Lupoiu Andreea

Sindromu Patau
Sindromul Patau este o anomalie cromozomial, cunoscut i sub numele de trisomia
13. Bebeluii se nasc, n mod normal, cu 46 de cromozomi aranjai n 23 de perechi, ns copiii
cu sindrom Patau au o copie n plus a cromozomului 13 n fiecare celul a corpului.
Prezena n plus a unei copii a cromozomului 13 nu este singura cauz a sindromului Patau.
Translocaia cromozomului 13 poate duce i ea la apariia bolii. n aceste cazuri apare o eroare
care determin ca o poriune din cromozomul 13 s fie ataat altui cromozom. Majoritatea
copiilor cu sindrom Patau supravieuiesc mai puin de ase luni i doar un numr mic triesc mai
mult de un an. Cei care supravieuiesc, au dizabiliti majore i probleme grave de sntate iar
rata celor care ajung s fie aduli fiind foarte mic.
Sindromul Patau este o boal genetica foarte rar, i n acelai timp cea mai grav din
rndul trisomiilor. Unii copii diagnosticai cu sindromul Patau mor nainte de a se nate.
Statisticile arat c aproximativ un copil din 4.000 se nate cu sindromul Patau.
Cauzele care duc la apariia sindromului Patau
Sindromul Patau variaz n funcie de tipul de anomalie cromozomial, de la malformaii
extrem de grave att la nivel extern ct i intern pn la un aspect exterior aproape normal al
bebeluului. Majoritatea copiilor cu sindromul Patau au trei copii ale cromozomului 13 n
fiecare celul a corpului, n loc de dou exemplare. Excesul de material genetic provoc
probleme de dezvoltare, ceea ce duce la apariia trsturilor caracteristice ale sindromului Patau.
Caracteristicile fizice ale persoanelor cu sindromul Patau de tip mozaic sunt mult mai apropiate
de aspectul normal, fa de copii cu sindromul Patau complet. Sindromul Patau de tip mozaic
este o condiie n care prezena unui cromozom suplimentar 13 apare numai n unele dintre celule
persoanei, numai o poriune din cromozomul 13 fiind ataat altui cromozom.Cele mai multe
persoane cu sindrom Patau nu au motenit sindromul ci acesta s-a format n mod ntmpltor,
cauzat fie de unele probleme ale spermatozoizilor fie de unele probleme ale ovulului.
Nu se cunoaste cu exactitate incidenta pe care o are sindromul Patau. Se pare insa ca
acest sindrom afecteaza mai mult femeile decat barbatii. Aceasta este insa si din cauza ca fetusii
de sex masculin nu supavietuiesc pana la momentul nasterii (moarte intrauterina). Se pare
ca sindromul Patau, la fel ca si sindromul Down este asociat cu o varsta inaintata a mamei.
Acest sindrom afecteaza indivizii din toate grupurile entice. Ca la orice trisomie: varsta inaintata

a mamei, antecedentele personale sau in familie, mutatii genetice minore ale parintilor ce se pot
sau nu manifesta.
Caracteristici suplimentare ale sindromului Patau pot include:
-prezenta degetelor in plus la picioare polidactilie
- picioare deformate cu aspect caracteristic
-probleme neurologice cum ar fi: dimensiune mica a capului (microcefalie), emisfere cerebrale
nedivizate , retard mental sever
-defecte faciale: ochi mici (microftalmie), nas absent sau cu malformatii, despicatura labiala sau
palatina
-malformatii cardiace (in circa 80% din cazuri
-malfromatii renale
Aproximativ 80 % din copiii cu sindrom Patau au un defect cardiac congenital.
Tulburrile comune, att n rndul sugarilor ct i n rndul copiilor mici cu sindrom Patau
includ dificulti de hrnire, cretere lent, reflux gastroesofagian, convulsii, apnee, defecte
renale, precum i hipertensiune arterial. Sugarii i copiii pot experimenta, de asemenea, scolioz
i handicap n dezvoltare.
Diagnoticarea sindromului Patau

Prenatal:

Diagnosticul poate fi pus i nainte de naterea bebeluului, dac femeia nsrcinat efectuaz
anumite teste precum: amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale, acestea fiind testele care pot
pune un diagnostic prenatal definitiv. De asemenea, studiul citogenetic al sngelui fetal poate fi
efectuat pentru a ndeprta orice suspiciune. Mamele cu vrsta peste 35 de ani sunt sfatuite s i
realizeze testele genetice necesare pentru a se putea diagnostica prenatal eventualele boli
genetice.

Dup natere

Pentru a disgnostica problemele interne ale copilului, medicii vor realiza teste cu ultrasunete sau
radiografii gastro-intestinale care ar putea afia problemele la nivelul organelor ale copilului.
Un test RMN poate indica o problem structural la nivelul creierului, in special deoarece
copii care sufer de sindromul Patau pot avea emisferele creierului lipite.

Studiile cromozomiale pot pune un diagnostic definitiv al sindromul Patau, i pot face
diferenierea ntre sindromul Patau de tip mozaic sau sindromul Patau complet. Ca si la
sindromul Edwards, testele de screening si diagnostic sunt comune celor pentru sindromul
Down: triplu-test, cvadruplu-test, ecografia fetala, si cariotiparea din urma amniocentezei,
biopsiei de vilozitati coriale, recoltarii sangelui fetal din cordonul ombilical.
La ecografie se pot detecta: restrictia de dezvoltare fetala, transparenta nucala, holoprosencefalia
(creierul nu e despartit in doua emisfere distincte), cheilo-palatoschizis, microcefalie, anomalii
cardiace, volum amniotic anormal, s.a.
Ca un diagnostic diferential se pune problema de sindrom Edwards, certitudinea venind in urma
cariotiparii unde se observa trei cromozomi 13.
Tratamentul sindromului Patau
Sindromul Patau implic anomalii care nu sunt compatibile cu viaa. Aproximativ 80%
din copiii cu sindrom sever nu reuesc s treac de prima lun de via. Complicaiile
sindromului Patau pot include probleme de alimentare, dificulti de respiraie, surditate,
insuficien cardiac, convulsii, precum i probleme de vedere.
Nu exist niciun tratament pentru sindromul Patau, ns tratamentul medical al simptomelor este
necesar.Tratamentul se concentreaz n prima faz pe furnizarea de hran i pe combaterea
infeciilor, ceea ce ajut inima bebeluului s funcioneze mai bine.