ETIOLOGIA DIZABILITĂȚII

INTELECTUALE
 Dizabilitatea intelectuală - consecinţă a acţiunii
sumate a mai multor factori care acţionează
simultan sau succesiv
 coincidenţa acţiunii a doi factori, fără ca între ei
să existe vreo legătură cauzală directă
 o anume cauză poate să acţioneze indirect
asupra dezvoltării psihice, producând mai întâi
un mediu nefavorabil, care apoi poate constitui
un impediment pentru dezvoltarea normală
ulterioară
 1. Factorii ereditari-genetici
 prin ereditate nu se transmite d.i. ca atare, ci
doar particularităţi anatomo-fiziologice care
influenţează relaţiile individului cu mediul
 caracteristicile ereditare pot fi considerate fie
cromozomiale, fie genetice.
 Aproximativ 1/3 din cele 25 000 gene umane
sunt exprimate la nivelul creierului, participând la
dezvoltarea și funcționarea sa.
 Una din explicațiile eterogenității extreme a d.i,
alterarea uneia sau alteia din gene putând afecta
dezvoltarea cognitivă.
 Aberaţiile cromozomiale

 eroare de repartiţie a cromozomilor – la

sindromul Down copilul va avea 47 cromozomi
nu 46 din momentul concepţiei
 numerice sau structurale
 numerice - prezenţa unui/unor cromozomi
suplimentari sau absenţa unui/unor cromozomi
ex. sindromul Down (trizomie la
perechea 21), sindromul Edward (trizomie la
perechea 18), sindromul Patau (perechea 13)
- 90% cazuri eroarea este prezentă înaintea
fertilizării sau la prima diviziune celulară
 structurale – translocare – unul din părinţi este
purtător al unei translocări
 ansamblul sau o parte a unui cromozom este
ataşat unui segment sau totalităţii altui cromozom
ex:
- crom 21 si crom 14 se asamblează, celulele
foetusului vor conţine o pereche de crom 21 iar
noul crom va fi format dintr-o parte a crom 21 + o
parte a crom 14 – celulele vor avea 3 crom 21
- formă rară a trizomiei

- absenţa unei părţi a cromozomului

ex. sindromul Cri-du-chat – absenţa
braţului scurt al cromozomului 5
 eroarea se poate produce la a doua sau a treia
diviziune celulară – foetusul dezvoltat cu un
amestec de celule normale cu 46 crom şi de
celule anormale cu 47 crom:
 mozaicism
 ex. sindromul Down (5% dintre cei care suferă
de acest sindrom prezintă şi mozaicism)
 Sindromul X fragil
- una dintre cele frecvente anomalii
cromozomiale legate de dizabilitatea
intelectuală, după sindromul Down
- constricţia braţului lung al cromozomului X,
care deseori apare ca fiind rupt
 Anomaliile cromozomilor sexuali

 sindromul Klinefelter – prezenţa a 3 crom

sexuali XXY
 sindromul XYY
 sindromul Turner – un singur crom X
 sindromul triplu XXX
 Aberaţiile genetice specifice

Cazul fenilcetonuriei:
 face parte din anomaliile genetice dar sub unghi
diferit
 celula pare normală, dar funcţionarea sa este
alterată specific
 celulele cerebrale suferă iremediabil de pe urma
existenţei excedentare a unei substanţe -
fenilalanina
Deficite hormonale sau erori metabolice

 Fenilcetonuria
 Sindromul Hurler
 Maladia Tay-Sachs
 Hipotiroidismul congenital
 Neurofibromatoza
 Scleroza tuberoasă
 Galactozemia
 2. Factorii de mediu
 Factorii prenatali
 Afecţiuni materne: tuberculoză, rubeolă, sifilis,
diabet, toxoplasmoză, citomegalovirusul pot
determina embrio-fetopatiile
 Nutriţia necorespunzătoare a mamei: greutate
mică la naştere, creier mai mic cu 1/3
 Ingerarea de substanţe toxice:
-Alcool - sindrom fetal alcoolic, care se traduce
prin microcefalie, deficienţă mintală, performanţe
motorii slabe; aproximativ o treime din copiii cu
mame alcoolice în timpul sarcinii prezintă FAS
 Insuficient evaluat, tutunul poate fi
responsabil de apariția unor dizabilități
intelectuale și tulburări de comportament.
 Este însă dificilă disocierea rolului
expunerilor in utero de cele ale factorilor
psihosociali materni deseori asociați
(Braun & colab., 2009).
- Medicamente (thalidomida – copii cu diferite
malformații)
- Expunerea la radiaţii
 Stresul excesiv: cortizolul seric, epinefrina
crescute determină hipovascularizaţie
placentară + fetală
 Factorii perinatali
 Prematuritatea (< 38 săpt.); suferinţa hipoxic-
ischemică, cu lărgirea ventriculilor
 Greutatea scăzută la naştere.
 Icterul noului născut
 Incompatibilitatea Rh-ului
 Anoxia, privarea creierului de oxigen pentru 4-5
minute poate determina modificări ireversibile
 Hipoxia
 Traumele fizice
 Posibilă hipocalcemie sau hipernatremie
netratată în perioada imediat următoare naşterii
o Factorii postnatali
o Leziunile cerebrale post-traumatice
o Factorii nutriţionali – antrenarea unor modificări ale
chimiei cerebrale
o Bolile infecţioase din perioada primei copilării:
gastroenterita, care poate determina deshidratare şi
apoi hemoragiile craniene, extrem de periculoase
pentru dezvoltarea psihică, meningita, encefalita
(demielinizantă), tumorile craniene, SIDA
o Posibile tulburări endocrine sau metabolice:
hipotiroidismul, hipoglicemia
o Intoxicaţiile cu mercur, plumb, CO
 3. Factorii psihosociali
 acţiunea lor în primii ani de viaţă determină
frânarea dezvoltării normale a copilului şi, în
primul rând, a dezvoltării funcţiilor psihice
 carenţele afective şi educative - lipsa stimulării
şi activării structurilor morfofuncţionale ale
sistemului nervos, care trec în primii ani prin
stadii rapide de dezvoltare şi diferenţiere
 influenţa factorilor psihogeni va fi mai mare la
cazurile de copii care se nasc cu un deficit
constituţional, determinând o reducere a
posibilităţilor potenţiale de adaptare la mediu
 un studiu finlandez a stabilit o corelație pozitivă
între nivelul de instruire al părinților, statutul
socio-economic al acestora și prevalența DI
(Heikura și colab., 2008).
 un studiu american a arătat că unii copii
proveniți din mame cu mai puțin de 12 ani de
școală au un risc de 7 ori mai mare de a
prezenta un retard cognitiv comparativ cu cei cu
mame cu studii superioare (Chapman și colab.,
2002).
 un alt studiu american a pus în evidență
efectul semnificativ al unui nivel ridicat de
educație al mamelor (Bilder & colab.,
2013).
 Leziunile cerebrale - consecinţe

Cortex
-Paralizie motorie
-Deteriorare a funcţiilor intelectuale
Cerebel
- Perturbarea coordonării motorii
- Probleme de echilibru, tonus postural
Trunchi cerebral
- Tulburări ale vieţii vegetative
Măduva spinării
-Tulburări ale motricităţii reflexe
Talamus
-Probleme la nivelul selectării informaţiilor
Hipofiza
- Tulburări de creştere
- Tulburări ale metabolismului apei
Hipotalamus
- Tulburări ale emoţiilor
LCR
- Creşterea cantităţii exercită o presiune
asupra ţesuturilor
- Iritarea centrilor nervoşi
 Degradarea funcţiilor intelectuale ca
urmare a diferitelor tipuri de atingeri
cerebrale:
-Inflamare – hemoragii
-Leziuni – encefalite
-Absenţa dezvoltării unei părţi a
encefalului