MALFORMATII CONGENITALE

O malformatie congenitala este o problema de sanatate serioasa, prezenta la nastere, dar care
poate fi observata abia dupa ce copilul va creste. Malformatiile congenitale pot afecta orice
parte a corpului, inclusiv organe majore precum inima, plamani sau creier, pot afecta aspectul
copilului, o functie a corpului sau ambele.

Malformatiile congenitale sunt afectiuni comune, cu diferite grade de severitate, de la

anomalii anatomice minore la tulburari genetice complexe, cum sunt bolile cardiace
congenitale, defectele de tun neural si sindromul Down – de altfel si cele mai grave
malformatii congenitale. Potrivit Centrului pentru Prevenirea si Controlul Bolilor (CDC –
Centers for Disease Control and Prevention) din Statele Unite ale Americii unul din 33 de
copiii se naste in fiecare an cu un defect congenital. La nivel mondial, aproximativ 276.000 de
copii isi pierd anual viata in primele 4 saptamani de viata din cauza malformatiilor
congenitale, informeaza Organizatia Mondiala a Sanatatii (OMS).

Cauze si tipuri de malformatii congenitale

Malformatiile congenitale pot aparea in orice stadiu al sarcinii, cele mai multe dintre ele, chiar
in primele trei luni de sarcina, atunci cand se formeaza organele copilului. Exista si
malformatii care apar mai tarziu, in timpul sarcinii, avand in vedere ca tesuturile si organele
continua sa se dezvolte pe parcursul ultimelor sase luni de sarcina.

Nu se cunosc foarte bine cauzele exacte ale celor mai multe malformatii congenitale. Expertii
americani sunt de parere ca la baza acestora este un cumul complex de factori: genele
mostenite de la parinti, comportamentele noastre si substantele nocive din mediul
inconjurator. Astfel, anumite malformatii congenitale sunt cauzate de lipsa sau de prezenta
suplimentara a unuia sau a mai multor cromozomi, altele apar ca urmare a unei gene care se
transmite de la mama la copil. De asemenea, unele malformatii congenitale rezulta din
expunerea la agenti nocivi, cum ar fi medicamente, produse chimice si infectii, iar altele pot fi
cauzate de o combinație a acestor factori. Aproximativ 20% din toate malformatiile
congenitale au la baza factori genetici sau ereditari.

Anomalii cromozomiale

Fiecare celula a corpului uman contine 46 de cromozomi, iar fiecare cromozom contine mii de
gene. Iar fiecare gena detine un cod care controleaza dezvoltarea sau functionarea unei
anumite parti a corpului. In procesul de diviziune celulara pot interveni anumite erori, astfel
incat oamenii pot avea fie prea multi, fie prea putini cromozomi, dand nastere la anomalii
cromozomiale. Vorbim de doua categorii:

 Anomalii in care anumiti cromozomi lipsesc sau sunt in plus. Cea mai frecventa este trisomia, in
care exista un cromozom suplimentar. Trisomia 21 (Sindromul Down) este cea mai des intalnita,
dar exista si alte tipuri de trisomii: trisomia 13 (sindromul Patau) si trisomia 18 (sindromul
Edwards).

 Anomalii in care lipseste un cromozom. De exemplu, sindromul Turner, care afecteaza femeile si
care consta in absenta sau deteriorarea unui cromozom X.
Tulburari mostenite
Adesea, bolile determinate de anumite mutatii genetice sunt ereditare. De exemplu, hemofilia
(absenta unei substante chimice de coagulare a sangelui) este o afectiune familiala cauzata de
o gena defecta. Alte exemple de tulburari mostenite sunt fibroza chistica (o afectiune care
provoaca leziuni progresive la nivelul plamanilor si pancreasului) si siclemia sau anemia cu
celule in secera (prezenta unui numar insuficient de celule rosii sanatoase in sange).

Aproximativ 10% din defectele congenitale sunt cauzate de factori de mediu, cum ar fi
infectii, radiatii si medicamente. Acesti factori pot provoca malformatii congenitale severe sau
pot sa nu aiba niciun efect asupra copilului in curs de dezvoltare, in functie de momentul
expunerii.

Esti la risc crescut de a naste un copil cu malformatii congenitale daca:

 Ai o tulburare genetica

 Ai deja un copil cu o tulburare genetica

 Exista o tulburare genetica in istoricul familial

 Aparti unui grup etnic care are un risc crescut de tulburari genetice
Testarea genetica pentru malformatii congenitale

Odata conceputa sarcina, medicul ginecolog recomanda efectuarea anumitor teste genetice
prenatale. Exista teste de screening non-invaziv, care pot fi efectuate in timpul primului
trimestru sau in al doilea trimestru de sarcina, prin combinarea evaluarii ecografice a fatului
cu testarea biochimica a sangelui mamei.

Malformatiile congenitale pot fi depistate prin 3 tipuri de teste prenatale:

 Teste purtatoare - sunt teste de screening care pot arata daca o persoana este purtatoare a unei
gene responsabile de aparitia unei tulburari mostenite. Testele purtatoare pot fi facute inainte sau in
timpul sarcinii. Screening-ul purtator de fibroza chistica este oferit tuturor femeilor  fertile pentru
ca este cea mai comuna tulburare genetica.
 Teste de screening - evalueaza riscul unui copil de a avea sindrom Down sau alte tulburari
cromozomiale, precum si malformatii de tub neural. Aceste teste nu iti spun cu exactitate daca
fatul are aceste tulburari.
 Teste de  diagnostic - pot furniza informatiile necesare despre fat, astfel incat sa stabilim daca are
o boala genetica. Testele sunt efectuate pe celule obtinute prin amniocenteza, prin prelevarea de
probe de vilozitati corionice sau, mai rar, prin prelevarea de probe de sânge fetal. Celulele pot fi
analizate folosind diferite tehnici.