Cazul 1

• R.H, femeie de 18 ani cu edeme faciale care au apărut cu 2 săptămâni

în urmă. Edemele sunt mai severe dimineața și se îmbunătățesc
treptat pe parcursul zilei. De asemenea, a observat o tumefiere a
gleznelor în ultimele 3 zile și că urina ei a devenit spumoasă. Nu are
antecedente medicale și nu ia medicamente.
1. Ce ar putea sugera
urina spumoasă?
• Proteinurie masivă.
• La examinare fizică - suplă, fără febră. TA – 110/65 mmHg. Se
depistează tumefiere periorbitală ușoară și edeme până la gleze care
lasă godeu. Restul examinării fără particularități.
• Examinarea paraclinică
• Examinarea urinei prin bandelete (dip-stick): proteinurie 4 (++++). Hematuria,
nitriți și leucocite negativ
• Albumina 18 g/dL
• Na 136 mmol/L, K 4.0 mmol/L, Ureea 4 mmol/L, Creatinina serică 50 μmol/L
• Proteinuria în 24h – 5 g
• USG sistemului renal – fără obstrucții, rinichi de dimensiuni normali (10 cm)
2. Care este diagnosticul
prezumptiv?
• Pacientul prezintă caracteristici clinice ale sindromului nefrotic
(edeme, hipoalbuminemie, proteinurie masivă> 3,5 g / 24 h). La
persoanele mai tinere, cea mai frecventă cauză a sindromului nefrotic
este nefropatie cu leziuni minime, care apare în 80 - 90% din cazuri.
3. Ar trebui pacientul să
efectueze biopsie renală
pentru a confirma
diagnosticul?
• Ca și în cazul tuturor nefropatiile glomerulare, singura modalitate de a confirma
diagnosticul glomerulopatiei cu leziuni minime este realizarea unei biopsii renale.
Cu toate acestea, la tinerii cu sindrom nefrotic, glomerulopatia cu leziuni minime
este de departe cel mai frecvent diagnostic, astfel încât riscurile biopsiei pot
depăși potențialul beneficiu de diagnostic. Există o serie de caracteristici care ar
putea face ca un nefrolog să ia în considerare biopsia la un tânăr cu sindrom
nefrotic înainte de a administra tratamentul empiric. Acestea includ:
• prezența hematuriei microscopice sau macroscopice
• prezența hipertensiunii arteriale
• prezența insuficienței renale
• prezența unor caracteristici de boli sistemice care sugerează o glomerulopatie secundară,
de ex. erupții cutanate sau dureri articulare tipice pentru LES.
• Biopsia renală este considerată și la tinerii care nu răspund la
tratament sau la cei care răspund la tratament empiric, dar apoi
dezvoltă recidive frecvente. Pacienta R. nu are alte caracteristici care
să sugereze altceva decât un diagnostic de glomerulopatie cu leziuni
minime. Prin urmare, se inițiază tratament empiric, fără biopsie.
4. Care este tratamentul
care trebuie inițiat?
• Pacienta R. ar trebui să inițieze tratament cu corticosteroizi per os cu
doze mari (de exemplu, 1 mg/kg/zi, maxim 80 mg/zi). Acest tratament
trebuie continuat timp de 1 lună. Dacă există un răspuns adecvat,
steroizii ar trebui să se reducă treptat (de obicei, trecând inițial la un
regim alternativ de 1 - 2 luni) și sunt eliminați din tratament în
aproximativ 4 luni. Diureticele, cum ar fi furosemid, pot fi utile în
gestionarea edemelor.
5. Pacienta îți face griji de
potențialele efecte adverse.
Care sunt ele? Ce ar mai trebui
de menționat?
• Corticosteroizii în doze mari, pe termen lung, au o serie de efecte adverse:
• Creșterea în greutate
• Osteoporoza
• Ulcerații gastrice
• Schimbări ale pielii - acnee, vindecare slabă a rănilor, formarea de vânătăi la lovituri ușoare
• Hipertensiune
• Toleranță scăzută la glucoză
• Miopatie proximală
• Sensibilitate crescută la infecție
• Cu toate acestea, cu condiția în care pacienta R. va răspundă la primul curs de
tratament, este puțin probabil să apară efecte adverse pe termen lung. Problemele
tind să apară dacă pacienții au boli refractare la steroizi sau recidive frecvente.
6. Nefropatia cu leziuni
minime este asociată cu
care maladii?
• Glomerulopatia cu leziuni minime este asociată cu:
• atopie (febră de fân / eczemă / astm)
• Boala Hodgkin
• carcinom (la adulți mai mari).
• J.J. este o femeie în vârstă de 20 de ani care s-a prezentat la medicul ei
de familie cu un istoric de 5 zile de edeme faciale și dureri la nivelul
piciorului drept. De 2 zile menționează că a scăzut diureza. Tensiunea
arterială - 150/85 mmHg. În plus, medicul de familie a remarcat că
urina produsă are culoare închisă (pacientul o descrie drept „ca și
Coca-Cola”). La analiza de urină proteine +++ și sânge ++++. Pentru
evaluare ulterioară, este trimisă la medicul nefrolog.
1. Ce puteți determina din
descrierea anterioară a
pacientei?
• Acest caz arată manifestări tipice a sindromului nefritic, caracterizat
prin
• Injuria renală acută
• Micro/macrohematurie
• Hipertensiune
• Proteinurie
• Edeme
2. Care este diagnosticul
diferențial la un pacient cu
sindrom nefritic?
• Glomerulonefrita
• Primară
• Nefropatia IgA
• Glomerulonefrita mezangiocapilară
• Glomerulonefrita rapid-progresivă idiopatică
• Glomeruloscleroza focal segmentală (însă mai frecvent se manifestă cu sindrom nefrotic)
• Secundară
• Glomerulonefrita postinfecțioasă
• Sindromul Goodpasture (boala cu anticorpi anti-membrană bazală glomerulară)
• LES
• Vasculite ANCA asociate
• Vasculita IgA (purpura Henoch-Schönlein)
• Sclerodermie
• Crioglobulinemie
3. Care sunt alte întrebări
ați avea pentru pacientă?
• Doamna J. s-a prezentat cu sindrom nefritic. Alte întrebări ar trebui
orientate către depistarea cauzei, în special pentru determinarea dacă
sunt prezente cauze secundare care ar putea duce la glomerulonefrită,
cum ar fi LES sau infecția:
• Când i s-a făcut rău? Ați suferit de vreo infecție (în special faringită sau infecție a
pielii)?
• Orice simptome sistemice (febră, dureri articulare, transpirații, erupții cutanate,
simptome respiratorii/hemoptizie/dispnee, secreție nazală, sinuzită, ochi roșii) care
ar putea sugera o boală autoimună sistemică, cum ar fi LES sau vasculită?
• A administrat pacienta careva medicamente noi?
• Există vreun istoric familial de o boală similară?
• Au existat episoade anterioare similare?
• Domnișoara J. se considera sănătoasă anterior, fără careva probleme de
sănătate. Ea lucrează la o școală de hipism. Cu aproximativ 3 săptămâni în urmă
a suferit de o amigdalită severă. A mers la medicul de familie și a primit un curs
de penicilină de 5 zile. Amigdalita s-a tratat, dar a continuat să se simtă destul de
obosită și letargică. În urmă cu cinci zile, a observat că fața ei era puțin umflată
când s-a ridicat din pat dimineața. De atunci picioarele ei s-au edemațiat, iar
urina i s-a întunecat și arată „ca Coca-Cola”. S-a micșorat de asemenea și
volumul urinar. Ea a încercat să bea mai multă apă pentru „a face urina mai
diluată”, dar acest lucru a dus doar la tumefierea și mai tare a picioarelor. În
afară de penicilina administrată de medicul ei de familie, nu a administrat niciun
medicament nou, doar contracepție orală. Nu are antecedente familiale de boală
renală sau autoimună și nu are antecedente medicale semnificative din trecut.
• La examinare se identifică că are edem semnificativ la nivelul genunchilor. Nu există erupții
evidente. Faringele nu este eritematos, dar are doi noduli limfatice cervicali palpabili
bilateral (1 cm în diametru). Pulsul ei este de 80 bpm, TA 155/85 mmHg, zgomotele cardiace
ritmice, fără sufluri. Saturațiile de oxigen 99%. Examenul abdominal este de fără
particularități.
• Rezultatele paraclinice:
• Hb 11,5 g/dL, WBC 7,7 × 109/L, trombocite 289 × 109/L Coagulare: normal
• Electroliții: Na 134 mmol/L, K 5,6 mmol/L, Uree 22,3 mmol/L, Creatinină 213 μmol/L
• VSH 46 mm/h, Proteina C-reactivă 49 mg/L, testele funcționale a ficatului normal, Albumina 28 g/L
• Urină colorată în roșu închis (Figura 1)
• Analiza de urină: proteinurie +++ hematurie ++++
• Microscopie urinară: celule roșii dismorfice
• Radiografia cutiei toracice: normal
• ECG: ritm sinusal
4. Cum ați interpreta
datele paraclinice?
• Aceste rezultate susțin diagnosticul de sindrom nefritic. Doamna J. are
insuficiență renală semnificativă (uree 22,3 mmol/L, creatinină 213
μmol/L). Medicul de familie a efectuat o analiza de sânge în timpul
episodului de amigdalită, iar creatinina ei a fost de 68 μmol/L; prin
urmare, aceasta este o injurie renală acută (IRA). Cauzele IRA pot fi
clasificate ca pre-renale (cele mai frecvente), renale și postrenale.
Prezentarea nefritică sugerează o cauză renală. În special, doamna J.
are atât hematurie, cât și proteinurie, eritrocite dismorfice în
sedimentul urinar (denumit „sediment urinar activ”) și markeri
inflamatori ridicați, care sunt sugestivi pentru inflamația glomerulară
(glomerulonefrită).
5. Care alte investigații
trebuie de efectuat?
• Luând în considerație IRA și sedimentul urinar activ:
• USG sistemului renal
• Evaluarea imunologică pentru infirmarea bolilor de sistem
• LES – ANA, anti-dsDNA, complement scăzut (C3/C4), anti-Sm
• Vasculite ANCA-asociate
• Boala Goodpasture – anticorpi anti-MBG
• Crioglobulinemia – asociată cu factorul reumatoid, crioglobuline și C3/C4 scăzut
• Factorul nefritic C3 – asociat cu glomerulonefrita mezangiocapilară și C3 scăzut
• Glomerulonefrita postinfecțioasă este cel mai frecvent cauzată de streptococul β-
hemolitic din grupul A.
• Cultura faringiană
• ASLO
• Anticorpi anti-ADNază
• USG renal – doi rinichi cu dimensiuni normale (stânga 11,2 cm,
dreapta 11,8 cm) fără hidronefroză sau anomalii evidente. Acest lucru
este tipic pentru pacienții cu glomerulonefrită, în care caracteristicele
ultrasonografice sunt adesea normale.
• Nivelurile de complement sistemice sunt anormale, cu un C3 foarte
scăzut și un C4 la limita de jos.
• Toate celelalte teste imunologie sunt negative (inclusiv ANA / DNAdc /
ANCA / anti-MBG negative).
6. Care este diagnosticul
cel mai probabil?
• Având în vedere istoricul faringitei cu dezvoltarea ulterioară a sindromului
nefritic 3 săptămâni mai târziu și nivelurile scăzute ale complementului,
diagnosticul cel mai probabil este un GN poststreptococică. Investigațiile
imunologice negative exclud ca alte cauze glomerulonefritei.
• Celălalt diagnostic diferențiat al unei nefrite tubulu-interstițaiel (secundar
antibioticului căruia i s-a administrat) este puțin probabil, deoarece acest
lucru nu ar duce la anomaliile complementare. Erupțiile nefropatiei IgA
pot fi precipitate prin infecția mucoasei, dar acestea apar de obicei în
momentul faringitei sau 2-3 zile mai târziu. Glomerulonefrita
poststreptococică tinde să apară la 2-3 săptămâni după faringită, pe
măsură ce se dezvoltă un răspuns cu anticorpi IgG la bacterii.
7. Care este tratamentul
acestui pacient?
• Glomerulonefrita postinfecțioasă nu necesită tratament specific (în
cazul în care infecția a fost tratată adecvat), cu medicamente
imunosupresoare. Principii de tratament includ controlul
hipertensiunii arteriale și proteinuriei, preferabil cu IECA sau ARA.
Diureticele sunt utile în tratamentul edemului.
8. Care este patogenia
glomerulonefrite post-
streptococice?
• Domnul I.D., de 56 ani, se adresează la medic din motiv că a observat că ambele picioare sunt
”umflate”. El menționează că pentru prima dată a observat edemele cu 6 săptămâni în urmă, inițial
erau restrânse doar până la glezne, dar treptat s-au extins până la coapse. La momentul vizitei și
mâinile și fața sunt edemate.
• Domnul I.D. se considera sănătos până la apariția simptomelor. Nu a suferit niciodată de probleme
cardiace, renale sau hepatice. Nu are dispnee, icter sau alte probleme intestinale, dar a remarcat
că urina este spumoasă în ultimele săptămâni. Pacientul nu administrează medicamente.
• La examenul obiectiv. Se observă edeme periferice care lasă godeu. Ganglionii limfatici nu se
palpează. Examenul cardiovascular este normal, pulsul regulat 72 bpm, TA – 150/85 mmHg. La
examenul toracic nu se determină semne de efuzie pleurală. Abdomenul este mărit în volum și se
constată o matitate care se deplasează în dependență de poziția corpului. Splina și ficatul nu se
palpează.
• Analiza generala de sânge, creatinina și ureea serică, ALAT, ASAT, bilirubina sunt normale, dar
albumina serică 16 g/L (normă 35–50 g/L). La analiza general de urină se depistează proteine 4+;
eritrocite 1+; leucocite, nitriți și glucoza negativ.
• ECG fără schimbări. Radiografia pulmonară – cordul de dimensiuni normale, dar unghiul costo-
diafragmal pe stânga opacifiat.
• Ultrasonografia rinichilor – 12 cm, cu grosimea corticală normală și fără hidronefroză.
Întrebări
1. Ce alte investigații trebuie de efectuat? Argumentați.
2. Care ar putea fi complicațiile sindromului nefrotic?
3. Luând în considerație datele clinice și paraclinice ale pacientului,
care sunt principiile de tratament la acest pacient?