Sindromul Patau

Sindromul Patau este o anomalie cromozomial, cunoscut i sub

numele de trisomia 13.Bebeluii se nasc, n mod normal, cu 46 de cromozomi
aranjai n 23 de perechi, ns copiii cu sindrom Patau au o copie n plus a
cromozomului 13 n fiecare celul a corpului.Prezena n plus a unei copii a
cromozomului 13 nu este singura cauz a sindromului Patau. Translocaia
cromozomului 13 poate duce i ea la apariia bolii. n aceste cazuri apare o
eroare care determin ca o poriune din cromozomul 13 s fie ataat altui
cromozom.Majoritatea copiilor cu sindrom Patau supravieuiesc mai puin de
ase luni i doar un numr mic triesc mai mult de un an. Cei care
supravieuiesc, au dizabiliti majore i probleme grave de sntate iar rata
celor care ajung s fie aduli fiind foarte mic.Sindromul Patau este o boal
genetica foarte rar, i n acelai timp cea mai grav din rndul trisomiilor.
Unii copii diagnosticai cu sindromul Patau mor nainte de a se nate.
Statisticile arat c aproximativ un copil din 4.000 se nate cu sindromul
Patau.

Cauzele care duc la apariia sindromului Patau

Sindromul Patau variaz n funcie de tipul de anomalie cromozomial, de la
malformaii extrem de grave att la nivel extern ct i intern pn la un
aspect exterior aproape normal al bebeluului. Majoritatea copiilor cu
sindromul Patau au trei copii ale cromozomului 13 n fiecare celul a
corpului, n loc de dou exemplare. Excesul de material genetic provoc
probleme de dezvoltare, ceea ce duce la apariia trsturilor caracteristice
ale sindromului Patau. Caracteristicile fizice ale persoanelor cu sindromul
Patau de tip mozaic sunt mult mai apropiate de aspectul normal, fa de
copii cu sindromul Patau complet.Sindromul Patau de tip mozaic este o
condiie n care prezena unui cromozom suplimentar 13 apare numai n
unele dintre celule persoanei, numai o poriune din cromozomul 13 fiind
ataat altui cromozom.Cele mai multe persoane cu sindrom Patau nu au
motenit sindromul ci acesta s-a format n mod ntmpltor, cauzat fie de
unele probleme ale spermatozoizilor fie de unele probleme ale ovulului.

Simptomele sindromului Patau

Copii afectai de sindromul Patau au defecte cardiace, ochi mici sau slab
dezvoltai, anomalii cerebrale, prezint degete suplimentare sau degete
lips, precum i scderea tonusului muscular.

Caracteristici suplimentare ale sindromului Patau pot

include:

Cap mic
Defecte ale scalpului
Minile ncletate
Retard mental
Anomalii ale scheletului

Aproximativ 80 % din copiii cu sindrom Patau au un defect cardiac

congenital. Tulburrile comune, att n rndul sugarilor ct i n rndul
copiilor mici cu sindrom Patau includ dificulti de hrnire, cretere lent,
reflux gastroesofagian, convulsii, apnee, defecte renale, precum i
hipertensiune arterial. Sugarii i copiii pot experimenta, de asemenea,
scolioz i handicap n dezvoltare.

Diagnoticarea sindromului Patau

Prenatal

Diagnosticul poate fi pus i nainte de naterea bebeluului, dac femeia

nsrcinat efectuaz anumite teste precum: amniocenteza sau biopsia
vilozitatilor coriale, acestea fiind testele care pot pune un diagnostic
prenatal definitiv. De asemenea, studiul citogenetic al sngelui fetal poate fi
efectuat pentru a ndeprta orice suspiciune. Mamele cu vrsta peste 35 de
ani sunt sfatuite s i realizeze testele genetice necesare pentru a se putea
diagnostica prenatal eventualele boli genetice.

Dup natere
Pentru a disgnostica problemele interne ale copilului, medicii vor realiza teste
cu ultrasunete sau radiografii gastro-intestinale care ar putea afia
problemele la nivelul organelor ale copilului.O test CT sau RMN poate indica
o problem structural la nivelul creierului, n special deoarece copii care
sufer de sindromul Patau pot avea emisferele creierului lipite.Studiile
cromozomiale pot pune un diagnostic definitiv al sindromul Patau, i pot face
diferenierea ntre sindromul Patau de tip mozaic sau sindromul Patau
complet.

Tratamentul sindromului Patau

Sindromul Patau implic anomalii care nu sunt compatibile cu viaa.
Aproximativ 80% din copiii cu sindrom sever nu reuesc s treac de prima
lun de via. Complicaiile sindromului Patau pot include probleme de
alimentare, dificulti de respiraie, surditate, insuficien cardiac, convulsii,
precum i probleme de vedere.Nu exist niciun tratament pentru sindromul
Patau, ns tratamentul medical al simptomelor este necesar.Tratamentul se
concentreaz n prima faz pe furnizarea de hran i pe combaterea
infeciilor, ceea ce ajut inima bebeluului s funcioneze mai bine.

Suport psihologic
Suportul emoional pentru prini i pentru ali membrii ai familiei este vital,
deoarece bebeluii cu sindrom Patau au o speran de via foarte

mic.Ambii prini ar trebui s efectueze analize cromozomiale urmnd ca

screeningul prenatal s fie realizat pentru sarcinile viitoare.