Malformații craniofaciale

O malformatie congenitala este o problema de sanatate

serioasa, prezenta la nastere, dar care poate fi
observata abia dupa ce copilul va creste.
Malformatiile congenitale sunt afectiuni comune, cu
diferite grade de severitate, de la anomalii anatomice
minore la tulburari genetice complexe, cum sunt bolile
cardiace congenitale, defectele de tun neural si
sindromul Down – de altfel si cele mai grave
malformatii congenitale.
Potrivit Centrului pentru Prevenirea si Controlul
Bolilor (CDC – Centers for Disease Control and
Prevention) din Statele Unite ale Americii unul din 33
de copiii se naste in fiecare an cu un defect congenital.
La nivel mondial, aproximativ 276.000 de copii isi
pierd anual viata in primele 4 saptamani de viata din
cauza malformatiilor congenitale, informeaza
Organizatia Mondiala a Sanatatii
Cauze si tipuri de malformatii congenitale

Malformatiile congenitale pot aparea in orice stadiu al

sarcinii, cele mai multe dintre ele, chiar in primele trei
luni de sarcina, atunci cand se formeaza organele
copilului.
Exista si malformatii care apar mai tarziu, in timpul
sarcinii, avand in vedere ca tesuturile si organele
continua sa se dezvolte pe parcursul ultimelor sase luni
de sarcina.
Nu se cunosc foarte bine cauzele exacte ale celor mai
multe malformatii congenitale.
Expertii americani sunt de parere ca la baza acestora este un cumul
complex de factori: genele mostenite de la parinti, comportamentele
noastre si substantele nocive din mediul inconjurator.
Astfel, anumite malformatii congenitale sunt cauzate de lipsa sau de
prezenta suplimentara a unuia sau a mai multor cromozomi, altele
apar ca urmare a unei gene care se transmite de la mama la copil.
unele malformatii congenitale rezulta din expunerea la agenti
nocivi, cum ar fi medicamente, produse chimice si infectii, iar altele
pot fi cauzate de o combinație a acestor factori.
Aproximativ 20% din toate malformatiile congenitale au la baza
factori genetici sau ereditari.
Anomalii cromozomiale
Fiecare celula a corpului uman contine 46 de cromozomi, iar fiecare cromozom
contine mii de gene.
fiecare gena detine un cod care controleaza dezvoltarea sau functionarea unei
anumite parti a corpului.
In procesul de diviziune celulara pot interveni anumite erori, astfel incat oamenii
pot avea fie prea multi, fie prea putini cromozomi, dand nastere la anomalii
cromozomiale.
doua categorii:
Anomalii in care anumiti cromozomi lipsesc sau sunt in plus. Cea mai frecventa
este trisomia, in care exista un cromozom suplimentar. Trisomia 21 (Sindromul
Down) este cea mai des intalnita, dar exista si alte tipuri de trisomii: trisomia 13
(sindromul Patau) si trisomia 18 (sindromul Edwards).
Anomalii in care lipseste un cromozom. De exemplu, sindromul Turner, care
afecteaza femeile si care consta in absenta sau deteriorarea unui cromozom X.
Sindromul Down este o afectiune care apare atunci cand un copil se naste cu un cromozom 21 suplimentar – fapt ce determina
aparitia unor probleme de dezvoltare mintala si fizica, dar si a unor dizabilitati.
Dizabilitatile pacientilor cu sindromul Down sunt permanente si pot scurta speranta de viata a pacientului. Pe de alta parte insa,
cu ingrijire adecvata, un pacient cu acest sindrom poate duce o viata normala.
Tipuri de sindrom Down
Exista 3 tipuri de sindrom Down:
Trisomia 21 – copia cromozomului 21 se regaseste in fiecare celula. Aceasta este cea mai comuna forma a sindromului Down.
Mozaicism – apare atunci cand copilul se naste cu un cromozom 21 suplimentar in unele celule, insa nu in toate. Pacientii care
sufera de aceasta forma a sindromului Down au mai putine simptome decat cele cu trisomia 21.
Sindrom Down prin translocatie – copiii nascuti cu acest tip de sindrom au doar o parte din cromozomul suplimentar 21.
Simptome sindrom Down
Riscul de sindrom Down poate fi depistat din timpul sarcinii, insa nu
exista simptome pe care mama sa le resimta daca fatul dezvolta acest
sindrom.
La nastere, copiii cu sindrom Down prezinta anumite semne fizice ale
bolii:
Trasaturi faciale aplatizate
Cap si urechi mici
Gat scurt
Limba bombata
Ochi inclinati in sus
Forma atipica a urechilor
Slabiciune musculara
Un bebelus cu sindrom Down se poate naste avand o greutate normala,
insa dezvoltarea acestuia va fi mai lenta decat a unui copil normal.
Manifestarile mintale ale sindromului Down:

Comportament impulsiv
Judecata slaba
Deficit de atentie
Abilitati de invatare greoaie
Sindromul Down poate fi acompaniat de urmatoarele
complicatii: malformatii congenitale ale inimii, probleme de
auz, probleme de vedere, cataracta, leucemie, constipatie
cronica, apnee in somn, dementa, hipotiroidism, obezitate,
Alzheimer, infectii urinare, infectii cutanate si infectii
respiratorii.
Teste prenatale suplimentare pentru sindromul Down

Pentru detectarea sindromului Down la copii, medicul poate recomanda

teste si analize suplimentare precum:
Amniocenteza – implica recoltarea de lichid amniotic, care permite
examinarea numarului de cromozomi ai copilului.
Prelevarea de vilus corionic – acest test implica recoltarea celulelor din
palcenta pentru a fi analizat numarul de cromozomi. Acest test se face intre
saptamana 9 – 14 de sarcina.
Cordocenteza (n.r. recoltarea percutanata de sange ombilical) – implica
recoltarea de sange din cordonul ombilical si se face dupa a 18-a
saptamana de sarcina.
La nastere, pentru confirmarea diagnosticului, se va face o examinare
fizica a nou nascutului, precum si o analiza cromozomiala a sangelui (n.r.
cariotip).
Tratament sindrom Down
Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Down, insa
exista o serie de metode care pot ajuta copilul cu acest
sindrom, precum si familia acestuia, astfel incat sa aiba o
viata normala.
Programele de sustinere a pacientilor cu sindrom Down ii
ajuta pe acesta sa iti dezvolte aptitudinile senzoriale, pe cele
sociale, aptitudinile motorii precum si aptitudinile cognitive si
de comunicare.
Speranta de viata a pacientilor cu sindrom Down a crescut
considerabil in ultimii ani. Daca in anii ’60 speranta de viata
era de 10 ani, acum a ajuns la 50-60 de ani.
Trisomia 13 sau sindromul Patau
este o boala genetica rara care se manifesta prin prezenta unui cromozom
13 in plus in fiecare celula. Este asociata cu dizabilitati intelectuale severe
si numeroase anomalii fizice.
Trisomia 13 are 3 forme
Exista 3 forme ale acestui sindrom, dintre care trisomia 13 completa este
cea mai comuna si cea mai grava forma:• Trisomia 13 completa: fiecare
celula a organismului are trei copii ale cromozomului 13. Bebelusii cu
aceasta forma prezinta dizabilitati complexe.• Trisomia 13 mozaicata:
unele celule au doua copii ale cromozomului 13, cum se intampla in mod
normal, iar alte celule prezinta trei copii ale cromozomului 13 • Trisomia
13 partiala: in toate celulele corpului exista un fragment in plus al
cromozomului 13.
Toti bebelusii cu trisomie 13 au o varietate de probleme de sanatate. Din
pacate, aceste probleme sunt foarte grave si pot include anonalii majore.
Copiii cu trisomia 13 au adesea malformatii cardiace, anomalii ale
maduvei spinarii, malformatii renale, ochi foarte mici sau slab dezvoltati
(microftalmie), degete suplimentare la maini si picioare, despicaura de
buza superioara (buza cleft sau buza de iepure) sau despicatura valului
palatin (palatoschizis), dar si tonus muscular slab (hipotonie). In unele
cazuri, pot fi prezente si urmatoarele defecte: coaste subtiri, bazin
subdezvoltat, hernii sau dezvoltarea anormala a pancreasului.
Este dificil de spus cat de grave sunt efectele unei trisomii 13 partiale sau
mozaicate inainte de nasterea copilului.
Cat de des apare aceasta trisomie?
Trisomia 13 este o boala cromozomiala rara, fiind
identificata la aproximativ 2 din 10.000 de nasteri.
Cum este diagnosticata si confirmata trisomia 13?

Trisomia 13 poate fi suspectata la testul „combinat” sau

screeningul de trimestru 1 - un test prenatal care ofera
devreme in sarcina informatii despre riscul copilului de a avea
anumite anomalii cromozomiale, printre care si sindrom
Down (trisomia 21) si sindrom Edwards (trisomia 18).
Frecvent, un rezultat pozitiv va impune efectuarea unor teste
diagnostice secundare: amniocenteza si biopsia vilozitatilor
coriale (CVS - chorionic villus sampling).
Semne cum ca babelusul ar avea trisomia 13 pot fi observate
si la ecografia pentru anomalii fetale, efectuata intre
saptamanile 18 si 21 de sarcina.
Care este prognosticul bebelusilor cu trisomia 13?

Majoritatea bebelusilor cu trisomia 13 completa mor

inainte sau la scurt timp dupa nastere. Cei cu trisomie
13 partiala sau mozaicata pot trai peste varsta de un
an, dar acest lucru se intampla foarte rar. Bebelusii
care prezinta aceasta trisomie au afectiuni fizice si
psihice complexe.
Tratamentul pentru acesti bebelusi se concentreaza
asupra hranei, prevenirii infectiilor si anomaliilor
cardiace.
Malformaţii congenitale craniofaciale

Malformaţiile craniofaciale sunt numeroase, dar au o incidenţă redusă în

populaţie şi sunt greu de clasificat.
Orice cauză care interferă cu dezvoltarea normală a feţei sau craniului
determină apariţia malformaţiilor craniofaciale. Cunoscând diferitele
mecanisme morfogenetice ale fiecărei structuri care formează faţa sau
craniul, putem determina etiopatogenia malformaţiilor congenitale de la
acest nivel
 Cauzele malformațiilor cranio-faciale
Malformaţiile congenitale pot avea cauze ereditare, fiind transmise
genetic, sau cauze de natură infecţioasă, toxică, mecanică sau nutritivă
apărute pe parcursul sarcinii in perioada embio sau organogenezei.
Cunoaşterea modului de transmitere genetică este esenţială pentru a stabili
riscul de recurenţă şi pentru a formula sfatul genetic. Copiii afectaţi de
anomalii craniofaciale şi familiile acestora necesită evaluare genetică.
Malformaţiile foarte grave sunt incompatibile cu viaţa. În schimb micile
anomalii sunt frecvente, fiind foarte dificil de întâlnit o faţă complet
simetrică.

Malformaţiile craniofaciale apar izolate sau sunt întâlnite alături de alte

malformaţii in sindroame.
 Clasificarea malformațiilor craniofaciale

1. Malformaţii craniene (secundare unor anormalităţi în dezvoltarea calotei

craniene)
2. Disostoze (deficite de osificare la nivelul oaselor craniene)
3. Malformaţii faciale
4. Despicăturile labio-maxilo-palatine
 Malformațiile feței
Malformatiile fetei se pot imparti in:
- malformatii congenitale complexe, care intereseaza atat structurile faciale,
cat si alte teritorii ale corpului;
- despicaturile congenitale, care se prezinta sub forma unor fante ce despart
anormal strcturile fetei;
 Craniostenozele
BOALA CROUZON Este o malformatie congenitala complexa,
caracterizata prin semne cranio-faciale, oculare si neurologice.
Boala are un caracter eredofamilial, gasindu-se in aceeasi familie mai
multi descendenti malformati.
Craniul este turtit antero-posterior cu fruntea inalta, iar in mijlocul regiunii
parietale craniul se lungeste intr-o proeminenta rotunjita.
 Sindromul Crouzon

Fata este caracterizata prin retrudarea maxilarului superior cu proeminarea

piramidei nazale "in cioc de papagal" cu fals prognatism mandibular,
hipertelorism (marirea distantei dintre globii ocular) cu exoftalmie,
strabism divergent si nistagmus, bolta ogivala, anomalii de pozitie ale
dintilor. Se mai pot intalni malformatii vertebromedulare. La aceste
aspecte se adauga semne de compresie cerebrala si hipertensiune
intracraniana, retardare intelectuala, cefalee, uneori epilepsie sau afectari
ale unor nervi cranien
Sindromul Crouzon
Sindromul Crouzon
Sindromul Crouzon
 Sindromul Apert

Acrocefalosindactilia este o afectiune congenitala ce apartine

craniostenozelor, caracterizata prin anomalii craniofaciale asociate cu
anomalii ale degetelor.

Malformatiile craniocerebrale si vertebromedulare pot fi multiple

(agenezia de corp calos, encefalocel, spina bifida, cifoscolioza si
malformatii viscerale diversE).

Anomaliile degetelor se intalnesc atat la membrele superioare, cat si la cele

inferioare si sunt caracterizate prin sindactilii (degete unite), adactilii sau
polidactilii
Sindromul Apert
Sindromul Apert
 Sindromul Pierre-Robin

Este o afectiune familiala caracterizata prin lipsa dezvoltarii mandibulei:

micrognatie si retrognatie mandibulara, despicatura velopalatina,
glosoptoza-limba fiind trasa si impinsa inapoi si putand sa astupe caile
respiratorii superioare, cand da fenomene asfixice acute.
Sindromul Pierre Robin
Sindromul Pierre Robin
 Agnația mandibulară

Cand este totala, este incompatibila cu viata; cea partiala se insoteste de

alte anomalii partiale homolaterale; despicaturi, agenezii auriculare si
hipotrofii musculare.
Sindromul Nance - Horan
reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala)
se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta
congenitala,
poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee,
nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide)
In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard
mental.
Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar
in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati).
Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit
diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare
genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita
caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar
in cazurile pacientilor de.
sindromul Marfan
Sindromul Marfan consta intr-o serie de anomalii ale tesutului
conjunctiv care au ca rezultat tulburari oculare, scheletice si
cardiovasculare. Defectele moleculare de baza rezulta din mutatii
ale genei care codifica glicoproteina fibrinil-1 (FBN1), care sustine
celulele din matricea extracelulara.
Defectele structurale principale implica sistemele cardiovascular,
musculoscheletal si ochii, dar si sistemul respirator si sistemul
nervos. Caracteristicile sindromului Marfan rezulta din schimbarile
in tesutul conjunctiv al organismului si in controlul cresterii
corporale. Ca urmare, multe sisteme ale corpului sunt afectate,
inclusiv inima, vasele sangvine, oasele, tendoanele, cartilajul, ochii,
sistemul nervos, pielea si plamanii.
Cauzele sindromului Marfan
Sindromul Marfan este cauzat de un defect al genei care codifica structura fibrilinei
si a fibrelor elastice, o componenta majora a tesutului conjunctiv. Aceasta gena se
numeste fibrillin-1 sau FBN1.
In cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este mostenit. Modelul se
numeste autozomal dominanta, adica apare in mod egal la barbati si femei si poate
fi mostenit de la un singur parinte cu sindrom Marfan. Persoanele care au
sindromul Marfan au 50% riscul de a transmite tulburarea copiilor. In 25% dintre
cazuri, apare o noua afectare a genei – mutatie spontana – din cauze necunoscute.
Probabilitatea unei astfel de mutatii este destul de neobisnuita, aparand la
aproximativ 1 din 20.000 de nasteri. Sindromul Marfan este, de asemenea, denumit
tulburare genetica de expresie variabila, deoarece nu toate persoanele cu sindrom
Marfan are aceleasi simptome, in acelasi grad.
Sindromul Marfan este prezent la nastere. Cu toate acestea, nu poate fi
diagnosticat pana la adolescenta sau la varsta adulta.
Simptome si boli asociate cu sindromul Marfan
Semnele si simptomele sindromului Marfan se dezvolta in timp.
Simptomele sindromului Marfan pot include:
corp inalt si subtire, degete lungi si subtiri, brate si picioare lungi;
coloana curbata – scolioza;
crestere disproportionala;
deformari ale toracelui;
fata lunga si ingusta, cu aglomerari ale dintilor;
probleme oculare, cum ar fi miopie sau detasari de retina;
densitate osoasa redusa;
articulatii foarte mobile – laxitate articulare etc.
Boli asociate sindromului Marfan:
Probleme oculare – Mai mult de jumatate dintre persoanele care sufera de sindromul Marfan sufera de
probleme oculare, inclusiv miopie, subluxatia congenitala sau care au o diferenta de forma a ochiului sau
alte probleme oculare. De asemenea, sunt mai expusi riscului de debut precoce al cataractei sau
glaucomului.
Probleme ale inimii si vaselor de sange – Aproximativ 90% dintre persoanele care sufera de sindromul
Marfan dezvolta modificari ale inimii si vaselor de sange. Peretii vaselor de sange devin slabi si se dilata,
ceea ce afecteaza adesea aorta, artera majora care transporta sange din inima catre restul corpului. Apare un
risc crescut de anevrism aortic, disectie aortica sau ruptura de aorta. Valvele inimii pot fi afectate,
aparand prolapsul valvei mitrale sau regurgitarea valvei mitrale. Apare si un risc major de cardiomiopatie,
aritmii etc.
Probleme pulmonare – Se produc modificari in tesutul pulmonar care cresc riscul de astm bronsic,
emfizem pulmonar, bronsita, pneumonie etc. Multi se confrunta si cu probleme de respiratie in somn.
Sindromul Marfan poate provoca pneumotorax brusc cand aerul sau gazul se acumuleaza in spatiul dintre
plamani si peretele toracic.
Probleme ale pielii – Apare elasticitatea redusa a pielii care predispune la vergeturie precoce, de multe ori
rosii sau violet.
Probleme ale sistemului nervos – Apare riscul de afectare a maduvei si vertebrelor.
sindrom Weill Marghesani
 Despicături congenitale ale feței

Despicaturile congenitale ale fetei sunt malformatii caracterizate prin

intreruperea continuitatii faciale sub forma unor dehiscente ce despart
structuri faciale care in timpul dezvoltarii embrioanare au fost
independente.

Tulburarile de dezvoltare ale arcurilor branhiale I si II in timpul primelor

luni de sarcina, pot antrena despicaturi diverse si alte malformatii ale
extremitatii cefalice.
Despicaturile partiale anterioare unilaterale (cheilognato-
schisis)
Pot fi simple schite (echivalente minore), incomplete cand intereseaza
partial buza (ancosa buzeI) sau buza si pragul narinar, lasand indemna
creasta alveolara.
Narina de partea afectata este etalata, orizontalizata, iar lobul nazal deviat
spre partea sanatoasa.
Despicatura trece prin regiunea incisivului lateral, care este cel mai adesea
torsionat, dedublat sau hipoplazic. In despicatura completa, copilul nu
poate suge la san, intrucat nu poate executa contractia orbicularului
intrerupt la nivelul despicaturii.
 Sindromul Buza de iepure

Despicaturile totale intereseaza uni- sau bilateral toate structurile buzei,

alveolei si boltii palatine (cheilo-gnato-urano-stafiloschisiS).
Despicaturile totale unilaterale (buza de iepure) afecteaza lateral buza
superioara, pragul narinar, creasta alveolara si apoi bolta dura, valul si
lueta pe linia mediana.
Vomerul atasat de partea neafectata da un grad de asimetrie.
Sindromul Buza de iepure
 Sindromul Gura de lup

Despicaturile totale bilaterale (gura de lup) sunt caracterizate prin

despicaturi ce intereseaza in totalitate buza superioara, podeaua foselor
nazale, procesul alveolar bilateral, bolta dura, valul si lueta pe linia
mediana, vomerul fiind de regula situat pe mijloc.

Aripile narinare sunt mult etalate, trase in afara, lasandsa se vada

comunicarile foselor nazale cu cavitatea bucala.
Sindromul Gura de lup
Palatoschizis
Dificultatea in hranirea acestor copii se datoreste lipsei continuitatii buzei
in despicaturile anterioare, ducand la incapacitatea copilului de a suge la
san, iar la cei cu despicaturi posterioare partiale sau totale, alimentatia este
si mai dificila, suptul imposibil cand se produce si refluarea alimentelor pe
nas.
Datorita comunicarilor largi buconazale se produce o accentuata tulburare
in vorbire. Limbajul este cel mai adesea neinteligibil, nazonat, datorita
deperditiei aeriene nazale, realizand ceea ce se cheama "rinolalia aperta".
Fonemele palatale, dentale, labiale, nu se pot emite corect. In efortul de a
pronunta anumite cuvinte si de a se face inteles, copilul face grimase
disgratioase, ceea ce mareste izolarea sa social.
 Despicatura oblica a fetei

Malformatie rara de obicei unilaterala, este reprezentata de o despicatura

ce porneste de la comisura bucala, traverseaza oblic obrazul si se termina
la nivelul unghiului intern al ochiului.
Despicatura poate fi o simpla schita sau poate cuprinde si scheletul. Se
insoteste de obicei de malformatii ale orbitei si alte malformatii, ale limbii,
ale boltii palatine etc. Afectiunea se intalneste la feti avortati, dovedind o
modificare profunda a dezvoltarii embrionare. In afectiunile usoare,
compatibile cu viata, se fac plastii de avivare si sutura.
 Despicatura mediana a buzei superioare

Este o afectiune congenitala rara care suscita interese prin problemele

etiopatogenice embrionare pe care le ridica.
intereseaza buza superioara pe linia mediana in diverse grade si se
incadreaza in grupa mare de anomalii mediane ale fetei (fruntea, nasul, pe
care dedubleaza sau il despica, buza superioara, buza inferioara, limba,
mandibular si uneori partea anterioara a gatuluI).
Despicatura simpla intereseaza bucala superioara pe linia mediana in
diverse grade si necesita interventii plastice de inchidere a bresei .
 Sindroamele de arc branhial I si II

Formarea embriologica a mandibulei, a planseului bucal si a gatului,

apartine in intregime dezvoltarii arcurilor branhiale.

La embrionul de 10-12 mm, sub vezicula cerebrala, mezoblastul va da

nastere deasupra viitorului torace, arcurilor branhiale.
De o parte si de alta a cozii dorsale, in regiunea laterala, mezodermul
dezvoltandu-se ridica niste ingrosari separate de santuri. Aceste ingrosari
mezodermice, in numar de patru iau numele de arcuri branhiale.
Primul arc branhial - arcul mandibular - formaeaza partea inferioara a
masivului facial. El va da nastere la doi muguri maxilari si doi muguri
mandibulari care cresc spre linia mediana. Nervul trigemen apartine
acestui arc.

Al doilea arc branhial, arcul hioidian, mai scurt ca cel precedent, dar care
se intinde progresiv in jos, acopera celelalte doua arcuri branhiale (III si
IV) care raman in profunzime, dand nastere gatului si musculaturii
mimicii. Nervulfacial apartine acestui arc. Vezicula auditiva din care se va
forma urechea, se gaseste situata in apropierea arcului hipidian.
 Despicatura transversala a fetei (macrostomia )

Dehiscenta ce poate fi unilaterala sau bilaterala, pleaca de la comisura

bucala, traverseaza obrazul, oprindu-se fie inaintea muschiului maseter, fie
mergand pana la nivelul tragusului.

Se poate insoti de malformatii ale pavilionului urechii (microotie,

condiloame)
 Despicatura mediana a buzei inferioare

Este o malformatie extrem de rara, fiind limitata de obicei la partile moi

ale buzei, dar poate sa cuprinda si mandibula in totalitate, planseul si
limba.

Tot ca sindrom de arc branhial I si II putem intalni limba bifida sau

despicatura limbii pe linia mediana, macroglosie si microglosie prin
procese de hipertrofie musculara si ankiloglosia reprezentata prin frenul
scurt sau absenta frenului lingual.