CIORAN MARIA

CLASA A VIII-A C

BOLILE EREDITARE

Boala reprezintă o deviere de la starea de sănătate normală.

Boala ereditară reprezintă orice boală determinată de o mutație în transmiterea informației
genetice.
Clasificarea bolilor ereditare:
În funcție de mărimea materialului afectat deosebim:
- boli genice
- boli cromozomiale
80% dintre boli sunt de cauză genetică. Ele sunt în general ereditare şi sunt transmise de
la o generaţie la alta. Pot fi uneori și rezultatul unei mutaţii spontane, fără ca în familie să fi
existat înainte un caz asemănător. În fiecare an, în România, se nasc peste 8000 de copii cu boli
ereditare. Aceste afecțiuni genetice pot apărea și pe parcursul vieții, astfel încă alți 11.000 vor
manifesta o boala ereditară până la vârsta de 25 de ani.
Anumite boli genetice pot fi diagnosticate încă din primele zile, în timp ce altele se manifestă
mult mai târziu. Înainte de a lua decizia de a concepe un copil este util să cunoști istoricul
familial al bolilor pentru a ști dacă există un risc și ce măsuri poți lua pentru a trata o posibilă
boala ereditară.
1. Fribroza chistică
Este cea mai răspândită boală ereditară care afectează populaţia albă. Boala afectează plămânii
şi sistemul respirator, fiind cauzată de faptul că secrețiile mucoase ale organismului au o
consistență și o vâscozitate foarte crescută și se întăresc ușor, fiind uscate și aderente.
Simptomele includ și deficite de creștere, diaree, infecții sinusale și infertilitate. Este o boală
severă şi scurtează viaţa celor care suferă de ea.
Manifestările clinice apar în general postnatal și în copilăria timpurie incluzând ileus meconial
(acumulare de meconiu vâscos și aderent în intestinul subțire cauzând ocluzie intestinală) și
infecții respiratorii recurente. Fibroza chistică nu are tratament, dar există medicamente şi
dispozitive care pot ameliora simptomele.
2. Sindromul Down
1 din 800 de copii nou-născuți este diagnosticat cu acest sindrom. Numit de specialiști și
Trisomie 21, sindromul Down apare din cauza dezvoltării unui cromozom 21 suplimentar. Nou-
născuții cu Sindrom Down au în general lungimea și greutatea la naștere mai mici decât cele
normale, craniul mic și rotund, profilul aplatizat și fruntea bombată. Aproximativ jumătate
dintre persoanele cu sindrom Down au probleme cardiovasculare, iar unii dintre ei dezvoltă și
CIORAN MARIA
CLASA A VIII-A C

boli digestive. Cele mai grave probleme rămân însă retardul mintal și dificultatea de învățare,
care afectează toți pacienții.
3. Talasemia
Talasemia este o afecţiune ereditară a sângelui în care organismul nu produce suficientă
hemoglobină – celulele roşii care transportă oxigen în organism. Este cauzat fie de o mutaţie
genetică, fie de o ştergere a anumitor fragmente cheie de gene. Astfel, apare anemia
congenitală, care poate fi tratată prin transfuzii periodice de sânge şi administrarea de
suplimente de fier.
4. Intoleranța la lactoză
Intoleranța primară la lactoză, respectiv la lapte și la alimentele derivate din lapte, constituie
una dintre cele mai frecvente forme de intoleranță alimentară. Este o afecțiune cu o
componentă genetică importantă, manifestată prin balonare, diaree, dureri abdominale și
flatulență, simptome ce apar după ingestia lactatelor.
5. Boala celiacă / intoleranța la gluten
Boala celiacă este o afecțiune genetică provocată de ingestia glutenului, care conduce la
complicații severe pe termen lung precum malnutriția, neuropatia periferică, tumori intestinale
maligne. La nou-născut sau la copilul mic boala se manifestă mult mai tipic. Copilul prezintă
adesea diaree cronică, este obosit și apatic. Abdomenul lui este balonat, iar membrele par
fragile. Frecvent, există o întâziere de creștere în greutate și în înălțime.
6. Sindromul Gilbert
Sindromul Gilbert, deși nu este o afecțiune foarte frecventă (afectează între 3-7% din populația
lumii), poate afecta calitatea vieții, și poate fi transmisă mai departe copiilor de către părinți.
Denumirea populară a sindromului este cea de icter (îngălbenirea pielii). Persoanele care suferă
de acest sindrom nu necesită tratament medicamentos, însă este recomandat să evite
medicamentele care interacționează cu bilirubina. În același timp, persoanele diagnosticate
sunt mult mai vulnerabile la reacții toxice provocate de substanțe chimice sau medicamente
regăsite în produsele de natură animală.
7. Sindromul Edwards
Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat de multiplicarea cromozomului cu numărul 18.
Este întâlnit mai rar, la aproximativ 1 din 6000 de nașteri, însă este mult mai grav și aproape
90% dintre copii mor până la vârsta de 6 luni. Simptomele sunt observate atât din timpul
sarcinii, cât și la naștere. Modificările craniului, fruntea foarte pronunțată și defecte ale gurii și
nasului, modificări ale mâinilor și picioarelor și problemele cardiace sunt doar câteva dintre
acestea.
8. Alzheimer
Persoanele care au un părinte, un frate sau o soră cu Alzheimer prezintă risc crescut să dezvolte
boala. Cercetătorii estimează că între 40 şi 65 % dintre persoanele diagnosticate cu Alzheimer
au gena APOE-e4. APOE-e4 este una dintre cele trei forme comune ale genei APOE. Toţi
moştenim o copie a unei forme de APOE de la fiecare părinte.
Alzheimer este cea mai frecventă formă de demenţă, care se manifestă prin pierderea
memoriei şi alte abilităţi cognitive, ceea ce face interferează grav cu viaţa de zi cu a unei
persoane afectate. Deşi tratamentele curente nu pot împiedica evoluţia Alzheimerului, acestea
pot încetini temporar agravarea simptomelor demenţei şi îmbunătăţirea calităţii vieţii.
CIORAN MARIA
CLASA A VIII-A C

9. Sindromul Triplu X
Una dintre cele mai puțin grave boli genetice este sindromul Triplu X. Acesta afectează doar
femeile și are câteva simptome specifice: creștere mai pronunțată în înălțime, nivel redus de
inteligență, întârzieri în dezvoltarea limbajului, scolioza, coordonare motrică dificilă. Nu
amenință viața decât în cazuri foarte grave și cu multiple complicații.
10. Cancerul de sân
Cancerul de sân este un tip de cancer care se formează în ţesuturile sânului şi este unul dintre
cele mai frecvente cancere la femei. Nu s-au stabilit deocamdată care sunt cauzele certe ale
cancerului de sân, dar ultimele cercetări dezvăluie că mutaţiile din anumite gene, cum ar fi
BRCA1 şi BRCA2, provoacă unele tipuri de cancer. Femeile care moştenesc mutaţia riscă forme
cancer timpuriu în viaţă şi la ambii sâni.
Riscul de cancer de sân este mai mare dacă femeile au rude apropiate de sânge care au avut
această boală. Majoritatea cancerelor de sân pot fi tratate dacă sunt depistate în stadii timpurii.
Pentru fiecare părinte sănătatea copilului său este neprețuită. Așadar, dacă urmează să deveniți
părinți și aveți în familie istoric de boli genetice, alegeți recoltarea de celule stem la naștere.
Cele mai multe dintre diagnosticele pentru care transplantul cu celule stem este terapie
standard sunt boli ale sângelui, așa cum sunt imunodeficiențele moștenite.
11. Diabetul zaharat Atunci când părinţii suferă sau au suferit de o formă de diabet, copiii
prezintă un risc de trei ori mai mare de a face boala. Cel mai mare grad de risc îl au persoanele care au
ambii părinţi bolnavi de diabet zaharat. Un stil de viață sănătos, bazat pe mișcare fizică și alimentație
sănătoasă, poate ține diabetul la distanță.
12. Bolile de inimă Se moștenesc aproximativ 50% atunci când unul dintre părinți suferă de
hipertensiune arterială sau o altă boală de inimă și 70% atunci când ambii părinți au afecțiuni
cardiovasculare.
13. Alergiile Rinita alergică, cea cronică şi sinuzita sunt trei afecțiuni respiratorii care se pot
transmite genetic. Se pare că riscul unui copil de a dezvolta o boală alergică este de două ori mai mare
atunci când părintele de acelaşi sex este alergic. 6. Afecţiunile ochilor Bolile oculare care se transmit
genetic sunt miopia, astigmatismul, glaucomul şi hipermetropia.
14. Obezitatea Părinţii obezi sau supraponderali din cauze medicale transmit și generațiilor
următoare riscul de a avea probleme cu greutatea. Totodată, părinţii obezi transmit copiilor, prin
exemplul personal, obiceiurile alimentare nesănătoase. În acest caz, crește riscul ca și copiii să ajungă
supraponderali sau obezi, chiar dacă aceștia nu suferă de nicio dereglare hormonală.

15.Hipercolesterolemia Persoanele care sufera de hipercolesterolemie intr-o familie in

care exista mai multe cazuri pot spune ca sufera de hipercolesterolemie familiala. Acest lucru
presupune un nivel crescut de LDL-colesterol (colesterol „rau”), acest lucru crescand
semnificativ riscul de dezvoltare a bolilor de inima, printre care infarctul miocardic. Testele
genetice, in combinatie cu dozarea colesterolului din sange, pot duce la diagnosticarea corecta
si la un tratament corespunzator. Hipercolesterolemia familiala este prima cauza genetica a
bolilor de inima, insa cu tratamentul corespunzator se pot reduce riscurile foarte mult. Din
nefericire, aceasta este diagnosticata tardiv sau nu este diagnosticata, iar majoritatea
persoanelor nu stiu ca sufera de aceasta afectiune.
CIORAN MARIA
CLASA A VIII-A C