IP Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie ,,Nicolae Testemițanu’’

Catedra de Neurologie Nr.1

Ataxia Friedreich

A elaborat: DONI Elena,

gr. M1809.
Profesor: COSTRU-TAȘNIC Elena,
Chișinău, 2021 asistent universitar.
 Cuprins
Definiție clinică;
Frecvența bolii;
Aspecte genetice;
Semne și simptome;
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic;
Diagnostic diferențial;
Sfat genetic;
Diagnosticul prenatal;
Evoluţie şi prognostic;
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire;
Viaţa cotidiană.
 Definiţie clinică

Ataxia Friedreich este cea mai comună formă de ataxie, foarte

diversă din punct de vedere clinic şi genetic. Se caracterizează prin
evoluţie progresivă, tulburări de mers (mers ataxic), tulburări de
vorbire (disartrie), lipsa reflexelor osteotendinoase la membrele
inferioare, mişcări ample, stângace, afectarea inimii.

A fost printre primele forme de ataxie ereditară care au fost

diferenţiate de alte ataxii locomotorii şi este cea mai comună ataxie
transmisă autozomal recesiv.

Boala a fost descrisă în 1863 de către Nikolaus Friedreich profesor

de medicină în Heidelberg, Germania.
2/100.000
Incidența globală
 Frecvența bolii
Este o boală relativ frecventă fiind cea mai comună formă de ataxie reprezentând
aproximativ 50% din cazurile de ataxie ereditară.

● Incidenţa este de 1/22.000 – 2/100.000 în populaţia generală, estimată la 1,5/100.000/an în

Europa.
● În general rata purtătorilor de genă tarată a fost estimată recent între 1/60 – 1/90 la o
frecvenţă a bolii de 1/29.000.
● Rasa: boala are cea mai mare frecvenţă la populaţia albă, cei mai mulţi purtători sau
bolnavi au un strămoş comun european care a trăit cu mai bine de 10.000 ani în urmă.
Gena frataxinei este de altfel aproape inexistentă printre negrii africani sau la asiatici.

Ataxia Alte ataxii ereditare- 50%

Friedreich-
50%
 Aspecte genetice
Genele mutante care determină apariţia acestei boli sunt localizate pe Cromozomul 9q13-q21-
gena X25 care codează sinteza unei proteine mitocondriale – frataxina ce intră în constituţia
ţesutului nervos, ficatului, rinichiului, ţesutului adipos, pancreasului şi miocardului.
De asemenea boala este mai frecventă dacă se moşteneşte pe linia tatălui datorită unei instabilităţi
meiotice crescute la sexul masculin.
Transmiterea prin model autozomal recesiv este confirmată prin concentraţia familială redusă a
bolii, apariţia în mod egal la ambele sexe şi prezenţa părinţilor sănătăşi purtători ai genei X25.
 Defectul molecular al genei X25 constă într-o mutaţie dinamică prin expansiunea tripletului
GAA (de la o repetare de 7 ori la indivizii normali la o expansiune de 66 până la 1360 de ori la
bolnavii cu ataxie Friedreich), mutaţiile induc disfuncţii mitocondriale şi astfel afectează
procesele oxidative reducţionale din mitocondrii.
Expansiunea variabilă a tripletelor GAA la indivizii afectaţi chiar şi din aceeaşi familie,
influenţează tabloul clinic şi severitatea simptomelor între indivizii înrudiţi dintr-o familie.
 Semne clinice
Boala apare la copii între 8-15 ani, aproape întotdeauna
înainte de 20 de ani. Semnele clinice obişnuite sunt:
• Ataxia
Boala debută devreme cu tulburări de mers, un mers lent
şi stângaci, respectiv un mers ataxic, de obicei la amândouă
extremităţi inferioare în mod egal.
Unii pacienţi pot avea iniţial o afectare unilaterală înainte
ca simptomele să se generalizeze.
Uneori însă boala poate debuta brusc cu o stare febrilă în
care lipsa de coordonare se instalează iniţial numai la un
picior, apoi la celălalt.
Ataxia poate să se însoţească cu dificultăţi la statul în
picioare sau alergare.
 Mersul ataxic, prin lezarea cerebeloasă, este împleticit şi necesită schimbarea permanentă a
poziţiei pentru menţinerea echilibrului.
 Progresiv ataxia interesează trunchiul, picioarele şi braţele; apar tremurături şi o agitaţie
continuă a trunchiului.
 Muşchii faciali, ai gurii şi mâinilor prezintă tremur şi uneori mişcări coreiforme, ceea ce
determină o stare de oboseală permanentă.
 Pacienţii cu forme avansate vor acuza o slăbiciune severă a membrelor inferioare şi
piciorului, în timp ce acest lucru va apărea la braţe doar când pacientul va fi imobilizat la pat.
 Slăbiciunea musculară şi agravarea tulburărilor de mers vor impune imobilizarea, iniţial
parţială, în scaunul cu rotile, iar mai târziu la pat.
 În evoluţia bolii se vor instala progresiv disartria şi disfagia, vorbirea va fi lentă şi chiar
neinteligibilă în formele avansate.
 Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul se stabileşte:
1. Pe baza semnelor fizice caracteristice:
• lipsa reflexelor osteotendinoase la extremităţile inferioare;
• semn Babinski pozitiv;
• deformările piciorului, scolioză;
• tonusul muscular este de obicei normal dar poate fi şi scăzut.
2. Explorări imagistice:
• RMN(rezonanţa magnetică) a creierului şi măduvei spinale
cervicale dar cu minimă atrofie cerebeloasă
• CT
• Ecocardiograma
3. Testarea glucozei plasmatice/serice , vitamin E
4. Electrocardiogramă,
5. Testare genetică
Diagnostic
Diagnostic diferențial
Diagnostic prenatal

 Diagnosticul prenatal se va face prin

identificarea genei mutante, în familiile în
care boala este prezentă şi mutaţia
cunoscută.
 Sfat genetic
FA se transmite autozomal recesiv adică în familiile cu un copil afectat, riscul ca şi alţi copii să
prezinte boala este de ¼.
Ca în totate bolile cu acest tip de transmitere, riscul de a moşteni ataxia Friedreich creşte în cazul
căsătoriilor consanguine, adică între părinţi înrudiţi.
Riscul estimativ al unui pacient cu FA de a avea un copil cu aceeaşi boală este aproximativ 1:200, în
absenţa consanguinităţii.
Dacă acelaşi pacient are un partener care este purtător sănătos al genei bolnave, atunci riscul creşte la
1:2; copiii descendenţi dintr-un frate sau o soră neafectată a unui pacient bolnav de FA cu un partener
sănătos şi neînrudit vor avea un risc de 1:1000 să facă această boală.
În acordarea sfatului genetic se va ţine cont de faptul că boala este mai frecventă dacă se moşteneşte
pe linia tatălui datorită instabilităţii meiotice crescute la sexul masculin.
Identificarea purtătorilor trebuie să se facă în rândul rudelor pacienţilor afectaţi şi a partenerilor lor.
 Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Tratamentul medicamentos al acestei boli nu dă rezultate satisfăcătoare, la fel nu se

cunosc măsuri terapeutice care să oprească evoluţia bolii şi să oprească instalarea semnelor
neurologice.
Pe primul plan însă se impune kinetoterapia activă, apoi asistată în momentul imobilizării
în scaunul cu rotile sau la pat, pentru prevenirea poziţiilor vicioase, a atrofiilor musculare şi
a restricţiei capacităţii respiratorii.
Medicamentele administrate vizează ameliorarea frecvenţei cardiace, şi a diabetului:
Coenzima Q10 este un antioxidant cu posibile efecte benefice asupra funcţiei cardiac.
Recent au fost făcute transplante de cord pentru cazurile cu hipertrofie ventriculară.
Tratamentul chirurgical va încerca să corijeze scolioza şi deformările piciorului în anumite
situaţii.
În cazurile complicate cu diabet se recomandă urmarea unei diete hipoglicemice...
În cazul în care se impune se va interveni pentru ameliorarea auzului, respectiv a văzului.
 Evoluţie
În evoluţia bolii pot apărea diverse complicaţii:
 Tulburări de micţiune (senzaţia de urgenţă majoră chiar dacă vezica nu este plină) sau
constipaţie.
 Cifoscolioza este frecventă, dacă apare devreme, va induce restricţie cardiorespiratorie
severă, care poate provoca moartea.
 Tulburări de ritm cardiac.
 Vederea este afectată mai rar, dar 25% din pacienţi pot prezenta atrofie optică.
 Surditatea, uneori cu sindrom vertiginos (tulburări de echilibru).
 10% din pacienţi pot dezvolta diabet zaharat.
 Uneori apar tulburări psihice cognitive, dar rareori se asociază retardul mintal şi psihoze.
 Prognostic

 Prognosticul este rezervat.

 Boala evoluează progresiv pentru o durată de 15-20 ani.
 95% din pacienţi ajung în scaunul cu rotile până la 45 ani.
 De obicei pacienţii supravieţuiesc 25-30 ani, dar există cazuri când ajung la
60-70 ani, mai ales dacă nu au făcut complicaţii cardiace sau diabet.
 Viaţa cotidiană
Odată cu instalarea semnelor neurologice şi/sau a complicaţiilor viaţa acestor
bolnavi este strâns dependentă de o îngrijire permanentă şi de un sprijin eficient.
Se va acorda asistenţă socială şi consiliere psihologică bolnavului şi familiei sale.
Review of Systems.

Mars Jupiter Saturn Mercury

Despite being red, Jupiter is a gas giant Saturn is a gas giant Mercury is the
Mars is actually a and the biggest composed mostly of closest planet to the
cold place full of planet in the entire hydrogen and Sun and the smallest
iron oxide dust Solar helium one
System
Patient Monitoring.
Mars

Week 1 Week 2 Week 3 Week 4

Despite being red, Saturn is a gas giant Jupiter is the biggest Venus is the second
Mars is a cold place and has rings of them all planet from the Sun
 Bibliografie
● https://www.healthline.com/health/movement-uncoordinated#treatments
● https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Friedreichs-Ataxia-F
act-Sheet
● https://medlineplus.gov/genetics/ condition/friedreich-ataxia/
● https://www.osmosis.org/learn/ Friedreich_ataxia
● https://insight.jci.org/articles/view /134221/pdf
 Vă
mulțumesc
pentru
atenție!