii de laborator, determinate timp de
cel puin 12 sptmni dup debutul manifestrilor clinice,
este suficient pentru depistarea diagnosticului pozitiv:

Indicaii pentru determinarea anticorpilor

antifosfolipidici
La femei

La brbai i femei

Avortul spontan de

Reacia fals-pozitiv Wasserman

Tromboembolism n antecedente
Accident cerebro-vascular
LES lupus eritematos de sistem
Anemia hemolitic
Prelungire inexplicabil a TTPA
Trombocitopenia inexplicabil
Antecedentele familiale de sindrom
antifosfolipidic
Prezena anticorpilor antinucleari
(N)

etiologie neclar sau

moartea intrauterin
inexplicabil a ftului n
termen de peste 10
sptmni;
Retardul fetal semnificativ;
Preeclampsia sever n
primele 34 de sptmni
ale sarcinii;
2 sau mai multe avorturi
spontane n termen de
pn la a 10-a sptmn
a sarcinii.

3. Hepatita autoimuna
Sistemul imunitar ataca si distruge celulele hepatice,

conducand la cicatrizarea tesuturilor si dereglarea functiei

ficatului, si, ulterior, la insuficienta hepatica.
Fibroza hepatica

Cele mai des intalnite simptome sunt:

- Oboseala
- Ficat marit
- Ingalbenirea pielii sau a sclerei oculare
- Mancarimi ale pielii
- Dureri de articulatii
- Dureri sau crampe stomacale

diagnostic

Examenul fizic va putea pune in evidentia la pacientii cu hepatita autoimuna:

-hepatomegalia
-splenomegalia
-icterul
-ascita

Pentru un diagnostic de certitudine sunt necesare o serie de investigatii paraclinice:

-teste de sange: pentru depistarea unei anemii, trombocitopenii, leucopenie, unor

valori crescute ale VSH ului sau a Ig G.

-teste ale functiei hepatice: determinarea TGP, TGO, FA, gamma globulinelor,

bilirubinemiei
-determinarea autoanticorpilor: este foarte importanta pentru diagnosticul hepatitei

autoimune, deoarece aceasta afectiune se caracterizeaza prin titruri crescute ale

anticorpilor ASMA- anti fibra musculara neteda, ANA, LKM1, (liver-kidney
microsome) anti SLA (soluble liver antigen)
-punctia biopsie hepatica evidentiaza leziunile de hepatita autoimuna activa severa

4. Boala celiaca
- intoleranta la gluten - substanta care se gaseste in compozitia

graului, secarei, orzului, a unelor produse alimentare si a unor

medicamente.
- Cand oamenii, care sufera de aceasta boala, consuma
alimente care contin gluten, sistemul imunitar actioneaza prin
deteriororarea mucoasei intestinului subtire.

Boala se manifesta prin:

- Balonare si dureri abdominale
- Diaree sau constipatie
- Pierderea sau cresterea in greutate
- Oboseala
- Amenoree
- Eruptii pruriginoase
- Infertilitate sau avort spontan

diagnostic
analize de sange -pentru a detecta anticorpii prezenti,

Radiografia cu bariu- detecteaza anomaliile mucoasei

intestinale.
Diagnosticul final necesita o biopsie, adica examinarea la
microscop a unei minuscule probe recoltate din mucoasa
intestinala.

Teste de sange si imunologice

Boala celiaca declanseaza un raspuns imun sistemic cu

aparitia in exces a anumitor anticorpi.

In cazul suspiciunii de boala celiaca sunt necesare
urmatoarele dozari de anticorpi:
- Ig A tTG: Imunoglobulina (Ig A) si anticorpii tisulari ai

transglutaminazei (tTG)
- Ig A EMA: Imunoglobulina A (Ig A) si anticorpii EMA -anticorpianti-endomisium
- Ig A AGA: Imunoglobulina A (Ig A) si anticorpii antigliadina
(AGA)
Daca testele imunologice sunt pozitive, se realizeaza biopsia

intestinala pentru confirmarea diagnosticului.

5. Diabet zaharat de tip 1

Sistemul imunitar ataca celulele care produc insulina - hormon

care controleaza nivelul zaharului din sange - drept urmare,

pancreasul nu mai poate produce cantitatea necesara de
insulina.

Simptomatologia bolii include:

- senzatie acuta de sete
- mictiune frecventa
- senzatie accentuata de foame
- oboseala
- pierdere necontrolata in greutate
- macarimi si piele uscata
- amorteli
- vindecare cu dificultate a ranilor
- tulburari de vedere

6. Boala Basedow-Graves (hiperactivitate

a tiroidei)
caracterizata de hipersecretia de hormoni tiroidieni

(hipertiroidism).
Manifestarile afectiunii sunt:
- Insomnie
- Iritabilitate
- Scadere in greutate
- Sensibilitate crescuta la caldura
- Transpiratie
- Fragilitatea parului
- Slabiciune musculara
- Amenoree
- Exoftalmie

diagnostic
In boala Basedow severa diagnosticul se stabileste cu

usurinta.
Investigatiile de laborator in acest caz releva un TSH nedetectabil si valori ale
hormonilor tiroidieni crescute T4, T3, Ft4, FT3.
In cazurile mai putin severe, in special atunci cand lipseste oftalmopatia, diagnosticul

poate fi mai dificil pentru ca simptomele sunt similare cu ale altor afectiuni.
Diagnosticul de hipertiroidie se stabileste in urma investigatiilor de laborator care au o
importanta mare in formele moderate ale bolii Basedow coroborate cu examinarea
clinica.
La palpare tiroida este marita, insa in cazurile in care tiroida are dimensiuni reduse nu
trebuie exclus diagnosticul de boala Basedow.
La varstnici tabloul clinic poate fi asociat mai frecvent cu apatie decat cu hiperactivitatea
caracteristica bolii iar cresterea activitatii metabolice poate fi redusa. La acesti pacienti
predomina manifestarile de miopatie, de asemenea predominand manifestarile
cardiovasculare.
Toti pacientii cu insuficienta cardiaca fara o cauza aparenta sau cu aritmii atriale trebuie
investigati pentru prezenta tireotoxicozei.

7. Sindromul Guillain-Barre
Sistemul imunitar ataca nervii care

conecteaza creierul si maduva spinarii la

restul corpului.
Deteriorarea nervilor face dificila transmiterea
de semnale, drept urmare, muschii nu mai
raspund la semnalele creierului.
Simptomele specifice sunt:
- senzatie de slabiciune sau parestezie la

nivelul picioarelor
- paralizie
- lipsa reflexelor
- progres rapid al simptomelor (cateva zile
sau saptamani)

 Principalul criteriu clinic de diagnostic in sindromul Guillain-Barre este tetrapareza

flasca ascendenta insotita de areflexie.

Diagnosticul de sindrom Guillain-Barre este confirmat
prin analiza LCR
si electromiografie.
In LCR, incepand cu a 2-a saptamana de boala se poate observa disociatia

proteico-celulara: cresterea marcata a cantitatii de proteine in LCR pe fonul unui

numar normal sau cresterii usoare a elementelor celulare.
Examenul electrofiziologic confirma diagnosticul de sindrom Guillain-Barre si

permite distingerea a doua variante ale acestuia:

varianta demielinizanta, cea mai frecventa, in care se observa o reducere a

vitezei de conducere si reducerea amplitudinii undei M

si varianta axonala, mai rara, in care se afecteaza doar fibrele motorii si releva o
reducere a undei M pe fundalul unei viteze de conducere normale sau usor
scazute.

8. Boala Hashimoto (tiroida hiporeactiva)

se caracterizeaza prin productia scazuta de hormoni

tiroidieni.
Se manifesta prin:
- Oboseala

- Slabiciune
- Crestere in greutate
- Sensibilitate la frig
- Dureri musculare
- Articulatii rigide
- Edem facial
- Constipatie

diagnostic
Prezenta gusei si a maririi de volum a ganglionilor latero-cervicali

orienteaza diagnosticul catre o afectiune a glandei tiroide.

Pentru a confirma acest diagnostic si pentru a exclude alte boli ale
tiroidei trebuia facute analize de laborator:
- dozarea anticorpilor anti-tiroidieni - prezenti in tiroidita Hashimoto,
- dozarea hormonilor tiroidieni (tiroxina si triiodotironina),
- electroforeza proteinelor indica hipergamaglobulinemie,
- ecografia,
- scintigrafie,
- punctia cu ac subtire confirma diagnosticul.

9. Anemia hemolitica
Sistemul imunitar distruge eritrocitele din sange fara ca

organismul sa aibe timpul necesar sa refaca necesarul de

globule rosii.
Drept urmare, organismului nu este suficient oxigenat pentru a
functiona optim, iar inima este suprasolicitata pentru a
compensa acest lucru.
Principalele manifestari ale bolii sunt:
- Oboseala
- Dificultate de respiratie
- Ameteala
- Dureri de cap
- Membre reci
- Paloare
- Tegumente sau sclera oculara ingalbenite
- Boli cardiovasculare, inclusiv insuficienta cardiaca

diagnostic
Pentru diagnosticarea unei anemii hemolitice se vor face
teste de sange in care se va doza
cantitatea globulelor rosii,
a hemoglobinei,
bilirubinei si a altor substante ce indica distrugerea hematiilor.
Pentru stabilira certa a originii

autoimune a anemiei se face

o analiza speciala numita
test Coombs care arata daca exista
anticorpi impotriva globulelor rosii

10. Purpura trombocitopenica imuna (PTI)

In cazul acestei afectiuni, sistemul imunitar distruge

trombocitele - implicate in coagularea sangelui.

Simptomele caracteristice afectiunii sunt:

- Dismenoree
- Puncte sau pete rosii pe piele care ar putea avea aspect
de eruptie cutanate
- Invinetirea usoara a pielii
- Sangerari ale nasului sau la nivelul gurii

diagnostic
Testele i procedurile folosite pentru diagnosticul

trombocitopeniei includ:

Testele de snge acestea determin numrul

exact de celule din snge inclusiv trombocitele, prin
intermediul unei mostre de snge.150.000-450.000N

Examenul fizic - pentru a observa semnele

sngerrii cum ar fi peteia (vase de snge sparte).

Alte teste care pot determina cauza trombocitopeniei sunt

realizate n funcie de semnele i simptomele bolii.

diagnostic
Purpura trombocitopenica autoimuna (PTI) acuta si

cronica este o conditie caracterizata prin productia de

autoanticorpi care distrug trombocitele proprii.

Majoritatea anticorpilor recunosc glicoproteine

membranare plachetare, in special GPIIb/IIIa, GPIb/IX si

GPIa/IIa.

11. Bolile inflamatorii intestinale

Sunt boli care provoaca inflamatii cronice ale tractului digestiv.

Boala Crohn si colita ulcerativa sunt cele mai frecvente forme.

Simptome comune:
- Durere abdominala
- Diaree, uneori sanguinolenta
- Sangerare rectala
- Febra
- Scadere in greutate
- Oboseala
- Ulceratii bucale (in boala Crohn)
- Miscari dureroase sau dificile ale intestinului (in colita
ulcerativa)

diagnostic
Pentru diagnosticarea bolilor inflamatorii intestinale se recomanda

anumite teste. Acestea sunt:

Testele de snge- pentru identificarea semenelor de inflamaie sau

anemie.
Colonoscopia sau sigmoidoscopie- cu un sigmoidoscop (un tub lung,

subire, cu o camer luminoas) se poate vizualiza orice inflamaie,

hemoragie, sau ulcer.

Radiografia cu bariu. Pacientul nghite substana de contrast (bariul)

dup care se realizeaz radiografia. Acest metod permite identificarea

semnele bolilor inflamatorii intestinale.

Endoscopia digestiv superioar. n cazul n care pacientul prezint i

alte simptome precum arsuri sau grea se poate recomanda realizarea

unei endoscopii superioare cu ajutorul crei se va examina esofagul,
stomacul i duodenul.

diagnostic
Studiul autoanticorpilor anticolon, a imunoglobulinelor
Anticorpii anti citoplasmatici neutrofilici (ANCA)
i anticorpii anti-Saccharomyces cerevisiae (ASCA)
Prin imunofluorescen indirect (IFI) sunt puse n eviden trei pettern-uri

principale ale ANCA:

citoplasmatic (c-ANCA),
perinuclear (p-ANCA)
i atipic (a-ANCA sau x-ANCA),
p-ANCA fiind asociai n mod specific cu RCUH.
Prevalena ANCA, determinai prin IFI sau imunoenzimatic (ELISA), este de 4582% n RCUH i d2-28% n BC.
Prevalena ASCA, determinai prin ELISA, este de 48-69% n BC i 5-15% n
RCUH (Reumaux D, Paulain D et al 2003).
Datorit sensibilitii reduse, determinarea ANCA i ASCA nu este util pentru
screeningul BII la aduli.
Utilitatea ANCA i ASCA ca markeri subclinici pentru diagnosticul predispoziiei
pentru BII este n curs de a fi definit.

12. Miopatiile inflamatorii

Grup de afectiuni caracterizate prin inflamarea si slabiciunea

muschilor.
Polimiozita si dermatomiozita sunt doua astfel de afectiuni,
intalnite frecvent in randul femeilor.
Polimiozita afecteaza muschii implicati in activitatile motrice.
Dermiatomiozita se manifesta printr-o eruptie pe piele
asociata sau anterioara aparitiei slabiciunii musculare.
Alte simptome sunt:
- Scaderea fortei musculare

- Oboseala dupa mersul pe jos sau statul in picioare

- Dificultate in coordonare: impiedicare sau chiar cadere
- Dificultate la inghitire sau respiratie

diagnostic
Criteriile pentru diagnosticul poli-miozitei i dermatomiozitei, propuse de Bohan i

Peter n 1975, sunt:

1. Slbiciune muscular simetric a musculaturii centurilor i flexorilor anteriori ai

gtului, progresiv n sptmni, luni, cu sau fr disfagie sau afectarea

muchilor respiratorii;

2. Examenul histologic al muchiului scheletic ce arat necroz a fibrelor

musculare, regenerare cu bazofilie, atrofie cu distribuie perifascicular, exudat

inflamator;

3. Creterea enzimelor serice de origine muscular, ca CPK, aldolaza, TGO, TGP,

LDH;
4. EMG cu poteniale de scurt durat i amplitudine mic, fibrilaii spontane de

repaus, descrcri pseudomiotonice bizare, repetitive de nalt frecven;

5. Manifestri dermatologice incluznd coloraia liliachie cu edem periorbital,

dermatit eritematoas pe dosul minii n special pe MCF i IFP (semn Gottron),

dar i pe genunchi, coate, fa, gt, torace superior.

diagnostic
Examenele de laborator ajut la diagnosticarea bolii i la evaluarea rspunsului la tratament.
Enzimele serice de origine muscular, reprezentate de creatinfosfokinaz (CPK), lacticodehidrogenaz

(LDH), aldolaz, transaminaze sunt crescute.

Valoarea CPK poate depi de aproximativ 10 ori normalul i are mare importan diagnostic fiind un

indicator sensibil al necrozei fibrei musculare i al urmririi evoluiei bolnavilor sub tratament.
Izoenzima CPK specific crescut este varianta 3 (CPK-MM). Extrem de rar valorile CPK sunt normale.
Explorarea electromiografic (EMG) exprim o miopatie inflamatorie.
EMG este util i pentru selectarea muchiului n vederea biopsiei.
Biopsia muscular arat degenerarea i necroza miofibrilelor, infiltrat inflamator cu mononucleare

localizat diferit n funcie de tipul de miopatie inflamatoare (perivascular sau n endomisium i

perimisium), atrofie de fibre, fibroz interstiial, fibre musculare n regenerare de mrimi variate.
La nivelul tegumentelor modificrile observate n cadrul dermatomiozitei constau n atrofie epidermic,
degenerare vacuolar i lichenificarea celulelor bazale, depunere de mucin, dilatarea i trombozarea
capilarelor dermice.
Reactanii serici ai fazei acute a inflamaiei ca VSH, ct-2 globulina, proteina C reactiv, fibrinogenul sunt

crescui.

diagnostic
Anomaliile imunologice sunt dominate de prezena autoanticorpilor specifici

suferinei.

Anticorpii anti t RNA sintetaz sunt ndreptai mpotriva unor enzime

citoplasmatice implicate n ataarea aminoacizilor specifici la tRNA.

Dintre acetia sunt de menionat cei anti Jo-1, anti PL-7, anti PL-12.
Anticorpii anti SRP (Signal Recognition Partide) recunosc componente ale unui

complex proteic citoplasmatic implicat n transferul polipeptidelor prin reticulul

endo-plasmic.
Anticorpii anti Mi-2 au drept int o protein nuclear a crei funcie este

necunoscut. Aceti autoanticorpi specifici definesc anumite subseturi de boal.

Astfel
anticorpii anti Jo-1 se asociaz cu polimiozita cu afectare pulmonar interstiial,

sindrom Raynaud,
cei anti Mi-2 sunt prezeni n special n dermatomiozit,
iar cei anti SRP se asociaz polimiozitei cu slbiciune muscular sever i
afectare cardiac.

13. Scleroza multipla

Este o boala auotimuna caracterizata prin lezarea stratulul

protector din jurul nervilor; drept urmare, sunt afectate atat

creierul cat si maduva spinarii.
Simptomele intalnite sunt:
- Slabiciune si dificultati de coordonare si de mentinere a

echilibrului
- Paralizie
- Tremor
- Senzatie de amorteala si furnicaturi
Intensitatea si durata manifestarilor variaza in functie de nivelul

de evolutie al bolii.

diagnostic
Diagnosticul poate fi dificil de confirmat, n special n

primele stadii, deoarece semnele i simptomele pot fi

asemntoare cu cele ale altor maladii.
Cele mai frecvent utilizate metode de diagnostic sunt
neuroimagistica,
analiza lichidului cefalorahidian

i potenialele evocate.

diagnostic
Explorarea creierului i a mduvei spinale prin imagistic

prin rezonan magnetic poate indica zonele demielinizate

(leziuni sau plci).
Se poate administra gadoliniu intravenos ca substan de
contrast pentru a evidenia plcile active i pentru a demonstra,
prin eliminare, existena unor leziuni anterioare neasociate cu
simptomele prezentate n momentul evalurii.
Examinarea lichidului cefalorahidian prelevat prin puncie

lombar poate oferi dovezi ale existenei unei inflamaii cronice

n sistemul nervos central. Lichidul cefalorahidian este
examinat pentru a se decela benzi oligoclonale de IgG la
electroforez, acestea fiind markeri ai inflamaiei prezeni la
7585% din persoanele afectate de SM

14. Miastenia gravis (MG)

Sistemul imunitar ataca sistemul nervos si

sistemul muscular al organismului.

Se caracterizeaza prin:

- Vedere dubla,
dificultati in a focaliza privirea, pleoape cazute
- Probleme la inghitire, risc de sufocare
- Slabiciune sau paralizie
- Muschii functioneaza bine doar dupa perioade
de odihna
- Greutate in a mentine capul in pozitie verticala
- Dificultate in a urca scarile sau a ridica greutati
- Probleme de vorbire

diagnostic
Diagnosticul poate fi confirmat printr-o serie de teste si analize, cum ar fi:

1) Testul cu neostigmin consta in injectarea substantei urmata de evaluarea fortei musculare

dupa un timp. Daca forta musculara creste si performantele la testul de efort se

imbunatatesc, diagnosticul de miastenie este foarte probabil.
2) Electromiografia (EMG) (stimulare nervoasa repetitiva si Single fiber EMG) sustine

diagnosticul de MG atunci cand apar anumite aspecte caracteristice.

3) Testarea anticorpilor antireceptor acetilcolinic si anticorpilor anti-MuSK.
Aceste teste constau in recoltarea de sange si identificarea prezentei acestor anticorpi

anormali.
Aproximativ 85% din pacienti au anticorpi anti receptor acetilcolinic prezenti in sange si acest
fapt constituie un diagnostic sigur. Din cei 15% care nu au anticorpi anti receptor acetilcolinic
(seronegativi) o parte au prezenti anticorpi anti-MuSK.(40-70%).
4) Examenul computer tomografic (CT) sau rezonanta magnetica nucleara (RMN) pentru

mediastin se fac pentru a evidentia eventuale anomalii sau tumori ale timusului.
Exista si pacienti la care testele pot fi negative dar examenul neurologic care sustine

diagnosticul de MG are valoare mai mare.

15. Ciroza biliara primara

Sistemul imunitar distruge lent

ductele biliare intrahepatice

(colestaza intrahepatica).
Bila - substanta produsa in ficat,
care traverseaza ductele biliare si
contribuie la procesul de digestie, in
cazul distructiei acestor ducte, se
acumuleaza la nivelul ficatului,
provocand dureri si leziuni.
Netrata, aceasta afectiune conduce
la insuficienta hepatica.

Simptomele bolii sunt:

- Oboseala
- Mancarime a pielii
- Ochi si gura uscata
- Ingalbenirea tegumentelor si a
sclerelor oculare

diagnostic

testele de colestaz sunt pozitive (ALP, GGT)

AMA sunt pozitivi
examenul histopatologic este sugestiv (colangit cronic non-supurativ cu distrucie
progresiv a ductelor biliare i fibroz).

Ali autoanticorpi specifici PBC sunt:

Anti-gp 210

recunosc un antigen al membranei nucleare i apar la 10-47% din pacienii

cu PBC.
Anti-Sp100 apar - la 20% din pacienii cu PBC i sunt ndreptai mpotriva unor structuri

numite corpi nucleari (nuclear dots) care n imunofluorescena indirect prezint un aspect
punctat i care au fost pui n eviden pentru prima dat n nucleii celulelor maligne.

Aceti corpi nucleari ce conin fibre non-cromatiniene reprezint un complex alctuit din

urmtoarele componente: antigenul sp100, antigenul PML (promyelocytic leukemia factor),

LYSP 100, NDP55 i NDP 53.

Anti-NUP62 (Nucleoporina p62) apar n 32% din cazurile de PBC.

Mai puin specifici pentru PBC sunt anticorpii anti receptor lamin B i anti-ciclin A.

16. Psoriazis
Se caracterizeaza prin aparitia de placi

eritematoase si proeminente acoperite de

scuame albe, solzoase care se desprind
cu usurinta.

Acestea sunt localizate mai ales la nivelul

capului, coatelor si genunchilor. Senzatia

de mancarime si durerea pot face dificile
somnul, deplasarea si autoingrijirea.
Manifestarile pot fi insotite de o forma de
artrita (artrita psoriazica) care afecteaza,
de obicei, articulatiile si varfurile degetelor.
Se pot instala si dureri de spate daca este

implicata coloana vertebrala.

diagnostic
Investigatii minimale

- VSH, hemoleucograma, glicemie, uree, creatinina, TGO, TGP, acid uric, colesterol, lipide,

trigliceride, ASLO
- exudat faringian
- examen sumar de urin
- examen micologic pentru unghiile distrofice
- Opionale
- biopsie cutanat pentru cazurile atipice sau iniiere tratament cu ageni biologici

- in vederea iniierii terapiilor biologice de rezerv :

teste HIV ( SIDA ), teste serologice pentru sifilis (VDRL si TPHA), markeri pentru hepatitele
cronice cu virus hepatitic B ( AgHBs ) i virus hepatitic C (Ac anti HCV), pentru excluderea
unei eventuale tuberculoze asociate i.d.r. la PPD i Rx-grafie pulmonara

- pentru psoriazisul artropatic : factorul reumatoid (reaciile Waaler-Rose si Latex) i Rx-

grafii ale articulaiilor afectate

17. Artrita reumatoida

Aceasta boala imunologica se

caracterizeaza prin faptul ca sistemul

imunitar ataca mucoasa articulatiilor
din intregul organism.
Rezulta durere acuta, ridigitatea

articulatiilor si limitarea miscarilor.

Mai pot interveni:
- Oboseala
- Febra
- Scaderea in greutate
- Inflamatii la nivelul ochilor
- Boli pulmonare
- Noduli la nivelul pielii, mai ales in
zona coatelor
- Anemie

diagnostic
consta in analiza simptomelor, prin intrunirea a cel putin 4 din

cele 7 criterii stabilite de Asociatia Americana de Reumatism:

- redoare articulara matinala ce dureaza cel putin 1 ora pentru

a se ameliora;
- factorul reumatoid pozitiv;
- noduli reumatoizi subcutanati;
- modificari radiologice caracteristice - eroziuni si decalcificari
osoase;
- artrita articulatiilor mainii;
- afectarea bilaterala a zonelor articulare;
- artrita a minim 3 zone articulare simultan.

diagnostic
VSH crescut;

- proteina C reactiva crescuta;

- prezenta anticorpilor antikeratina;
- anticorpii atinucleari prezenti in 10-30% cazuri;
- prezenta factorului reumatoid;
- cresterea numarului de plachete sangvine;
Radiografia evidentiaza inflamarea tesuturilor moi ale

articulatiei in stadiile incipiente ale bolii si ingustarea

cartilajului articular si eroziuni marginale in stadiile
avansate.

16. Sclerodermia
afectiune care provoaca o crestere anormala a

tesutului conjunctiv la nivelul pielii si al vaselor

de sange. Culoarea degetelor de la maini si
picioare se schimba de la alb in rosu si albastru,
ca raspuns la caldura sau la frig.
Bolnavul manifesta:
- Durere
- Rigiditate
- Inflamatii ale articulatiilor degetelor
- Ingrosarea pielii
- Pielea de pe maini si antebrat este mai
deschisa la culoare si stralucitoare
- Inflamatii si chiar rani la nivelul degetelor de la
maini si picioare
- Scadere in greutate
- Diaree sau constipatie

Diagnostic clinic
Criterii majore
Sclerodermia proximal: ngroarea simetric, densificarea i induraia tegumentelor digitale

proximal de la articulaiile metatarso- i metacarpofalangiene. Modificrile patologice se pot

rspndi pe fa, colul i corpul (toracele i abdomenul).

Criterii minore
Sclerodactilia: modificrile tegumentare sus-menionate, limitate la nivelul degetelor.
Cicatricele digitale segmentele tegumentare cicatrizate la vrful degetelor sau pierderea

esutului falangelor distale.

Fibroza pulmonar bazal: umbrele reticulare sau nodulare/ liniare bilaterale, mai pronunate
n segmentele pulmonare bazale, care sunt determinate n cadrul unei investigaiei
radiologice standard. Se pot dezvolta afectarea renal sub form de honeycomb lung.
Trebuie s fie excluse pneumopatiile primare, care pot cauza dezvoltarea modificrilor
radiologice sus-menionate .
Aceste criterii permit diferenierea formelor sistemice i difuze de sclerodermie, ex. cu

sclerodermia de focar, fasciita eozinofilic, diferite tipuri de sclerodermie. La pacient trebuie

s fie prezente un criteriu major sau 2 criterii minore. Sensibilitatea criteriilor constituie 97%,
specificitatea 98%. Aceste criterii sunt utile n diagnosticarea formelor clasice de
sclerodermie de sistem, avnd aplicare limitat n evaluarea formelor atipice, inclusiv
sclerodermie limitat, sindromul overlap i forma visceral.

Valoarea clinic a investigaiilor de

laborator
Analiza general de snge

Anemia hipocrom,
cretere moderat a VSH (numai la jumtate din pacieni

i nu totdeauna coreleaz cu activitatea procesului

patologic),
reducerea hematocritului.
Analiza general de urin
Hipostenuria- scaderea capacitatii de a concentra urina.
microhematuria, proteinuria, cilindruria, leucocituria.
Gradul de severitate a sindromului urinar- n funcie de
forma clinic a afectrii renale.

Cercetrile imunologice
O importan sporit le au autoanticorpii specifici pentru

sclerodermie.
Aceast grup de anticorpi include:
anticorpii anticentromerici (CENP),
anticorpii ctre Scl-70 (anti-topoizomeraz I),
anticorpii antinucleari.
Anticorpii ctre Scl-70 se asociaz cu formele difuze ale
sclerodermiei de sistem, dar pot fi prezente i n form
limitat. Specificitatea pentru sclerodermia de sistem
constituie 99%, sensibilitatea 20-40%.

 Anticorpii ctre ARN-polimerazele I i III au o specificitate extrem de nalt pentru sclerodermie de

sistem.
Sunt mai frecvent prezente la pacienii cu forma difuz de sclerodermie de sistem, cu afectarea
asociat a rinichilor i pronostic nefavorabil. Anticorpii ctre ARN-polimeraz II se determin la pacieni
cu LES i sindromul overlap.
Anticorpii anticentromerici (CENP) sunt determinai la 20-30% din pacieni cu SDS, n special n forma

limitat. De asemenea, aceti anticorpi se determin la 12% din pacieni cu ciroza biliar primitiv (circa
jumtate din astfel de pacieni au manifestri clinice, caracteristice pentru SDS), foarte rar pe fondalul
hepatitei cronice active i hipertensiunii arteriale primare. Sensibilitatea pentru sclerodermia de sistem
constituie 33%, specificitatea 99% (n comparaie cu persoanele sntoase). De asemenea, unii
autori interpreteaz prezena lor ca un factor pronostic de risc pentru dezvoltarea sclerodermiei de
sistem la pacienii cu sindrom Raynaud izolat.

Anticorpii ctre U1-ribonucleoproteid se determin n mediu la 6% din pacieni cu SDS. Ei se asociaz

cu sindromul overlap, sclerodermia de sistem i LES, artrite, hipertensiunea pulmonar izolat i

debutul precoce a maladiei.

Anticorpii ctre U3-ribonucleoproteid (fibrilarin) se determin n mediu la 7% din pacieni. Ei se

asociaz cu forma difuz a maladiei, hipertensiunea arterial pulmonar primar, afectarea muchilor
scheletice i debutul precoce a maladiei.

Anticorpii ctre Pm-Scl se determin la 3-5% din pacieni cu SDS, la 8% din pacieni cu polimiozit i la

25% din pacieni cu sindromul overlap SDS/ LES.

Factorul reumatoid (FR) se determin la 45% din pacieni. Titrele nalte sunt caracteristice n special n

caz de asociere a sindromului Sjogren.

Autoanticorpii, care se determin n diferite forme de sclerodermie de sistem

18. Sindromul Sjogren

Sistemul imunitar distruge glandele exocrine, fapt ce duce la

uscaciunea pielii si a mucoaselor.

Principalele simptome sunt:
- Sindromului ochiului uscat, mancarime la nivelul acestuia
- Uscaciune a gurii si chiar rani bucale
- Dificultate la inghitire
- Pierderea simtului gustativ
- Carii dentare severe
- Voce ragusita
- Oboseala
- Durere si inflamatii la nivelul articulatiilor
- Ganglioni umflati

diagnostic
Teste sanguine
testarea anticorpilor antinucleari. Anticorpii antinucleari actioneaza

impotriva componentelor normale ale nucleului celular. Testul este

pozitiv pentru aproximativ 70% din pacientii cu sindrom Sjgren;
testarea anticorpilor SS-A (sau RO) si SS-B (sau LA). Testul pentru

SS-A este pozitiv la 70% din pacienti, iar testul pentru SS-B este
pozitiv pentru 40% din pacienti.
factorul reumatoid. Acest test precizeaza o boala reumatica. 60-70%

din pacientii cu sindrom Sjgren au rezultate pozitive la test;

viteza de sedimentare a hematiilor (VSH) este relevanta pentru

masurarea inflamatiilor.
Imunoglobulinele au valori ridicate in sindromul Sjgren.

diagnostic
Teste oftalmologice

Testul Schirmer: se masoara gradul de umezire a ochiului cu

ajutorul unei benzi de hartie de filtru;

Testul Rose Bengal si Lissamine Green: foloseste substanta de
contrast pentru evidentierea celulelor anormale de pe suprafata
ochiului.
Teste stomatologice
Masurarea cantitatii de saliva produsa intr-un anumit interval;
Scintigrafia salivara: masoara functionarea glandelor salivare;
Sialografie: examenul radiologic al ductului salivar;
Biopsia tesutului de la nivelul buzelor: confirma infiltrarea
limfocitica a glandelor salivare minore.

19. Lupus eritematos sistemic

boala care afecteaza articulatiile, pielea, rinichii, inima,

plamanii dar si alte parti ale corpului.

Manifestarile caracteristice:
- Febra
- Scaderea in greutate
- Caderea parului
- Rani bucale
- Oboseala
- Eruptii cutanate in forma de fluture peste nas si obraji
- Articulatii dureroase si inflamate
- Dureri musculare
- Sensibilitate la lumina
- Dureri in piept

diagnostic
Prezenta simptomelor de lupus

si a anticorpilor antinucleari sunt de obicei suficiente pentru

diagnosticarea acestei boli.

In cazul in care sunt incertitudini de diagnostic, se recomanda:
- teste care sa confirme sau infirme prezenta altor anticorpi
- complement seric
- VSH (viteza de sedimentare a hematiilor) sau proteina C

reactiva
- hemoleucograma (numaratoarea completa a celulelor
sanguine)
- examen de urina.

20. Vitiligo
Sistemul imunitar distruge celulele care pigmenteaza

pielea (melanocitele).
Boala poate afecta si tesutul din interiorul cavitatii bucale.
Astfel, apar pete albe pe zonele expuse la soare,
organele genitale si rect. In scurt timp, parul devine
carunt.

diagnostic
Clinic;
Examinarea petelor respective cu ajutorul unei lampi
speciale , facand in acelasi timp si un istoric al bolilor
pacinetului si ale familiei acestuia.
Alte investigatii necesare mai sunt si biopsia tesutului
afectat,
teste de sange
ce au rolul de a verifica formula sangvina,
parametrii glandei tiroida,
identificarea prezentei anticorpilor antinucleari.